PODSTAWY

PODSTAWY

GENETYKI

GENETYKI

KLASYCZNEJ

KLASYCZNEJ

Grzegorz Mendel

(1822 - 1884)

Przeprowadzając badania na
grochu (Pisum sativum)
sformułował podstawowe prawa
dziedziczenia na początku 1860
roku

Mendel badał siedem różnych cech. Dla każdej ustalił

dwie odmiany:

a. barwa kwiatów – czerwona / biała

 b. ułożenie kwiatów na pędzie – osiowe / boczne
 c. barwa nasion – żółte / zielone
d. powierzchnia nasion – gładka / pomarszczona    
 e. barwa niedojrzałych strąków – zielona / żółta
f. kształt dojrzałych strąków – równe / przewężające się między
nasionami    
g. wysokość pędów – wysokie / niskie

Podstawowe pojęcia

• Gen

to

wyróżniony

funkcjonalnie

ciąg

nukleotydów kodujący za pośrednictwem mRNA

pojedynczy łańcuch polipeptydowy lub jedną

cząsteczkę RNA innego rodzaju - np. tRNA, rRNA

• Locus

to miejsce na chromosomie gdzie

zlokalizowany jest gen (liczba mnoga: loci)

• Allel

jest to jedna z wersji genu w określonym

miejscu (locus) na danym chromosomie

homologicznym

• Homozygota

to osobnik (komórka) posiadający

identyczne allele danego genu (np. aa lub AA)

na chromosomach. Homozygoty wytwarzają

zawsze gamety identyczne pod względem

materiału genetycznego. Homozygotyczność

może dotyczyć jednego, kilku lub nawet

wszystkich genów w organizmie. Wyróżnia się

homozygoty dominujące (AA) i homozygoty

recesywne (aa).

• Heterozygota

to

osobnik

(komórka)

posiadający zróżnicowane allele tego samego

genu

(np.

aA)

w tym samym locus na chromosomach

homologicznych. Gamety heterozygot mogą być

różne, tzn. mogą zawierać zupełnie odmienny

materiał genetyczny

• Genotyp

zespół wszystkich genów obecnych

w

komórkach

organizmu,

warunkujący

właściwości dziedziczne danego organizmu.

Każdy organizm ma swój indywidualny zestaw

genów. Identyczne genotypy mogą mieć tylko

organizmy bliźniacze (bliźnięta jednojajowe),

choć i one mogą genetycznie różnić się od siebie

w wyniku mutacji. Genotyp wraz z warunkami

środowiska wpływa na wykształcenie fenotypu

• Fenotyp

zespół charakterystycznych cech

danego

organizmu

(morfologicznych,

fizjologicznych

i biochemicznych). Na wykształcenie się danego

fenotypu ma wpływ genotyp osobnika i warunki

środowiska

I prawo Mendla

Prawo czystości gamet

–

podczas podziału
mejotycznego do każdej
gamety przechodzi tylko
jeden allel z danej pary

Rozszczepienie
fenotypów w pokoleniu
F2 3:1

II prawo Mendla

Prawo niezależnej segregacji cech

–

cecha uwarunkowana jedna parą alleli
dziedziczy się niezależnie od cechy
warunkowanej drugą parą alleli

Rozszczepienie fenotypów w F2
9:3:3:1

Krzyżówka testowa

Krzyżówka pomiędzy nieznanym

genotypem

o fenotypie dominującym, z homozygotą

recesywną.

Dziedziczenie mendlowskie

• Dziedziczenie cech uwarunkowanych przez

geny leżące na chromosomach

• Odkrywcą tego rodzaju dziedziczenia był

Grze-gorz Mendel, który sformułował prawa
nazwane prawami Mendla. Jego prace
zostały powtórnie „odkryte” na początku XX
w. T. Morgan na pod-stawie badań nad
muszką

owocową

(Drosophila

melanogaster) sformułował chromosomową
teorię dziedziczności.

