WSPÓŁDZIAŁANI

E GENÓW

Współdziałanie między genami w

obrębie danego genotypu może być:

 Alleliczne
 Niealleliczne
Przejawem współdziałania genów jest:
 Epistaza
 Penetracja
 Ekspresja
 Poligenia
 Plejotropia
 komplementacja

EPISTAZA

Dotyczy dwóch lub więcej par

alleli. Jest to zjawisko tłumiącego
działania genu na jakąś cechę
uwarunkowana inna para alleli.
Gen hamujący nazywamy
epistatycznym, natomiast gen
maskowany hipostatycznym. W
zależności od właściwości genu
tłumiącego mówimy o epistazie
dominującej lub recesywnej.

EPISTAZA DOMINUJĄCA.

• Przykładem jest dziedziczenie barwy

owoców dyni.

• Zakładamy, że gen dominujący (D)

determinuje barwę żółtą, a gen
recesywny (d) –barwę zieloną. To
obecność allela A w innej parze
chromosomów hamuje syntezę obu
barwników, czego efektem jest
powstanie owoców o białej barwie.

EPISTAZA RECESYWNA

• Przykładem jest fenotyp bombajski.

Dotyczy on nietypowego dziedziczenia
grup krwi u ludzi z grupą 0,
posiadających gen dla antygenów
grupowych A lub B. Osoby te są
homozygotyczne dla rzadko
występującego genu recesywnego
supresora (hh).Przy braku obecności
co najmniej jednego dominującego
genu H- nie dochodzi do wytworzenia
substancji prekursorowej antygenów
grupowych krwi A lub B.

PENETRACJA

Penetracja jest to częstość ekspresji
określonego genu wyrażona w
procentach lub w wartościach
liczbowych (pełna penetracja genu
wynosi 100% lub 1.0, a niepełna poniżej
100% lub <1.0. Penetracja zależy
zarówno od genotypu jak i środowiska.
Przykładem niepełnej penetracji jest
choroba Huntingtona.

EKSPRESJA

Ekspresja to ujawnienie się produktu
danego genu, odpowiedzialnego za
daną cechę. Określa się ją na
poziomie mRNA lub białka. Niektóre
geny dominujące wykazują zmienną
ekspresję czyli zmienny stopień
natężenia cechy.
Przykładem zmiennej ekspresji genu u
ludzi jest polidaktylia
(wielopalczastość).

POLIDAKTYLIA

Polidaktylia - wada wrodzona

polegająca na obecności dodatkowego
palca bądź palców na jednej lub kilku
kończynach. Cecha ta przejawia się
najczęściej obecnością dodatkowego I
lub V palca u ręki. Polidaktylia może
być wadą izolowaną lub stanowić
część obrazu klinicznego wielu
zespołów wad wrodzonych.

POLIDAKTYLIA cd.

POLIGENY

Poligeny inaczej geny kumulatywne,

są to geny z różnych par alleli ,
zajmujące różne loci w
chromosomach, wpływające na
wytworzenie tej samej cechy. Efekty
ich działania się sumują.

Wykrył je Nilsson – Ehle w 1909r

krzyżując odmiany pszenicy o
czerwonych i białych ziarnach. W
pokoleniu F1 otrzymał formy
pośrednie, a w pokoleniu F2 ziarna
czerwone o różnej intensywności
barwy. Barwa ziaren pszenicy jest
determinowana przez trzy pary alleli w
różnych loci.

POLIGENY cd.

Jedna cecha może być wywołana
przez geny należące do różnych par
alleli, a efekty ich działania mogą się
sumować.
Wiele cech człowieka
uwarunkowanych genetycznie takich
jak wzrost, IQ, barwa skóry są
determinowane poligenami.

PLEJOTROPIA

Polega na uwarunkowaniu przez

jeden zmutowany gen kilku pozornie
niezwiązanych z sobą cech
fenotypowych.

Przykładem działania genów

plejotropowych u człowieka może
być zespół Marfana.

ZESPÓŁ MARFANA

Jest to choroba uwarunkowana

obecnością jednego patologicznego
genu dominującego, co prowadzi do
uszkodzenia włókien sprężystych i
zaburzenia w tworzeniu kolagenu.
Pierwotnym efektem działania
zmutowanego genu jest synteza
nieprawidłowego kolagenu, natomiast
wtórnymi efektami są zmiany w
układzie kostno-stawowym, gałce
ocznej i układzie krążenia.
Charakterystyczną cechą jest
pająkowatość palców. Efekty
plejotropowe obserwuje się również w
albinizmie, fenyloketonurii i
galaktozemii.

ZESPÓŁ MARFANA cd.

Arachnodaktylia (pająkowatość

palców) jest to nazwa, która opisuje
anomalię polegającą na zbyt cienkich i
za długich w porównaniu do kości
śródręcza i nadgarstka palców u rąk. Jest
to cecha specyficzna między innymi dla
zespołu Marfana typu 1, a także innych
podobnych zespołów.

KOMPLEMENTACJA

Polega na dopełniającym działaniu

produktów różnych genów. Geny
komplementarne działają wspólnie.
Produkt jednego genu ma wpływ na
produkt drugiego genu.

Beteson i Punnett przeprowadzili

badania na groszku pachnącym . W
pokoleniu F1 otrzymanym ze
skrzyżowania dwóch odmian o kwiatach
białych uzyskali rośliny o kwiatach
zabarwionych na czerwono. W
pokoleniu F2 wystąpiły rośliny o
kwiatach czerwonych i rośliny o
kwiatach białych w stosunku 9:7.

KOMPLEMANTACJA cd.

Wytworzenie barwy czerwonej jest

uwarunkowane obecnością dwóch
różnych genów, jednego
determinującego obecność chromogenu
(A), drugiego decydującego o
wytworzeniu enzymu oksydazy (B).
Oksydaza katalizuje reakcję utleniania
chromogenu do antocyjanu, którego
obecność wyrażona jest czerwoną barwą
kwiatów. Czerwone kwiaty są efektem
działania genów z różnych par alleli,
dając cechę inną od wyjściowej obojga
rodziców. U człowieka działanie
komplementarne wykazują geny
decydujące o zabarwieniu włosów i
skóry.

KOMPLEMENTACJA cd.

KOMPLEMANTACJA cd.

DZIĘKUJEMY ZA

UWAGĘ