PATOLOGIA WIEKU

PATOLOGIA WIEKU

DZIECIĘCEGO

DZIECIĘCEGO

Okresy rozwoju dziecka

Okresy rozwoju dziecka



Pewne choroby w sposób charakterystyczny występują

Pewne choroby w sposób charakterystyczny występują

tylko u dzieci, znacznie częściej u dzieci lub

tylko u dzieci, znacznie częściej u dzieci lub

symptomatologia choroby jest inna, gdy występuje u

symptomatologia choroby jest inna, gdy występuje u

dzieci. Każdy okres rozwoju dziecka charakteryzuje się

dzieci. Każdy okres rozwoju dziecka charakteryzuje się

zaburzeniami charakterystycznymi dla danego wieku.

zaburzeniami charakterystycznymi dla danego wieku.

W rozwoju dziecka wyróżniamy :

W rozwoju dziecka wyróżniamy :



a)

a)

okres wewnątrzłonowy

okres wewnątrzłonowy



- faza zarodkowa

- faza zarodkowa

od zapłodnienia do 8 tygodnia ciąży

od zapłodnienia do 8 tygodnia ciąży



-

-

faza płodowa

faza płodowa

od 9 tygodnia ciąży do porodu

od 9 tygodnia ciąży do porodu



b) okres zewnątrzłonowy

b) okres zewnątrzłonowy



- okres noworodkowy

- okres noworodkowy

to pierwsze 4 tygodnie życia

to pierwsze 4 tygodnie życia



- okres niemowlęcy

- okres niemowlęcy

– do ukończenia 1 roku życia

– do ukończenia 1 roku życia



- okres wczesnego dzieciństwa

- okres wczesnego dzieciństwa

(od 1do 4 roku życia)

(od 1do 4 roku życia)



- okres późnego dzieciństwa

- okres późnego dzieciństwa

(od 5 do 14 roku życia)

(od 5 do 14 roku życia)

Przyczyny zgonów dzieci w

Przyczyny zgonów dzieci w

zależności od wieku

zależności od wieku



a) do 1 roku życia

a) do 1 roku życia



- zaburzenia okołoporodowe

- zaburzenia okołoporodowe



- choroby związane z wcześniactwem i niską masą

- choroby związane z wcześniactwem i niską masą

urodzeniową

urodzeniową



- zespół ciężkiej niedomogi oddechowej noworodków (RDS)

- zespół ciężkiej niedomogi oddechowej noworodków (RDS)



- zaburzenia związane z matczynymi komplikacjami ciąży

- zaburzenia związane z matczynymi komplikacjami ciąży



- zaburzenia dotyczące łożyska, pępowiny i błon płodowych

- zaburzenia dotyczące łożyska, pępowiny i błon płodowych



- wewnątrzmaciczne niedotlenienie i okołoporodowa

- wewnątrzmaciczne niedotlenienie i okołoporodowa

zamartwica

zamartwica



- wady wrodzone

- wady wrodzone



- zespół nagłej śmierci niemowlęcia (SIDS)

- zespół nagłej śmierci niemowlęcia (SIDS)



- infekcje w tym zapalenie płuc

- infekcje w tym zapalenie płuc



- wypadki

- wypadki



b) od 1 do 4 roku życia

b) od 1 do 4 roku życia



- wypadki

- wypadki



- wady wrodzone

- wady wrodzone



- nowotwory złośliwe

- nowotwory złośliwe



- morderstwa

- morderstwa



- choroby serca (bez wad wrodzonych)

- choroby serca (bez wad wrodzonych)

Przyczyny zgonów dzieci w

Przyczyny zgonów dzieci w

zależności od wieku

zależności od wieku



c) od 5 do 14 roku życia

c) od 5 do 14 roku życia



- wypadki

- wypadki



- nowotwory złośliwe

- nowotwory złośliwe



- morderstwa

- morderstwa



- wady wrodzone

- wady wrodzone



- samobójstwa

- samobójstwa



d) od 15 do 24 roku życia

d) od 15 do 24 roku życia



- wypadki

- wypadki



- morderstwa

- morderstwa



- samobójstwa

- samobójstwa



- nowotwory złośliwe

- nowotwory złośliwe



- choroby serca

- choroby serca

Mała urodzeniowa masa

Mała urodzeniowa masa

ciała

ciała



Noworodek donoszony czyli urodzony między 38 a

Noworodek donoszony czyli urodzony między 38 a

42 tygodniem ciąży ma przeciętną masę ciała 3300-

42 tygodniem ciąży ma przeciętną masę ciała 3300-

3600g i długość ciała 50-52 cm.

3600g i długość ciała 50-52 cm.



Noworodek urodzony przed 37-38 tygodniem ciąży

Noworodek urodzony przed 37-38 tygodniem ciąży

to

to

wcześniak

wcześniak

(8% porodów). U wcześniaków

(8% porodów). U wcześniaków

narządy wewnętrzne są niedojrzałe i niezdolne do

narządy wewnętrzne są niedojrzałe i niezdolne do

całkowitej adaptacji do warunków życia

całkowitej adaptacji do warunków życia

pozamacicznego.

pozamacicznego.



Hipotrofik to noworodek, którego masa urodzeniowa

Hipotrofik to noworodek, którego masa urodzeniowa

ciała jest mniejsza od 10 percentyla dla danego

ciała jest mniejsza od 10 percentyla dla danego

wieku ciążowego.

wieku ciążowego.



Noworodki o małej masie urodzeniowej , lecz

Noworodki o małej masie urodzeniowej , lecz

urodzone o czasie łatwiej niż wcześniaki adaptują

urodzone o czasie łatwiej niż wcześniaki adaptują

się do warunków życia pozamacicznego ponieważ ich

się do warunków życia pozamacicznego ponieważ ich

narządy wewnętrzne są bardziej dojrzałe.

narządy wewnętrzne są bardziej dojrzałe.

Mała urodzeniowa masa

Mała urodzeniowa masa

ciała

ciała



Noworodki dzieli się na trzy grupy w zależności od

Noworodki dzieli się na trzy grupy w zależności od

masy ciała i wieku ciążowego:

masy ciała i wieku ciążowego:



-

-

dziecko odpowiednie do danego wieku

dziecko odpowiednie do danego wieku

ciążowego (AGA)

ciążowego (AGA)

– jeżeli masa urodzeniowa mieści

– jeżeli masa urodzeniowa mieści

się między 10 a 90 percentylem w stosunku do masy

się między 10 a 90 percentylem w stosunku do masy

urodzeniowej odpowiedniej do czasu trwania ciąży

urodzeniowej odpowiedniej do czasu trwania ciąży



-

-

dziecko za małe względem wieku ciążowego

dziecko za małe względem wieku ciążowego

(SGA)

(SGA)

– jeśli jego masa ciała jest mniejsza od 10

– jeśli jego masa ciała jest mniejsza od 10

percentyla w stosunku do masy urodzeniowej

percentyla w stosunku do masy urodzeniowej

odpowiedniej do czasu trwania ciąży

odpowiedniej do czasu trwania ciąży



- dziecko za duże względem wieku ciążowego

- dziecko za duże względem wieku ciążowego

(LGA)

(LGA)

– jeżeli jego masa ciała jest większa od 90

– jeżeli jego masa ciała jest większa od 90

percentyla w stosunku do masy urodzeniowej

percentyla w stosunku do masy urodzeniowej

odpowiedniej do czasu trwania ciąży. Do głównych

odpowiedniej do czasu trwania ciąży. Do głównych

przyczyn należą : cukrzyca, predyspozycje

przyczyn należą : cukrzyca, predyspozycje

genetyczne, uogólniony obrzęk płodu.

genetyczne, uogólniony obrzęk płodu.

Wewnątrzmaciczne

Wewnątrzmaciczne

zahamowanie wzrostu

zahamowanie wzrostu

(IUGR)

(IUGR)



Zaburzenie wzrostu wewnątrzmacicznego jest

Zaburzenie wzrostu wewnątrzmacicznego jest

czynnikiem ryzyka również w życiu późniejszym i

czynnikiem ryzyka również w życiu późniejszym i

może mieć wpływ na dysfunkcje mózgu i zdolność

może mieć wpływ na dysfunkcje mózgu i zdolność

uczenia się.

uczenia się.



Główne przyczyny wewnątrzmacicznego

Główne przyczyny wewnątrzmacicznego

zahamowania wzrostu to :

zahamowania wzrostu to :



- przyczyny matczyne

- przyczyny matczyne

(zmniejszenie przepływu

(zmniejszenie przepływu

krwi przez łożysko i dostarczanie substancji

krwi przez łożysko i dostarczanie substancji

odżywczych do płodu)

odżywczych do płodu)



Są to najczęściej występujące przyczyny hipotrofii.

Są to najczęściej występujące przyczyny hipotrofii.

Najczęstszą przyczyną jest zatrucie ciążowe i

Najczęstszą przyczyną jest zatrucie ciążowe i

przewlekłe nadciśnienie. Inne czynniki to choroby

przewlekłe nadciśnienie. Inne czynniki to choroby

nerek i układu krążenia, zaawansowana cukrzyca,

nerek i układu krążenia, zaawansowana cukrzyca,

alkoholizm nikotynizm i narkomania. Leki wywołujące

alkoholizm nikotynizm i narkomania. Leki wywołujące

hipotrofię płodu to fenytoina i antymetabolity.

hipotrofię płodu to fenytoina i antymetabolity.

Również niedożywienie matki (szczególnie

Również niedożywienie matki (szczególnie

hipoglikemia) może zaburzać wzrost płodu.

hipoglikemia) może zaburzać wzrost płodu.

Wewnątrzmaciczne

Wewnątrzmaciczne

zahamowanie wzrostu

zahamowanie wzrostu

(IUGR)

(IUGR)



- przyczyny płodowe

- przyczyny płodowe

(obniżony potencjał

(obniżony potencjał

rozwojowy płodu pomimo dostarczenia składników

rozwojowy płodu pomimo dostarczenia składników

odżywczych w odpowiedniej ilości i jakości)

odżywczych w odpowiedniej ilości i jakości)



Najczęstszą przyczyną są

Najczęstszą przyczyną są

zaburzenia

zaburzenia

chromosomalne

chromosomalne

(triploidzie, trisomia 18, 21,13,3

(triploidzie, trisomia 18, 21,13,3

oraz delecje i translokacje),

oraz delecje i translokacje),

wady wrodzone

wady wrodzone

oraz

oraz

zakażenia wewnątrzmaciczne

zakażenia wewnątrzmaciczne

(różyczka,

(różyczka,

cytomegalia,

cytomegalia,

toksoplazmoza i kiła).

toksoplazmoza i kiła).



Przyczyny płodowe najczęściej wywołują

Przyczyny płodowe najczęściej wywołują

symetryczne zaburzenia wzrostu

symetryczne zaburzenia wzrostu

(proporcjonalne

(proporcjonalne

obniżenie masy ciała i wzrostu z prawidłowym

obniżenie masy ciała i wzrostu z prawidłowym

rozwojem tkanki tłuszczowej, wielkość mózgu jest

rozwojem tkanki tłuszczowej, wielkość mózgu jest

proporcjonalna do reszty ciała) co wskazuje, że

proporcjonalna do reszty ciała) co wskazuje, że

wszystkie narządy są jednakowo dotknięte

wszystkie narządy są jednakowo dotknięte

zaburzeniami. Ryzyko niedotlenienia

zaburzeniami. Ryzyko niedotlenienia

okołoporodowego jest małe.

okołoporodowego jest małe.

