Karłowatość

Karłowatość

i

i

gigantyzm

gigantyzm

Karłowatość

Karłowatość

przysadkowa

przysadkowa

Związana jest z niedoborem hormonu

Związana jest z niedoborem hormonu

wzrostu. Przyczyną choroby są

wzrostu. Przyczyną choroby są

zaburzenia w wydzielaniu hormonu

zaburzenia w wydzielaniu hormonu

somatropiny jak również zbyt niska

somatropiny jak również zbyt niska

ilość gonadotropin. Schorzenie może

ilość gonadotropin. Schorzenie może

mieć charakter wrodzony lub też być

mieć charakter wrodzony lub też być

efektem różnych stanów zapalnych

efektem różnych stanów zapalnych

albo urazów. W wielu przypadkach

albo urazów. W wielu przypadkach

znalezienie przyczyn wystąpienia

znalezienie przyczyn wystąpienia

karłowatości okazuje się niemożliwe.

karłowatości okazuje się niemożliwe.

Przyczyny karłowatości

Przyczyny karłowatości



wrodzone zmiany w podwzgórzu,

wrodzone zmiany w podwzgórzu,



urazy okołoporodowe,

urazy okołoporodowe,



guzy nowotworowe albo zapalne w

guzy nowotworowe albo zapalne w

obrębie przysadki lub w jej sąsiedztwie,

obrębie przysadki lub w jej sąsiedztwie,

zwłaszcza czaszkogardlaki,

zwłaszcza czaszkogardlaki,



zmiany zapalne przysadki, np. gruźlica,

zmiany zapalne przysadki, np. gruźlica,



choroby podwzgórza (części mózgu

choroby podwzgórza (części mózgu

kontrolującej pracę przysadki).

kontrolującej pracę przysadki).

Pamiętaj…

Pamiętaj…

Jeśli zaburzenia są spowodowane

Jeśli zaburzenia są spowodowane

zmianami genetycznymi

zmianami genetycznymi

lub

lub

urazami

urazami

okołoporodowymi

okołoporodowymi

,

,

opóźnienie wzrostu może zaznaczać

opóźnienie wzrostu może zaznaczać

się już od

się już od

drugiego roku życia

drugiego roku życia

, w

, w

innych wypadkach zależy od okresu

innych wypadkach zależy od okresu

wystąpienia zmian organicznych.

wystąpienia zmian organicznych.

Rozwój intelektualny nie jest

Rozwój intelektualny nie jest

zakłócony

zakłócony

.

.

Rozpoznanie

Rozpoznanie

Chorobę rozpoznaje się dzięki

Chorobę rozpoznaje się dzięki

badaniom hormonalnym, badaniom

badaniom hormonalnym, badaniom

obrazującym okolicę podwzgórza i

obrazującym okolicę podwzgórza i

przysadki oraz określenia wieku

przysadki oraz określenia wieku

szkieletowego na podstawie

szkieletowego na podstawie

odpowiednich zdjęć rentgenowskich.

odpowiednich zdjęć rentgenowskich.

Objawy

Objawy

Pojawiają się w pierwszych latach życia (1 - 3 r.ż.) i

Pojawiają się w pierwszych latach życia (1 - 3 r.ż.) i

należą do nich:

należą do nich:



Zmniejszone tempo wzrostu.

Zmniejszone tempo wzrostu.



Niski wzrost z zachowaniem proporcji ciała.

Niski wzrost z zachowaniem proporcji ciała.



Obniżenie łaknienia.

Obniżenie łaknienia.



Początek chodzenia i mówienia występuje we

Początek chodzenia i mówienia występuje we

właściwym okresie.

właściwym okresie.



U dzieci w wieku szkolnym niedobór wzrostu

U dzieci w wieku szkolnym niedobór wzrostu

wynosi już 16-30cm.

wynosi już 16-30cm.



Określenie wieku kostnego następuje na

Określenie wieku kostnego następuje na

podstawie badań radiologicznych ręki i stanowi

podstawie badań radiologicznych ręki i stanowi

istotną możliwość monitorowania rozwoju

istotną możliwość monitorowania rozwoju

dziecka.

dziecka.



