Genetyka mendlowska

Genom - cała informacja genetyczna zawarta w DNA w komórkach organizmu

Genotyp – zestaw genów osobnika

Fenotyp – widoczny zespół cech - wygląd zewnętrzny osobnika

Homozygota – osobnik, w którym dwa allele (geny) na daną cechę są jednakowe (takie same na poziomie genotypu i fenotypu)

Heterozygota – osobnik, w którym dwa allele na daną cechę różnią się na poziomie genotypu i fenotypu

Allele – geny; także odmiany mutacyjne genu; w populacji może być wiele alleli na tą samą cechę fenotypową, ale u jednego osobnika diploidalnego (2n) tylko dwa.

Krzyżówka jednogenowa –w krzyżówce bierzemy pod uwagę tylko jedną cechę kodowaną przez pojedynczy gen

Krzyżówka testowa – krzyżówka heterozygoty z homozygotą recesywną; służy do testowania genotypu heterozygoty

Chromosomy homologiczne

Zawierają te same geny, w tej samej lokalizacji, ale różne wersje (allele) tych genów

Allele nie muszą być takie same

Siostrzane chromatydy są identycznymi replikami, ale chromosomy homologiczne nie są identyczne (mają różne allele)

I Prawo Mendla – Prawo czystości gamet

Każda cecha jest kontrolowana przez dwa allele, ale do gamety jest przekazywany tylko jeden allel z danej pary

AaBb – heterozygota w 2 parach genów tworzy 4 typy gamet

AB Ab aB ab - 4 różne gamety, bo 2²= 4

AaBBCcDdEE - heterozygota w 3 par genów tworzy 2³ gamet, czyli 8 różnych gamet

Ilość różnych gamet tworzonych przez heterozygotę = 2ⁿ

n – ilość heterozygotycznych par alleli

II prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu dwóch par genów leżących na różnych chromosomach niehomologicznych lub inaczej o niezależnej segregacji (rozdzielaniu się) dwóch par genów leżących na różnych chromosomach niehomologicznych

Dwa allele mogą różnie oddziaływać na fenotyp organizmu

• Dominacja pełna

• Współdominacja

• Kodominacja

Kodominacja: anemia sierpowata

AA^S x AA^S

Gamety: A, A^{S x} A, A^S

F1: AA AA^S AA^S A^SA^S

^{kodominacja chory}

Gen letalny na barwę platynową A^P lisów dziedziczy się podobnie:

Krzyżówka platynowych lisów

A^PA x A^PA

Gen letalny „manx” u kotów bezogonowych z wyspy Man; przeżywają heterozygoty

Poziom ryzyka w przypadku chorób genetycznych zależy od wzajemnego oddziaływania między allelami:

Mutacja dominująca 50%Mutacja recesywna: 25%

• Allele wielokrotne powstają spontanicznie w naturze jako skutek zmian w materiale genetycznym, czyli mutacji

• częstość mutacji różni od 1 na 10,000 (10^-4) do 1 na 1,000,000 (10^-6) na gametę na generację.

• Allel dzikiego typu – allel, którego częstość w populacji jest większa niż 1%

• Allel mutacyjny – allel, którego częstość jest mniejsza niż 1%

Allele wielokrotne:

W populacji osobników jest wiele alleli na daną cechę, które segregują w populacji, co w efekcie daje duże zróżnicowanie fenotypów, gdyż różne jest oddziaływanie między allelami.

Każdy osobnik (diploidalny) ma tylko dwa allele.

Przykłady:

Samosterylność u roślin (drzew owocowych) – allele samosterylności S₁, S2 ….Sn. Zapobiega samozapłodnieniu u roślin u roślin obcopylnych.

Jest ponad 100 alleli na samosterylność.

Jednoimienne (takie same) allele na samosterylność w pyłku i komórce jajowej powodują brak zapłodnienia.

Wiele odmian jabłoni, większość odmian grusz, wszystkie czereśnie i śliwy są samosterylne.

• Grupy krwi Grupy krwi ABO to 3 allele

  • 6 możliwych genotypów ABO:

• I^AI^A, I^BI^B, I^AI^B, I^Ai, I^Bi, lub ii

  • allel I^A dominuje całkowicie w stosunku do i,

• ale jest kodominujący w stosunku do I^B.

  • 6 genotypów tworzy 4 fenotypy (4 grupy krwi)

Współdziałanie genów

Dwa lub więcej genów współdziałają w wytwarzaniu jednej cechy,

np. krzyżówka dwóch odmian białego groszku pachnącego –

AAbb x aaBB białe rośliny

Gamety Ab aB

F1 AaBb x AaBb czerwone

9:7

• Dwa geny decydują o wytwarzaniu jednej cechy.

• Musi funkcjonować przynajmniej jeden allel dominujący (funkcjonalny) w każdej parze alleli dla wytwarzania barwy kwiatu

Epistaza – jeden gen maskuje efekt fenotypowy drugiego niehomologicznego genu;

Epistaza – dominacja między genami niehomologicznymi leżącymi na różnych chromosomach może być epistaza dominująca lub recesywna

Plejotropowe działanie genów

Jeden gen może oddziaływać na szereg szlaków metabolicznych (cech organizmu), czyli wykazuje plejotropię

Przykłady:

Szurpatość kur – defekt w genie tworzącym promyczki piór powoduje szereg metabolicznych defektów (słaba nieśność kur, niska waga ciała)

Plejotropia w anemii sierpowatej

Mutacja Hbβ^S wpływa na więcej niż jedną cechę

Sierpowatość krwinek

Oporność na malarię

Recesywną letalność – w stanie homozygotycznym choroba jest śmiertelna

Albinizm – recesywna

Geny modyfiaktory mają subtelne, wtórne efekty w stosunku do głównego genu, które wpływają na fenotyp

Środowisko ma wpływ na ekspresje genów, np. temperatura jest czynnikiem często wpływającym na fenotyp np.