Wewnątrzmaciczne

Wewnątrzmaciczne

zahamowanie wzrostu

zahamowanie wzrostu

(IUGR)

(IUGR)



- przyczyny łożyskowe

- przyczyny łożyskowe

(niewydolność łożyska i związany z tym ograniczony

(niewydolność łożyska i związany z tym ograniczony

dostęp składników odżywczych i tlenu)

dostęp składników odżywczych i tlenu)



W czasie III trymestru ciąży szybki wzrost płodu szczególnie zależy od żywienia

W czasie III trymestru ciąży szybki wzrost płodu szczególnie zależy od żywienia

maciczno-łożyskowego. Dlatego niewydolność maciczno-łożyskowa jest ważną

maciczno-łożyskowego. Dlatego niewydolność maciczno-łożyskowa jest ważną

przyczyną dystrofii.

przyczyną dystrofii.



Niewydolność maciczno-łożyskowa może wynikać z :

Niewydolność maciczno-łożyskowa może wynikać z :



-

-

anomalii unaczynienia pępowinowo-łożyskowego

anomalii unaczynienia pępowinowo-łożyskowego

(pojedyncza tętnica

(pojedyncza tętnica

pępowinowa, n0ieprawidłowy przyczep pępowiny, naczyniak łożyska,

pępowinowa, n0ieprawidłowy przyczep pępowiny, naczyniak łożyska,

anastomozy naczyniowe między bliźniakami)

anastomozy naczyniowe między bliźniakami)



-

-

zawałów i zakrzepicy łożyska

zawałów i zakrzepicy łożyska



- odklejenia łożyska

- odklejenia łożyska



- łożyska przodującego,

- łożyska przodującego,



- zakażeń łożyska

- zakażeń łożyska



Ostatnio znaleziona przyczyna łożyskową jest

Ostatnio znaleziona przyczyna łożyskową jest

ograniczony mozaicyzm

ograniczony mozaicyzm

łożyskowy

łożyskowy

. Zjawisko to jest wynikiem mutacji genetycznych, które zachodzą

. Zjawisko to jest wynikiem mutacji genetycznych, które zachodzą

po utworzeniu zygoty. Jeżeli mutacje zajdą po drugim podziale

po utworzeniu zygoty. Jeżeli mutacje zajdą po drugim podziale

postzygotycznym w dzielącym się trofoblaście lub pozaembrionalnych

postzygotycznym w dzielącym się trofoblaście lub pozaembrionalnych

komórkach progenitorowych to wtedy mamy do czynienia z ograniczonym

komórkach progenitorowych to wtedy mamy do czynienia z ograniczonym

mozaicyzmem łożyskowym tzn łożysko składa się z co najmniej dwóch linii

mozaicyzmem łożyskowym tzn łożysko składa się z co najmniej dwóch linii

komórkowych o różnych kariotypach (obok prawidłowej diploidalnej istnieje

komórkowych o różnych kariotypach (obok prawidłowej diploidalnej istnieje

linia nieprawidłowa z liczbową lub strukturalną aberracją chromosomalną –

linia nieprawidłowa z liczbową lub strukturalną aberracją chromosomalną –

najczęściej jest to trisomia 7).

najczęściej jest to trisomia 7).



Przyczyny łożyskowe prowadzą do

Przyczyny łożyskowe prowadzą do

niesymetrycznego zaburzenia wzrostu

niesymetrycznego zaburzenia wzrostu

płodu

płodu

z oszczędzeniem mózgu i zmniejszoną ilością tkanki tłuszczowej. Ryzyko

z oszczędzeniem mózgu i zmniejszoną ilością tkanki tłuszczowej. Ryzyko

niedotlenienia okołoporodowego jest duże.

niedotlenienia okołoporodowego jest duże.

niedotlenienie

niedotlenienie

okołoporodowe

okołoporodowe



W zależności od stopnia niedotlenienia płodu lub

W zależności od stopnia niedotlenienia płodu lub

noworodka uruchomionych zostaje szereg

noworodka uruchomionych zostaje szereg

mechanizmów regulujących przepływ krwi. Wzrasta

mechanizmów regulujących przepływ krwi. Wzrasta

przepływ głównie przez mózg , serce i nadnercza.

przepływ głównie przez mózg , serce i nadnercza.

Gdy niedotlenienie się przedłuża, w tkankach i

Gdy niedotlenienie się przedłuża, w tkankach i

narządach dochodzi do gromadzenia się kwasu

narządach dochodzi do gromadzenia się kwasu

mlekowego , zakwaszenia i upośledzenia czynności

mlekowego , zakwaszenia i upośledzenia czynności

narządów, przede wszystkim mięśnia sercowego z

narządów, przede wszystkim mięśnia sercowego z

następowym niedokrwieniem i uszkodzeniem

następowym niedokrwieniem i uszkodzeniem

narządów i objawami

narządów i objawami

zamartwicy

zamartwicy

okołoporodowej

okołoporodowej

.

.



Bardzo dobrym wskaźnikiem prawdopodobieństwa

Bardzo dobrym wskaźnikiem prawdopodobieństwa

śmiertelności okołoporodowej (z wyjątkiem

śmiertelności okołoporodowej (z wyjątkiem

śmiertelności niemowląt z powodów

śmiertelności niemowląt z powodów

neurologicznych) jest skala Apgar. W skali tej

neurologicznych) jest skala Apgar. W skali tej

ocenia się wydolność oddechową, stopień

ocenia się wydolność oddechową, stopień

utlenowania i ogólny stan fizjologiczny noworodka.

utlenowania i ogólny stan fizjologiczny noworodka.

Wcześniactwo

Wcześniactwo



U wcześniaków najważniejszym problemem

U wcześniaków najważniejszym problemem

jest czynnościowa a czasem anatomiczna

jest czynnościowa a czasem anatomiczna

niedojrzałość wielu narządów, która może

niedojrzałość wielu narządów, która może

prowadzić do zgonu.

prowadzić do zgonu.



Przejście z okresu płodowego do

Przejście z okresu płodowego do

noworodkowego wymaga wielu zmian

noworodkowego wymaga wielu zmian

adaptacyjnych. W płucach zostaje usunięty

adaptacyjnych. W płucach zostaje usunięty

płyn z pęcherzyków, następuje wydzielanie

płyn z pęcherzyków, następuje wydzielanie

surfaktantu, rozprężenie płuc i zmniejszenie

surfaktantu, rozprężenie płuc i zmniejszenie

oporu naczyniowego. W układzie krążenia

oporu naczyniowego. W układzie krążenia

wzrasta ciśnienie krwi w krążeniu dużym,

wzrasta ciśnienie krwi w krążeniu dużym,

zamknięty zostaje przewód tętniczy i otwór

zamknięty zostaje przewód tętniczy i otwór

owalny co prowadzi do wzrostu przepływu

owalny co prowadzi do wzrostu przepływu

krwi przez płuca.

krwi przez płuca.

Wcześniactwo

Wcześniactwo



- płuca

- płuca



Rozwój anatomiczny układu oddechowego zaczyna się w 3

Rozwój anatomiczny układu oddechowego zaczyna się w 3

tygodniu ciąży, gdy prajelito przednie dzieli się na przełyk i

tygodniu ciąży, gdy prajelito przednie dzieli się na przełyk i

tchawicę. Drzewo oskrzelowe pączkuje tworząc

tchawicę. Drzewo oskrzelowe pączkuje tworząc

odgałęzienia między 5 a 16 tygodniem ciąży, a pęcherzyki

odgałęzienia między 5 a 16 tygodniem ciąży, a pęcherzyki

płucne zaczynają się różnicować około 24-25 tygodnia ciąży.

płucne zaczynają się różnicować około 24-25 tygodnia ciąży.

Pęcherzyki mają początkowo grube ściany zbudowane z

Pęcherzyki mają początkowo grube ściany zbudowane z

nabłonka sześciennego a w przegrodach

nabłonka sześciennego a w przegrodach

międzypęcherzykowych znajduje się obfita tkanka łączna, w

międzypęcherzykowych znajduje się obfita tkanka łączna, w

której rozrzucone są rozwijające się naczynia włosowate,

której rozrzucone są rozwijające się naczynia włosowate,

które początkowo nie kontaktują się ze ścianą pęcherzyków.

które początkowo nie kontaktują się ze ścianą pęcherzyków.

Dopiero między 26 a 32 tygodniem ciąży nabłonek

Dopiero między 26 a 32 tygodniem ciąży nabłonek

pęcherzyków płucnych różnicuje się w pneumocyty typu I

pęcherzyków płucnych różnicuje się w pneumocyty typu I

oraz mniej liczne pneumocyty typu II, które produkują

oraz mniej liczne pneumocyty typu II, które produkują

surfaktant. Potem dochodzi do redukcji tkanki łącznej

surfaktant. Potem dochodzi do redukcji tkanki łącznej

międzypęcherzykowej i zwiększenia liczby naczyń

międzypęcherzykowej i zwiększenia liczby naczyń

włosowatych, które zbliżają się do ścian pęcherzyków. Po

włosowatych, które zbliżają się do ścian pęcherzyków. Po

urodzeniu liczba pęcherzyków stale wzrasta . Płuca osiągają

urodzeniu liczba pęcherzyków stale wzrasta . Płuca osiągają

dojrzałość około 8-12 roku życia

dojrzałość około 8-12 roku życia

Wcześniactwo

Wcześniactwo



- mózg

- mózg



Mózg również nie jest całkowicie rozwinięty.

Mózg również nie jest całkowicie rozwinięty.

Powierzchnia półkul jest gładka bez wyraźnie

Powierzchnia półkul jest gładka bez wyraźnie

zaznaczonych zakrętów. Mózg jest miękki ,

zaznaczonych zakrętów. Mózg jest miękki ,

galaretowaty bo zawiera więcej wody. Osłonki

galaretowaty bo zawiera więcej wody. Osłonki

mielinowe włókien nerwowych są słabo wykształcone.

mielinowe włókien nerwowych są słabo wykształcone.

U wcześniaka główne ośrodki mózgowe są na tyle

U wcześniaka główne ośrodki mózgowe są na tyle

rozwinięte, że podejmują funkcję, chociaż może on

rozwinięte, że podejmują funkcję, chociaż może on

mieć kłopoty z utrzymaniem stałej temperatury ciała,

mieć kłopoty z utrzymaniem stałej temperatury ciała,

regularnego oddechu i odpowiedniego napięcia

regularnego oddechu i odpowiedniego napięcia

mięśni. Rozwój istoty szrej mózgu zostaje ukończony

mięśni. Rozwój istoty szrej mózgu zostaje ukończony

w okresie osiagania dojrzałości płciowej, natomiast

w okresie osiagania dojrzałości płciowej, natomiast

istota biała rozwija się prawdopodobnie aż do 4

istota biała rozwija się prawdopodobnie aż do 4

dekady życia.

dekady życia.

