WSPÓŁDZIAŁA

NIE

GENÓW

Elżbieta Wandurska-

Elżbieta Wandurska-

Nowak

Nowak

Współdziałanie genów

Genetyka

zajmuje się

dziedzicznością

oraz zmiennością

dziedziczność

to

przekazywanie cech

biologicznych potomstwu

zmienność

organizmów to

występowanie fenotypowych

różnic między osobnikami

tego samego gatunku

Współdziałanie genów

Pochodzenie nazwy

„

genetyka

”

z greckiego

genetes

-

zrodzony

genesis

- źródło,

pochodzenie

genos

- ród, potomstwo

termin wprowadzony w

1905 r.

przez angielskiego

biologa-genetyka

Williama Batesona

Współdziałanie genów

Genetyka

jest nauką o

genach



bada strukturę genów



analizuje funkcjonowanie

genów
(czyli ich ekspresję) w
różnych
organizmach

Współdziałanie genów

GEN

(1909, Wilhelm

Johannsen

- duński biolog: botanik i genetyk

)



podstawowa jednostka

dziedziczenia

warunkująca cechę fenotypową,

jest przekazywana za

pośrednictwem gamet



odcinek DNA kodujący

cząsteczkę

mRNA i pojedynczy łańcuch

polipeptydowy,

albo cząsteczkę rRNA lub

tRNA

Współdziałanie genów

GENOTYP

(1909, W.

Johannsen)



całość materiału genetycznego

danego
organizmu, uporządkowanego
w specyficzny układ alleli
tworzących
genom jednostki



charakterystyka organizmu na

poziomie
genów



określa zakres możliwości

fenotypowych
organizmu

Współdziałanie genów

FENOTYP

(1909, W.

Johannsen)



z gr. „

postać, która się ujawnia

”,

wzór

,

norma, wizerunek

- wszystkie

widoczne

cechy osobnika



obserwowany zestaw

charakterystycznych cech

(morfologicznych, fizjologicznych i

biochemicznych)

organizmu lub

komórki



wynika z określonego

genotypu,

ale jest zależny również od

czynników

środowiskowych

Współdziałanie genów

HOMOZYGOTA

to

organizm mający w

chromosomach

homologicznych

dwa

identyczne allele

określonego genu

HETEROZYGOTA

to

organizm mający w

chromosomach

homologicznych

dwa różne

allele

tego samego genu

Współdziałanie genów

Współdziałanie

alleli



dominacja zupełna



dominacja

niepełna



kodominacja

(współdominacja)



allele letalne i

subletalne



allele wielokrotne

Współdziałanie genów

Współdziałanie

genów

nieallelicznych



plejotropia



poligenia



epistaza



komplementacja

Współdziałanie genów

ALLEL



jeden z dwóch (lub kilku)

alternatywnych wariantów
genu
- odmiana (wersja, forma)
tego
samego genu



allele są odpowiedzialne za

różne wersje

danej cechy



allele zajmują ten sam locus

w chromosomach

homologicznych

locus - umiejscowienie genu na

chromosomie

Współdziałanie genów



każda diploidalna komórka

ma dwa allele określonego
genu:

identyczne u homozygoty
różne u heterozygoty



jeden allel jest odziedziczony

po matce, drugi po ojcu

ALLEL

Współdziałanie genów



dominacja allelu

-

ujawnienie się

w fenotypie cechy

determinowanej przez allel

niezależnie od tego, czy

występuje

on w stanie homozygotycznym

czy heterozygotycznym



recesywność allelu

-

ujawnienie się

w fenotypie cechy

determinowanej przez allel tylko

wtedy, gdy występuje on

w stanie homozygotycznym

ALLEL

allel dominujący maskuje działanie allelu

allel dominujący maskuje działanie allelu

recesywnego

recesywnego

Współdziałanie genów

Dominacja zupełna

(kompletna, całkowita)

