Rozwój w okresie

wewnątrzamacicznym,

charakterystyka i potrzeby dziecka w

okresie noworodkowym.

Zadania:

1. Poznanie faz rozwoju wewnątrzmacicznego

i pojęć związanych z tym rozwojem.

2. Przybliżenie zalet karmienia piersią.

3. Przybliżenie rozwoju zarodka i płodu w

poszczególnych miesiącach.

4. Poznanie cech charakterystycznych okresu

prenatalnego i aktywności ruchowej w tym
okresie.

5. Przybliżenie opieki przedporodowej i faz

porodu.

6. Poznanie

charakterystyki

i

potrzeb

noworodka

.

Pomoce:

prezentacja

multimedialna,

folie,

materiały do ćwiczenia- rozwój prenatalny w
miesiącach, plakat, pisaki.

Czas:60 min.

Oczekiwania: uczestnik będzie: znał fazy rozwoju

wewnątrzmacicznego i pojęcia związanych z
tym rozwojem, rozwój zarodka i płodu w
poszczególnych

miesiącach,

cechy

charakterystyczne

okresu

prenatalnego

i

aktywność

ruchową

w

tym

okresie,

charakterystykę

i

potrzeby

noworodka

;

rozumiał zalety karmienia piersią i znaczenia
opieki przedporodowej i faz porodu dla życia
noworodka; stosował nabytą wiedzę sam i
przekazał otoczeniu dla dobra dziecka w tych
okresach życia.

Przebieg zajęć:

1. Prezentacja zadań przez uczestników ( 2x15

min), uzupełnienie wiedzy i korekta –
prowadzący ( slajdy 4 – 7 oraz folie – zał. 1,1a –
1e)

2. Przedstawienie celów zajęć i tematu (slajd 1)

3. Praca w parach: Rozwój zarodka i płodu w

poszczególnych miesiącach.Dzielimy uczestników na 9
par lub małych grup i każda otrzymuje materiały - ( zał.
2, 2a – 2h) z kolejnych 9 miesięcy życia prenatalnego;
grupy zapisują ważne informacje a potem je prezentują; po
każdej grupie uzupełnia prowadzący – (slajdy 8 - 12).

4. Wykładzik: Cechy charakterystyczne i aktywność

ruchowa okresu prenatalnego orza zaspokajanie
potrzeb w tym okresie – takie jak zaspokajanie
potrzeb kobiety ciężarnej ( było na poprzednich
zajęciach) ( slajdy 13 – 16 oraz folie – zał. 3, 3a –3d)

5. Burza mózgów: Co wiemy o porodzie? Dyskusja;

Uzupełnienie prowadzącego ( folie – zał. 4, 4a, 4b)

6.Wykładzik: Charakterystyka i potrzeby noworodka.

(slajdy: 17 – 37 oraz folie zał. 5,5a – 5g).

7. Ewaluacja: Informacja zwrotna – czy zajęcia się podobały/

i przypomnienie zadań na następne zajęcia.

Okres prenatalny (wewnątrzmaciczny)

rozpoczyna się w momencie zapłodnienia i

kończy urodzeniem się dziecka. Trwa

średnio ok. 9 miesięcy (40 tygodni lub

280 dni), licząc od pierwszego dnia ostatniej

miesiączki (tzw. wiek miesiączkowy ciąży).
Jeśli za początek ciąży przyjmie się owulację,

to okres ten trwa 38 miesięcy lub 266 dni

(tzw. wiek owulacyjny ciąży).
Istnieją rożne kryteria podziału okresu

prenatalnego. Ginekolodzy dzielą go na trzy

trymestry, każdy po 3 miesiące.
W biologii i embriologii dzieli się go na dwa

okresy: zarodkowy i płodowy, lub na trzy

okresy.

• Okres przedzarodkowy (zwany też

okresem

jaja

płodowego)

–

od

zapłodnienia do końca 3 tygodnia

rozwoju. Zygota przechodzi przez stadium

moruli i blastocysty i przekształca się w

tarczę zarodkową składającą się z trzech

listków:

ektodermy,

endodermy

i

mezodermy. Z listków tych tworzą się

poszczególne narządy,
• Okres zarodkowy – od początku 4 do 8

tygodnia

rozwoju.