Wcześniactwo

Wcześniactwo



- nerki

- nerki



Czynność nerek noworodka urodzonego przed terminem

Czynność nerek noworodka urodzonego przed terminem

jest prawidłowa. Jednak kłębuszki nerkowe umiejscowione

jest prawidłowa. Jednak kłębuszki nerkowe umiejscowione

podtorebkowo wykazują cechy niedojrzałości pod postacią

podtorebkowo wykazują cechy niedojrzałości pod postacią

nabłonka sześciennego na blaszce trzewnej i ściennej

nabłonka sześciennego na blaszce trzewnej i ściennej

torebki Bowmana.

torebki Bowmana.



- wątroba

- wątroba



Wątroba wcześniaka jest nieco powiększona ze względu na

Wątroba wcześniaka jest nieco powiększona ze względu na

obecność ognisk pozaszpikowej hemopoezy. Hepatocyty są

obecność ognisk pozaszpikowej hemopoezy. Hepatocyty są

czynnościowo niedojrzałe (upośledzona jest czynność

czynnościowo niedojrzałe (upośledzona jest czynność

transferazy glikuronowej). Dlatego też u wcześniaków

transferazy glikuronowej). Dlatego też u wcześniaków

żółtaczka fizjologiczna trwa dłużej. Powikłaniem bardzo

żółtaczka fizjologiczna trwa dłużej. Powikłaniem bardzo

wysokiego stężenia bilirubiny nie sprzężonej może być

wysokiego stężenia bilirubiny nie sprzężonej może być

żółtaczka jąder podstawy mózgu (kernicterus).

żółtaczka jąder podstawy mózgu (kernicterus).

Klinicznie występują objawy uszkodzenia OUN (apatia,

Klinicznie występują objawy uszkodzenia OUN (apatia,

drgawki, upośledzenie umysłowe). Przyczyną jest

drgawki, upośledzenie umysłowe). Przyczyną jest

przechodzenie wolnej bilirubiny przez barierę krew –mózg

przechodzenie wolnej bilirubiny przez barierę krew –mózg

(przez te barierę nie przechodzi bilirubina związana z

(przez te barierę nie przechodzi bilirubina związana z

albuminami). Proces ten nasila się gdy bariera ta jest

albuminami). Proces ten nasila się gdy bariera ta jest

osłabiona (kwasica, posocznica, zamartwica)

osłabiona (kwasica, posocznica, zamartwica)

Urazy okołoporodowe

Urazy okołoporodowe



Urazy okołoporodowe występują w około 5%

Urazy okołoporodowe występują w około 5%

urodzeń żywych. Ryzyko urazu jest częstsze

urodzeń żywych. Ryzyko urazu jest częstsze

u noworodków za dużych względem wieku

u noworodków za dużych względem wieku

ciążowego. Mogą to być ostre urazy

ciążowego. Mogą to być ostre urazy

mechaniczne (najczęściej złamania

mechaniczne (najczęściej złamania

obojczyka i kości ramieniowej) lub późne

obojczyka i kości ramieniowej) lub późne

skutki wcześniejszych urazów (po

skutki wcześniejszych urazów (po

uszkodzeniu nerwów lub mózgu). Są to

uszkodzeniu nerwów lub mózgu). Są to

najczęściej: złamanie obojczyka,

najczęściej: złamanie obojczyka,

uszkodzenie nerwu twarzowego,

uszkodzenie nerwu twarzowego,

uszkodzenie splotu barkowego, urazy

uszkodzenie splotu barkowego, urazy

wewnątrzczaszkowe, złamanie kości

wewnątrzczaszkowe, złamanie kości

ramieniowej.

ramieniowej.

Urazy okołoporodowe

Urazy okołoporodowe



urazy czazki

urazy czazki



- przedgłowie (caput succedaneum)-

- przedgłowie (caput succedaneum)-

jest to obrzęk

jest to obrzęk

tej części skóry głowy, która pierwsza wchodzi do kanału

tej części skóry głowy, która pierwsza wchodzi do kanału

rodnego, spowodowany zwiększonym ciśnieniem

rodnego, spowodowany zwiększonym ciśnieniem

oddziałującym na głowę. Obrzękowi tkanek towarzyszy

oddziałującym na głowę. Obrzękowi tkanek towarzyszy

zasinienie. Zmiany ustępują wkrótce po urodzeniu.

zasinienie. Zmiany ustępują wkrótce po urodzeniu.



-

-

krwiak podokostnowy (cephalhaematoma)

krwiak podokostnowy (cephalhaematoma)

manifestuje się obrzękiem krwotokiem do tkanek

manifestuje się obrzękiem krwotokiem do tkanek

miękkich głowy ograniczonym do jednej kości sklepienia

miękkich głowy ograniczonym do jednej kości sklepienia

czaszki (przedgłowie przekracza linie szwów

czaszki (przedgłowie przekracza linie szwów

czaszkowych). Pojawia się kilka godzin po urodzeniu i

czaszkowych). Pojawia się kilka godzin po urodzeniu i

ustępuje samoistnie. Może mu towarzyszyć złamanie

ustępuje samoistnie. Może mu towarzyszyć złamanie

znajdującej się pod spodem kości. Złamania takie

znajdującej się pod spodem kości. Złamania takie

występują najczęściej przy dysproporcjach rozmiarów

występują najczęściej przy dysproporcjach rozmiarów

głowy i kanału rodnego, w porodach kleszczowych lub

głowy i kanału rodnego, w porodach kleszczowych lub

przedłużających się. Złamanie kości potylicznej może być

przedłużających się. Złamanie kości potylicznej może być

przyczyną krwotoku śródczaszkowego wskutek urazu

przyczyną krwotoku śródczaszkowego wskutek urazu

zatok żylnych.

zatok żylnych.

Urazy okołoporodowe

Urazy okołoporodowe



- krwotok śródczaszkowy (haemorrhagia

- krwotok śródczaszkowy (haemorrhagia

intracranialis)

intracranialis)



Może on być spowodowany urazem mechanicznym

Może on być spowodowany urazem mechanicznym

(niestosunek rozmiarów głowy noworodka i kanału rodnego,

(niestosunek rozmiarów głowy noworodka i kanału rodnego,

zbyt długi lub nagły poród, nieprawidłowe stosowanie

zbyt długi lub nagły poród, nieprawidłowe stosowanie

kleszczy), niedotlenieniem, rzadko skazą krwotoczną lub

kleszczy), niedotlenieniem, rzadko skazą krwotoczną lub

wewnątrzczaszkowymi wadami naczyniowymi.

wewnątrzczaszkowymi wadami naczyniowymi.



Uraz mechaniczny prowadzi zwykle do uszkodzenia namiotu

Uraz mechaniczny prowadzi zwykle do uszkodzenia namiotu

móżdżku lub sierpa mózgu (oraz żyły Galena i/lub zatok

móżdżku lub sierpa mózgu (oraz żyły Galena i/lub zatok

żylnych) z następowym krwotokiem podpajęczynówkowym

żylnych) z następowym krwotokiem podpajęczynówkowym

lub podtwardówkowym.

lub podtwardówkowym.



Znacznego stopnia niedotlenienie może być przyczyną

Znacznego stopnia niedotlenienie może być przyczyną

krwotoku do komór mózgu (szczególnie u wcześniaków).

krwotoku do komór mózgu (szczególnie u wcześniaków).



Następstwem krwotoków śródczaszkowych jest wzrost

Następstwem krwotoków śródczaszkowych jest wzrost

ciśnienia śródczaszkowego, co może prowadzić do

ciśnienia śródczaszkowego, co może prowadzić do

uszkodzenia tkanki nerwowej lub wpuklenia migdałków

uszkodzenia tkanki nerwowej lub wpuklenia migdałków

móżdżku do otworu potylicznego dużego i uszkodzenia

móżdżku do otworu potylicznego dużego i uszkodzenia

ważnych dla życia ośrodków w pniu mózgu. Jeśli noworodek

ważnych dla życia ośrodków w pniu mózgu. Jeśli noworodek

przeżyje, następstwem mogą być zaburzenia neurologiczne

przeżyje, następstwem mogą być zaburzenia neurologiczne

lub wodogłowie.

lub wodogłowie.

Urazy okołoporodowe

Urazy okołoporodowe



urazy nerwów

urazy nerwów



- uraz nerwów szyjnego odcinka kręgosłupa z

- uraz nerwów szyjnego odcinka kręgosłupa z

następowym porażeniem typu Erba (gałązki C5 i

następowym porażeniem typu Erba (gałązki C5 i

C6) lub Klumpke (C8 do Th2) manifestujące się

C6) lub Klumpke (C8 do Th2) manifestujące się

ograniczeniem ruchów ramion

ograniczeniem ruchów ramion



- porażenie nerwu twarzowego

- porażenie nerwu twarzowego



- porażenie nerwu przeponowego z

- porażenie nerwu przeponowego z

zaburzeniami oddechowymi

zaburzeniami oddechowymi



urazy wątroby

urazy wątroby



Może dojść do pęknięcia wątroby z

Może dojść do pęknięcia wątroby z

wytworzeniem krwiaka lub krwawieniem do

wytworzeniem krwiaka lub krwawieniem do

jamy otrzewnej.

jamy otrzewnej.

Wady wrodzone

Wady wrodzone



Wady wrodzone są defektami strukturalnymi obecnymi od

Wady wrodzone są defektami strukturalnymi obecnymi od

urodzenia. Wady wrodzone występujące po urodzeniu stanowią

urodzenia. Wady wrodzone występujące po urodzeniu stanowią

tylko niewielki odsetek wszystkich wad, które mogą doprowadzi

tylko niewielki odsetek wszystkich wad, które mogą doprowadzi

już znacznie wcześniej do zniszczenia zapłodnionego jaja (ok.

już znacznie wcześniej do zniszczenia zapłodnionego jaja (ok.

20%), poronienia w okresie zarodkowym lub płodowym albo

20%), poronienia w okresie zarodkowym lub płodowym albo

urodzenia martwego noworodka. U około 5% noworodków

urodzenia martwego noworodka. U około 5% noworodków

stwierdza się wadę rozwojową (poniżej 1% z nich stanowią

stwierdza się wadę rozwojową (poniżej 1% z nich stanowią

wady uwarunkowane genetycznie.

wady uwarunkowane genetycznie.



Wady rozwojowe powstają głównie w pierwszych 8 tygodniach

Wady rozwojowe powstają głównie w pierwszych 8 tygodniach

życia płodowego. Wady te mogą być letalne np.

życia płodowego. Wady te mogą być letalne np.

bezczaszkowiec (acranius) z brakiem mózgu (anencephalia).

bezczaszkowiec (acranius) z brakiem mózgu (anencephalia).

Około 3% noworodków wykazuje duże wady rozwojowe, które

Około 3% noworodków wykazuje duże wady rozwojowe, które

są odpowiedzialne za około 25% zgonów okołoporodowych.

są odpowiedzialne za około 25% zgonów okołoporodowych.