Sytuacja, w której w

heterozygocie jeden z alleli

danego genu -

allel

dominujący

- wykazuje

pełną

dominację

nad

allelem

recesywnym

allel dominujący całkowicie

hamuje ujawnienie się allelu

recesywnego

Współdziałanie genów

Sytuacja, w której żaden z

pary odmiennych alleli

określonego genu

nie dominuje całkowicie

w heterozygocie

Dominacja niepełna

(połowiczna)

fenotyp takiej heterozygoty

jest

pośredni

w stosunku

do fenotypu rodziców

Współdziałanie genów

Dominacja niepełna

(połowiczna)



allel warunkujący czerwoną

barwę kwiatów

lwiej paszczy

(wyżlinu)

Antirrhinum w

stosunku do allelu

odpowiedzialnego za ich biały

kolor

w F

1

powstaje barwa różowa

Współdziałanie genów

Sytuacja, w której

występuje ekspresja obu

alleli danego genu

w heterozygocie

•

produkty obu alleli są

wytwarzane
jednocześnie i niezależnie

•

każdy z nich znajduje

odbicie

w fenotypie

Kodominacja

(współdominacja)

Współdziałanie genów

Fenotyp heterozygoty

stanowi zupełnie nową

jakość i jest wynikiem

obecności produktów obu

alleli w identycznej ilości

-

oba allele są

równocenne

Kodominacja

(współdominacja)

Współdziałanie genów

Kodominacja

(współdominacja)



dereszowata maść

koni

:

obecność włosów białych
(siwych) wśród włosów
gniadych, kasztanowatych lub
karych,
siwe plamy na tle jednolitej
barwy

Współdziałanie genów

Allele letalne

W układzie

homozygotycznym powodują

śmierć organizmu w czasie

rozwoju embrionalnego lub

przed osiągnięciem

dojrzałości płciowej.

Zazwyczaj są to zmutowane

warianty genów

wpływających na ważne

procesy rozwojowe

np. na przebieg

embriogenezy.

łac. let(h)alis

let(h)alis

- śmiertelny

Współdziałanie genów

Allele letalne



allel odpowiedzialny za

żółtą
barwę sierści u myszy



allel odpowiedzialny za

brak
ogona kotów manx



allel warunkujący brak

owłosienia psa

meksykańskiego

Współdziałanie genów

Współdziałanie

genów

nieallelicznych

Współdziałanie między

genami

w obrębie danego

genomu (genotypu)

prowadzi do

wytworzenia określonej

cechy fenotypowej

Współdziałanie genów

Współdziałanie

genów

nieallelicznych



plejotropia



poligenia



epistaza



komplementacja

Współdziałanie genów

PLEJOTROPIA

to wywoływanie wielu

różnorodnych efektów

fenotypowych

przez pojedynczy gen

(przez jego mutacje)

Współdziałanie genów

Efekt fenotypowy

jednego genu warunkuje

zjawisko powstawania

kilku pozornie

odrębnych cech

organizmu

bo produkt pojedynczego

genu może w organizmie

pełnić różne funkcje

PLEJOTROPIA

Współdziałanie genów

Gen wykazuje efekt

plejotropii,

gdy wpływa jednocześnie

na różne cechy organizmu

czyli jest odpowiedzialny

za kształtowanie się

kilku cech fenotypowych

PLEJOTROPIA

Współdziałanie genów



albinizm (bielactwo)

efekt mutacji w pojedynczym genie

(brak barwnika) przejawia się
w postaci kilku różnych cech
fenotypowych:

w barwie skóry,

włosów, rzęs, brwi i tęczówki
oka

PLEJOTROPIA

Współdziałanie genów

Wspólne warunkowanie

cechy ilościowej o

zmienności ciągłej

przez

geny

kumulatywne

(poligeny)

POLIGENIA

Współdziałanie genów

POLIGENY

geny kumulatywne

(wielokrotne)



to geny należące do różnych

par alleli,

wpływające na wytworzenie

jednej,

określonej cechy organizmu



każdy z poligenów wywołuje

mały,
ale sumujący się efekt
fenotypowy:
wspólnie dają silniej wyrażoną
cechę,
określając stopień rozwoju tej
cechy

