Wykład 4

Aberracje 

chromosomowe, 

mutacje, czynniki 

wpływające na zmiany w 

materiale genetycznym

Genetyka

Aberracja chromosomowa

Aberracja chromosomowa (mutacja 
chromosomowa) – zaburzenie 
polegające na zmianie struktury lub 
liczby chromosomów. 
Do aberracji chromosomowych może 
dochodzić spontanicznie lub pod 
wpływem czynników mutagennych 
(np. promieniowanie jonizujące, 
promieniowanie ultrafioletowe, 
wysokiej temperatury).

Anomalie liczbowe

• Aneuploidie i poliploidie

 są skutkiem nieprawidłowo 

przebiegającego procesu rozdziału chromosomów 

podczas podziału komórki.

• Aneuploidia 

jest jednym z kilku zaburzeń ilości 

materiału genetycznego i oznacza, że jego ilość w 

komórkach nie jest wielokrotnością zawartości DNA w 

jednym garniturze chromosomów typowym dla 

danego osobnika lub gatunku (euploidia), ale ma 

wartość pośrednią.

• Poliploidia

 - obecność więcej niż dwóch kompletnych 

haploidalnych zestawów chromosomów, np. triploidia 

– 3n chromosomów, tetraploidia – 4n chromosomów, 

oktaploidia – 8n chromosomów.

U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn. 

prawie każda jądrzasta komórka organizmu winna 

zawierać ową zmianę) zdecydowana większość 

mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest 

letalna. Wyjątki to:

• zespół Downa – trisomia 21 

• zespół Edwardsa – trisomia 18 

• zespół Pataua – trisomia 13 

• zespół Warkany'ego 2 – trisomia 8 

• trisomia 9 

Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej 

tolerowane

:

• zespół Turnera X0 

• zespół Klinefeltera XXY 

• Zespół XXX 

• Zespół XYY 

Anomalie strukturalne

Anomalie strukturalne są to zmiany powstające na 

skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w 

odmiennym już porządku. Mają one ogromne 

znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają 

położenie genów, a tym samym wpływają na szansę 

rekombinacji

. 

Zaliczamy tu:

• delecję

 (deficjencje) – utrata odcinka chromosomu 

• inwersję

 – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 

stopni 

• duplikację

 – powielenie odcinka chromosomu 

• translokację

 – przeniesienie odcinków między 

niehomologicznymi chromosomami. 

• pęknięcie centromeru

 – rozdzielenie ramion 

chromosomu 

• chromosom pierścieniowy

 – powstaje, kiedy ramiona 

chromosomu łączą się tworząc pierścień; zazwyczaj 

towarzyszy temu delecja fragmentów położonych na 

końcach chromosomu. 

dwie główne mutacji dwuchromosomowe

: (1) 

insercja i (2) translokacja

trzy główne rodzaje mutacji chromosomalnych

: (1) 

delecja, duplikacja i (3) inwersja

Znaczenie w ewolucji

• Podwojenie liczby chromosomów jest 

podstawą hipotezy Ohno, według 
której dostarcza ono materiału dla 
nowych funkcji genów.

• Zmiany liczby chromosomów 

umożliwiają także genetyczną 
izolację nowych gatunków.

Mutacje punktowe

• Mutacja punktowa – zmiana pojedynczego 

nukleotydu w DNA lub RNA.

Może być to:

• substytucja

 (podstawienie): tranzycja lub 

transwersja 

• delecja

 (pominięcie) pojedynczego 

nukleotydu 

• insercja

 (addycja) pojedynczego 

nukleotydu 

Efekty mutacji punktowych w sekwencji 

kodującej można podzielić w następujący 

sposób:

• przesunięcie otwartej ramki odczytu

 – 

poprzez insercję lub delecję pojedynczego 

nukleotydu. Wiąże się to ze zmianą całej 

sekwencji białka poniżej mutacji, zatem 

może znacząco wpływać na fenotyp. 

• mutacja missens

 – zmiana pojedynczego 

nukleotydu w kodonie powoduje zmianę 

aminokwasu w kodowanym białku. W 

zależności od położenia aminokwasu 

mutacja taka może, ale nie musi wpływać na 

fenotyp. 

• mutacja nonsens

 - zmiana pojedynczego 

nukleotydu w kodonie powoduje, że trójka kodująca 

aminokwas zmienia się w jeden z trzech kodonów 

stop, zatem produkowane białko będzie krótsze, co 

zwykle wiąże się z jego niefunkcjonalnością. 

• mutacja cicha

 – zmiana pojedynczego nukleotydu 

nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym 

białku ze względu na to, że kod genetyczny jest 

zdegenerowany, czyli jeden aminokwas może być 

kodowany przez kilka kodonów (np. zmiana CCC na 

CCU nie powoduje zmiany aminokwasu, gdyż obie 

trójki kodują prolinę). Wydaje się, że w niektórych 

przypadkach, jeśli zmiana następuje z kodonu 

preferowanego na rzadki, może to wpłynąć na 

szybkość syntezy białka, a to z kolei na szybkość 

jego zwijania, a zatem na jego strukturę 

przestrzenną, co może mieć wpływ na fenotyp. 

Mutacje punktowe mogą być 
przyczyną wielu chorób, m.in.:

• albinizmu; 
• fenyloketonurii; 
• anemii sierpowatej; 
• hemofilii. 

Mutageny

Mutagen (łac. dokonujący zmiany) - każdy z 

czynników wywołujących mutacje, czyli zmieniający 

materiał genetyczny.

mutageny chemiczne

 

• niektóre kwasy (np. Kwas azotowy(III)) 
• aminy (np. anilina) 
• pestycydy 
• niektóre gazy bojowe (iperyt jako czynnik alkilujący 

DNA) 

• barwniki wiążące DNA (interkalujące) 
• benzopiren w dymie tytoniowym 
• dioksyny 
• niemal wszystkie związki aromatyczne 

mutageny fizyczne 

• promieniowanie jonizujące 
• promieniowanie gamma 
• promieniowanie rentgenowskie (promieniowanie 

X) 

• promieniowanie ultrafioletowe 
• promieniowanie kosmiczne 
• wysoka temperatura 
• szok termiczny 
• bodźce traumatyczne - urazy 

mutageny biologiczne 

• wirus różyczki i opryszczki 
• pierwotniaki wywołujące toksoplazmozę.