podstawygenetyki klasycznej

background image

PODSTAWY

PODSTAWY

GENETYKI

GENETYKI

KLASYCZNEJ

KLASYCZNEJ

background image

Grzegorz Mendel

(1822 - 1884)

Przeprowadzając badania na
grochu (Pisum sativum)
sformułował podstawowe prawa
dziedziczenia na początku 1860
roku

background image

Mendel badał siedem różnych cech. Dla każdej ustalił

dwie odmiany:

a. barwa kwiatów – czerwona / biała

 b. ułożenie kwiatów na pędzie – osiowe / boczne
 c. barwa nasion – żółte / zielone
d. powierzchnia nasion – gładka / pomarszczona    
 e. barwa niedojrzałych strąków – zielona / żółta
f. kształt dojrzałych strąków – równe / przewężające się między
nasionami    
g. wysokość pędów – wysokie / niskie

background image

Podstawowe pojęcia

Gen

to

wyróżniony

funkcjonalnie

ciąg

nukleotydów kodujący za pośrednictwem mRNA

pojedynczy łańcuch polipeptydowy lub jedną

cząsteczkę RNA innego rodzaju - np. tRNA, rRNA

Locus

to miejsce na chromosomie gdzie

zlokalizowany jest gen (liczba mnoga: loci)

Allel

jest to jedna z wersji genu w określonym

miejscu (locus) na danym chromosomie

homologicznym

background image

Homozygota

to osobnik (komórka) posiadający

identyczne allele danego genu (np. aa lub AA)

na chromosomach. Homozygoty wytwarzają

zawsze gamety identyczne pod względem

materiału genetycznego. Homozygotyczność

może dotyczyć jednego, kilku lub nawet

wszystkich genów w organizmie. Wyróżnia się

homozygoty dominujące (AA) i homozygoty

recesywne (aa).

Heterozygota

to

osobnik

(komórka)

posiadający zróżnicowane allele tego samego

genu

(np.

aA)

w tym samym locus na chromosomach

homologicznych. Gamety heterozygot mogą być

różne, tzn. mogą zawierać zupełnie odmienny

materiał genetyczny

background image

Genotyp

zespół wszystkich genów obecnych

w

komórkach

organizmu,

warunkujący

właściwości dziedziczne danego organizmu.

Każdy organizm ma swój indywidualny zestaw

genów. Identyczne genotypy mogą mieć tylko

organizmy bliźniacze (bliźnięta jednojajowe),

choć i one mogą genetycznie różnić się od siebie

w wyniku mutacji. Genotyp wraz z warunkami

środowiska wpływa na wykształcenie fenotypu

Fenotyp

zespół charakterystycznych cech

danego

organizmu

(morfologicznych,

fizjologicznych

i biochemicznych). Na wykształcenie się danego

fenotypu ma wpływ genotyp osobnika i warunki

środowiska

background image

I prawo Mendla

Prawo czystości gamet

podczas podziału
mejotycznego do każdej
gamety przechodzi tylko
jeden allel z danej pary

Rozszczepienie
fenotypów w pokoleniu
F2 3:1

background image

II prawo Mendla

Prawo niezależnej segregacji cech

cecha uwarunkowana jedna parą alleli
dziedziczy się niezależnie od cechy
warunkowanej drugą parą alleli

Rozszczepienie fenotypów w F2
9:3:3:1

background image

Krzyżówka testowa

Krzyżówka pomiędzy nieznanym

genotypem

o fenotypie dominującym, z homozygotą

recesywną.

background image

Dziedziczenie mendlowskie

• Dziedziczenie cech uwarunkowanych przez

geny leżące na chromosomach

• Odkrywcą tego rodzaju dziedziczenia był

Grze-gorz Mendel, który sformułował prawa
nazwane prawami Mendla. Jego prace
zostały powtórnie „odkryte” na początku XX
w. T. Morgan na pod-stawie badań nad
muszką

owocową

(Drosophila

melanogaster) sformułował chromosomową
teorię dziedziczności.

background image

Tezy chromosomowej teorii

dziedziczenia:

Geny ułożone są na chromosomie liniowo

Dany gen zajmuje zawsze jednakowe, ściśle

określone miejsce (locus)

Allele znajdują się w tych samych loci chromosomów

homologicznych

Geny jednego chromosomu są dziedziczone razem

(są ze sobą sprzężone)

Geny znajdujące się na różnych chromosomach

dziedziczą się niezależnie od siebie

Częstość występowania crossing-over zależy od

odległości między genami

Organizmy powstałe po crossing-over nazywane są

rekombinantami

background image

Odstępstwa od praw Mendla

(rzeczywiste)

Dziedziczenie cytoplazmatyczne

Dotyczy przekazywania genów zlokalizowanych

w strukturach znajdujących się poza jądrem

komórkowym (w plastydach, mitochondriach).
Dziedziczenie

pozachromosomowe

czasami

nazywane

matecznym,

ponieważ

geny

przekazywane są za pośrednictwem cytoplazmy

komórek

pochodzenia

matczynego

(komórki

jajowe).