Następuje

rozwój

poszczególnych narządów (organogeneza)

oraz

kształtowanie

ciała

zarodka

(morfogeneza).
• Okres płodowy – od początku 9 do

końca 38 tygodnia rozwoju. Kontynuowany

jest proces różnicowania budowy i czynności

tkanek, narządów i układów. Za biologiczne

kryterium przejścia z okresu zarodkowego

do płodowego przyjmuje się pojawienie się

punktów kostnienia w kościach długich i

czaszce. Najwcześniej i najszybciej rozwija

się OUN „sterujący” rozwojem pozostałych

układów.

Zapłodnienie

jest

złożonym,

wieloetapowym procesem, trwającym ok.

24 godzin.
Rozpoczyna się w jajowodzie, w momencie

zbliżenia plemnika do komórki jajowej i

kończy się połączeniem obu komórek oraz

wymieszaniem chromosomów matki i ojca.
W wyniku tego procesu: powstaje zygota

z

diploidalną

(23

pary)

liczbą

chromosomów; określona zostaje płeć

dziecka (przez chromosom X lub Y

plemnika);

zapoczątkowana

zostaje

seria

wielokrotnych

podziałów

komórkowych, zwanych bruzdkowaniem.
Zagnieżdżenie – inplantacja zygoty w

błonie śluzowej macicy, zwykle proces ten

trwa od momentu zapłodnienia – kilka dni,

muszą powstać komórki trofoblastu –

umożliwią to.

Zarodek ( embrion) – stadium rozwoju

organizmu od zapłodnienia do powstania

pierwotnych narządów osiowych : struna

grzbietowa potem cewa nerwowa, tworzą się

zawiązki układów i różnicują się tkanki ( 7

tydz.).
Płód – kolejne stadium rozwoju organizmu

od 8 tyg do urodzenia, powstają organy i

narządy, doskonalą się tkanki.
Organogeneza – tworzenie się układów i

narządów.
Cewa nerwowa – kolejne stadium rozwoju

układu nerwowego

Charakterystyka rozwoju zarodka i

płodu w poszczególnych miesiącach

rozwoju:

1. Pierwszy - 4–5 mm początek formowania

się

układu

nerwowego,

moczowo-

płciowego, skóry i kości, pojawiają się

zawiązki kończyn, oczu, ust, nosa;

2. Drugi - 27–31 mm, 2–4 g, dominuje rozwój

głowy w wyniku rozwoju mózgu, początki

różnicowania płci (do 6 tyg. pierwotne

zawiązki gonad są podobne u obu płci),

pojawiają się ośrodki kostnienia;

3. Trzeci - 6–9 cm, ok. 45, głowa stanowi

połowę wielkości płodu, oczy szeroko

rozstawione, powieki zamknięte, wyraźne

palce i stopy, możliwe rozróżnienie płci,

zaczyna się wydalanie moczu, pojawia się

odruch ssania, ostateczne ukształtowanie

łożyska i krążenia płodowego;

4. Czwarty - 12–14 cm, 110–200 g, tułów i

kończyny rosną szybciej niż głowa,

zaznaczają się rysy twarzy, dośrodkowe

przesunięcie oczu, wyraźne bicie serca,

postępujący

proces

kostnienia,

płeć

wyraźnie zróżnicowana;

5. Piąty - ok. 19 cm, 300–400 g, owłosienie

płodowe (meszek) pokrywa całe ciało,

powstają zawiązki zębów, u płodów żeńskich

wykształca

się

macica,

u

męskich

rozpoczyna się zstępowanie jąder do

moszny, odczuwane przez matkę ruchy

płodu. można wysłuchać bicie serca, płód

układa się w macicy głową ku dołowi;
6. Szósty - 23–25 cm, 630–1000 g, wyraźny

wzrost masy ciała płodu; proporcje ciała

zbliżone do proporcji noworodka, skóra

cienka,

pomarszczona,

pokryta

mazią

płodową, w naczyniach pojawia się krew,

płód

zaczyna

słyszeć,

wzrasta

jego

aktywność ruchowa;

7. Siódmy - 27–28 cm, 1100–1700 g, płód w

przypadku urodzenia się może przeżyć i dalej

prawidłowo się rozwijać, intensywny rozwój

mózgu, rozpoczyna się czynność szpiku i

wytwarzanie w płucach - surfaktantu

(substancji

niezbędnej

do

oddychania,

wydzielanej przez nabłonek wyścielający

pęcherzyki płucne), skora różowo-czerwona,

włosy na głowie są dobrze rozwinięte, rozwija

się tkanka tłuszczowa, następuje otwarcie

oczu, zanik błony źrenicznej;
8. Ósmy - 28–32 cm, 1800–2500 g, płód

zdolny do życia, skora różowa, tkanka

podskórna ok. 8% masy ciała, powieki

otwarte, pojawia się odruch źreniczny, duża

ruchliwość płodu;

