całkowity lub częściowy brak jednego z
chromosomów X we wszystkich komórkach
organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u
1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek.

w

Polsce rodzi się około 100 dziewczynek
dotkniętych zespołem Turnera

,

a liczbę chorych

na tę chorobę w Polsce można szacować na
około 10 tysięcy osób

Zespół Turnera

Etiologia

Aberracje chromosomalne skutkujące fenotypem zespołu
Turnera:



monosomia chromosomu X (oznaczana 45,X albo 45,XO)



częściowa lub całkowita delecja krótkiego ramienia
chromosomu X (delXp)



całkowita delecja długiego ramienia chromosomu X
(delXq)



izochromosom długiego ramienia chromosomu X (i(Xq))



chromosom pierścieniowy (kolisty, ring-chromosome,
r(X))



chromosom markerowy (46,X+m)



mozaicyzm, czyli obecność więcej niż dwóch linii
komórkowych u jednej osoby, najczęściej 45,X/46,XX i
45,X/46,XY.

Objawy choroby



niski wzrost (poniżej 150 cm, przeważnie około 130 cm)



krępa budowa ciała



płetwiastość szyi z niską linią owłosienia



zmiany barwnikowe na skórze



krótka klatka piersiowa



poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp



krótkie palce dłoni i stóp



niedorozwój wtórnych cech płciowych (krótka pochwa, mała
macica)



pierwotny brak miesiączki



słabo wykształcone sutki



szeroko rozstawione brodawki sutkowe

Leczenie

Leczenie przyczynowe nie jest możliwe.
Stosowane jest jedynie leczenie objawowe:



wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza
wad serca i układu moczowego;



leczenie niskorosłości hormonem wzrostu;



hormonalna terapia zastępcza indukująca
dojrzewanie – oznaczanie gonadotropin,
podawanie estrogenu; terapię estrogenową
należy także skoordynować z terapią
hormonem wzrostu, by zminimalizować
niekorzystne działanie estrogenów na wzrost
kości długich.

Poduszeczkowate stopy

Płetwistość szyi

Trisomia chromosomu X



zespół XXX



nadkobieta



superfemale

Etiologia



Polisomia X występuje u około 0,12% noworod
ków i znamiennie częściej u umysłowo
upośledzo nych. W zespole tym występuje
żeński fenotyp. Charakterystyczną cechą jest
obecność co najmniej dwóch grudek
chromatyny płciowej w jądrach komórkowych.



Badanie chromatyny płciowej w nabłonkach
jamy ustnej należy przeprowadzić u
wszystkich kobiet z żeńskim fenotypem,
łagodnym niedoroz wojem umysłowym,
brakiem miesiączki (pierwot nym bądź
wtórnym) oraz poprzecznymi bruzdami
zgięciowymi dłoni.

Objawy:

U pewnej liczby tych pacjentek stwierdza się:



Niedorozwój wtórnych cech płciowych,



Pierwotny bądź wtórny brak miesiączki



Nieznacznie opóź niony rozwój umysłowy,

W pojedynczych przy padkach stwierdza się:



Zmarszczkę nakątną,



Poprze czne bruzdy zgięciowe dłoni



Przykurcz ostat niego paliczka V palca dłoni.



Wyraźne objawy, które nasuwają wczesne roz poznanie tego
zespołu już w wieku noworodko wym, gorzej rokują co do
rozwoju umysłowego i płodności w wieku dojrzałym.
Niektóre kobiety z polisomią X rodzą dzieci. Na ogół dzieci
te są całkowicie zdrowe i mają prawidłowy zestaw chro
mosomów. Opisywano jednak przypadki urodzenia dzieci z
zespołem Downa przez matki z kariotypem 48,XXXX.

Leczenie:



Jest wyłącznie objawowe. U

starszych dziewcząt z
pierwotnym brakiem miesiączki i
słabo wykształconymi wtórnymi
cechami płciowymi wskazane jest
cykliczne leczenie hormonalne.