Dojrzewanie nasad kości jest opóźnione w takim

Dojrzewanie nasad kości jest opóźnione w takim

samym stopniu jak wzrost dziecka.

samym stopniu jak wzrost dziecka.



Brak zrostu nasad kości długich z trzonami.

Brak zrostu nasad kości długich z trzonami.

Objawy

Objawy



W radiogramach czaszki stwierdza się duże

W radiogramach czaszki stwierdza się duże

rozmiary części mózgowej czaszki i bardzo małe

rozmiary części mózgowej czaszki i bardzo małe

części twarzowej (na poziomie 2-5 r.ż.)

części twarzowej (na poziomie 2-5 r.ż.)



Dojrzewanie płciowe jest opóźnione,

Dojrzewanie płciowe jest opóźnione,



W przypadku izolowanego niedoboru hormonu

W przypadku izolowanego niedoboru hormonu

wzrostu płodność jest zachowana.

wzrostu płodność jest zachowana.



Nie występuje owłosienie płciowe.

Nie występuje owłosienie płciowe.



Twarz jest lalkowata,

Twarz jest lalkowata,



Tkanka tłuszczowa obficie nagromadzona w

Tkanka tłuszczowa obficie nagromadzona w

nadbrzuszu i na grzbietach rąk i palców

nadbrzuszu i na grzbietach rąk i palców



Skóra wykazuje cechy skóry starczej i dziecięcej

Skóra wykazuje cechy skóry starczej i dziecięcej

równocześnie. Jest sucha i zimna na obwodzie, jak

równocześnie. Jest sucha i zimna na obwodzie, jak

u ludzi starszych. Jest także elastyczna i nie

u ludzi starszych. Jest także elastyczna i nie

owłosiona jak u dzieci.

owłosiona jak u dzieci.

Leczenie

Leczenie

Karłowatość przysadkową leczy się przez podawanie

Karłowatość przysadkową leczy się przez podawanie

rekombinowanego, ludzkiego

rekombinowanego, ludzkiego

hormonu wzrostu

hormonu wzrostu

i

i

sterydów anabolicznych. Jeśli u dziecka występują

sterydów anabolicznych. Jeśli u dziecka występują

objawy niedoboru innych hormonów przysadki, w

objawy niedoboru innych hormonów przysadki, w

terapii stosuje się także

terapii stosuje się także

hormony płciowe

hormony płciowe

,

,

hormony kory nadnerczy i hormony tarczycy.

hormony kory nadnerczy i hormony tarczycy.

Systematyczne podawanie somatotropiny pozwala

Systematyczne podawanie somatotropiny pozwala

osiągnąć

osiągnąć

wzrost zbliżony do dolnej granicy

wzrost zbliżony do dolnej granicy

normy

normy

, jednak leczenie hormonem wzrostu jest

, jednak leczenie hormonem wzrostu jest

drogie

drogie

i w związku z tym niedostępne dla

i w związku z tym niedostępne dla

wszystkich pacjentów.

wszystkich pacjentów.

Wzrost nieleczonych chorych wynosi

Wzrost nieleczonych chorych wynosi

najczęściej od 110 do 130 centymetrów.

najczęściej od 110 do 130 centymetrów.

Gigantyzm

Gigantyzm

To stan, w którym niektóre części ciała człowieka

To stan, w którym niektóre części ciała człowieka

są nieproporcjonalnie duże w stosunku do

są nieproporcjonalnie duże w stosunku do

całego ciała. Jest on wywołany przez

całego ciała. Jest on wywołany przez

nadmierne, niekontrolowane wydzielanie

nadmierne, niekontrolowane wydzielanie

hormonów wzrostu przez przysadkę mózgową,

hormonów wzrostu przez przysadkę mózgową,

co powoduje, że wszystkie tkanki organizmu

co powoduje, że wszystkie tkanki organizmu

rosną do bardzo dużych rozmiarów. Wszystkie

rosną do bardzo dużych rozmiarów. Wszystkie

reakcje chemiczne w organizmie (metabolizm)

reakcje chemiczne w organizmie (metabolizm)

zachodzą co najmniej 20% powyżej normy, co

zachodzą co najmniej 20% powyżej normy, co

jest spowodowane przez samoistne

jest spowodowane przez samoistne

wydzielanie hormonów wzrostu w przysadce

wydzielanie hormonów wzrostu w przysadce

mózgowej oraz innych hormonów przez

mózgowej oraz innych hormonów przez

tarczycę.

tarczycę.