9. Dziewiąty - 32–36 cm, 3000–3600 g,

spowolnienie wzrastania płodu, obwód głowy

zbliża się do obwodu brzucha, zanika

owłosienie płodowe, skóra jest blada lub

niebiesko-różowa, tkanka tłuszczowa stanowi

ok. 16% masy ciała, twarz i powierzchnia ciała

wygładzone, u chłopców jądra są w mosznie,

silnie

zaznaczony

odruch

chwytania

i

źreniczny.
Pomiar w USG – długość ciemieniowo-

siedzeniowa (od czubka głowy do siedzeniowej

części pośladków).
Źrodło:

opracowanie

Woynarowska,

na

podstawie Bartel (2009); Położnictwo i

ginekologia (2005).

Cechy

charakterystyczne

okresu

prenatalnego:
1. Najbardziej dynamiczne w całym okresie

ontogenezy

tempo

wzrastania

i

różnicowania;
2. Pod względem biologicznym dziecko i

matka tworzą jedność;
3. Istnieje wiele czynników, które mogą

zaburzyć rozwój – spowodować śmierć

zarodka (płodu), wady wrodzone lub

wewnątrzmaciczne

opóźnienie

rozwoju

płodu. Wrażliwość na działanie tych

czynników jest największa w pierwszych

dwóch miesiącach rozwoju.
4. Średni przyrost masy ciała płodu wynosi

350 g miesięcznie

Aktywność ruchowa płodu

Aktywność ruchowa (fizyczna) płodu to

ruchy całego ciała (głowy, kończyn i tułowia)

oraz ruchy oddechowe.

Pierwsze

ruchy

płodu

(pojedyncze

szarpnięcia kończyn i odchylenia głowy)

stwierdza się w USG już w 7 tygodniu

rozwoju.
Matka odczuwa te ruchy jako „kopnięcia”

znacznie później – ok. 20 tygodnia w

pierwszej ciąży, w 18 tygodniu w

kolejnych ciążach.

Liczba i złożoność ruchów stopniowo się

zwiększa. Około 25 tygodnia ciąży można

już rejestrować w USG wszystkie rodzaje

ruchów:

oddechowe,

rotacyjne

tułowia,

prostowanie i zginanie kończyn, połykanie

płynu owodniowego.
Pod koniec ciąży ruchy płodu stają się

wolniejsze.
W trzecim trymestrze ciąży całkowity czas

aktywności ruchowej płodu w ciągu doby

jest stały. Ruchy są najbardziej nasilone w

godzinach nocnych (21.00– 1.00), a więc w

czasie odpoczynku matki. Płód reaguje

ruchami rotacyjnymi ciała na dźwięk,

światło, zmiany temperatury, niedotlenienie

oraz inne czynniki zewnętrzne (np. leki

przyjmowane przez matkę, jej reakcje na

stres).

Aktywność

ruchowa

płodu

jest

przejawem czynności rozwijającego się

układu nerwowego i mięśniowego. Jest

ona niezbędna dla prawidłowego rozwoju tych

układów oraz układu kostnego. Wymaga

dopływu energii i substancji odżywczych od

matki przez łożysko.

Ocena ruchów płodu jest miernikiem jego

stanu. W przypadku nieprawidłowości w

przebiegu ciąży może zmniejszać się liczba i

intensywność ruchów.

Okres noworodkowy - trwa od urodzenia

do 28 dnia życia. Wyodrębniono go z okresu

niemowlęcego ze względu na intensywne

przemiany związane z przejściem z życia

wewnątrzmacicznego

do

życia

samodzielnego.

Cechy

fizyczne

i

funkcje

organizmu

noworodka zależą od tego, w którym

tygodniu życia płodowego się urodził.

Może być to:
• noworodek donoszony – urodzony

między 38 a 42 tygodniem ciąży,
• noworodek urodzony przedwcześnie,

czyli wcześniak – urodzony po 22 tygodniu

ciąży, ale przed ukończeniem 37 tygodnia,

niezależnie od urodzeniowej masy ciała,
• noworodek za mały w stosunku do

wieku ciążowego (z małą urodzeniową

masą ciała), czyli urodzony o czasie, ale z

masą ciała poniżej 2500 g; stan ten jest

wynikiem opóźnienia wzrastania dziecka w

okresie wewnątrzmacicznym i może być

spowodowany rożnymi przyczynami.