Tezy chromosomowej teorii

dziedziczenia:

•

Geny ułożone są na chromosomie liniowo

•

Dany gen zajmuje zawsze jednakowe, ściśle

określone miejsce (locus)

•

Allele znajdują się w tych samych loci chromosomów

homologicznych

•

Geny jednego chromosomu są dziedziczone razem

(są ze sobą sprzężone)

•

Geny znajdujące się na różnych chromosomach

dziedziczą się niezależnie od siebie

•

Częstość występowania crossing-over zależy od

odległości między genami

•

Organizmy powstałe po crossing-over nazywane są

rekombinantami

Odstępstwa od praw Mendla

(rzeczywiste)

Dziedziczenie cytoplazmatyczne

Dotyczy przekazywania genów zlokalizowanych

w strukturach znajdujących się poza jądrem

komórkowym (w plastydach, mitochondriach).
Dziedziczenie

pozachromosomowe

czasami

nazywane

matecznym,

ponieważ

geny

przekazywane są za pośrednictwem cytoplazmy

komórek

pochodzenia

matczynego

(komórki

jajowe).

Poliploidy

Prawo czystości gamet odnosi się wyłącznie do

organizmów

diploidalnych

(o

haploidalnych

gametach) natomiast nie dotyczy poliploidów.

Dominacja niepełna

uwidacznia się

w heterozygotach gdy allel dominujący
nie

maskuje

całkowicie

allelu

recesywnego

Odstępstwa od prawa

Mendla (pozorne)

Komplementacja

– dopełniające działanie

produktów różnych genów, produkt jednego

genu

ma wpływ na produkt drugiego genu

Epistaza

- tłumiące działanie genu na cechę

uwarunkowaną inną parą alleli.
gen hamujący = gen epistatyczny
gen maskowany = gen hipostatyczny)

Kodominacja

- występowanie alleli, których

produkty są wytwarzane jednocześnie

i niezależnie, z czego każdy znajduje odbicie

w fenotypie. Zjawisko to obserwuje się np.

w przypadku dziedziczenia grup krwi w

układzie ABO

Zad.

W przypadku dziedziczenia barwy

owoców dyni allel dominujący D warunkuje
barwę żółtą natomiast allel d barwę
zieloną. Obecność allela A na innych
chromosomie

hamuje

syntezę

obu

barwników

(powstają

białe

owoce).

Wymień jakie genotypy i fenotypy
uzyskamy w pokoleniu F1 krzyżując dynię
zieloną z dynią będącą heterozygotą w
locus D i A.

ZADANIE (Epistaza)

ROZWIĄZANIE

Zad.

P:

ddaa x DdAa

da

DA

DdAa (białe)

Da

Ddaa (żółte)

dA

ddAa

(białe)

da

ddaa (zielone)

Penetracja i ekspresja

– częstość ekspresji

określonego genu wyrażona w % lub
wartościach liczbowych

Poligeny

– geny z różnych par alleli,

zajmujące różne loci na chromosomach,

wpływające na wytworzenie tej samej cechy

Allele wielokrotne

- allele występujące w

więcej niż dwóch postaciach; w danym
organizmie mogą
występować tylko dwa allele, natomiast w
puli genowej populacji może być ich wiele

Plejotropia

– warunkowanie przez jeden

zmutowany

gen

kilku

pozornie

nie

związanych ze sobą cech fenotypowych

Układy grupowe krwi

Układ

Symbol

AB 0

AB 0

Rh

RH

MNSs

MNS

P

P1

Kell

KEL

Luthern

LU

Lewis

LE

Duffy

FY

Kidd

JK

Diego

DI

Yt

YT

Knops

KN

Indian

IN

Czynnik Rh

• Występuje tylko na erytrocytach
• Do najważniejsze antygenów układu

Rh należą: C, c, D, E, e

Fenotyp bombay

• Gen H sprzężony z genami locus ABO
• Bierze udział w tworzeniu prekursora

dla antygenów A i B

• U homozygot hh nie dochodzi do

utworzenia prekursorów dla A i B