Genetyka

Wykład I , 21.02.2013

Def.życia - jest to endoenergetyczny proces fizykochemiczny polegający na cylkicznym utlenianiu i redukowaniu związków węgla, który realizowany jest przez autokataliczne powielajace sie makrocząsteczki czyli przez organizmy.

Życie - to zjawiska ciągłe, które wykazują wyodrębnione w czasie i przestrzeni twory wykazujące właściwości istot żywych.

Organizum żywy - to potęcjalnie zdolny do samoodtwarzania się otwarty układ sprzężonych reakcji biochemicznych katalowany kolejno i prawie izotermicznie przez swoiste katalizatory produkowane przez ten układ.

Organizm żywy - to układ białkowych półprzewodników regenerowany w wyniku przemiany materii.

Ustroje żywe - to układy regulacji ultrastabilnej samoodtwarzające się w sposób ciągły wykazujące okresowo wzrost informacji w zależności o przekazywanego przez nie programu.

Właściwości istot żywych:

*swoisty skład i struktura

* przemiana materi i energii

*wzrost i rozwój

*ruch i pobiudliwość

*rozmnażanie i dziedziczność

*zdolność do chomeostazy a więc zdolność do utrzymania stałości środowiska wewnętrznego, pomimo zmieniających się czynników otoczenia.

Pierwiastki które budują organizum:

*makroelementy

tlen, węgiel, wodór, azot, fosfor, siarka, bor, magnez, chlor, potas, sód,

*mikroelementy

chrom, cynk, fluor, jod, kobalt, krzem, mangan, miedź, molibden, nikiel, selen, żelazo, wanad

*ultraelementy

srebro,złoto

tlen,węgiel,wodór,azot,fosfor,siarka-pierwiastki biogennem

-wchodzą w skład enzymów i koenzymów, kierują procesami metabolicznymi, regulują równowagę jonową i ciśnienie osmotyczne oraz utrzymują pobudliwość nerwową mięśniową. O,C,H składniki związków organicznych,cukrów, białek tłuszczów i kwasów nukleinowych, które wchodzą w skład wszystkich organizmów żywych.

Tlen<O> jest niezbędny do oddychania komórkowego, z wodorem tworzy wodę, która jest uniwersalnym rozpuszczalnkiem, z węglem tworzy dwutlenek węgla który jest potrzebny do fotosyntezy

Azot<N> jest składnikiem wszystkich białek, zasad azotowych wchodzących w skład kwasów nukleinowych, wchodzi w skład związków przenoszących energię np. ATP i w skład wielu innych związków chemicznych między innymi witamin. U roślin stymuluje wzrost, jest składnikiem chlorofilu, barwników fotosyntetycznych, niektórych koenzymów, a także fitohormonów a więc hormonów wytwarzanych przez rośliny. Brak azotu u ludzi może spowodować zaburzenia bilansu azotowego a więc wychudzenie, osłabienie, obrzęki, brak apetytu, choroby wątroby, zachamowanie wzrostu. U roślin: zachamowanie wzrostu, szybsze kwitnienie i owocowanie w efekcie czego są gorsze plony, liście małe żółkną .

Fosfor<P> jest składnikiem kwasów nukleinowych, związków przenoszących energie np. ATP, fosfolipidów, które budują błony komórkowe, jest składnikiem białek. Odgrywa funkcję w skurczach mięśni, pracy neuronów. Jest składnikiem kości - w postaci chydroapatydu, a także składnikiem zębów. U roślin gromadzony w nasionach w postaci fityny. Niedobór u zwierząt to zaburzenia metabolizmu, brak apetytu, lamliwość i zniekształcenia kości, próchnica.

Siarka<S> jest składnikiem dwóch aminokwasów-metioniny i systoniny które mają istotne znaczenie dla trzecio rzędowej struktury białek, tworzą się między niby wiązania dwudisiarczkowe

Siarka jest składnikiem enzymów i koenzymów, bierze udział w oddychaniu w komórkach, wchodzi w skład wielocukrów, jest składnikiem insuliny, wit. B1, wpływa na właściwe nawilżanie i natłuszcanie skóry, jest skladnikiem białek, wytwarzanych przez komórki naskórka, buduje włosy i paznokcie, jest składnikiem keratyny. Niedobór powoduje osłabienie lub zachamowanie wzrostu. U roślin zaburzenie syntezy chlorofilu, zachamowanie wzrostu, małe liście, mało zielone, wytępują na nich czerwone żyłki.

jednostki monomeryczne---------->makro cząsteczki i struktury komórkowe

cukry ---------->polisacharyd

kw.tłuszczowe---------->

aninokwasy---------->białka

nukleotydy---------->kw.nukleinowe

Nukleotyd - jest to cząsteczka zbudowna z zasady azotowej, połączonej z cukrem 5-węglowym który z kolei połączony jest z resztą kw.ortofosforowego, jeżeli chodzi o cukier to pentoza np. ryboza nazywana rybonukleotydy lub deoksyryboza nazywana deoksyrybonukleoza

Zasady pochodne 6-członoego pierścienia-pirymidynowe-cytozyna<C> tymina<T>Uracyl<U>

Zasady 5-częściowego pierścienia purynowe - Adenina<A>Guanina<G>

Między cukrem a zasadą jest wiązanie glikozydow i fosforydy występuja jako AMP,ADP,ATP.