Cechy charakterystyczne okresu

noworodkowego:

1. Adaptacja organizmu dziecka do życia poza

organizmem matki – rozpoczęcie:
• samodzielnego oddychania i wymiany

gazowej w płucach;
• podjęcie aktywności przez układ pokarmowy

(wchłanianie pokarmów);
• zmiany w: krążeniu płucnym, układzie

krwiotwórczym, funkcji nerek, wątroby i

innych narządów.

2.

Zwiększone

ryzyko

występowania

zaburzeń związanych z przebiegiem ciąży,

porodu i czynnikami zewnętrznymi (w tym

społecznymi, np. niski poziom wykształcenia i

status społeczno-ekonomiczny rodziny).
3. Potrzeba szczególnej pielęgnacji i opieki

medycznej nad noworodkiem.
U noworodków urodzonych przedwcześnie

(zwłaszcza przed 28 tygodniem ciąży) i z

małą urodzeniową masą ciała częściej

występują zaburzenia w adaptacji do

samodzielnego

życia,

choroby

oraz

uszkodzenia OUN. Przebieg rozwoju tych

dzieci, zwłaszcza w pierwszych latach życia,

jest odmienny

Dla oceny stanu ogólnego noworodka

stosuje się 10-punktową skalę Wirginii

Abgar.
W 1 i 5 minucie życia ocenia się:
• czynność serca,
• oddechy,
• napięcie mięśniowe,
• reakcję na bodźce (np. wprowadzenie

cewnika do nosa),
• kolor skory.
•Suma punktów wynosi u noworodków w

stanie dobrym: 8–10, średnim: 4–7, ciężkim:

0–3.

Stan fizyczny organizmu i budowa ciała

noworodka donoszonego

Wymiary ciała noworodka donoszonego

wynoszą przeciętnie: masa ciała: 3000 – 3500

g (większa u chłopców niż u dziewcząt),

długość ciała: 50–52 cm, obwód głowy: 35

cm.
W pierwszych dniach życia masa ciała

noworodka zmniejsza się o 10 – 15% (utrata

płynu zewnątrzkomórkowego, oddanie smółki

– pierwszego stolca).
Po ok. 10 dniach masa ciała powraca do

wartości przy urodzeniu. Do końca okresu

noworodkowego przyrost masy ciała

wynosi ok. 500 g. Od momentu urodzenia

zaczyna

się

spowolnienie

podziałów

komórkowych oraz zmniejszenie przyrostów

masy ciała w stosunku do okresu płodowego.

Proporcje ciała noworodka cechuje: duża

głowa, krotka szyja, długi tułów i krótkie

kończyny dolne. Duża głowa, zwłaszcza jej

część mózgowa, jest efektem intensywnego

rozwoju mózgu w okresie płodowym (masa

mózgu w stosunku do masy ciała wynosi u

noworodka ok. 15%, u dorosłego – 2%).
Budowa czaszki noworodka umożliwia

dalszy, szybki rozwój mózgu: szwy między

kośćmi czaszki nie są zarośnięte; istnieją

dwa ciemiączka (błoniasta przestrzeń

między kośćmi):
• przednie (duże) na szczycie głowy, w

kształcie rombu,
• tylne (małe).

Ułożenie ciała noworodka na początku jest

podobne jak płodu w macicy – kręgosłup w

kształcie litery „C”, pozycja zgięciowa

(kończyny

górne

zgięte

w

stawach

łokciowych, dolne w stawach kolanowych).
Stopniowo noworodek przyjmuje pozycję

grzbietowo-wyprostną.

Do innych charakterystycznych objawów

adaptacji u noworodka należą:
• żółtaczka fizjologiczna, która ujawnia się

po 24 godzinach życia i ustępuje samoistnie

między 7 a 14 dobą życia; jest ona m.in.

skutkiem

zwiększonego

wytwarzania

bilirubiny

spowodowanego

rozpadem

płodowych

krwinek

czerwonych

i

niedojrzałością

mechanizmów

jej

metabolizmu,
• powiększenie i wydzielanie gruczołów

sutkowych u obu płci, powiększenie

narządów płciowych u dziewcząt, często z

wydzieliną z pochwy; jest to reakcja na

hormony (estrogeny) przechodzące przez

łożysko z organizmu matki.