W następstwie oddziaływania czynników zaburzających proces

W następstwie oddziaływania czynników zaburzających proces

morfogenezy mogą powstawać mnogie wady rozwojowe. O

morfogenezy mogą powstawać mnogie wady rozwojowe. O

efekcie politopowym

efekcie politopowym

mówimy wówczas gdy czynnik

mówimy wówczas gdy czynnik

sprawczy oddziałuje na kilka narządów będących jednocześnie

sprawczy oddziałuje na kilka narządów będących jednocześnie

w krytycznych punktach rozwoju. Natomiast

w krytycznych punktach rozwoju. Natomiast

efektem

efektem

monotypowym

monotypowym

nazywamy pojedyncze zaburzenie, której

nazywamy pojedyncze zaburzenie, której

wynikiem jest kaskada dalszych zmian (np. łańcuchowa

wynikiem jest kaskada dalszych zmian (np. łańcuchowa

nieprawidłowość rozwojowa).

nieprawidłowość rozwojowa).

Wady wrodzone

Wady wrodzone



a) mianownictwo

a) mianownictwo



- dysmorfia –

- dysmorfia –

odchylenie od prawidłowego kształtu lub struktury

odchylenie od prawidłowego kształtu lub struktury

narządu

narządu



-

-

wady rozwojowe (malformatio)-

wady rozwojowe (malformatio)-

powstają w wyniku upośledzenie

powstają w wyniku upośledzenie

procesów rozwojowych wywołanych czynnikami genetycznymi lub

procesów rozwojowych wywołanych czynnikami genetycznymi lub

środowiskowymi. Mogą one występować w pojedynczym narządzie lub

środowiskowymi. Mogą one występować w pojedynczym narządzie lub

dotyczyć wielu narządów.

dotyczyć wielu narządów.



-

-

zniekształcenia-

zniekształcenia-

powstają na skutek działania czynników

powstają na skutek działania czynników

mechanicznych (ucisk) ze strony matki (mała macica, mięśniaki

mechanicznych (ucisk) ze strony matki (mała macica, mięśniaki

macicy, macica dwurożna), płodu (ciąża mnoga, nieprawidłowe

macicy, macica dwurożna), płodu (ciąża mnoga, nieprawidłowe

ułożenie, małowodzie) lub łożyska (małowodzie).

ułożenie, małowodzie) lub łożyska (małowodzie).



-

-

rozerwania-

rozerwania-

powstają, gdy wytworzona prawidłowo tkanka lub

powstają, gdy wytworzona prawidłowo tkanka lub

narząd zostaną przerwane przez czynniki wewnętrzne lub zewnętrzne

narząd zostaną przerwane przez czynniki wewnętrzne lub zewnętrzne

(sznury owodniowe, zakrzepy)

(sznury owodniowe, zakrzepy)



-

-

zespół-

zespół-

jest to powtarzalny układ cech dysmorficznych oraz zaburzeń

jest to powtarzalny układ cech dysmorficznych oraz zaburzeń

funkcji narządów najczęściej spowodowanych pojedynczym czynnikiem

funkcji narządów najczęściej spowodowanych pojedynczym czynnikiem

etiologicznym (np. trisomia 21 w zespole Downa). U chorego nie muszą

etiologicznym (np. trisomia 21 w zespole Downa). U chorego nie muszą

wystąpić wszystkie cechy danego zespołu. Zespoły wad wrodzonych

wystąpić wszystkie cechy danego zespołu. Zespoły wad wrodzonych

mogą być spowodowane przez określone zaburzenia chromosomowe,

mogą być spowodowane przez określone zaburzenia chromosomowe,

zaburzenia jednogenowe, zakażenia wirusowe lub inne czynniki

zaburzenia jednogenowe, zakażenia wirusowe lub inne czynniki

teratogenne , które oddziałują na wiele tkanek (efekt politopowy). Mogą

teratogenne , które oddziałują na wiele tkanek (efekt politopowy). Mogą

więc być uwarunkowane genetycznie lub występować sporadycznie.

więc być uwarunkowane genetycznie lub występować sporadycznie.

Syntropia

Syntropia

to występowanie mnogich zaburzeń rozwojowych, które

to występowanie mnogich zaburzeń rozwojowych, które

niekoniecznie są wynikiem tych samych mechanizmów

niekoniecznie są wynikiem tych samych mechanizmów

patogenetycznych.

patogenetycznych.

Wady wrodzone

Wady wrodzone



-

-

zmiany sekwencyjne –

zmiany sekwencyjne –

jest to występowanie kilku wad

jest to występowanie kilku wad

wrodzonych , których pojedyncze zaburzenie organogenezy

wrodzonych , których pojedyncze zaburzenie organogenezy

(spowodowane różnymi przyczynami prowadzi w następstwie do

(spowodowane różnymi przyczynami prowadzi w następstwie do

szeregu zmian w wielu narządach. Np.

szeregu zmian w wielu narządach. Np.

kompleks (zespół) Potter,

kompleks (zespół) Potter,

który powstaje niezależnie od przyczyny małowodzia (agenezja

który powstaje niezależnie od przyczyny małowodzia (agenezja

nerek, wyciek płynu owodniowego). Małowodzie powoduje

nerek, wyciek płynu owodniowego). Małowodzie powoduje

deformacje twarzy, nieprawidłowe ułożenie nóg i rąk i hipoplazję

deformacje twarzy, nieprawidłowe ułożenie nóg i rąk i hipoplazję

płuc. Tak więc różne czynniki prowadzą do tych samych następstw

płuc. Tak więc różne czynniki prowadzą do tych samych następstw

przez jeden i ten sam mechanizm.

przez jeden i ten sam mechanizm.



Zaburzenia morfogenezy mogą się objawiać na poziomie komórek,

Zaburzenia morfogenezy mogą się objawiać na poziomie komórek,

tkanek, narządów i większych regionów ciała:

tkanek, narządów i większych regionów ciała:



-

-

agenesia –

agenesia –

całkowity brak narządu i jego zawiązka

całkowity brak narządu i jego zawiązka



- aplasia –

- aplasia –

brak wykształconego narządu przy obecności jego

brak wykształconego narządu przy obecności jego

zawiązka

zawiązka



-

-

hypoplasia –

hypoplasia –

pomniejszenie rozmiarów narządu wskutek

pomniejszenie rozmiarów narządu wskutek

niedorozwoju całego narządu lub jego części ze zmniejszeniem

niedorozwoju całego narządu lub jego części ze zmniejszeniem

liczby komórek

liczby komórek



-

-

atresia –

atresia –

niedrożność spowodowana niewytworzeniem światła

niedrożność spowodowana niewytworzeniem światła

narządu jamistego

narządu jamistego



-

-

dysplasia –

dysplasia –

nieprawidłowa organizacja komórek w tkankę

nieprawidłowa organizacja komórek w tkankę



-

-

ektopia –

ektopia –

przemieszczenie narządu poza swoje prawidłowe

przemieszczenie narządu poza swoje prawidłowe

anatomiczne miejsce.

anatomiczne miejsce.

Wady wrodzone

Wady wrodzone



b) przyczyny

b) przyczyny



Występowanie i rodzaj zaburzeń rozwojowych zależą przede wszystkim

Występowanie i rodzaj zaburzeń rozwojowych zależą przede wszystkim

od dawki i okresu embrionalnego i płodowego, w którym oddziałują

od dawki i okresu embrionalnego i płodowego, w którym oddziałują

czynniki teratogenne. Ten sam czynnik teratogenny może wywołać

czynniki teratogenne. Ten sam czynnik teratogenny może wywołać

różne zmiany w zależności od okresu rozwojowego , w którym zadziała

różne zmiany w zależności od okresu rozwojowego , w którym zadziała

na zarodek lub płód.

na zarodek lub płód.



Zmiany wywołane przez teratogeny w pierwszych 3 tygodniach od

Zmiany wywołane przez teratogeny w pierwszych 3 tygodniach od

zapłodnienia powodują śmierć zarodka i poronienie lub gdy

zapłodnienia powodują śmierć zarodka i poronienie lub gdy

uszkodzenie dotyczy niewielu komórek mogą nie wywoływać żadnych

uszkodzenie dotyczy niewielu komórek mogą nie wywoływać żadnych

zaburzeń rozwojowych.

zaburzeń rozwojowych.



Najbardziej podatnym okresem życia embrionalnego na działanie

Najbardziej podatnym okresem życia embrionalnego na działanie

teratogenów jest okres od implantacji blastocysty do wytworzenia

teratogenów jest okres od implantacji blastocysty do wytworzenia

wczesnych zawiązków narządów czyli okres wczesnej organogenzy

wczesnych zawiązków narządów czyli okres wczesnej organogenzy

między 3 a 9 tygodniem (szczególnie między 4 a 5 tygodniem). W tym

między 3 a 9 tygodniem (szczególnie między 4 a 5 tygodniem). W tym

okresie komórki nie tylko dzielą się intensywnie i ulegają różnicowaniu,

okresie komórki nie tylko dzielą się intensywnie i ulegają różnicowaniu,

ale również oddziałują na siebie nawzajem , co prowadzi do

ale również oddziałują na siebie nawzajem , co prowadzi do

ostatecznego ustalenia kierunku różnicowania zespołów komórkowych.

ostatecznego ustalenia kierunku różnicowania zespołów komórkowych.



Większe zaburzenia morfologiczne rzadko występują po 3 miesiącu

Większe zaburzenia morfologiczne rzadko występują po 3 miesiącu

ciąży, gdyż do tego czasu narządy są już uformowane. W okresie

ciąży, gdyż do tego czasu narządy są już uformowane. W okresie

płodowym, w którym następuje dojrzewanie i wzrost narządów może

płodowym, w którym następuje dojrzewanie i wzrost narządów może

wystąpić uszkodzenie już uformowanych narządów lub zahamowanie

wystąpić uszkodzenie już uformowanych narządów lub zahamowanie

ich rozwoju.

ich rozwoju.



W około 2/3 przypadków przyczyny wad wrodzonych są nieznane.

W około 2/3 przypadków przyczyny wad wrodzonych są nieznane.

Wady wrodzone

Wady wrodzone



A czynniki genetyczne

A czynniki genetyczne



- zaburzenia chromosomowe

- zaburzenia chromosomowe



Tylko niewielka liczba dzieci z tymi zaburzeniami rodzi się żywa.

Tylko niewielka liczba dzieci z tymi zaburzeniami rodzi się żywa.

Większość defektów chromosomowych jest letalna. Zaburzenia

Większość defektów chromosomowych jest letalna. Zaburzenia

chromosomowe mogą dotyczyć liczby lub struktury i składu

chromosomowe mogą dotyczyć liczby lub struktury i składu

genowego chromosomów autosomalnych lub płciowych. Wady

genowego chromosomów autosomalnych lub płciowych. Wady

wrodzone wywołane zaburzeniami chromosomów autosomalnych są

wrodzone wywołane zaburzeniami chromosomów autosomalnych są

cięższe.

cięższe.



Do najczęściej występujących zespołów należy :

Do najczęściej występujących zespołów należy :

trisomia 21

trisomia 21

(zespół Downa), zespół Klinefeltera (47, XXY), zespół Turnera

(zespół Downa), zespół Klinefeltera (47, XXY), zespół Turnera

(zwykle 45, X0) i trisomia 13 (Patau).