Współdziałanie genów

Dziedziczenie

wielogenowe

(poligenowe,

wieloczynnikowe)

dotyczy złożonych

cech,

które nie podlegają

ściśle prawom Mendla

POLIGENIA

Współdziałanie genów

Wzór dziedziczenia

złożonych cech o

charakterze ilościowym

jest bardzo złożony

cechy te muszą być

definiowane i oceniane

na podstawie całych

populacji, a nie

poszczególnych

osobników

POLIGENIA

Współdziałanie genów



wzrost



budowa i masa ciała



barwa skóry i oczu



inteligencja oraz

zdolność
do uczenia się

dokładniej: dziedziczymy

zdolność
rozwinięcia wysokiego IQ w
pewnych
okolicznościach
środowiskowych

Cechy poligeniczne

człowieka

Współdziałanie genów



ciśnienie krwi



poziom procesów metabolicznych



wielkość erytrocytów



poziom cholesterolu w surowicy



temperament i pobudliwość

(poziom

agresji)



zdolności muzyczne



skłonność do wielu chorób

:

m.in.

cukrzycy

,

chorób serca, nadciśnienia, alergii,

astmy,

nowotworów, depresji i schizofrenii



podatność na nałogi oraz na

infekcje

(odporność)

Cechy poligeniczne

człowieka

Współdziałanie genów

W kształtowaniu cech

poligenicznych,

powstałych w wyniku

interakcji wielu

genów, zwykle

pośredniczy

środowisko

POLIGENIA

Współdziałanie genów

Większość naszych

cech fenotypowych

jest wynikiem

złożonej sieci

oddziaływań wielu

genów oraz

środowiska

POLIGENIA

Współdziałanie genów

to maskowanie

przejawiania się cechy

warunkowanej przez

jeden gen na skutek

działania innego genu

EPISTAZA

czyli tłumiące działanie

genu na cechę

uwarunkowaną inną parą

alleli

Współdziałanie genów

to zapobieganie

ekspresji genu

przez inny gen

EPISTAZA

Współdziałanie genów

Gen maskujący

(hamujący) nazywamy

genem

epistatycznym

,

a gen maskowany -

genem

hipostatycznym

EPISTAZA

Współdziałanie genów

W wyniku epistazy

ekspresja allelu

dominującego może

być tłumiona

działaniem produktu

innego genu

EPISTAZA

Współdziałanie genów



dziedziczenie

barwy

owoców dyni

Cucurbita:

hamowanie barwy żółtej

(allelu

dominującego)

i zielonej

(allelu

recesywnego)

daje w efekcie barwę białą

EPISTAZA

Współdziałanie genów



umaszczenie psów

labradorów

allel warunkujący barwę żółtą jest
allelem epistatycznym w stosunku
do alleli innego genu
odpowiadających za czarny

(allel

dominujący)

i brązowy

(allel recesywny)

kolor

sierści psów tej rasy

EPISTAZA

Współdziałanie genów

to zjawisko

uzupełniania się

efektów

fenotypowych

warunkowanych

przez różne geny

KOMPLEMENTACJA

Współdziałanie genów

polega na

dopełniającym

działaniu produktów

różnych genów przy

wykształceniu jednej cechy

(np. barwy kwiatu)

produkt jednego genu ma

wpływ

na produkt drugiego genu

KOMPLEMENTACJA

Współdziałanie genów



barwa kwiatów groszku

pachnącego

Lathyrus odoratus

wytworzenie barwy czerwonej (związanej
z obecnością antocyjanu) jest efektem
działania dwóch genów:

gen

A

A

determinuje obecność

chromogenu, a gen

B

B

koduje oksydazę

utleniającą chromogen do antocyjanu

AAB

B

AAB

b

AaB

B

AaB

b

AAb

b

aaB

B

Aabb
aaBb

aabb

KOMPLEMENTACJA

Współdziałanie genów



barwa kwiatów dzwonka

karpackiego

Campanula carpatica

kwiaty niebieskie i białe

brak antocyjanu, bo 2

enzymy kodowane przez 2

różne geny

są nieaktywne

KOMPLEMENTACJA

Współdziałanie genów



ubarwienie (kolor plam na skórze)

