PODSTAWY
PODSTAWY
GENETYKI
GENETYKI
KLASYCZNEJ
KLASYCZNEJ
Grzegorz Mendel
(1822 - 1884)
Przeprowadzając badania na
grochu (Pisum sativum)
sformułował podstawowe prawa
dziedziczenia na początku 1860
roku
Mendel badał siedem różnych cech. Dla każdej ustalił
dwie odmiany:
a. barwa kwiatów – czerwona / biała
b. ułożenie kwiatów na pędzie – osiowe / boczne
c. barwa nasion – żółte / zielone
d. powierzchnia nasion – gładka / pomarszczona
e. barwa niedojrzałych strąków – zielona / żółta
f. kształt dojrzałych strąków – równe / przewężające się między
nasionami
g. wysokość pędów – wysokie / niskie
Podstawowe pojęcia
• Gen
to
wyróżniony
funkcjonalnie
ciąg
nukleotydów kodujący za pośrednictwem mRNA
pojedynczy łańcuch polipeptydowy lub jedną
cząsteczkę RNA innego rodzaju - np. tRNA, rRNA
• Locus
to miejsce na chromosomie gdzie
zlokalizowany jest gen (liczba mnoga: loci)
• Allel
jest to jedna z wersji genu w określonym
miejscu (locus) na danym chromosomie
homologicznym
• Homozygota
to osobnik (komórka) posiadający
identyczne allele danego genu (np. aa lub AA)
na chromosomach. Homozygoty wytwarzają
zawsze gamety identyczne pod względem
materiału genetycznego. Homozygotyczność
może dotyczyć jednego, kilku lub nawet
wszystkich genów w organizmie. Wyróżnia się
homozygoty dominujące (AA) i homozygoty
recesywne (aa).
• Heterozygota
to
osobnik
(komórka)
posiadający zróżnicowane allele tego samego
genu
(np.
aA)
w tym samym locus na chromosomach
homologicznych. Gamety heterozygot mogą być
różne, tzn. mogą zawierać zupełnie odmienny
materiał genetyczny
• Genotyp
zespół wszystkich genów obecnych
w
komórkach
organizmu,
warunkujący
właściwości dziedziczne danego organizmu.
Każdy organizm ma swój indywidualny zestaw
genów. Identyczne genotypy mogą mieć tylko
organizmy bliźniacze (bliźnięta jednojajowe),
choć i one mogą genetycznie różnić się od siebie
w wyniku mutacji. Genotyp wraz z warunkami
środowiska wpływa na wykształcenie fenotypu
• Fenotyp
zespół charakterystycznych cech
danego
organizmu
(morfologicznych,
fizjologicznych
i biochemicznych). Na wykształcenie się danego
fenotypu ma wpływ genotyp osobnika i warunki
środowiska
I prawo Mendla
Prawo czystości gamet
–
podczas podziału
mejotycznego do każdej
gamety przechodzi tylko
jeden allel z danej pary
Rozszczepienie
fenotypów w pokoleniu
F2 3:1
II prawo Mendla
Prawo niezależnej segregacji cech
–
cecha uwarunkowana jedna parą alleli
dziedziczy się niezależnie od cechy
warunkowanej drugą parą alleli
Rozszczepienie fenotypów w F2
9:3:3:1
Krzyżówka testowa
Krzyżówka pomiędzy nieznanym
genotypem
o fenotypie dominującym, z homozygotą
recesywną.
Dziedziczenie mendlowskie
• Dziedziczenie cech uwarunkowanych przez
geny leżące na chromosomach
• Odkrywcą tego rodzaju dziedziczenia był
Grze-gorz Mendel, który sformułował prawa
nazwane prawami Mendla. Jego prace
zostały powtórnie „odkryte” na początku XX
w. T. Morgan na pod-stawie badań nad
muszką
owocową
(Drosophila
melanogaster) sformułował chromosomową
teorię dziedziczności.