(zwykle 45, X0) i trisomia 13 (Patau).



Większość zaburzeń chromosomowych powstaje de novo , nie są więc

Większość zaburzeń chromosomowych powstaje de novo , nie są więc

one odziedziczone. Jednak niektóre defekty chromosomowe mogą

one odziedziczone. Jednak niektóre defekty chromosomowe mogą

występować rodzinnie (np. 45 zespołu Downa – jedno z rodziców jest

występować rodzinnie (np. 45 zespołu Downa – jedno z rodziców jest

nosicielem translokacji zrównoważonej między chromosomem pary 21

nosicielem translokacji zrównoważonej między chromosomem pary 21

i innym chromosomem.)

i innym chromosomem.)



- wady uwarunkowane monogenowo

- wady uwarunkowane monogenowo



W 90% dziedziczą się one w sposób autosomalny dominujący lub

W 90% dziedziczą się one w sposób autosomalny dominujący lub

recesywny. Pozostałe 10% są to zmiany sprzężone z chromosomem X.

recesywny. Pozostałe 10% są to zmiany sprzężone z chromosomem X.



Choroby autosomalne dominujące związane są często z mutacja genu

Choroby autosomalne dominujące związane są często z mutacja genu

kodującego białko strukturalne (np.

kodującego białko strukturalne (np.

zespół Marfana)

zespół Marfana)

. Większość

. Większość

chorób uwarunkowanych autosomalnie recesywnie jest wynikiem

chorób uwarunkowanych autosomalnie recesywnie jest wynikiem

mutacji genów kodujących enzymy (np.

mutacji genów kodujących enzymy (np.

fenyloketonuria)

fenyloketonuria)

.

.

Wady wrodzone

Wady wrodzone



B czynniki środowiskowe

B czynniki środowiskowe



-

-

czynniki infekcyjne

czynniki infekcyjne



Wśród wirusów największe znaczenie w powstawaniu wad

Wśród wirusów największe znaczenie w powstawaniu wad

wrodzonych ma

wrodzonych ma

wirus różyczki i cytomegalii (CMV)

wirus różyczki i cytomegalii (CMV)

. Istotną

. Istotną

rolę odgrywa wiek ciążowy płodu w czasie zakażenia matki.

rolę odgrywa wiek ciążowy płodu w czasie zakażenia matki.



Różyczka –

Różyczka –

dla różyczki ryzyko rozwoju wad istnieje od krótkiego

dla różyczki ryzyko rozwoju wad istnieje od krótkiego

okresu przed zapłodnieniem do ok. 16 tygodnia ciąży (największe

okresu przed zapłodnieniem do ok. 16 tygodnia ciąży (największe

ryzyko do 8 tygodnia ciąży). Do najczęściej występujących wad

ryzyko do 8 tygodnia ciąży). Do najczęściej występujących wad

(tzw.

(tzw.

zespół różyczkowy)

zespół różyczkowy)

należy zaćma, wady serca (tetralogia

należy zaćma, wady serca (tetralogia

Wallota, przetrwały przewód tętniczy, zwężenie tętnicy płucnej,

Wallota, przetrwały przewód tętniczy, zwężenie tętnicy płucnej,

ubytek przegrody międzykomorowej) i głuchota.

ubytek przegrody międzykomorowej) i głuchota.



Cytomegalia

Cytomegalia

– okresem największego ryzyka jest drugi trymestr

– okresem największego ryzyka jest drugi trymestr

ciąży. Chociaż zakażenie CMV jest najczęściej występującym

ciąży. Chociaż zakażenie CMV jest najczęściej występującym

zakażeniem wirusowym płodu zaburzenia rozwojowe występują

zakażeniem wirusowym płodu zaburzenia rozwojowe występują

rzadziej niż w różyczce, bo organogeneza jest w zasadzie

rzadziej niż w różyczce, bo organogeneza jest w zasadzie

ukończona do 12 tygodnia ciąży. Do najczęściej występujących

ukończona do 12 tygodnia ciąży. Do najczęściej występujących

wad należy upośledzenie umysłowe, małogłowie, głuchota i

wad należy upośledzenie umysłowe, małogłowie, głuchota i

hepatosplenomegalia.

hepatosplenomegalia.



Inne wirusy , które rzadko mogą wywołać wady rozwojowe to:

Inne wirusy , które rzadko mogą wywołać wady rozwojowe to:

wirus opryszczki (HSV) wirus ospy wietrznej i półpaśca,

wirus opryszczki (HSV) wirus ospy wietrznej i półpaśca,

wirus grypy, wirus świnki, HIV i enterowirusy.

wirus grypy, wirus świnki, HIV i enterowirusy.

Wady wrodzone

Wady wrodzone



- choroby metaboliczne matki

- choroby metaboliczne matki



U matek chorych na

U matek chorych na

cukrzycę

cukrzycę

czynnikiem

czynnikiem

teratogennym jest najprawdopodobniej

teratogennym jest najprawdopodobniej

hiperglikemia. U dzieci tych matek ryzyko wad

hiperglikemia. U dzieci tych matek ryzyko wad

serca, mózgu i układu kostnego wynosi 10-

serca, mózgu i układu kostnego wynosi 10-

15%.

15%.



U matek chorych na

U matek chorych na

fenyloketonurię

fenyloketonurię

czynnikiem teratogennym są

czynnikiem teratogennym są

najprawdopodobniej pośrednie produkty

najprawdopodobniej pośrednie produkty

przemiany fenylalaniny. Wady wrodzone

przemiany fenylalaniny. Wady wrodzone

mózgu i serca występują niemal u wszystkich

mózgu i serca występują niemal u wszystkich

dzieci matek chorych na fenyloketonurię

dzieci matek chorych na fenyloketonurię

(ryzyko można zmniejszyć odpowiednią dietą).

(ryzyko można zmniejszyć odpowiednią dietą).

Wady wrodzone

Wady wrodzone



- Używki, leki, czynniki chemiczne

- Używki, leki, czynniki chemiczne



Czynniki te są prawdopodobnie odpowiedzialne za 1% wad wrodzonych.

Czynniki te są prawdopodobnie odpowiedzialne za 1% wad wrodzonych.



Alkohol

Alkohol

jest odpowiedzialny za występowanie

jest odpowiedzialny za występowanie

płodowego zespołu

płodowego zespołu

alkoholowego

alkoholowego

, na który składają się zahamowanie wzrostu, małogłowie i

, na który składają się zahamowanie wzrostu, małogłowie i

upośledzenie rozwoju OUN (IQ średnio 60-65), dysmorfia twarzy (niedorozwój

upośledzenie rozwoju OUN (IQ średnio 60-65), dysmorfia twarzy (niedorozwój

twarzy, zmarszczka nakątna, małoocze, krótki nos, wąska czerwień wargi górnej),

twarzy, zmarszczka nakątna, małoocze, krótki nos, wąska czerwień wargi górnej),

ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Wymienione zmiany nie zawsze

ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Wymienione zmiany nie zawsze

występują w komplecie. Płodowy zespół alkoholowy występuje u 40% dzieci

występują w komplecie. Płodowy zespół alkoholowy występuje u 40% dzieci

matek, które piły w ciąży ponad 5 kieliszków alkoholu dziennie. Mniejsze ilości

matek, które piły w ciąży ponad 5 kieliszków alkoholu dziennie. Mniejsze ilości

alkoholu mogą wywołać objawy o mniejszym nasileniu.

alkoholu mogą wywołać objawy o mniejszym nasileniu.

Nie

Nie

istnieje„bezpieczna” dawka alkoholu dla kobiety w ciąży!!!

istnieje„bezpieczna” dawka alkoholu dla kobiety w ciąży!!!

Ryzyko

Ryzyko

wystąpienia płodowego zespołu alkoholowego wzrasta u kobiet , które

wystąpienia płodowego zespołu alkoholowego wzrasta u kobiet , które

jednocześnie palą tytoń w ciąży.

jednocześnie palą tytoń w ciąży.



Fenytoina

Fenytoina

stosowna w czasie ciąży prowadzi do tzw.

stosowna w czasie ciąży prowadzi do tzw.

płodowego zespołu

płodowego zespołu

hydantoinowego

hydantoinowego

, który manifestuje się występowaniem wad ośrodkowego

, który manifestuje się występowaniem wad ośrodkowego

układu nerwowego, wad serca, rozszczepu podniebienia, kręgosłupa,

układu nerwowego, wad serca, rozszczepu podniebienia, kręgosłupa,

zniekształceń kończyn i upośledzeniem rozwoju umysłowego. Ryzyko wystąpienia

zniekształceń kończyn i upośledzeniem rozwoju umysłowego. Ryzyko wystąpienia

tych wad wynosi 10-30%. Alkohol nasila działanie teratogenne fenytoiny.

tych wad wynosi 10-30%. Alkohol nasila działanie teratogenne fenytoiny.



Kwas 13-cis-retinojowy

Kwas 13-cis-retinojowy

może prowadzić do wad wrodzonych mózgu, serca i

może prowadzić do wad wrodzonych mózgu, serca i

uszu.

uszu.



Talidomid

Talidomid

powodował zaburzenia rozwojowe kończyn (ich brak lub skrócenie i

powodował zaburzenia rozwojowe kończyn (ich brak lub skrócenie i

zniekształcenia) u 50-80% noworodków matek , które go zażywały. Występował

zniekształcenia) u 50-80% noworodków matek , które go zażywały. Występował

również rozszczep podniebienia i nieprawidłowości budowy uszu. Teratogenne

również rozszczep podniebienia i nieprawidłowości budowy uszu. Teratogenne

działanie talidomidu ma miejsce między 28 a 50 dniem ciąży.

działanie talidomidu ma miejsce między 28 a 50 dniem ciąży.



Inne czynniki to :

Inne czynniki to :

hormony androgenne, tetracykliny, leki

hormony androgenne, tetracykliny, leki

przeciwdrgawkowe, przeciwnowotworowe i inne.

przeciwdrgawkowe, przeciwnowotworowe i inne.

Wady wrodzone

Wady wrodzone



- Promieniowanie X

- Promieniowanie X



Powoduje różnorodne wady rozwojowe

Powoduje różnorodne wady rozwojowe

między innymi: ślepotę, małogłowie,

między innymi: ślepotę, małogłowie,

rozszczepy kręgosłupa i inne.

rozszczepy kręgosłupa i inne.