Rodzaje gigantyzmu:

Rodzaje gigantyzmu:

1.

1.

Przysadkowy

Przysadkowy

- spowodowany gruczolakiem

- spowodowany gruczolakiem

przysadki lub na skutek nadmiernego

przysadki lub na skutek nadmiernego

pobudzania przysadki przez podwzgórzowy

pobudzania przysadki przez podwzgórzowy

hormon GHRH. Często pierwszym

hormon GHRH. Często pierwszym

zauważalnym objawem jest zanik widzenia

zauważalnym objawem jest zanik widzenia

bocznego spowodowany uciskaniem nerwu

bocznego spowodowany uciskaniem nerwu

wzrokowego przez gruczolaka.

wzrokowego przez gruczolaka.

2.

2.

Eunuchoidalny

Eunuchoidalny

- spowodowany

- spowodowany

niedoborem hormonów płciowych. Wynika z

niedoborem hormonów płciowych. Wynika z

opóźnionego kostnienia chrząstek

opóźnionego kostnienia chrząstek

nasadowych - niedobór estrogenów

nasadowych - niedobór estrogenów

wpływających na ich mineralizację.

wpływających na ich mineralizację.

Objawem jest opóźnione dojrzewanie

Objawem jest opóźnione dojrzewanie

płciowe.

płciowe.

Przyczyny

Przyczyny

Rozrost tkanki przedniego płata przysadki

Rozrost tkanki przedniego płata przysadki

(gruczolak lub przerost komórek

(gruczolak lub przerost komórek

kwasochłonnych) prowadzi do znacznie

kwasochłonnych) prowadzi do znacznie

zwiększonej produkcji hormonu wzrostu.

zwiększonej produkcji hormonu wzrostu.

Nadmiar tego hormonu u dzieci wywiera

Nadmiar tego hormonu u dzieci wywiera

wpływ na wszystkie narządy. Dochodzi do

wpływ na wszystkie narządy. Dochodzi do

proporcjonalnego zwiększenia wzrostu

proporcjonalnego zwiększenia wzrostu

. Taki

. Taki

przebieg jest niemożliwy u osób dorosłych.

przebieg jest niemożliwy u osób dorosłych.

Wzrost pozostaje niezmieniony. Dochodzi

Wzrost pozostaje niezmieniony. Dochodzi

jedynie do

jedynie do

powiększenia i pogrubienia

powiększenia i pogrubienia

kości, chrząstek i tkanki łącznej

kości, chrząstek i tkanki łącznej

. Powiększyć

. Powiększyć

się może każdy narząd wewnętrzny.

się może każdy narząd wewnętrzny.

Objawy

Objawy



Bardzo długie kończyny,

Bardzo długie kończyny,



Duże dłonie i stopy,

Duże dłonie i stopy,



Bardzo smukły tułów

Bardzo smukły tułów



Skłonność do omdleń

Skłonność do omdleń



Niskie ciśnienie tętnicze

Niskie ciśnienie tętnicze



Niedorozwój płciowy

Niedorozwój płciowy

Powikłania towarzyszące

Powikłania towarzyszące

gigantyzmowi

gigantyzmowi



osteoporoza,

osteoporoza,



mogą wytwarzać się wole,

mogą wytwarzać się wole,



ok. 25% chorych zapada na

ok. 25% chorych zapada na

cukrzycę,

cukrzycę,



nadciśnienie tętnicze,

nadciśnienie tętnicze,



nieleczony gigantyzm prowadzi do

nieleczony gigantyzm prowadzi do

śmierci- najczęstszą przyczyną są

śmierci- najczęstszą przyczyną są

powtarzające się zakażenia

powtarzające się zakażenia

Leczenie

Leczenie

Polega na

Polega na

przywróceniu

przywróceniu

prawidłowego stężenia hormonu

prawidłowego stężenia hormonu

wzrostu i zmniejszeniu objawów

wzrostu i zmniejszeniu objawów

wynikających z jego nadprodukcji.

wynikających z jego nadprodukcji.