Zasadą z cukrem to nukleozyd .

Nukleotydy mogą funkcjonować jako krótkotrwałe nośniki energi chemicznej np. ATP, który uczestniczy w setkach reakcji komórkowych, powstaje on w procesach utleniania związków odżywczych.

Najbardziej podstawową funkcją nukleotydów jest magazynowanie i przekazywanie informacji biologicznych, służą one do powstawania kwasow nukleinowych a więc długich polimerów, w których poszczególne jednostki nukleotydowe połączone są wiązaniami fosfo-di-estrowymi. Pomiędzy resztą fosforanową związaną z cukrem jednego nukleotydu a grupą chydroksylową cukru następnygo nukleotydu. Istnieją dwa główne typy kwasów nukleinowych: RNA zawierające ryboze oraz DNA zawierający cukier deoksyryboze. Kwasy te różnią się częściowo zasadami, które wchodzą w ich skład i w jeden i drugi wchodzą adenina, guanina, cytozyna a w DNA-tymina , w RNA uracyl.

RNA występuję w komórkach w postaci pojedynczego łańcucha polinukleotydowego.

DNA prawie zawsze tworzy dwuniciową cząsteczkę. Są to dwa łańcuchy położone antyrównolegle , i utrzymywane są obok siebie przez wiązania wodorowe, tworzone pomiędzy zasadami obu łańcuchow. Kolejność ułożenia nukleotydów w kwasie nukleotydowym koduje informacje genetyczną komórki, zdolność zasad w różnych cząsteczkach kwasu nukleinowego do rozpoznawania innych zasad i tworzenia z nimi par, A te pary tworzą się między guaniną i cytozyną, adeniną i uracyl lub tymina. Ta zdolność zasad do tworzenia par stanowi podstawę dziedziczności i ewolucji. Podstawowy dogmat biologi mówi, że geny są zbudowane z DNA znajdują się w chromosomach. Każdy gen zawiera informacje genetyczną zakodowaną w postaci specyficznej, sekfencji nukleotydów. Jednostką informacji genetycznej jest kodon, czyli trójka sąsiednich nukleotydów, która określa miejsce pojedynczego aminokwasu w łańcuch polipeptydowymy.

Pierwszych dowodów na fakt przenoszenia informacji przez DNA dostarczyły doświadczenia z pneumokokami. Występuję ona w dwóch postaciach, szczep S o gładkiej powierzchni, chorobotwórcza, w trakcie mutacji doszło do powsatania szczepu R który nie jest chorobotwórczy. Jak te szczepy są razem może dojść do transformacji, w szczep patogenny.

Odkrycie struktury DNA w 1953r Wodson i Crick dostali za to Nobla. Cząsteczka DNA składa się z dwóch polinukleotydów, które są ułożone równolegle, ale w przeciwnych kierunkach. Te nici są zbudowane z 4 rodzajów nukleotydów i są połączone wiązaniami wodorowymi pomiędzy zasadami. Adenina a guanina 3 wiązania / tyminą a cytozyna 2 wiązania .

W każdym przypadku dwupierścieniowa zasada tworzy parę z druga zasadą, ta reguła komplementarności utworznym parom zasad ułożenie wewnątrz tej helisy jest to korzystne energetycznie-najbardziej. Kazda z par mając jednakową szerokości utrzymuje łańcuch w jednkowej odlegołości na całej długości helisy. Każda z par zasad może dopasować się do dwuniciowe helisy tylko wtedy gdy te łańcuchy są anty równoległe, czyli polarność jednego łańcucha jest przeciwna do drugiego. To że się łączą komplementarnie ma istotne znaczenie przy replikacji DNA.

Geny są nośnikami informacji, która musi być dokładnie powielona a następnie przekazana z komórek macierzystych do potomnych. Informacja w DNA jest zakodowana w kolejności ułożenia sekfencji nukleotydów w każdym z dwóch łańcuchów.Każdą zasadę można traktować jako litery czteroliterowego alfabetu, używanego do zapisywania inf genetycznych w chemicznej strukturze DNA. Organizmy żywe różnią się między soba, ponieważ zawarte w nich cząsteczki DNA mają różne sekfencje nukleotydowe i w konsekwencji zawierają różną informację genetyczną. Geny zawierają instrukcje co do wytwarzania białek. Informacje w DNA decydują o syntezie białek.

Białka skladają się z aninokwasów i sekfencji tych aninokwasów wpływa na ich strukturę, a tym samym na właściwości. W większości geny są stosunkowo krótkimi odcinkani DNA kodującymi pojedyncze białko, chociaż nie cale bialko zawartę w DNA jest do kodowania bialek, Większośc pozostałych określa kiedy i w jakich ilościach, powinno być wytworzone białko kodowane przez poszczególne geny, są to regulatorowe regiony genów. Kompletny zasób informacji DNA jakiegoś organizmu to genom. Ilość tych informacji jest oszałamiająca. Typowa komórka człowieka zawiera DNA długości ok 1 m. Zapis sekfencji nukleotydowej małego genu człowieka przedstawiony w formie czteroliterowego alfabetu, zajmuje ćwierć strony tekstu natomiast zapis całego genomu człowieka zająłby ponad tysiąc tomów książki. Przy każdym podziale komórka musi skopiować swój genom aby mogła przekazać go do komórek potomnych.