C przyczyny wieloczynnikowe

C przyczyny wieloczynnikowe



Powstają one w wyniku dodawania się

Powstają one w wyniku dodawania się

efektów działania szeregu wrodzonych

efektów działania szeregu wrodzonych

mutacji genów z czynnikami

mutacji genów z czynnikami

środowiskowymi (alkohol, leki). Klasycznym

środowiskowymi (alkohol, leki). Klasycznym

przykładem jest

przykładem jest

rozszczep wargi z

rozszczep wargi z

towarzyszącym mu lub nie

towarzyszącym mu lub nie

rozszczepem podniebienia

rozszczepem podniebienia

Wady wrodzone

Wady wrodzone



mechanizmy

mechanizmy



Wady rozwojowe powstają na skutek zaburzenia

Wady rozwojowe powstają na skutek zaburzenia

przez czynniki genetyczne i środowiskowe

przez czynniki genetyczne i środowiskowe

procesu morfogenezy. Do najważniejszych

procesu morfogenezy. Do najważniejszych

elementów tego procesu należą:

elementów tego procesu należą:



- proliferacja komórek i apoptoza, od których

- proliferacja komórek i apoptoza, od których

zależą rozmiary i struktura tkanek i narządów

zależą rozmiary i struktura tkanek i narządów



- migracja populacji komórek do odpowiednich

- migracja populacji komórek do odpowiednich

miejsc, co z kolei umożliwia rozwój innych

miejsc, co z kolei umożliwia rozwój innych

struktur

struktur



- wzajemne oddziaływanie na siebie komórek i

- wzajemne oddziaływanie na siebie komórek i

macierzy pozakomórkowej oraz tkanek

macierzy pozakomórkowej oraz tkanek

rozwijających się z różnych listków zarodkowych

rozwijających się z różnych listków zarodkowych

(takie oddziaływanie jest niezbędne do wzrostu i

(takie oddziaływanie jest niezbędne do wzrostu i

różnicowania komórek i tkanek

różnicowania komórek i tkanek



- oddziaływanie sił mechanicznych i hormonów

- oddziaływanie sił mechanicznych i hormonów

. Zakażenia

. Zakażenia



Do zakażenia płodu dochodzi droga

Do zakażenia płodu dochodzi droga

wstępująca (przez szyjkę macicy),

wstępująca (przez szyjkę macicy),

drogą krwionośną (przez łożysko)

drogą krwionośną (przez łożysko)

albo obydwiema drogami łącznie tzn.

albo obydwiema drogami łącznie tzn.

zakażenie endometrium przez szyjkę

zakażenie endometrium przez szyjkę

macicy przenosi się do krwiobiegu

macicy przenosi się do krwiobiegu

płodu przez kosmki łożyska. Do

płodu przez kosmki łożyska. Do

zakażenia może dojść przez łożysko w

zakażenia może dojść przez łożysko w

okresie prenatalnym, w okresie

okresie prenatalnym, w okresie

okołoporodowym i po porodzie.

okołoporodowym i po porodzie.

. Zakażenia

. Zakażenia



zakażenia hematogenie (przezłożyskowe)

zakażenia hematogenie (przezłożyskowe)



Infekcje choć wywoływane są przez różne czynniki etiologiczne są

Infekcje choć wywoływane są przez różne czynniki etiologiczne są

objęte jedną nazwą (

objęte jedną nazwą (

zespół TORCH)

zespół TORCH)

ponieważ wywołują podobne

ponieważ wywołują podobne

objawy kliniczne.

objawy kliniczne.



Zespół TORCH to zespół zmian i objawów spowodowanych

Zespół TORCH to zespół zmian i objawów spowodowanych

zakażeniem płodu przez: toksoplazmozę (T), wirusa różyczki (R),

zakażeniem płodu przez: toksoplazmozę (T), wirusa różyczki (R),

cytomegalii (C), opryszczki-Herpes (H), i inne (O od others) np.

cytomegalii (C), opryszczki-Herpes (H), i inne (O od others) np.

wirusa grypy, odry, HIV, parwovirusa B19, EBV, WZW, prątkiem

wirusa grypy, odry, HIV, parwovirusa B19, EBV, WZW, prątkiem

gruźlicy, krętkiem bladym , Listeria.

gruźlicy, krętkiem bladym , Listeria.



Objawy zespołu TORCH to: gorączka , hepatosplenomegalia,

Objawy zespołu TORCH to: gorączka , hepatosplenomegalia,

pnemonitis, encephalitis, chorioretinitis, myocarditis,

pnemonitis, encephalitis, chorioretinitis, myocarditis,

niedokrwistość hemolityczna.

niedokrwistość hemolityczna.



Głównymi powikłaniami infekcji wewnątrzmacicznych w pierwszym

Głównymi powikłaniami infekcji wewnątrzmacicznych w pierwszym

trymestrze ciąży są: obumarcie płodu i poronienie, wady

trymestrze ciąży są: obumarcie płodu i poronienie, wady

wrodzone, wewnątrzmaciczna hipotrofia, wodogłowie i małogłowie.

wrodzone, wewnątrzmaciczna hipotrofia, wodogłowie i małogłowie.



W późniejszym okresie ciąży najważniejszymi powikłaniami

W późniejszym okresie ciąży najważniejszymi powikłaniami

zakażeń są: obumarcie płodu i poronienie, uogólniony obrzęk

zakażeń są: obumarcie płodu i poronienie, uogólniony obrzęk

płodu, DIC, krwotoki wewnątrzczaszkowe, hepatosplenomegalia i

płodu, DIC, krwotoki wewnątrzczaszkowe, hepatosplenomegalia i

niedokrwistość.

niedokrwistość.



Po urodzeniu mogą pozostać następstwa pod postacią

Po urodzeniu mogą pozostać następstwa pod postacią

niedorozwoju umysłowego, zahamowania rozwoju, wad serca i

niedorozwoju umysłowego, zahamowania rozwoju, wad serca i

inne.

inne.

. Zakażenia

. Zakażenia



zakażenia przezszyjkowe (wstępujące)

zakażenia przezszyjkowe (wstępujące)



Zakażenia te rozprzestrzeniają się z zainfekowanej

Zakażenia te rozprzestrzeniają się z zainfekowanej

pochwy i szyjki macicy lub do infekcji dochodzi w trakcie

pochwy i szyjki macicy lub do infekcji dochodzi w trakcie

porodu. W ten sposób dochodzi do większości infekcji

porodu. W ten sposób dochodzi do większości infekcji

bakteryjnych (np. Streptococcus β-hemolizujący,

bakteryjnych (np. Streptococcus β-hemolizujący,

Streptococcus pneumoniae, Escherichia coli, Klebsilla,

Streptococcus pneumoniae, Escherichia coli, Klebsilla,

Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis ) oraz

Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis ) oraz

niektóre spośród infekcji wirusowych (wirus opryszczki).

niektóre spośród infekcji wirusowych (wirus opryszczki).



Z reguły płód aspiruje zainfekowany płyn owodniowy do

Z reguły płód aspiruje zainfekowany płyn owodniowy do

płuc lub zostaje zainfekowany w trakcie porodu.

płuc lub zostaje zainfekowany w trakcie porodu.



Infekcję płodu wywołuje zazwyczaj zapalenie błon

Infekcję płodu wywołuje zazwyczaj zapalenie błon

płodowych (chorioamnionitis) i zapalenie pępowiny

płodowych (chorioamnionitis) i zapalenie pępowiny

(funisitis). Ten sposób szerzenia się infekcji prowadzi do

(funisitis). Ten sposób szerzenia się infekcji prowadzi do

rozwoju zapalenia płuc a w ciężkich przypadkach do

rozwoju zapalenia płuc a w ciężkich przypadkach do

posocznicy i zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. Może

posocznicy i zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. Może

dojść również do porodu przedwczesnego wywołanego

dojść również do porodu przedwczesnego wywołanego

uwolnieniem prostaglandyn z granulocytów

uwolnieniem prostaglandyn z granulocytów

obojętnochłonnych., które są objawem zapalenia błon

obojętnochłonnych., które są objawem zapalenia błon

płodowych i pępowiny.

płodowych i pępowiny.

. Zakażenia

. Zakażenia



wczesna posocznica noworodkowa (sepsis

wczesna posocznica noworodkowa (sepsis

neonatorum recens

neonatorum recens

)

)



Jest ona wynikiem zakażenia tuż przed lub w czasie porodu i

Jest ona wynikiem zakażenia tuż przed lub w czasie porodu i

rozwija się w czasie pierwszych 4-5 dni życia z objawami

rozwija się w czasie pierwszych 4-5 dni życia z objawami

zapalenia płuc a niekiedy zapalenia opon mózgowo-

zapalenia płuc a niekiedy zapalenia opon mózgowo-

rdzeniowych, którym towarzyszą zmiany ogólne. Jest ona

rdzeniowych, którym towarzyszą zmiany ogólne. Jest ona

wywołana najczęściej przez streptokoki β-hemolizujące grupy

wywołana najczęściej przez streptokoki β-hemolizujące grupy

B oraz gronkowca złocistego i naskórkowego. Do czynników

B oraz gronkowca złocistego i naskórkowego. Do czynników

ryzyka zaliczamy: długi okres czasu od pęknięcia błon

ryzyka zaliczamy: długi okres czasu od pęknięcia błon

płodowych do porodu, zapalenie błon płodowych, poród

płodowych do porodu, zapalenie błon płodowych, poród

przedwczesny, małą masę urodzeniową i wcześniactwo.

przedwczesny, małą masę urodzeniową i wcześniactwo.



- późna posocznica noworodkowa (sepsis neonatorum

- późna posocznica noworodkowa (sepsis neonatorum

tarda)

tarda)



Jest wywołana przez Candida i Listeria.

Jest wywołana przez Candida i Listeria.



zakażenia w okresie poporodowym

zakażenia w okresie poporodowym



Zakażenia te są zwykle nabyte w środowisku szpitalnym lub

Zakażenia te są zwykle nabyte w środowisku szpitalnym lub

rodzinnym. Wywoływane są przez różne bakterie

rodzinnym. Wywoływane są przez różne bakterie

(gronkowce) i Candida albicans.

(gronkowce) i Candida albicans.

. Zespół nagłej śmierci

. Zespół nagłej śmierci

niemowląt (SIDS – sudden

niemowląt (SIDS – sudden

infant death syndrome)

infant death syndrome)



a) definicja

a) definicja



Jest to nagły nieoczekiwany zgon

Jest to nagły nieoczekiwany zgon

dziecka w pierwszym roku życia,

dziecka w pierwszym roku życia,

którego przyczyna pozostaje

którego przyczyna pozostaje

niewyjaśniona po dokładnym

niewyjaśniona po dokładnym

przeprowadzeniu badania sekcyjnego,

przeprowadzeniu badania sekcyjnego,

badania okoliczności śmierci oraz

badania okoliczności śmierci oraz

analizy danych z wywiadu.

analizy danych z wywiadu.

