Proces przenoszen

ia

informacji

Cząsteczki przenoszą informację

W procesach genetycznych najważniejszą
rolę odgrywają trzy rodzaje cząsteczek:

DNA,

RNA i białka.

Schemat replikacji DNA

Transkrypcja - schemat

Kod genetyczny c. d.

Translacja - tRNA

Translacja - schemat inicjacji procesu

Translacja c.d.

Mutacje

Przekazywany z pokolenia na

pokolenie zapis informacji

genetycznej nie jest ustalony

raz na zawsze. Może on

ulegać zmianom. Mutacje

mogą powstawać samoistnie

lub pod wpływem czynników

mutagennych, czyli mogą

być

wywoływane

przez

człowieka

–

indukowane.

Mogą przejawiać się efektami

fenotypowymi dużymi lub

nieznacznymi.

Komórka chroni cząsteczkę DNA

przed

bezpośrednim

działaniem

czynników

zewnętrznych, mimo to ilość

uszkodzeń

w

DNA

jest

znaczna.

Mutacje można podzielić ze względu na:

miejsce występowania:

-somatyczne (są niedziedziczne, dotyczą

komórek ciała)

-generatywne( są dziedziczne, dotyczą

gamet)

materiał genetyczny:

-mutacje genowe -obejmują krótki odcinek

DNA i dotyczą zmian sekwencji

nukleotydów w obrębie genu.

-mutacje chromosomowe –dotyczą zmian w

strukturze chromosomów

-mutacje genomowe -dotyczą zmian liczby

chromosomów

MUTACJE GENOWE (PUNKTOWE).

 tranzycja

(zmiana zasady purynowej na inną

purynową lub pirymidowej na inną pirymidynową);

 tranzwersja

(zmiana

zasady

purynowej

na

pirymidynową lub odwrotnie). Prowadzą do: mutacji

typu zmiany sensu ( powst odp zmienionego kodonu i

wstawienie

innego

aminokwasu);

mutacji

nonsensownej (powst kodonu kończącego nie

oznaczajacego żadnego aminokw) mutacji milczącej (

nie prowadzi do zmiany aminokwasu).

 delecja

(wypadnięcie co najmniej jednej pary

nukleotydów);

 insercja

(wstawienie

jednej

lub

wiecej

par

nukleotydów do DNA).

Insercja

Mutacje genowe wywołują następujące
choroby:

 albinizm ( bielactwo wrodzone, mutacja recesywna )

 fenyloketonuria ( mutacja recesywna objawiająca

się

zaburzeniami

w

rozwoju

umysłowym,

zaburzeniami ruchu )

 alkaptomuria ( mutacja recesywna, pbjawiami są

m.in. Czrne zabarwienie moczu i stany zapallne

różnych narządów oraz ciemnienie skóry )

 anemia sierpowata ( hemoglobina ma słabe

powinowactwo do tlenu a sierpowate krwinki łatwo

ulegają zniszczeniu, mutacja recesywna )

 pląsawica Hunginktona ( mutacja dominująca, której

objawem są m.in. Zaburzenia ruchowe i postępujące

zmiany zwyrodnieniowe układu nerwowego w 25-45

roku życia, z upośledzeniem umysłowym )

MUTACJE CHROMOSOMOWE

Strukturalne:

deficjencja

(utrata części chromosomu);

duplikacja

(podwojenie jakiegoś odcinka);

inwersja

(obrócenie odcinka o 180 st.);

translokacja

(przyłączenie części jednego

chromosomu do drugiego).

Mutacje chromosomowe - deficjencja

Mutacje chromosomowe – duplikacja i
inwersja

Mutacje chromosomowe - translokacja

Choroby genetyczne u ludzi spowodowane
mutacjami genomowymi:

o trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) tzw.

zespół Downa lub idiotyzm mongoidalny – objawia
się niedorozwojem umysłowym, niski wzrost,
skośne szpary powiekowe, nieprawidłowości w
rozwoju zębów, duży język, wąskie podniebienie,
wady narządów wewnętrznych;

Kariotyp człowieka

Trisomia chromosomu 21

Mutacje

zachodzą

spontanicznie

we

wszystkich

żyjących

komórkach.

Ich

częstość jest jednak niska.

Częstość mutacji zwiększa się pod wpływem

tzw. czynników mutagennych. Powodują
uszkodzenia cząsteczki DNA przy replikacji.

Zwiększenie

częstości

pojawienia

się

uszkodzeń prowadzi tym samym do
zwiększenia się częstości mutacji

.