GENETYKA

MENDLOWSKA

ALLEL

• Jest to jedna z wersji genu w określonym miejscu

(locus) na danym chromosomie homologicznym.

• Allele mogą być dominujące (oznaczany

zwyczajowo A) lub recesywne (oznaczany a).

• Genotyp - zespół genów danego osobnika

warunkujących jego właściwości dziedziczne.

• Fenotyp – to zespół cech organizmu, włączając w

to nie tylko morfologię, lecz również np.
właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie
się itd

AA - fenotyp dominujący
Aa - fenotyp dominujący
aa - fenotyp recesywny

Występuje także zjawisko kodominacji alleli,
ma to miejsce np. w dziedziczeniu grup krwi:

Genotyp

Fenotyp

oo

– grupa 0

Ao, AA

– grupa A

Bo, BB

– grupa B

AB – grupa AB

Prawa Mendla

1. Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości

gamet) - każda gameta wytwarzana przez
organizm posiada tylko jeden allel z danej
pary alleli genu. Wynika z tego, że każda
komórka płciowa musi zawierać po jednym
genie z każdej pary alleli.

2. Drugie prawo Mendla (prawo niezależnej

segregacji cech) - geny należące do jednej
pary alleli są dziedziczone niezależnie od
genów należących do drugiej pary alleli.

MUTACJE

• Mutacja to nagła, skokowa, bezkierunkowa,

zmiana w materiale genetycznym organizmu.

• Ze względu na mechanizm wyróżnia się trzy

główne rodzaje mutacji:

• genowe zwane także nukleotydowymi

(zmiany na poziomie pojedynczych
nukleotydów)

• chromosomowe (aberracje

chromosomowe)

• genomowe dotyczące zmiany liczby

chromosomów

1)

MUTACJE GENOWE (punktowe)

1)tranzycja - zmiana zasady purynowej na inną

purynową lub pirymidowej na inną
pirymidynową

2)tranzwersja - zmiana zasady purynowej na

pirymidynową lub odwrotnie

3)delecja - wypadnięcie co najmniej jednej pary

nukleotydów

4)insercja - wstawienie jednej lub wiecej par

nukleotydów do DNA

Mutacje punktowe prowadzą do:

1. przesunięcia otwartej ramki odczytu - poprzez

insercję lub delecję pojedynczego nukleotydu. Wiąże
się to ze zmianą całej sekwencji

2. mutacji missens - zmiana pojedynczego nukleotydu

w kodonie powoduje zmianę aminokwasu w białku.

3. mutacji nonsens - zmiana pojedynczego nukleotydu

w kodonie powoduje, ze trojka kodująca aminokwas
zmienia się w jeden z trzech kodonów stop

4. mutacji cichej - zmiana pojedynczego nukleotydu nie

powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku

•

Mutacje punktowe mogą być przyczyną wielu
chorób, m.in.:

1. Albinizmu - brak pigmentu w skórze, tworach

skórnych, włosach i tęczówce oka

2. Fenyloketonurii - choroba polegająca na

gromadzeniu się w organizmie i toksycznym
wpływie aminokwasu fenyloalaniny

3. Anemii sierpowatej - rodzaj wrodzonej

niedokrwistości polegającej na nieprawidłowej
budowie hemoglobiny

4. Hemofilii - to grupa trzech uwarunkowanych

genetycznie skaz krwotocznych, których objawy
wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia

2) MUTACJE CHROMOSOMOWE

• Inaczej aberracja chromosomowa to

zaburzenie polegające na zmianie struktury
lub liczby chromosomów.

• Do aberracji chromosomowych może

dochodzić spontanicznie lub pod wpływem
czynników mutagennych np.:

• promieniowanie jonizujące
• promieniowanie ultrafioletowe
• wysokiej temperatury

1)

delecja - utrata odcinka chromosomu

2)

inwersja - odwrócenie fragmentu

chromosomu o 180 stopni

3) duplikacja – powielenie odcinka
chromosomu

4) translokacja - przeniesienie odcinków

między nie homologicznymi
chromosomami.

5) Insercja- wprowadzenie dodatkowej

części chromosomu

3)

MUTACJE GENOMOWE

• Mutacje genomowe są to inaczej mutacje w

liczbie chromosomów i polegają na:

• utracie lub występowaniu dodatkowych

pojedynczych chromosomów — wskutek
zaburzeń rozdziału chromosomów w
mitozie bądź mejozie

• zwielokrotnieniu całego genomu — w

wyniku zniesienia rozdziału wszystkich
chromosomów (poliploidalność)

• poliploidy – to organizmy u których zostaje

zwielokrotniony cały garnitur chromosomów, np. 3n, 4n,

5n.

• autopoliploidy – zwielokrotnienie garnituru

chromosomów zachodzi w obrębie jednego gatunku.

• allopoliploidy– zwielokrotnienie garnituru

chromosomów zachodzi przy tworzeniu mieszańców,

np. żubroń, pszenżyto. U tych osobników brak

chromosomów homologicznych. Nie tworzą gamet.

• aneuploidy to osobniki, u których prawidłowy zestaw

chromosomów we wszystkich komórkach somatycznych

został wzbogacony lub zubożony o jeden lub więcej

chromosomów,

Choroby będące wynikiem mutacji geneomowych:

1. zespół Downa (trisomia 21) – chorzy mają

mniejsze zdolności poznawcze, migdałowaty
kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką,
krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe
oraz wystający język. Mają zwiększone ryzyko
wystąpienia m.in.wad wrodzonych serca

2. zespół Edwardsa (trisomia 18) - Częstość

zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki,
podobnie jak w zespole Downa. Do
objawównależą m.in.:głębokie upośledzenie
umysłowe, zaburzenia neurologiczne, wady
serca, nerek, deformacje układu kostnego

3. zespół Pataua (trisomia 13) – u chorych

występują: anomalie kończyn, wady sercowo-
naczyniowe, wady nerek, wady rozwojowe
mózgu. Około 70% dzieci z zespołem Pataua
umiera w ciągu pierwszego roku życia.

4. zespół cri du chat (delecją krótkiego ramienia

chromosomu 5) inaczej zespół kociego
krzyku. Przypuszcza się, że do genów,
których delecja wpływa na fenotyp zespołu
kociego krzyku należą położone na krótkim
ramieniu chromosomu 5 geny kodujące
białka biorące udział w rozwoju mózgu -
semaforynę F i delta-kateninę.

5) zespół Turnera X0 - niski wzrost, budowa

ciała jest krępa, szyja jest krótka, a kończyny
dolne skrócone w stosunku do długości
tułowia, późnione dojrzewanie płciowe, brak
pierwszej miesiączki, pierwotna niepłodnośc,
obniżone stężenie estrogenów

6) zespół Klinefeltera XXY - słabiej rozwinięte

mięśnie, bardziej kobieca sylwetka,
wynikająca z charakterystycznej budowy
klatki piersiowej i miednicy, dłuższe niż
przeciętnie kończyny górne i dolne

7) Zespół XXX - Wada ta jest silnie związana z

wiekiem matki, im większy wiek matki, tym
większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u
córki. Choroba zazwyczaj przebiega bez
istotnych cech fenotypowych lub klinicznych
choroby. U kobiet z zespołem XXX występują
dwa ciałka Barra.

8) Zespół XYY (zespół Jacobsa) – chorych

charakteryzuje wysoki wzrost, często
wyraźna agresywność, często obniżony iloraz
inteligencji,są jednak płodni,a potomstwo
rodzi się zazwyczaj normalne