Aktywność ruchowa i cechy motoryki

noworodka donoszonego

Noworodek śpi 16–20 godzin na dobę i w

tym czasie oraz w stanie odprężenia leży, nie

poruszając

kończynami.

Dzięki

temu

„oszczędza” energię potrzebną do wysiłku

związanego

z

oddychaniem

i

innymi

procesami adaptacyjnymi.
Aktywność ruchowa w okresach

czuwania przejawia się w głośnym płaczu,

ruchach kończyn górnych i dolnych. Jest ona

związana

przede

wszystkim

z

zaspokajaniem

uczucia

głodu

–

noworodek płacze, odwraca głowę pod

wpływem każdego bodźca w okolicy ust,

układa

usta

w

„ryjek”

(odruch

szukania).

Charakterystycznymi

cechami

motoryki

noworodka są:
• Nieporadność ruchowa – tkwi w niej

potencjał i szansa na wszechstronny rozwój

motoryczny w dalszym życiu,
• Uogólnione reakcje ruchowe – na

pobudzenie jednej części ciała noworodek

reaguje całym ciałem („całym sobą”). Jest to

efekt niedojrzałości układu nerwowego, a

zwłaszcza braku mielinizacji komórek

nerwowych. Ruchy noworodka są gwałtowne,

asymetryczne, nie są skierowane na żaden

cel ( S. Szuman (1957)nazwał je ruchami

błędnymi).

• Zwiększone napięcie mięśniowe – np.

noworodek

uniesiony

w

pozycji

horyzontalnej

na

brzuchu

utrzymuje

„leżącą” pozycję ciała, z głową w tej samej

płaszczyźnie co tułów.
• Wrodzone odruchy bezwarunkowe,

czyli mimowolne reakcje fizyczne (ruchy)

wywołane przez określone bodźce. Można je

podzielić na 3 grupy:
– odruchy niezbędne do życia: ssanie,

połykanie, kichanie, odruchy obronne (np.

odruch spojówkowy),

– odruchy dające początek rozwojowi

odruchów warunkowych i czynności

ruchowych,

np.

zaciskanie

dłoni

po

podrażnieniu jej wewnętrznej powierzchni,

chód automatyczny (naprzemienne stawianie

nóg przy dotykaniu podłoża stopami),
– odruchy atawistyczne np. odruch

pływania, odruch Moro (reakcja obronna, w

odpowiedzi na gwałtowny bodziec dziecko

wykonuje

rękoma

ruch

obejmowania);

odruchy te zanikają ok. 6 m.ż.

Sposoby zaspokajania potrzeb

biologicznych noworodka

Okres

noworodkowy

to

okres

intensywnej

adaptacji

do

nowego

środowiska życia.
W

tym

czasie

dominują

potrzeby

biologiczne. Noworodek jest całkowicie

zależny od opiekunów, których zadaniem

jest:
• Pomoc w ustaleniu się oddychania

płucnego.

Pierwszemu

oddechowi,

natychmiast po urodzeniu, towarzyszy głośny

krzyk. Konieczne jest szybkie oczyszczenie

jamy ustnej, gardła i nosa (noworodek

oddycha przez nos) ze śluzu, płynu

owodniowego i krwi. Zmiany adaptacyjne w

układzie oddechowym trwają ok. 24 godziny.

•

Zapewnienie

karmienia

piersią.

Karmienie to jest jedynym prawidłowym

sposobem żywienia noworodków i niemowląt.

Dziecko, bezpośrednio po urodzeniu, przed

odcięciem pępowiny, powinno być ułożone na

matce

(ciało

do

ciała)

i

wcześnie

przystawione do piersi. Powinno przebywać z

matką i być karmione piersią „na żądanie”.

Nie należy go dokarmiać i poić niczym, poza

pokarmem kobiecym.
Matce

należy

pomoc

w

opanowaniu

umiejętności karmienia piersią.
Od pierwszych dni życia noworodek powinien

otrzymywać witaminę D w dawce 400 IU

dziennie
(Charzewska i in.,

2010)

• Utrzymanie stałej temperatury ciała z

powodu szybkiej utraty ciepła i mało

sprawnych mechanizmów termoregulacji.
Noworodek

ma

3

razy

większą

powierzchnię ciała w stosunku do jego

masy niż dorosły, ma także cienką warstwę

podskórnej tkanki tłuszczowej. Traci szybko

ciepło.

