Metody

Metody

cytogenetyczne

cytogenetyczne

cz. II

cz. II

Grupa

Para

Charakterystyka

A

1 - 3

Chromosomy duże, 1 i 3 prawie metacentryczne,

2 - duży submetacentryczny;

poszczególne pary można odróżnić bez trudu.

B

4 - 5

Chromosomy średniej wielkości,

submetacentryczne. Odróżnienie par jest trudne.

Chromosomy 4 pary są nieco dłuższe od chromosomów

5 pary.

C

6 - 12

oraz X

Chromosomy średniej wielkości, submetacentryczne

oraz X. Chromosom X jest podobny do największych

chromosomów tej grupy szczególnie do chromosomu 6.

Odróżnienie poszczególnych par jest trudne.

D

13 - 15

Chromosomy duże, akrocentryczne, posiadają satelity.

Chromosomy 13 pary są największe, a chromosomy 15

pary są najmniejsze.

E

16 - 18

Chromosomy 16 pary są małe, prawie metacentryczne

zaś 17 i 18 pary submetacentryczne. Możliwe jest

odróżnienie poszczególnych par na podstawie metod

prążkowych.

F

19 - 20

Chromosomy małe, prawie metacentryczne.

Odróżnienie poszczególnych par jest trudne.

G

21 - 22

oraz Y

Chromosomy małe, akrocentryczne posiadają na

końcach ramion satelity. Chromosom 21 pary jest

mniejszy od chromosomu 22 pary. Chromosom Y jest

chromosomem akrocentrycznym, bez satelitów,

podobnym do chromosomów grupy G. Chromosom Y

jest zwykle dłuższy od pozostałych chromosomów tej

grupy. Jego ramiona dolne wykazują charakterystyczne

równoległe ułożenie.

Częstość występowania odchyleń somatycznych w

Częstość występowania odchyleń somatycznych w

zespole Downa

zespole Downa

Charakterystyczne cechy zespołu Downa

Charakterystyczne cechy zespołu Downa

Częstość występowania

Częstość występowania

w %

w %

-opóźnienie rozwoju psychomotorycznego

-opóźnienie rozwoju psychomotorycznego

-skośne ustawienie szpar powiekowych

-skośne ustawienie szpar powiekowych

-wiotkość mięśni

-wiotkość mięśni

-opuszczone kąciki ust

-opuszczone kąciki ust

-szeroka przestrzeń między I i II palcem

-szeroka przestrzeń między I i II palcem

stóp

stóp

-otwarte usta

-otwarte usta

-zapadnięty grzbiet nosa

-zapadnięty grzbiet nosa

-brachycefalia

-brachycefalia

-krótka szyja

-krótka szyja

-krótkie, szerokie dłonie

-krótkie, szerokie dłonie

-bruzdy poprzeczne dłoni (tzw. małpie)

-bruzdy poprzeczne dłoni (tzw. małpie)

