WSPÓŁDZIAŁANIE GENÓW

Gen

• to strukturalna jednostka DNA odpowiedzialna za wykształcenie określonej cechy,

• innymi słowy mówiąc jest to fragment DNA, zawierający sekwencje kodujące odpowiedni polipeptyd lub RNA,

• obok właściwych odcinków kodujących w skład genu wchodzi wiele innych sekwencji odpowiedzialnych za prawidłowa ekspresje informacji, czyli rozszyfrowanie kodu zawartego w DNA,

• wynikiem ekspresji informacji jest synteza białek o określonej sekwencji aminokwasów, która zapisana była w genach.

Współdziałanie między genami w obrębie danego genotypu może być alleliczne lub niealleliczne, co prowadzi do wytworzenia określonej cechy fenotypowej.

Allele

• to jedna z wersji genu w określonym miejscu (lucus) na danym chromosomie homologicznym,

• dany allel może mieć charakter dominujący (oznaczany najczęściej dużą literą: A) lub recesywny (oznaczany: a),

• w komórce somatycznej (co najmniej diploidalnej) allel dominujący będzie się silniej ujawniał (dominował) niż allel recesywny,

• allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami,

• występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm,

• dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek,

• powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.

W uproszczonym modelu genetyki mendelowskiej przyjmuje się, że allele mogą być:

• dominujące (oznaczane zwyczajowo dużą literą, np. A),

• recesywne (oznaczane małą literą, np. a).

Cechy te dotyczą organizmów diploidalnych i wiążą się ze zdublowaniem materiału genetycznego w postaci par chromosomów homologicznych. W chromosomach tworzących taką parę (najczęściej dziedziczonych osobno od przodka męskiego i żeńskiego, np. od matki i ojca) może być obecny zarówno allel dominujący (A) jak i recesywny (a). Prowadzi to do trzech możliwych kombinacji:

• a a (tzw. homozygota recesywna),

• a A lub A a ( heterozygota),

• A A (homozygota dominująca)

Recesywność polega na tym, że cecha kodowana przez allel a ujawni się tylko w pierwszym z wymienionych przypadków, a zatem przy genotypie a a (homozygota recesywna).

W pozostałych przypadkach ekspresji podlegał będzie jedynie dominujący allel A, zatem w fenotypie nie ujawnią się cechy związane z ewentualną obecnością allelu a (brak różnicy między heterozygotą a homozygotą dominującą na poziomie fenotypu.

WSPÓŁDZIAŁANIE GENÓW NIEALLELICZNYCH

• geny należące do różnych par często współdziałają ze sobą,

• większość cech organizmów żywych zależy od kilku, nieraz wielu par genów, między którymi zachodzą różnego typu zależności,

• geny te mogą ze sobą współdziałać np. u groszku pachnącego, gen warunkujący wytwarzanie oksydazy fenolowej i gen warunkujący wytwarzanie chromogenu (najprostszego związku organicznego spośród związków zawierający określony chromofor),

• chromogen jest charakterystyczną częścią cząsteczki barwnika i decyduje o jego przynależności do określonej grupy barwników współdziałają w wytworzeniu barwy kwiatu),

• do wytworzenia naturalnej (czerwonej) barwy kwiatu potrzebne są allele niezmutowane obu genów, w wypadku mutacji jednego z genów lub obu- kwiaty są białe.

Przejawem współdziałania genów jest:

• Epistaza,

• Penetracja,

• Ekspresja,

• Plejotropia,

• Komplementacja.

Epistaza:

• dotyczy w dwóch lub więcej alleli,

• w parze alleli gen dominujący całkowicie lub częściowo hamuje ujawnianie genu recesywnego,

• czasami ekspresja genu dominującego jest tłumiona działaniem produktu innego genu znajdującego się w odmiennym loci lub w innym chromosomie,

• zjawisko tłumiącego działania genu na jakąś cechę uwarunkowaną inną parą alleli nazywamy epistazą,

• gen hamujący nazywamy epistatycznym, gen maskowany - hipostatycznym,

• przykładem epistazy może być gen albinizmu, maskujący wszelkie inne geny warunkujące barwę sierści u zwierząt - dlatego albinosy są zawsze białe, nawet jeśli posiadają geny warunkujące u osobników niealbinotycznych ubarwienie np. brązowe lub czarne.