Oziębienie

ciała

powoduje

różnorodne zaburzenia metaboliczne, a

nawet wstrząs.
Czynności zapobiegające oziębieniu należy

podjąć bezpośrednio po urodzeniu. Należy

zapewnić odpowiednią temperaturę w

pomieszczeniu, promiennik ciepła przy

zabiegach pielęgnacyjnych (np. kąpiel) oraz

odpowiednią odzież. Wcześniaki i noworodki

z zaburzeniami adaptacji i chorobami

umieszcza się w inkubatorze.

• Ochrona przed zakażeniami, na które

noworodek jest bardzo podatny z powodu

niedojrzałości układu immunologicznego,

przez:
– odpowiednią pielęgnację skóry, która pod

względem budowy i czynności znacznie rożni

się od sóry dorosłego. Skórę noworodka

chroni maź płodowa, nie należy jej

zmywać, ale pozwolić się wchłonąć. Zaleca

się, aby noworodek był kąpany co 2–3 dni,

do pierwszych kąpieli należy używać tylko

samej wody, potem z dodatkiem łagodnych

środków

myjących

(bez

mydeł

i

detergentów). Twarz po ulaniu oraz okolice

krocza i pośladków należy obmywać wodą

(Cohen, 2006). Należy unikać ekspozycji

noworodka

na

działanie

promieni

słonecznych (ultrafioletowych);

– eliminowanie kontaktu z osobami

chorymi na zakażenia bakteryjne, wirusowe

i grzybicze;
– karmienie pokarmem naturalnym – w

siarze i pokarmie dojrzałym znajdują się

przeciwciała i ciała odpornościowe.

• Zapewnienie opieki medycznej, w tym:
– wykonanie profilaktycznego badania

lekarskiego

noworodka

(zwanego

„bilansem zdrowia”) w pierwszych dobach

życia,

przed

wypisaniem

z

oddziału

noworodkowego,
– wykonanie badań przesiewowych w 2–

4 dniu życia w kierunku: zaburzeń słuchu

(obiektywny test słuchowy i wywiad w

kierunku czynników ryzyka uszkodzenia

słuchu),

wrodzonej

niedoczynności

tarczycy,

fenyloketonurii

i

mukowiscydozy. Wczesne wykrycie i

rozpoczęcie leczenia tych chorób stwarza

szansę na prawidłowy rozwój dziecka,

– zaszczepienie noworodka w pierwszej

dobie

życia

przeciw

gruźlicy

i

wirusowemu zapaleniu wątroby typu B

(pierwsza dawka),
– wizyty patronażowe położnej w domu

noworodka – co najmniej cztery wizyty w

okresie między 1 a 6 tygodniem życia.
• Kontakt wzrokowy i fizyczny (dotyk)

między matką a dzieckiem. Matka

powinna

dotykać

opuszkami

palców

kończyny i twarz dziecka, lekko masować

jego grzbiet. Dotykanie policzków powoduje

zwrot twarzy dziecka w kierunku twarzy lub

piersi matki, pocieranie jej nosem, co jest

bodźcem do wydzielania pokarmu. W stanie

czuwania ważny jest kontakt „oko w

oko”. W czasie płaczu dziecka matka

(ojciec) powinna go dotykać i mówić do

niego uspokajającym głosem o wysokich

tonach. Takie postępowanie matki, a potem

ojca, jest niezbędne dla kształtowania

więzi emocjonalnej rodzice–dziecko.

Zasady opieki nad dzieckiem określa

rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia

29 sierpnia 2009 r. w sprawie świadczeń

gwarantowanych z zakresu podstawowej

opieki zdrowotnej (Dz.U. 2009, Nr 139, poz.

1139). Choroby genetyczne:
•

Fenyloketonuria

jest

chorobą

genetyczną, w której istnieje niedobór lub

brak enzymu niezbędnego w przemianie

aminokwasu fenyloalaniny.
• Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną,

związaną z zaburzeniami w wymianie

jonowej

w

komórkach

nabłonka

oddechowego i pokarmowego. Skutek -

wytwarzanie nadmiernie lepkiego, gęstego

śluzu, upośledzającego wymianę gazową w

płucach oraz dostarczanie do jelit enzymów

trawiennych z trzustki.