W1 - WSPÓŁDZIAŁANIE GENÓW

Allel to jeden z dwóch (lub kilku) alternatywnych wariantów genu leżącego w danym locus. Jest to odmiana (wersja, forma) tego samego genu. Allele są odpowiedzialne za różne wersje danej cechy i zajmują ten sam locus w chromosomach homologicznych. Każda diploidalna komórka ma dwa allele określonego genu: identyczne u homozygoty, różne u heterozygoty. Jeden allel dziedziczymy po matce, drugi po ojcu.

Dominacja allelu to ujawnienie się w fenotypie cechy determinowanej przez allel niezależnie od tego, czy występuje on w stanie homozygotycznym czy heterozygotycznym. Recesywność allelu to ujawnienie się w fenotypie cechy determinowanej przez allel tylko wtedy, gdy występuje on w stanie homozygotycznym. Allel dominujący maskuje działanie allelu recesywnego.

WSPÓŁDZIAŁANIE ALLELI

1. Dominacja kompletna (całkowita, zupełna)
   Sytuacja, w której w heterozygocie jeden z alleli danego genu (allel dominujący) wykazuje pełną dominację nad allelem recesywnym: allel dominujący całkowicie hamuje ujawnienie się allelu recesywnego.

2. Dominacja niepełna (połowiczna)
   Sytuacja, w której żaden z pary odmiennych alleli określonego genu nie dominuje całkowicie w heterozygocie: fenotyp takiej heterozygoty jest pośredni w stosunku do fenotypu rodziców. Przykładem jest allel warunkujący czerwoną barwę kwiatów u wyżlinu (lwiej paszczy, Antirrhinum) w stosunku do allelu odpowiedzialnego za ich biały kolor (w F1 powstaje kolor różowy).

3. Kodominacja (wspóldominacja)
   Sytuacja, w której występuje ekspresja obu alleli danego genu w heterozygocie: produkty obu alleli są wytwarzane jednocześnie i niezależnie, każdy z nich znajduje odbicie w fenotypie. Fenotyp takiej heterozygoty stanowi zupełnie nową jakość i jest wynikiem obecności w komórkach produktów obu alleli w identycznej ilości - oba allele są równocenne. Przykładem jest dereszowata maść koni: obecność włosów białych (siwych) wśród włosów gniadych, kasztanowatych lub karych.
   Granica między dominacją niepełną a kodominacją nie jest wyraźna: najczęściej na poziomie molekularnym (np. badając pojawienie się w komórce produktów obu alleli) obserwujemy kodominację alleli, natomiast obserwując efekt fenotypowy (np. barwę kwiatów) stwierdzamy dominację niepełną.

4. Allele letalne (łac. let(h)alis - śmiertelny) - w układzie homozygotycznym powodują śmierć organizmu w czasie rozwoju embrionalnego lub przed osiągnięciem dojrzałości płciowej. Są to zazwyczaj zmutowane warianty genów wpływających na ważne procesy rozwojowe (np. na przebieg embriogenezy). Przykłady: allel odpowiedzialny za żółtą barwę sierści u myszy, allel odpowiedzialny za brak ogona kotów manx, allel warunkujący brak owłosienia psa meksykańskiego. Allele subletalne - w układzie homozygotycznym nie wywołują śmierci organizmu, ale znacznie ograniczają jego przeżywalność z powodu licznych dolegliwości i chorób.

WSPÓŁDZIAŁANIE GENÓW NIEALLELICZNYCH

Współdziałanie między genami w obrębie danego genomu (genotypu) prowadzi do wytworzenia określonej cechy fenotypowej.

1. Plejotropia
   Polega na wywoływaniu wielu różnorodnych efektów fenotypowych przez pojedynczy gen (przez jego mutacje). Gen wykazuje efekt plejotropii, gdy wpływa jednocześnie na różne cechy organizmu, czyli jest odpowiedzialny za kształtowanie się kilku cech fenotypowych. Efekt fenotypowy jednego genu warunkuje zjawisko powstawania kilku pozornie odrębnych (nie związanych ze sobą) cech organizmu, bo produkt jednego genu może w organizmie pełnić różne funkcje. Przykładem plejotropii jest albinizm (bielactwo), w którym efekt mutacji w pojedynczym genie (brak barwnika) przejawia się w postaci kilku różnych cech fenotypowych: w barwie skóry, włosów, rzęs, brwi i tęczówki oka. Innym przykładem plejotropii jest mukowiscydoza.

