GIGANTYZM jest to anomalia wynikająca z nadczynności przedniego płata przysadki mózgowej, wydzielającej (w nadmiarze) hormon wzrostu (zw. GH). Jego obraz kliniczny jest jednak odmienny i zależy od tego, czy do zwiększonego wytwarzania GH doszło jeszcze przed ukończeniem wzrostu szkieletu, czy też później. Wyróżniamy dwa rodzaje gigantyzmu: przysadkowy i eunuchoidalny.
Przyczyną gigantyzmu przysadkowego jest nadczynność w wydzielaniu hormonu spowodowana gruczolakiem przysadki lub powstała na skutek nadmiernego pobudzania przysadki przed podwzgórzowy hormon Somatoliberyna (zw. uwalniającym , GHRH). Często pierwszym zauważalnym objawem jest zanik widzenia bocznego, spowodowany uciskaniem nerwu wzrokowego przez gruczolaka. Wzrastanie jest tutaj równomierne, a wiek kostny prawidłowy.
Gigantyzm eunuchoidalny jest spowodowany niedoborem hormonów płciowych. Przyczyną nadmiernego wzrostu jest opóźnione kostnienie chrząstek nasadowych, spowodowane obniżonym poziomem estrogenów, które są głównym czynnikiem wpływającym na ich mineralizację. Objawem jest opóźnione dojrzewanie płciowe. Nadmierny wzrost objawia się tutaj stosunkowo późno.
Objawy:
charakterystyczny, bardzo długie kończyny
duże dłonie i stopy
bardzo smukły tułów.
Badania diagnostyczne:
rezonans magnetyczny
tomografia komputerowa
pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa (PET).
Powikłania:
osteoporoza
mogą wytwarzać się wole
ok. 25% chorych zapada na cukrzycę
nadciśnienie tętnicze
nieleczony gigantyzm prowadzi do śmierci- najczęstsza przyczyną są powtarzające się zakażenia.
Leczenie: Celem leczenia jest przywrócenie prawidłowego poziomu hormonu wzrostu oraz zmniejszenie objawów związanych z jego nadprodukcja i obecnością guza. Guz może być usunięty chirurgicznie lub zniszczony za pomocą radioterapii. W przypadku braku zgody pacjenta na takie leczenie lub w razie obiektywnych przeciwwskazań- nadprodukcja hormonu.
Ryzyko zachorowania: Częstość występowania obu omawianych schorzeń jest podobna, gdzie dorośli chorują najczęściej między 30. a 40. rokiem życia.
Turek Sultan Kosen ma 246,5 cm wzrostu. Jest także posiadaczem największych stóp (36,5 cm) i dłoni (27,5 cm).
KARŁOWATOŚĆ PRZYSADKOWA (in. hiposomatotropowa lub infantylizm przysadkowy) jest chorobą endokrynologiczną, związaną z brakiem hormonu wzrostu, czyli somatotropiny (zw. GH) oraz niedoborem gonadotropin. Jest ona wywołana wrodzonym niedorozwojem gruczołów lub ich uszkodzeniem w dzieciństwie (widzimy więc, że choroba ta rozpoczyna się jedynie u dzieci).
Charakteryzuje się ona przede wszystkim:
upośledzeniem wzrostu:
zatrzymanie wzrostu jest tym większe, im wcześniej rozpoczęła się choroba
wyraźne objawy zaznaczają się u dzieci około 1-3 roku życia i powiększają się z biegiem czasu. Takie dziecko rośnie najwyżej 3cm rocznie, co sprawia, że różnica między chorym nastolatkiem, a rówieśnikami rosnącymi prawidłowo może wynieść od 15-30cm
chory ma starczy wygląd i dziecięce proporcje ciała, odpowiadające wiekowi, w którym nastąpiło zahamowanie wzrostu
ręce są małe i krótkie, policzki zaokrąglone, tkanka tłuszczowa odkłada się w okolicach nadbrzusza, na rękach i w palcach
psychiczny rozwój chorych na karłowatość przysadkową jest prawidłowy- dziecko zaczyna chodzić i mówić w tym samym czasie, co rówieśnicy.
hipogonadyzmem (niedorozwój płciowy):
brak jest cech dojrzewania:
u chłopców nie rośnie prącie i nie rozwijają się jądra
dziewczęta nie miesiączkują, nie rozwijają sie gruczoły sutkowe, nie występuje owłosienie płciowe
chorzy dorośli często zapadają na wczesną osteoporozę.
KARŁOWATOŚCI TARCZYCOWEJ towarzyszy dodatkowo upośledzenie umysłowe o znacznym stopniu (pamiętamy, iż niedoczynność hormonu tarczycy zw. tyroksyny, powoduje m.in. niedorozwój umysłowy).
Diagnoza oparta jest na specjalistycznych badaniach i testach z użyciem metod izotopowych:
poziom hormonów we krwi i w moczu
hipoglikemia poinsulinowa
badanie RTG kości
radiogramy czaszki
badania radiologiczne ręki.
Leczenie polega na podawaniu hormonu wzrostu (u mężczyzn stosuje się testosteron) oraz sterydów anabolicznych (powodujących przyspieszenie dzielenia się komórek tworzących określone tkanki organizmu) i może być prowadzone tylko i wyłącznie w specjalistycznych ośrodkach. Hormon wzrostu pobudza wzrost w pierwszym roku leczenia, natomiast w następnych latach skutki mogą być mniej widoczne.
Khagendra Thapa Magar ma 56 cm wzrostu i waży 5,5 kilo. Pochodzi z Nepalu i przestał rosnąć w wieku 11 lat.