Rodzina genów regulujących
rozwój, zawierających
sekwencje homeoboksu

Wykonała Monika Posch gr.
12

GENY HOMEOTYCZNE

•

Grupa genów kontrolujących rozwój
morfologiczny poszczególnych części ciała
w początkowych stadiach rozwoju
zarodkowego, zarówno u bezkręgowców
jak i kręgowców.

•

Mutacje genów homeotycznych powodują
deformacje rozwojowe (homeoza).

BUDOWA GENU
HOMEOTYCZNEGO

•

Posiadają kasetę homeo (homeobox)
zbudowaną z 183 nukleotydów.

•

Odcinek powstający na matrycy
homeoboksu nazywany jest
homeodomeną.

•

Homeodomeny w białku warunkują ich
przeznaczenie, którym najczęściej jest
rola czynnika transkrypcyjnego.

Oznaczenia genów
homeotycznych

•

Geny kompleksu HOM- kompleksy
homeotyczne Muszki Owocowej D.
melanogaster

•

Hox – geny homeotyczne u kręgowców
np. u myszy

•

HOX– geny homeotyczne u człowieka

•

PAX- geny homeotyczne z „własnymi”
konserwtywnymi sekwencjami

Kompleks HOM

Cechy genów homeotycznych

•

Zasada kolinearności - przedni obszar
domeny, w obrębie której zachodzi
ekspresja genu homeotycznego, zwykle
daje początek części ciała, której rozwój
jest najsilniej zaburzony w przypadku, gdy
dojdzie do utraty funkcji alleli tego genu

•

Dominacja tylna, supresja fenotypowa -
hamowanie ekspresji genów aktywnych
bliżej przedniego o0bszaru zarodka przez
produkty genów ulegających ekspresji w
strefach położonych bardziej z tyłu.

GENY Hox, HOX

•

Homologiczne do genów kompleksu HOM.

•

Ekspresja genów Hox zachodzi wzdłuż osi
przednio-tylnej.

•

U kręgowców geny należące do rodziny
genów homeotycznych można podzielić na
dwie grupy:

▫geny homeotyczne klasy I (skupione geny

homeotyczne);

▫nieskupione geny homeotyczne,

rozproszone w obrębie całego genomu

Geny homeotyczne HOX

•

W genomie człowieka wykryto 38 genów
homeotycznych tworzących 4 kompleksy
HOX.

•

Loci tych genów znajduja sie na
odrębnych chromosomach
(chromosomach nr 2, 7, 12 i 17).

Rola genów HOX w tworzeniu wzoru
budowy organizmu

•

Wyznaczają oś głowowo-ogonową i
grzbietowo-brzuszną, a także struktury
osiowe w zarodku.

•

Wyznaczają różne okolice mózgu.

•

Determinują powstawanie i różnicowanie
jelita oraz jego pochodnych.

•

Określają wzór różnicowania kończyn.

Geny PAX

•

Właściwości podobne do genów HOX

•

W ludzkim genomie znajduje się 9 genów
PAX

•

Mutacje genów PAX powodują

▫Aniridię
▫Zespół Wardenburga

Geny homeotyczne u roślin

•

Biorą udział w rozwoju kwiatu oraz liści.

•

Nie są zorganizowane w grupy.

•

Kodują białka z obszarem MADS box.

•

Białka kodujące przez geny homeotyczne
pełnią rolę czynników transkrypcyjnych.

Literatura:

•

Embriologia medyczna, Hieronim Bartel

•

Seminaria z cytofizjologii dla studentów
medycyny weterynarii i biologii, pod
redakcją Jerzego Kawiaka i Macieja Zabla

•

Podstawy embriologii zwierząt i
człowieka, Czesław Jura i Jerzy Klag

•

Genetyka molekularna , Piotr Węgleński

•

Anatomia i histogeneza roślin
naczyniowych, organy wegetatywne,
Zygmunt Hejnowicz