Penetracja (przenikliwość):

• to częstość ekspresji określonego genu wyrażona w procentach lub w wartościach liczbowych (pełna penetracja genu wynosi 100% lub 1,0, a niepełna penetracja poniżej 100% lub <1,0),

• penetracja tak jak i ekspresja, zależy zarówno od genotypu jak i od środowiska,

• przykładem niepełnej penetracji u ludzi jest choroba Huntingtona,

• przy niepełnej penetracji genu u niektórych osobników z pląsawicąHuntingtona cecha może się nie ujawnić, gdyż penetracja patologicznego genu zależy od wieku,

• penetracja określa udział procentowy w populacji osobników wykazujących daną cechę.

Ekspresja:

• to ujawnienie się produktu danego genu odpowiadającego za daną cechę,

• ekspresja danego genu określa się na poziomie mRNA lub białka,

• niektóre geny dominujące wykazują zmienną ekspresję, czyli zmienny stopień nasilenia cechy,

• przykładem zmiennej ekspresji genu u ludzi jest polidaktylia
  (wielopalczastość),

• osoby posiadające gen warunkujący powstanie polidaktylii mogą mieć jeden lub więcej dodatkowych palców na jednej lub kilku kończynach,

• cecha ta przejawia się najczęściej obecnością dodatkowego I lub V palca u ręki,

• zmienność tej cechy najłatwiej można prześledzić w obrębie członków jednej rodziny.

Plejotropia:

• polega na uwarunkowaniu przez 1 zmutowany gen kilku pozornie niezwiązanych z sobą cech fenotypowych,

• przykładem działania takich genów u człowieka może być zespół Marfana - to choroba uwarunkowana obecnością jednego patologicznego genu dominującego, co prowadzi do uszkodzenia włókiem sprężystych i zaburzenia w tworzeniu kolagenu,

• pierwotnym efektem działania zmutowanego genu jest synteza nie prawidłowego kolagenu, wtórnymi efektami są zmiany układzie kostno-stawowym, w gałce ocznej i układzie krążenia,

• charakterystyczną cecha jest też pająkowatość palców,

• efekty plejotropowe obserwuje się również w albinizmie, fenyloketonurii, galaktozemii, i wielu innych chorobach dziedziczonych monogenowo recesywnie.

Komplementacja genetyczna:

• polega na dopełniającym działaniu produktów różnych genów,

• geny komplementarne działają wspólnie,

• produkt jednego genu ma wpływ na produkt drugiego genu,

• u człowieka działanie komplementarne wykazują geny decydujące o zabarwieniu skóry i włosów,

• w wyniku komplementacji genetycznej obserwuje się często powrót fenotypu do tzw. postaci dzikiej (fenotyp normalny),

• wynika to z faktu wzajemnego znoszenia się efektu mutacji niealleicznych,

• brak komplementacji może skutkować ujawnieniem fenotypu zmutowanego i sugeruje, że mutacje powstały w jednym locus, a zatem mamy do czynienia z różnymi allelami tego samego genu,

• w tym wypadku ujawnienie się mutacji zależy od homo- lub heterozygotyczności osobnika diploidalnego oraz dominacji (lub jej braku) allelu dzikiego nad zmutowanym.

Poligeny:

• inaczej geny kumulatywne, są to geny z różnych par alleli, zajmujące różne loci w chromosomach, wpływające na wytworzenie tej samej cechy,

• efekty ich działania sumują się, stąd nazwa geny kumulatywne,

• geny, których efekty działania są do siebie tak podobne, że trudno je wyodrębnić, określamy poligenami,

• wiele cech człowieka uwarunkowanych genetycznie, takich jak wzrost, barwa skóry, IQ są determinowane poligenami,

• w dziedziczeniu poligenowym w pokoleniu F1 obserwuje się fenotyp pośredni między fenotypami obojga rodziców, a w pokoleniu F2 fenotypy pośrednie oraz identyczne z fenotypem rodziców.