. Zespół nagłej śmierci

. Zespół nagłej śmierci

niemowląt (SIDS – sudden

niemowląt (SIDS – sudden

infant death syndrome)

infant death syndrome)



b) epidemiologia

b) epidemiologia



W krajach rozwiniętych SIDS stanowi

W krajach rozwiniętych SIDS stanowi

najważniejszą przyczynę umieralności

najważniejszą przyczynę umieralności

niemowląt. Zgon niemowlęcia najczęściej

niemowląt. Zgon niemowlęcia najczęściej

występuje w czasie snu („śmierć

występuje w czasie snu („śmierć

łóżeczkowa”). Omawiany zespół najczęściej

łóżeczkowa”). Omawiany zespół najczęściej

(90%) zdarza się w czasie pierwszych 6

(90%) zdarza się w czasie pierwszych 6

miesięcy życia dziecka (zwykle między 2-4

miesięcy życia dziecka (zwykle między 2-4

miesiącem), w czasie snu na brzuchu,

miesiącem), w czasie snu na brzuchu,

częściej w chłodnej porze roku (zbyt ciepłe

częściej w chłodnej porze roku (zbyt ciepłe

ubieranie dzieci, częstsze infekcje dróg

ubieranie dzieci, częstsze infekcje dróg

oddechowych) i w tzw. rodzinach ryzyka

oddechowych) i w tzw. rodzinach ryzyka

(rodziny rozbite, młodociane matki, używki)

(rodziny rozbite, młodociane matki, używki)

. Zespół nagłej śmierci

. Zespół nagłej śmierci

niemowląt (SIDS – sudden

niemowląt (SIDS – sudden

infant death syndrome)

infant death syndrome)



c) czynniki ryzyka

c) czynniki ryzyka



- ze strony dziecka :

- ze strony dziecka :

niska urodzeniowa masa ciała,

niska urodzeniowa masa ciała,

wcześniactwo (niedojrzałość mózgu zwłaszcza ośrodków

wcześniactwo (niedojrzałość mózgu zwłaszcza ośrodków

termoregulacji), płeć męska, SIDS u rodzeństwa, choroba

termoregulacji), płeć męska, SIDS u rodzeństwa, choroba

(zwykle przewodu pokarmowego) w ciągu poprzedzających

(zwykle przewodu pokarmowego) w ciągu poprzedzających

dwóch tygodni, uprzednio przebyte zdarzenie zagrażające

dwóch tygodni, uprzednio przebyte zdarzenie zagrażające

życiu (bezdech z sinicą i zwiotczeniem mięśni)

życiu (bezdech z sinicą i zwiotczeniem mięśni)



-

-

ze strony matki :

ze strony matki :

palenie papierosów (niedotlenienie

palenie papierosów (niedotlenienie

płodu i opóźnienie rozwoju wewnątrzmacicznego, palenie

płodu i opóźnienie rozwoju wewnątrzmacicznego, palenie

bierne po urodzeniu też powoduje niedotlenienie), wiek

bierne po urodzeniu też powoduje niedotlenienie), wiek

matki poniżej 20 r.ż., nadużywanie leków, brak męża, niski

matki poniżej 20 r.ż., nadużywanie leków, brak męża, niski

poziom wykształcenia, bieda.

poziom wykształcenia, bieda.



-

-

środowiskowe:

środowiskowe:

układanie dzieci do snu na brzuchu

układanie dzieci do snu na brzuchu

(upośledzenie drożności dróg oddechowych, retencja CO2),

(upośledzenie drożności dróg oddechowych, retencja CO2),

przegrzanie w beciku (niedojrzały system termoregulacji),

przegrzanie w beciku (niedojrzały system termoregulacji),

zanieczyszczenia środowiska naturalnego ?

zanieczyszczenia środowiska naturalnego ?

. Zespół nagłej śmierci

. Zespół nagłej śmierci

niemowląt (SIDS – sudden

niemowląt (SIDS – sudden

infant death syndrome)

infant death syndrome)



d) patogeneza

d) patogeneza



Poglądy na patogenezę SIDS są kontrowersyjne, nie

Poglądy na patogenezę SIDS są kontrowersyjne, nie

wiadomo nawet czy jest pojedna choroba czy zejście

wiadomo nawet czy jest pojedna choroba czy zejście

niekorzystne różnych szlaków patogenetycznych.

niekorzystne różnych szlaków patogenetycznych.



Jedna z hipotez zakłada , że epizod przedłużonego

Jedna z hipotez zakłada , że epizod przedłużonego

bezdechu u podatnego śpiącego niemowlęcia może

bezdechu u podatnego śpiącego niemowlęcia może

wywołać arytmię serca, wstrząs i zgon. Dzieje się

wywołać arytmię serca, wstrząs i zgon. Dzieje się

tak dlatego ,że

tak dlatego ,że



W pierwszych 6 miesiącach życia może dojść do

W pierwszych 6 miesiącach życia może dojść do

opóźnienia rozwoju pnia mózgu co powoduje

opóźnienia rozwoju pnia mózgu co powoduje

niestabilność mechanizmów koordynująch krążenie,

niestabilność mechanizmów koordynująch krążenie,

oddychanie, sen i budzenie się. W badaniach

oddychanie, sen i budzenie się. W badaniach

morfologicznych stwierdzono glejozę w pniu mózgu.

morfologicznych stwierdzono glejozę w pniu mózgu.

. Zespół nagłej śmierci

. Zespół nagłej śmierci

niemowląt (SIDS – sudden

niemowląt (SIDS – sudden

infant death syndrome)

infant death syndrome)



e) badanie sekcyjne

e) badanie sekcyjne



Sekcja zwłok nie daje podstawy do ustalenia

Sekcja zwłok nie daje podstawy do ustalenia

przyczyny zgonu. Stwierdzone zmiany są

przyczyny zgonu. Stwierdzone zmiany są

nieznaczne bez określonego znaczenie

nieznaczne bez określonego znaczenie

patogenetycznego: nieżytowe zapalenie

patogenetycznego: nieżytowe zapalenie

oskrzeli, przekrwienie bierne i obrzęk płuc

oskrzeli, przekrwienie bierne i obrzęk płuc

(mogą to być zmiany agonalne), wybroczyny

(mogą to być zmiany agonalne), wybroczyny

krwotoczne na błonach surowiczych, ogniska

krwotoczne na błonach surowiczych, ogniska

hemopoezy w wątrobie, glejowa pnia mózgu,

hemopoezy w wątrobie, glejowa pnia mózgu,

pogrubienie błony środkowej drobnych tętnic

pogrubienie błony środkowej drobnych tętnic

w płucach, przerost prawej komory serca ,

w płucach, przerost prawej komory serca ,

czasami tkanka tłuszczowa brunatna wokół

czasami tkanka tłuszczowa brunatna wokół

nadnerczy.

nadnerczy.

Nowotwory niemowląt i

Nowotwory niemowląt i

dzieci

dzieci



Tylko 2% nowotworów złośliwych występuje u dzieci,

Tylko 2% nowotworów złośliwych występuje u dzieci,

ale z drugiej strony są one główna przyczyna zgonów

ale z drugiej strony są one główna przyczyna zgonów

dzieci w wieku 1-15 lat (oprócz wypadków i zatruć).

dzieci w wieku 1-15 lat (oprócz wypadków i zatruć).

Większość złośliwych nowotworów dzieci to

Większość złośliwych nowotworów dzieci to

nowotwory nienabłonkowe (układu krwiotwórczego,

nowotwory nienabłonkowe (układu krwiotwórczego,

nerwowego i tkanek miękkich). Niektóre nowotwory

nerwowego i tkanek miękkich). Niektóre nowotwory

powstają już w czasie życia płodowego i są obecne

powstają już w czasie życia płodowego i są obecne

zaraz po urodzeniu (np. neuroblastoma).

zaraz po urodzeniu (np. neuroblastoma).



W nazwie szeregu nowotworów złośliwych wieku

W nazwie szeregu nowotworów złośliwych wieku

dziecięcego w języku łacińskim i angielskim dodany

dziecięcego w języku łacińskim i angielskim dodany

jest przedrostek „blastoma” tłumaczony na język

jest przedrostek „blastoma” tłumaczony na język

polski jako niedojrzały, zarodkowy lub płodowy (np.

polski jako niedojrzały, zarodkowy lub płodowy (np.

neuroblastoma – nerwiak płodowy). Nomenklatura ta

neuroblastoma – nerwiak płodowy). Nomenklatura ta

odzwierciedla spostrzeżenie , że histologicznie

odzwierciedla spostrzeżenie , że histologicznie

nowotwory te zbudowane są z niedojrzałych

nowotwory te zbudowane są z niedojrzałych

komórek, często przypominających niektóre etapy

komórek, często przypominających niektóre etapy

rozwoju embrionalnego tkanek czy narządów, w

rozwoju embrionalnego tkanek czy narządów, w

których te guzy występują.

których te guzy występują.

Nowotwory niemowląt i

Nowotwory niemowląt i

dzieci

dzieci



Współczesna chemio i radioterapia

Współczesna chemio i radioterapia

doprowadziła do wieloletnich przeżyć lub

doprowadziła do wieloletnich przeżyć lub

wyleczeń wielu złośliwych nowotworów

wyleczeń wielu złośliwych nowotworów

wieku dziecięcego np. guza Wilma,

wieku dziecięcego np. guza Wilma,

choroby Hodgkina. W następstwie

choroby Hodgkina. W następstwie

pojawiają się u tych osób drugie

pojawiają się u tych osób drugie

nowotwory np. osteosarcoma w

nowotwory np. osteosarcoma w

miejscach napromienianych lub białaczka

miejscach napromienianych lub białaczka

u osób wyleczonych z choroby Hodgkina.

u osób wyleczonych z choroby Hodgkina.

Nowotwory niemowląt i

Nowotwory niemowląt i

dzieci

dzieci



Do występujących u dzieci zmian

Do występujących u dzieci zmian

nowotworopodobnych należą

nowotworopodobnych należą

hamartoma

hamartoma

oraz

oraz

choristoma. Hamartoma

choristoma. Hamartoma

są to guzy zbudowane z

są to guzy zbudowane z

komórek i tkanek właściwych dla danego narządu,

komórek i tkanek właściwych dla danego narządu,

choć rozrastających się bez ładu i składu. Guzy te

choć rozrastających się bez ładu i składu. Guzy te

stoją na pograniczu zaburzeń rozwojowych i

stoją na pograniczu zaburzeń rozwojowych i

nowotworów łagodnych. Granica między nimi jest

nowotworów łagodnych. Granica między nimi jest

nieostra. Naczyniaki krwionośne i chłonne i mięśniaki

nieostra. Naczyniaki krwionośne i chłonne i mięśniaki

prążkowanokomórkowe serca a także gruczolaki

prążkowanokomórkowe serca a także gruczolaki

wątroby przez część diagnostów traktowane są jako

wątroby przez część diagnostów traktowane są jako

hamartoma a przez innych jako nowotwory łagodne.

hamartoma a przez innych jako nowotwory łagodne.

Choristoma (heterotopia)

Choristoma (heterotopia)

to zjawisko

to zjawisko

występowania mikroskopowo prawidłowych komórek

występowania mikroskopowo prawidłowych komórek

i tkanek w nietypowych dla siebie miejscach np.

i tkanek w nietypowych dla siebie miejscach np.

tkanka trzustki umiejscowiona w ścianie żołądka.

tkanka trzustki umiejscowiona w ścianie żołądka.

Zmiany te zwykle nie mają wielkiego znaczenia,

Zmiany te zwykle nie mają wielkiego znaczenia,

mogą jednak z klinicznego punktu widzenia być

mogą jednak z klinicznego punktu widzenia być

błędnie ocenione jako nowotwór.

błędnie ocenione jako nowotwór.