-krótki V palec dłoni

-krótki V palec dłoni

-dysplastyczne uszy

-dysplastyczne uszy

-duży język

-duży język

-plamki Brushfielda na tęczówce

-plamki Brushfielda na tęczówce

-wady serca

-wady serca

-pobrużdzony język

-pobrużdzony język

100

100

97,3

97,3

96

96

88,5

88,5

80,2

80,2

80

80

79,1

79,1

77,8

77,8

74,5

74,5

68,2

68,2

67,5

67,5

55,3

55,3

64,5

64,5

54,9

54,9

37,5

37,5

32,4

32,4

20,9

20,9

Wiek

Wiek

matki

matki

(w

(w

latach)*

latach)*

Szacowan

Szacowan

e ryzyko

e ryzyko

Wiek

Wiek

matki

matki

(w

(w

latach)*

latach)*

Szacowan

Szacowan

e ryzyko

e ryzyko

20

20

1/1231

1/1231

35

35

1/274

1/274

21

21

1/1145

1/1145

36

36

1/213

1/213

22

22

1/1065

1/1065

37

37

1/166

1/166

23

23

1/1000

1/1000

38

38

1/129

1/129

24

24

1/942

1/942

39

39

1/100

1/100

25

25

1/887

1/887

40

40

1/78

1/78

26

26

1/842

1/842

41

41

1/61

1/61

27

27

1/798

1/798

42

42

1/47

1/47

28

28

1/755

1/755

43

43

1/37

1/37

29

29

1/721

1/721

44

44

1/29

1/29

30

30

1/685

1/685

45

45

1/22

1/22

31

31

1/650

1/650

46

46

1/17

1/17

32

32

1/563

1/563

47

47

1/13

1/13

33

33

1/452

1/452

48

48

1/10

1/10

34

34

1/352

1/352

49

49

1/8

1/8

Fenotyp dojrzałej kobiety z zespołem

Fenotyp dojrzałej kobiety z zespołem

Turnera (45,X):

Turnera (45,X):

►niski wzrost (143-155 cm);

►niski wzrost (143-155 cm);

►krępa budowa ciała, brak talii i

►krępa budowa ciała, brak talii i

zaokrąglonych bioder, skłonność do nadwagi;

zaokrąglonych bioder, skłonność do nadwagi;

►krótka płetwista szyja;

►krótka płetwista szyja;

►koślawość łokci;

►koślawość łokci;

►klatka piersiowa szeroka, uwypuklona na

►klatka piersiowa szeroka, uwypuklona na

boki, brodawki sutkowe małe, blade i szeroko

boki, brodawki sutkowe małe, blade i szeroko

rozstawione, brak rozwoju piersi, zmiany

rozstawione, brak rozwoju piersi, zmiany

barwnikowe na szyi i klatce piersiowej;

barwnikowe na szyi i klatce piersiowej;

►narządy płciowe niedorozwinięte;

►narządy płciowe niedorozwinięte;

►skąpe owłosienie pachowe i łonowe;

►skąpe owłosienie pachowe i łonowe;

►wczesne występowanie zmarszczek na czole i

►wczesne występowanie zmarszczek na czole i

całej twarzy.

całej twarzy.

U noworodka obrzęki limfatyczne grzbietu rąk

U noworodka obrzęki limfatyczne grzbietu rąk

i stóp.

i stóp.

Cechy kliniczne dorosłego mężczyzny z zespołem

Cechy kliniczne dorosłego mężczyzny z zespołem

Klinefeltera (47,XXY):

Klinefeltera (47,XXY):

- wysoki wzrost (powyżej 180 cm)

- wysoki wzrost (powyżej 180 cm)

- twarz o słabym zaroście mająca często chłopięcy

- twarz o słabym zaroście mająca często chłopięcy

wygląd

wygląd

- linia włosów na czole półkolista bez typowego łysienia

- linia włosów na czole półkolista bez typowego łysienia

skroniowego

skroniowego

- wydłużone kończyny dolne

- wydłużone kończyny dolne

- sylwetka ciała typu kobiecego – wąskie barki, szerokie

- sylwetka ciała typu kobiecego – wąskie barki, szerokie

biodra

biodra

- ginekomastia (jedno- lub obustronna)

- ginekomastia (jedno- lub obustronna)

- skąpe owłosienie pachowe i łonowe typu żeńskiego

- skąpe owłosienie pachowe i łonowe typu żeńskiego

- w uzębieniu brak zębów ósmych

- w uzębieniu brak zębów ósmych

- nieznaczne upośledzenie umysłowe i obniżone IQ

- nieznaczne upośledzenie umysłowe i obniżone IQ

- prącie od małych do prawie normalnych rozmiarów

- prącie od małych do prawie normalnych rozmiarów

- jądra małe

- jądra małe

- pierwotna bezpłodność

- pierwotna bezpłodność