Kolor futra kotów syjamskich jest ciemniejsza na końcach ciała ponieważ enzym syntetyzujący melaninę jest wrażliwy na temperaturę

Ten sam genotyp nie zawsze powoduje taki sam fenotyp

• Fenotyp zależy od penetracji i ekspresywności genu

• Penetracja – jest to procent populacji z danym genotypem, który powoduje określony fenotyp.

  • Penetracja może być całkowita (100%) or niepełna (np. penetracja siatkówczaka (retinoblastoma) wynosi 75%).

    • Ekspresywność – stopień lub intensywność z jaką poszczególne genotypy wyrażają się w fenotypie

    • Ekspresywność genu może być różna lub taka sama u różnych osobników.

Ciągłe zmiany w fenotypie np. wzrost, waga, także tłumaczy się segregacją mendlowską, ponieważ takie cechy są determinowane przez segregujące allele wielu genów interagujących ze sobą i środowiskiem.

Są to cechy ilościowe i wielogenowe.

Im więcej genów kodujących daną cechę, tym większa ilość klas fenotypów i większa ciągłość w obserwowanej zmienności.

Cechy ilościowe są kodowane przez geny kumulatywne, bo efekt ich działania powoduje pomnażanie lub sumowanie zmian

Transgresja - przekroczenie cech rodzicielskich w potomstwie

Krzyżówka tytoniu: Hawana x Cuba

AAbb x aaBB

20 liści 20 liści

F1 AaBb 20 liści

F2 AABB – 30 liści

AABb - 25 liści transgresja

Chromosomy płci i dziedziczenie sprzężone z płcią

(Tomasz Morgan, Nagroda Nobla – 1933 r.)

Samiec Drosophila melanogaster jest heterogametyczny wytwarza różniące się gamety w zależności od tego, czy gamety zawierają chromosom X czy Y.

Samica jest homogametyczna dla chromosomów płciowych - tworzy jednakowe gamety.

Geny leżące na chromosomach płciowych dziedziczą się jako sprzężone z płcią

Geny sprzężone z płcią u człowieka – są to wszystkie geny leżące na chromosomie

X lub Y

Mutacje tych genów prowadzą do chorób genetycznych przekazywanych razem z chromosomem X matki lub Y ojca.

M.in. są to;

hemofilia A i B czyli brak czynnika VIII i IX krzepnięcia krwi

Dystrofia mięśniowa Duchenna

Kruchy chromosom X

Daltonizm – nieodróżnianie barw zielonych i czerwonych

Hemofilia jest recesywną chorobą sprzężoną z chromosomem X.

Choroba recesywna nie musi występować w każdym pokoleniu

Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią:
daltonizm (recesywny)

Hipofosfatemia – obniżenie poziomu fosforanów jest chorobą dominującą sprzężoną z płcią (kruchość kości)

Choroba dominująca pojawia się w każdym pokoleniu

U człowieka płeć męska jest determinowana przez geny leżące na chromosomie Y

Kobiety 45, XO – zespół Turnera

Mężczyźni 47, XXY – zespół Klinefeltera

Chromosom Y jest bardzo zróżnicowany nawet u spokrewnionych ludzi, zawiera różne ilości heterochromatyny

Regiony pseudoautosomalne chromosomu Y mają homologię z chromosomem X i mogą w tych regionach rekombinować. Stanowią ok. 5% chromosomu Y.

Pozostała część Y to region nierekombinujący (NRY- non-recombinant Y).

Na chromosomie Y jest 12 genów wpływających na spermatogenezę. Wszystkich genów na Y jest ok. 80.

Gen SRY – (sex region of Y) - gen odpowiedzialny za rozwój płci męskiej u ludzi

Transfekcja genu SRY do komórki jajowej myszy powoduje transformacje żeńskiego XX embrionu do płci męskiej.

Wykazano, że gen SRY jest konieczny i wystarczający dla determinacji płci męskiej u ssaków. Gen SRY koduje czynnik transkrypcyjny aktywujący transkrypcję wielu genów odpowiedzialnych za rozwój jąder.

Cecha owłosionych uszu (jako jedyna poza genami determinującymi płeć męską) jest sprzężona z chromosomem Y

Determinacja płci u innych zwierząt;

Niektóre ryby, żaby, węże, jaszczurki, żółwie, wszystkie krokodyle i aligatory oraz niektóre bezkręgowce mają determinację płci ustalaną po zapłodnieniu, a nie przez chromosomy płciowe.

Płeć zwykle jest determinowana przez temperaturę, w której następuje wczesny rozwój embrionu;

Np. u wielu żółwi wyższa temperatura powoduje powstawanie płci żeńskiej.

Aligatory i jaszczurki – odwrotnie.

Często ryby są hermafrodytyczne tzn. mają organy i żeńskie i męskie, nie mają chromosomów płciowych.