węża

zbożowego

zbożowego

Elaphe guttata

(połozowate)

jest kontrolowane przez dwa geny:

gen

Oo

Oo

kontroluje pomarańczowy kolor plam, gen

Bb

Bb

- czarny

kolor obwódek plam

typ

typ

dziki

dziki

OOBB

OoBB

OOBb

OoBb

albinos

albinos

oobb

podwójna

homozygota

recesywna

ooBb

ooBB

Oobb

OObb

KOMPLEMENTACJA

Współdziałanie genów

Dziękuję za

Dziękuję za

uwagę

uwagę

Współdziałanie genów



allel warunkujący czarną

barwę piór

samic?

kury

kury

andaluzyjskiej

andaluzyjskiej Gallus gallus

domesticus

w stosunku do

allelu odpowiedzialnego za

białe upierzenie

samców?

w F

1

powstaje barwa jednolicie

szaroniebieska

Dominacja niepełna

Dominacja niepełna

(połowiczna)

(połowiczna)

To raczej

To raczej

kodomina

kodomina

cja!

cja!

Współdziałanie genów

Granica między dominacją

niepełną a kodominacją

nie jest wyraźna

najczęściej na poziomie

molekularnym

(np. badając pojawienie się w

komórce produktów obu alleli)

obserwujemy kodominację alleli,

natomiast obserwując efekt

fenotypowy

(np. barwę kwiatów)

stwierdzamy dominację niepełną

Współdziałanie genów

Allele subletalne

w układzie

homozygotycznym

nie wywołują śmierci

organizmu,

ale znacznie ograniczają

jego przeżywalność z

powodu licznych

dolegliwości i chorób

Współdziałanie genów

geny kumulatywne

(wielokrotne)



sumowanie się efektów ich

działania określa stopień

rozwoju cechy ilościowej

o zmienności ciągłej



każdy gen z osobna wywiera

niewielki skutek, dopiero

skumulowane działanie różnych

(wielu) genów powoduje

widoczny efekt fenotypowy

POLIGENY

Współdziałanie genów

Istnienie bardzo wielu

kombinacji alleli w

poligenach decyduje o

występowaniu wśród

organizmów

wszystkich

możliwych

ilościowych

wariantów danej

cechy

POLIGENIA

Współdziałanie genów

Ilościowe cechy

wieloczynnikowe

wynikają

z wzajemnego

oddziaływania kilku

genów

z czynnikami

środowiskowymi

POLIGENIA

Cechy te najczęściej wykazują rozkład

zgodny

z krzywą Gaussa i regresję do średniej.

Współdziałanie genów

W wyniku epistazy dochodzi do

zmiany frekwencji fenotypowych

(czyli do odstępstw od

spodziewanych proporcji

fenotypów 9:3:3:1 w pokoleniu

F2

w krzyżówkach dwugenowych),

ponieważ zwykle dochodzi do

zmniejszenia się liczby klas

obserwowanych fenotypów

EPISTAZA

EPISTAZA

Współdziałanie genów



fenotyp bombajski

fenotyp bombajski

nietypowe dziedziczenie grup krwi
u osób
z grupą O, posiadających gen dla
antygenów grupowych krwi A lub B

EPISTAZA

EPISTAZA

Współdziałanie genów



kształt (typ) grzebienia

kształt (typ) grzebienia

u

samców kury

domowej Gallus gallus

domesticus

zależy od współdziałania dwóch genów

pojedync

pojedync

zy

zy

groszkow

groszkow

y

y

orzeszko

orzeszko

wy

wy

różyczko

różyczko

wy

wy

pprr

PPrr

Pprr

PPRR

PPRr

PpRr

PpRR

ppRR

ppRr

KOMPLEMENTACJA

KOMPLEMENTACJA