Nowotwory niemowląt i

Nowotwory niemowląt i

dzieci

dzieci



-a) łagodne rozrosty fibroblastyczne

-a) łagodne rozrosty fibroblastyczne



Łagodne rozrosty fibroblastyczne stanowią

Łagodne rozrosty fibroblastyczne stanowią

heterogenną grupę zmian raczej rozrostowych niż

heterogenną grupę zmian raczej rozrostowych niż

nowotworowych, których wspólną cechę stanowi

nowotworowych, których wspólną cechę stanowi

szybki wzrost. W obrazie mikroskopowym często

szybki wzrost. W obrazie mikroskopowym często

stwierdza się dużą komórkowość, polimorfizm

stwierdza się dużą komórkowość, polimorfizm

komórkowy, dość liczne mitozy, złogi

komórkowy, dość liczne mitozy, złogi

hemosyderyny czyli cechy budzące podejrzenie

hemosyderyny czyli cechy budzące podejrzenie

nowotworu złośliwego. U dzieci występują

nowotworu złośliwego. U dzieci występują

najczęściej

najczęściej

guzkowe zapalenie powięzi

guzkowe zapalenie powięzi

(fascitis nodularis ) oraz kostniejące

(fascitis nodularis ) oraz kostniejące

zapalenie mięśni (myositis osiificans).

zapalenie mięśni (myositis osiificans).

Nowotwory niemowląt i

Nowotwory niemowląt i

dzieci

dzieci



b) guzy pochodzenia fibroblastycznego

b) guzy pochodzenia fibroblastycznego

i miofibroblastycznego

i miofibroblastycznego



Niektóre guzy pochodzenia

Niektóre guzy pochodzenia

fibroblastycznego występują zarówno u

fibroblastycznego występują zarówno u

dzieci jak i dorosłych. Istnieje jednak grupa

dzieci jak i dorosłych. Istnieje jednak grupa

guzów , która występuje tylko u dzieci. Guzy

guzów , która występuje tylko u dzieci. Guzy

wywodzące się z fibroblastów i

wywodzące się z fibroblastów i

miofibroblastów stanowią ok. 12 %

miofibroblastów stanowią ok. 12 %

nowotworów tkanek miękkich u dzieci.

nowotworów tkanek miękkich u dzieci.

Większość występuje częściej u chłopców

Większość występuje częściej u chłopców

niż u dziewcząt. Biologia tych guzów jest

niż u dziewcząt. Biologia tych guzów jest

niekiedy trudna do określenia na podstawie

niekiedy trudna do określenia na podstawie

obrazu histologicznego.

obrazu histologicznego.

Nowotwory niemowląt i

Nowotwory niemowląt i

dzieci

dzieci



Hamartoma włóknisty niemowląt

Hamartoma włóknisty niemowląt

(hamartoma fibrosum infantum)

(hamartoma fibrosum infantum)



Włókniakowatość szyi (fibromatosis coli)

Włókniakowatość szyi (fibromatosis coli)



Włókniakowatość palców niemowląt

Włókniakowatość palców niemowląt

(fibromatosis digitorum infantum)

(fibromatosis digitorum infantum)



Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza

Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza

(fibromatosi hyalinica juvenilis)

(fibromatosi hyalinica juvenilis)



Włókniakowatość dziąseł (fibromatosis

Włókniakowatość dziąseł (fibromatosis

gingivae)

gingivae)



Włókniak ścięgnisty wapniejący

Włókniak ścięgnisty wapniejący

(fibroma aponeuroticum calcificans)

(fibroma aponeuroticum calcificans)

Nowotwory niemowląt i

Nowotwory niemowląt i

dzieci

dzieci



- Włókniakowatość miofibroblastyczna niemowląt

- Włókniakowatość miofibroblastyczna niemowląt

(myofibromatosis infantilis)

(myofibromatosis infantilis)



Postać izolowana (

Postać izolowana (

myofibroma

myofibroma

) występuje jako pojedynczy

) występuje jako pojedynczy

twór guzowaty w skórze i tkance podskórnej głównie okolicy

twór guzowaty w skórze i tkance podskórnej głównie okolicy

głowy i szyi, rzadziej w innym umiejscowieniu (wyjątkowo w

głowy i szyi, rzadziej w innym umiejscowieniu (wyjątkowo w

narządach wewnętrznych) u niemowląt i dzieci (ale również

narządach wewnętrznych) u niemowląt i dzieci (ale również

u osób dorosłych). Rokowanie jest bardzo dobre. Nawroty po

u osób dorosłych). Rokowanie jest bardzo dobre. Nawroty po

wycięciu chirurgicznym występują rzadko (poniżej 10%).

wycięciu chirurgicznym występują rzadko (poniżej 10%).

Zmiany mają tendencję do samoistnej regresji.

Zmiany mają tendencję do samoistnej regresji.



Rzadziej występuje postać uogólniona

Rzadziej występuje postać uogólniona

(

(

myofibromatosis) ,

myofibromatosis) ,

w której podobne guzki pojawiają się

w której podobne guzki pojawiają się

jako zmiany mnogie, nie tylko w skórze i tkance podskórnej,

jako zmiany mnogie, nie tylko w skórze i tkance podskórnej,

ale również w mięśniach, kościach i narządach

ale również w mięśniach, kościach i narządach

wewnętrznych (płuca, serce, układ pokarmowy). W

wewnętrznych (płuca, serce, układ pokarmowy). W

większości przypadków zmiany narządowe są obecne już od

większości przypadków zmiany narządowe są obecne już od

urodzenia. Zmiany w narządach wewnętrznych mogą być

urodzenia. Zmiany w narządach wewnętrznych mogą być

przyczyna zgonu w okresie noworodkowym. Postać ta

przyczyna zgonu w okresie noworodkowym. Postać ta

cechuje się progresją i złym rokowaniem.

cechuje się progresją i złym rokowaniem.

Nowotwory niemowląt i

Nowotwory niemowląt i

dzieci

dzieci



- Włókniakowatość niemowląt typu desmoidalnego (fibromatosis

- Włókniakowatość niemowląt typu desmoidalnego (fibromatosis

infantilis typus desmoidalis)

infantilis typus desmoidalis)



Jest to zmiana chorobowa pojawiająca się w postaci pojedynczego guza

Jest to zmiana chorobowa pojawiająca się w postaci pojedynczego guza

(rzadko zmiany mnogie) najczęściej w mięśniu szkieletowym, ,

(rzadko zmiany mnogie) najczęściej w mięśniu szkieletowym, ,

przylegającej powięzi, w rozcięgnie lub w okostnej.

przylegającej powięzi, w rozcięgnie lub w okostnej.



Ten rodzaj włókniakowatości występuje głównie u dzieci od urodzenia do 8

Ten rodzaj włókniakowatości występuje głównie u dzieci od urodzenia do 8

roku życia i jest odpowiednikiem tzw. desmoidu u dorosłych.

roku życia i jest odpowiednikiem tzw. desmoidu u dorosłych.



Zmiana guzowata pojawia się głęboko w tkankach, najczęściej w ciągu

Zmiana guzowata pojawia się głęboko w tkankach, najczęściej w ciągu

pierwszych dwóch lat życia , rośnie dość szybko, jest niebolesna i nieostro

pierwszych dwóch lat życia , rośnie dość szybko, jest niebolesna i nieostro

odgraniczona od otoczenia . najczęściej umiejscawia się w szyi, okolicy

odgraniczona od otoczenia . najczęściej umiejscawia się w szyi, okolicy

głowy i kończyn (ok. 50-80%) oraz tułowia.

głowy i kończyn (ok. 50-80%) oraz tułowia.



U około 12% dzieci z tą chorobą stwierdza się inne zaburzenia wrodzone. U

U około 12% dzieci z tą chorobą stwierdza się inne zaburzenia wrodzone. U

10-60% pacjentów w wywiadzie jest uraz (z napromienianiem i zabiegami

10-60% pacjentów w wywiadzie jest uraz (z napromienianiem i zabiegami

chirurgicznymi). Guzy tego typu występują w

chirurgicznymi). Guzy tego typu występują w

zespole Gardnera i

zespole Gardnera i

rodzinnej polipowatości jelita grubego

rodzinnej polipowatości jelita grubego

.

.



Przypuszcza się, że u podstawy choroby leży genetycznie uwarunkowanie

Przypuszcza się, że u podstawy choroby leży genetycznie uwarunkowanie

zaburzenie regulacji wzrostu tkanki łącznej, która może się ujawnić pod

zaburzenie regulacji wzrostu tkanki łącznej, która może się ujawnić pod

wpływem różnych czynników np. ciąży, hormonów sterydowych, urazu.

wpływem różnych czynników np. ciąży, hormonów sterydowych, urazu.



Guzy usunięte chirurgicznie maja dużą tendencję do wznowy lokalnej (30-

Guzy usunięte chirurgicznie maja dużą tendencję do wznowy lokalnej (30-

80%), która rośnie w sposób naciekający. Ten sposób wzrostu stwarza duże

80%), która rośnie w sposób naciekający. Ten sposób wzrostu stwarza duże

trudności w wycięciu zmiany w granicach tkanek zdrowych, szczególnie w

trudności w wycięciu zmiany w granicach tkanek zdrowych, szczególnie w

okolicy głowy i szyi. Leczeniem z wyboru jest wycięcie zmiany z szerokim

okolicy głowy i szyi. Leczeniem z wyboru jest wycięcie zmiany z szerokim

marginesem tkanek zdrowych.

marginesem tkanek zdrowych.

Nowotwory niemowląt i

Nowotwory niemowląt i

dzieci

dzieci



- Włókniak młodzieńczy nosogardła (angiofibroma

- Włókniak młodzieńczy nosogardła (angiofibroma

juvenile)

juvenile)



Włókniak m młodzieńczy rośnie w jamie nosowo-gardłowej

Włókniak m młodzieńczy rośnie w jamie nosowo-gardłowej

chłopców (średni wiek 15 lat) jako guzowato-polipowaty

chłopców (średni wiek 15 lat) jako guzowato-polipowaty

twór. Typowymi objawami klinicznymi są niedrożność

twór. Typowymi objawami klinicznymi są niedrożność

przewodu nosowego, wyciek z nosa i krwawienie z nosa.

przewodu nosowego, wyciek z nosa i krwawienie z nosa.



Jest to polipowaty guz rosnący w tylnej części jamy nosowej

Jest to polipowaty guz rosnący w tylnej części jamy nosowej

, który może wnikać do Nosogardła i zatok przynosowych.

, który może wnikać do Nosogardła i zatok przynosowych.

Pokrywająca błona śluzowa może być owrzodziała.

Pokrywająca błona śluzowa może być owrzodziała.



Leczenie polega na chirurgicznym wycięciu zmiany, ale

Leczenie polega na chirurgicznym wycięciu zmiany, ale

nawroty są częste (do 60%). W leczeniu zmian

nawroty są częste (do 60%). W leczeniu zmian

nawracających stosuje się chemio i radioterapię. Do

nawracających stosuje się chemio i radioterapię. Do

powikłań napromieniania należą zaburzenia wzrostu kości

powikłań napromieniania należą zaburzenia wzrostu kości

twarzoczaszki oraz mięsaki (fibrosarcoma, MFH), które

twarzoczaszki oraz mięsaki (fibrosarcoma, MFH), które

mogą pojawić się w polu napromienianym po kilkunastu lub

mogą pojawić się w polu napromienianym po kilkunastu lub

kilkudziesięciu latach. Głównym powikłaniem jest krwotok,

kilkudziesięciu latach. Głównym powikłaniem jest krwotok,

który może być śmiertelny.

który może być śmiertelny.