Tezy chromosomowej teorii
dziedziczenia:
•
Geny ułożone są na chromosomie liniowo
•
Dany gen zajmuje zawsze jednakowe, ściśle
określone miejsce (locus)
•
Allele znajdują się w tych samych loci chromosomów
homologicznych
•
Geny jednego chromosomu są dziedziczone razem
(są ze sobą sprzężone)
•
Geny znajdujące się na różnych chromosomach
dziedziczą się niezależnie od siebie
•
Częstość występowania crossing-over zależy od
odległości między genami
•
Organizmy powstałe po crossing-over nazywane są
rekombinantami
Odstępstwa od praw Mendla
(rzeczywiste)
Dziedziczenie cytoplazmatyczne
Dotyczy przekazywania genów zlokalizowanych
w strukturach znajdujących się poza jądrem
komórkowym (w plastydach, mitochondriach).
Dziedziczenie
pozachromosomowe
czasami
nazywane
matecznym,
ponieważ
geny
przekazywane są za pośrednictwem cytoplazmy
komórek
pochodzenia
matczynego
(komórki
jajowe).
Poliploidy
Prawo czystości gamet odnosi się wyłącznie do
organizmów
diploidalnych
(o
haploidalnych
gametach) natomiast nie dotyczy poliploidów.
Dominacja niepełna
uwidacznia się
w heterozygotach gdy allel dominujący
nie
maskuje
całkowicie
allelu
recesywnego
Odstępstwa od prawa
Mendla (pozorne)
Komplementacja
– dopełniające działanie
produktów różnych genów, produkt jednego
genu
ma wpływ na produkt drugiego genu
Epistaza
- tłumiące działanie genu na cechę
uwarunkowaną inną parą alleli.
gen hamujący = gen epistatyczny
gen maskowany = gen hipostatyczny)
Kodominacja
- występowanie alleli, których
produkty są wytwarzane jednocześnie
i niezależnie, z czego każdy znajduje odbicie
w fenotypie. Zjawisko to obserwuje się np.
w przypadku dziedziczenia grup krwi w
układzie ABO
Zad.
W przypadku dziedziczenia barwy
owoców dyni allel dominujący D warunkuje
barwę żółtą natomiast allel d barwę
zieloną. Obecność allela A na innych
chromosomie
hamuje
syntezę
obu
barwników
(powstają
białe
owoce).
Wymień jakie genotypy i fenotypy
uzyskamy w pokoleniu F1 krzyżując dynię
zieloną z dynią będącą heterozygotą w
locus D i A.
ZADANIE (Epistaza)
ROZWIĄZANIE
Zad.
P:
ddaa x DdAa
da
DA
DdAa (białe)
Da
Ddaa (żółte)
dA
ddAa
(białe)
da
ddaa (zielone)
Penetracja i ekspresja
– częstość ekspresji
określonego genu wyrażona w % lub
wartościach liczbowych
Poligeny
– geny z różnych par alleli,
zajmujące różne loci na chromosomach,
wpływające na wytworzenie tej samej cechy
Allele wielokrotne
- allele występujące w
więcej niż dwóch postaciach; w danym
organizmie mogą
występować tylko dwa allele, natomiast w
puli genowej populacji może być ich wiele
Plejotropia
– warunkowanie przez jeden
zmutowany
gen
kilku
pozornie
nie
związanych ze sobą cech fenotypowych
Układy grupowe krwi
Układ
Symbol
AB 0
AB 0
Rh
RH
MNSs
MNS
P
P1
Kell
KEL
Luthern
LU
Lewis
LE
Duffy
FY
Kidd
JK
Diego
DI
Yt
YT
Knops
KN
Indian
IN
Czynnik Rh
• Występuje tylko na erytrocytach
• Do najważniejsze antygenów układu
Rh należą: C, c, D, E, e
Fenotyp bombay
• Gen H sprzężony z genami locus ABO
• Bierze udział w tworzeniu prekursora
dla antygenów A i B
• U homozygot hh nie dochodzi do
utworzenia prekursorów dla A i B