Poliploidy

Prawo czystości gamet odnosi się wyłącznie do

organizmów

diploidalnych

(o

haploidalnych

gametach) natomiast nie dotyczy poliploidów.

background image

Dominacja niepełna

uwidacznia się

w heterozygotach gdy allel dominujący
nie

maskuje

całkowicie

allelu

recesywnego

Odstępstwa od prawa

Mendla (pozorne)

background image

Komplementacja

– dopełniające działanie

produktów różnych genów, produkt jednego

genu

ma wpływ na produkt drugiego genu

Epistaza

- tłumiące działanie genu na cechę

uwarunkowaną inną parą alleli.
gen hamujący = gen epistatyczny
gen maskowany = gen hipostatyczny)

Kodominacja

- występowanie alleli, których

produkty są wytwarzane jednocześnie

i niezależnie, z czego każdy znajduje odbicie

w fenotypie. Zjawisko to obserwuje się np.

w przypadku dziedziczenia grup krwi w

układzie ABO

background image

Zad.

W przypadku dziedziczenia barwy

owoców dyni allel dominujący D warunkuje
barwę żółtą natomiast allel d barwę
zieloną. Obecność allela A na innych
chromosomie

hamuje

syntezę

obu

barwników

(powstają

białe

owoce).

Wymień jakie genotypy i fenotypy
uzyskamy w pokoleniu F1 krzyżując dynię
zieloną z dynią będącą heterozygotą w
locus D i A.

ZADANIE (Epistaza)

background image

ROZWIĄZANIE

Zad.

P:

ddaa x DdAa

da

DA

DdAa (białe)

Da

Ddaa (żółte)

dA

ddAa

(białe)

da

ddaa (zielone)

background image

Penetracja i ekspresja

– częstość ekspresji

określonego genu wyrażona w % lub
wartościach liczbowych

Poligeny

– geny z różnych par alleli,

zajmujące różne loci na chromosomach,

wpływające na wytworzenie tej samej cechy

Allele wielokrotne

- allele występujące w

więcej niż dwóch postaciach; w danym
organizmie mogą
występować tylko dwa allele, natomiast w
puli genowej populacji może być ich wiele

Plejotropia

– warunkowanie przez jeden

zmutowany

gen

kilku

pozornie

nie

związanych ze sobą cech fenotypowych

background image

Układy grupowe krwi

Układ

Symbol

AB 0

AB 0

Rh

RH

MNSs

MNS

P

P1

Kell

KEL

Luthern

LU

Lewis

LE

Duffy

FY

Kidd

JK

Diego

DI

Yt

YT

Knops

KN

Indian

IN

background image

Czynnik Rh

• Występuje tylko na erytrocytach
• Do najważniejsze antygenów układu

Rh należą: C, c, D, E, e

background image

Fenotyp bombay

• Gen H sprzężony z genami locus ABO
• Bierze udział w tworzeniu prekursora

dla antygenów A i B

• U homozygot hh nie dochodzi do

utworzenia prekursorów dla A i B


Document Outline


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Kryptografia Wyklad z podstaw klasycznej kry
Winegret podstawowy (klasyczny)
Styczniki podstawa klasycznych układów sterowania
Kryptografia Wykład z podstaw klasycznej kryptografii z elementami kryptografii kwantowej
podstawy zarządzania, Szkoła klasyczna
Podstawy Cytogenetyki Klasycznej notatki, cytogenetyka
Klasyczne definicje wychowania, Pedagogika- materiały, Studia Licencjackie, Semestr I, Teoretyczne p
Etologia - Notkatki z wykładów oraz skryptu Sadowski-Chmurzyński, PODSTAWOWE POJĘCIA KLASYCZNEJ ETOL
Podstawowe pojęcia klasycznej socjologii, Socjologia, Podstawy socjologii
Podstawowe projekcje w radiografii klasycznej
Podstawy teorii masażu klasycznego 17.05, fizykoterapia
Podstawowe projekcje w radiografii klasycznej, Fizjoterapia, Anatomia
masaż klasyczny- teoretyczne podstawy, Technika Masażu
podstawowe pojęcia klasycznej socjologii RICLXBVLP5WFPOUXDAEW73JGSZWGMZMSCUV7XYQ
MASAŻ KLASYCZNY podstawy podsumowanie lekcji

więcej podobnych podstron