2. Poligenia
   Jest to wspólne determinowanie (określanie, warunkowanie) cechy ilościowej o zmienności ciągłej (zmieniającej się płynnie między postaciami skrajnymi) przez geny kumulatywne (poligeny, geny wielokrotne). Jest to dziedziczenie wielogenowe (poligenowe, wieloczynnikowe). Poligeny są genami należącymi do różnych par alleli i wpływającymi na wytworzenie jednej, określonej cechy organizmu. Każdy z poligenów wywołuje mały, ale sumujący się efekt fenotypowy: wspólnie dają silniej wyrażoną cechę, określając stopień rozwoju tej cechy. Istnienie bardzo wielu kombinacji alleli w poligenach decyduje o występowaniu wśród organizmów wszystkich możliwych ilościowych wariantów danej cechy. Dziedziczenie wielogenowe (wieloczynnikowe) dotyczy złożonych cech, które nie podlegają ściśle prawom Mendla. Wzór dziedziczenia tych cech przez potomstwo jest bardzo złożony, dlatego też cechy ilościowe muszą być definiowane i oceniane na podstawie całych populacji, a nie poszczególnych osobników. Do najważniejszych cech poligenicznych człowieka należą: wzrost, budowa i masa ciała, barwa skóry i oczu, inteligencja i zdolność do uczenia się (dziedziczymy zdolność rozwinięcia wysokiego IQ w pewnych okolicznościach środowiskowych), a także ciśnienie krwi, poziom procesów metabolicznych, wielkość erytrocytów, poziom cholesterolu w surowicy, temperament i pobudliwość (poziom agresji), zdolności muzyczne, skłonność do wielu chorób (m.in. cukrzycy, chorób serca, nadciśnienia, alergii, astmy, nowotworów, depresji, schizofrenii) oraz podatność na nałogi i infekcje, czyli odporność (np. regulacja ekspresji genów kodujących cytokiny i przeciwciała). W kształtowaniu cech poligenicznych, powstałych w wyniku interakcji wielu genów, zwykle pośredniczy środowisko. Większość naszych cech fenotypowych jest wynikiem złożonej sieci oddziaływań wielu genów oraz środowiska. Cechy te najczęściej wykazują rozkład zgodny z krzywą Gaussa i regresję do średniej.
   

3. Epistaza
   Jest to maskowanie przejawiania się cechy warunkowanej przez jeden gen na skutek działania innego genu, znajdującego się w odmiennym locus lub na innym chromosomie. To zjawisko tłumiącego działania genu na cechę uwarunkowaną inną parą alleli, czyli zapobieganie ekspresji genu przez inny gen. Gen maskujący (hamujący) nazywamy epistatycznym, a gen maskowany - hipostatycznym. Na skutek epistazy ekspresja allelu dominującego może być tłumiona działaniem produktu innego genu. W wyniku epistazy dochodzi do zmiany frekwencji fenotypów (czyli do odstępstw od spodziewanych proporcji fenotypowych 9:3:3:1 w pokoleniu F₂ w krzyżówkach dwugenowych), ponieważ zwykle dochodzi do zmniejszenia się liczby klas obserwowanych fenotypów. Przykładem epistazy jest dziedziczenie barwy owoców dyni Cucurbita: hamowanie barwy żółtej (allelu dominującego) i zielonej (allelu recesywnego) daje w efekcie barwę białą. Innym przykładem epistazy jest umaszczenie psów labradorów: allel warunkujący barwę żółtą jest allelem epistatycznym w stosunku do alleli innego genu odpowiadających za czarny (allel dominujący) i brązowy (allel recesywny) kolor sierści psów tej rasy. Kolejnym przykładem epistazy jest fenotyp bombajski: nietypowe dziedziczenie grup krwi u osób z grupą O, posiadających gen dla antygenów grupowych krwi A lub B.
   

4. Komplementacja genetyczna
   Jest to zjawisko uzupełniania się efektów fenotypowych warunkowanych przez różne geny. Polega na dopełniającym działaniu produktów różnych genów przy wykształceniu jednej cechy (np. barwy kwiatu): produkt jednego genu ma wpływ na produkt drugiego genu. Przykładem komplementacji jest dziedziczenie barwy kwiatów u groszku pachnącego Lathyrus odoratus: wytworzenie barwy czerwonej (związanej z obecnością antocyjanu) jest efektem działania dwóch genów - gen A determinuje obecność chromogenu, a gen B koduje oksydazę utleniającą chromogen do antocyjanu. Rośliny o genotypach AABB, AABb, AaBB oraz AaBb mają kwiaty czerwone, natomiast kwiaty białe wytwarzają rośliny o genotypach AAbb, aaBB, Aabb, aaBb oraz aabb. Innym przykładem komplementacji jest dziedziczenie barwy kwiatów u dzwonka karpackiego Campanula carpatica, a także dziedziczenie ubarwienia (koloru plam na skórze) węża zbożowego (Elaphe guttata, połozowate), które jest kontrolowane przez dwa geny. Gen Oo kontroluje pomarańczowy kolor plam, a gen Bb - czarną barwę obwódek plam. Homozygoty OOBB oraz heterozygoty OoBB, OOBb i OoBb mają ubarwienie typu dzikiego: liczne pomarańczowe plamy z czarnymi obwódkami; węże o genotypach Oobb i Oobb mają pomarańczowe plamy, ale bez czarnych obwódek; węże o genotypach ooBb i ooBB mają jedynie czarne obwódki plam, ale bez ich pomarańczowego wypełnienia; natomiast podwójne homozygoty recesywne o genotypie oobb są formami albinotycznymi. Kolejnym przykładem komplementacji jest dziedziczenie kształtu grzebienia u samców kury domowej Gallus gallus domesticus: typ grzebienia (pojedynczy u genotypu pprr, groszkowy u genotypów PPrr i Pprr, orzeszkowy u genotypów PPRR, PPRr, PpRr i PpRR, oraz różyczkowy u genotypów ppRR i ppRr) zależy od współdziałania dwóch genów.

4

---