Można to osiągnąć przez

Można to osiągnąć przez

chirurgiczne usunięcie guza lub

chirurgiczne usunięcie guza lub

przez jego zniszczenie za pomocą

przez jego zniszczenie za pomocą

radioterapii lub farmakologii.

radioterapii lub farmakologii.

Leczenie

Leczenie

farmakologiczne

farmakologiczne

Stosuje się, gdy występują przeciwwskazania do

Stosuje się, gdy występują przeciwwskazania do

operacji lub pacjent nie wyraża zgody na jej

operacji lub pacjent nie wyraża zgody na jej

przeprowadzenie. Innym wskazaniem do

przeprowadzenie. Innym wskazaniem do

farmakoterapii jest podawanie leków przed operacją,

farmakoterapii jest podawanie leków przed operacją,

w celu zmniejszenia masy guza. Stosowane leki

w celu zmniejszenia masy guza. Stosowane leki

należą do grupy analogów somatostatyny (są to

należą do grupy analogów somatostatyny (są to

związki przypominające budową i działaniem

związki przypominające budową i działaniem

hormon podwzgórza), które hamują uwalnianie

hormon podwzgórza), które hamują uwalnianie

hormonu wzrostu z przysadki. Podaje się je doustnie

hormonu wzrostu z przysadki. Podaje się je doustnie

lub w postaci wstrzyknięć podskórnych. Istnieją

lub w postaci wstrzyknięć podskórnych. Istnieją

również preparaty o przedłużonym działaniu,

również preparaty o przedłużonym działaniu,

aplikowane raz w miesiącu. Długotrwałe leczenie

aplikowane raz w miesiącu. Długotrwałe leczenie

farmakologiczne może dać objawy niepożądane w

farmakologiczne może dać objawy niepożądane w

postaci kamicy dróg żółciowych oraz upośledzonego

postaci kamicy dróg żółciowych oraz upośledzonego

wchłaniania składników pokarmowych.

wchłaniania składników pokarmowych.

Radioterapia

Radioterapia

Jeśli leczenie operacyjne i

Jeśli leczenie operacyjne i

farmakologiczne jest nieskuteczne lub

farmakologiczne jest nieskuteczne lub

niemożliwe do wdrożenia, można

niemożliwe do wdrożenia, można

zastosować radioterapię okolicy

zastosować radioterapię okolicy

przysadki mózgowej. Efekt

przysadki mózgowej. Efekt

terapeutyczny pojawia się dopiero po

terapeutyczny pojawia się dopiero po

kilku latach od zakończenia

kilku latach od zakończenia

radioterapii, stąd do tego czasu trzeba

radioterapii, stąd do tego czasu trzeba

stosować leki. Powikłaniem

stosować leki. Powikłaniem

radioterapii może być popromienna

radioterapii może być popromienna

niewydolność przysadki.

niewydolność przysadki.

Pamiętaj…

Pamiętaj…

Do lekarza powinniśmy się udać, jeśli

Do lekarza powinniśmy się udać, jeśli

nasze dziecko zbyt szybko rośnie.

nasze dziecko zbyt szybko rośnie.

Posiada ponadprzeciętny wzrost i

Posiada ponadprzeciętny wzrost i

masę ciała. W przypadku dorosłych,

masę ciała. W przypadku dorosłych,

kiedy zauważymy u siebie pierwsze

kiedy zauważymy u siebie pierwsze

objawy. Diagnoza polega na

objawy. Diagnoza polega na

badaniu hormonów oraz na

badaniu hormonów oraz na

wykonaniu zdjęć rentgenowskich

wykonaniu zdjęć rentgenowskich

czaszki i tomografii komputerowej.

czaszki i tomografii komputerowej.