1.

zaburzenie chromosomalne, jako jeden

chromosom X [45X], lub z kariotypem

mozaikowatym 45,X/46XX; 45,X/46,XX/47,XXX

lub 45,X/47,XXX

2.

polega on na całkowitym lub częściowym braku

jednego chromosomu X

3.

zaburzenie najczęściej dotyczy dziewczynek

(na 500 urodzonych dziewczynek przypada l

przypadek zespołu Turnera)

4.

jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu

5.

istotą choroby jest dysgenezja gonad z

niedoborem wzrostu i licznymi drobnymi wadami

w budowie ciała i narządów wewnętrznych



niski wzrost (poniżej 150 cm, przeważnie około 130

cm)



krępa budowa ciała



płetwowatość szyi z niską linią owłosienia



zmiany barwnikowe na skórze



krótka klatka piersiowa



krótkie palce dłoni i stóp



niedorozwój wtórnych cech płciowych (krótka

pochwa, mała macica)



pierwotny brak miesiączki



słabo wykształcone sutki



szeroko rozstawione brodawki sutkowe



jajniki niewyczuwalne



u dziewczynek z zespołem Turnera występują pewne

trudności w uczeniu się i zapamiętywaniu



Dysfunkcje najczęściej dotyczą budowy i
funkcji układu krwionośnego(15%)



Zaliczyć do nich można:

1.

Zwężenie łuku aorty

2.

Brak w pełni wykształconej przegrody
międzykomorowej i między
przedsionkowej

3.

Podwójna lub potrójna, podkowiasta
nerka

4.

Hipogonadyzm



Trudności w uczeniu się



Dysleksja wynikająca z trudności w
ocenie relacji przestrzennych i braku
koordynacji wzrokowo-ruchowej



Iloraz inteligencji w granicach
przyjętych za normę



U podstaw niedostatecznej mineralizacji

kośćca leży niedobór estrogenów związany

z pierwotnym uszkodzeniem gonad



U pacjentek z ZT (nieleczonych) badania

histomorfometryczne wykazały

zmniejszenie objętości kości beleczkowatej i

brak aktywnej powierzchni tworzenia kości



Może być zależne od niedoboru estrogenów,

ale także od defektu kostnego (jak w

dysplazji szkieletowej), mającego związek z

brakiem chromosomu X - drugiej możliwej

przyczyny osteoporozy w ZT

PRZED LECZENIEM:

W TRAKCIE LECZENIA:

Leczenie Zespołu Turnera jest objawowe

Przed 15 rokiem życia dąży się do leczenia

niskorosłości

hormonem wzrostu przez podawanie hormonu

wzrostu (z zastosowaniem leków

anabolicznych

oraz tyreoidyny)

Po 15 roku życia poleca się estrogeny lub

leczenie

sekwencyjne estrogenami oraz

progesteronem. Leczenie hormonalne w

drugim etapie może

przyczynić się do

częściowego przywrócenia drugo- i

trzeciorzędowych rzędnych cech płciowych.

Badania prenatalne-

polegają na rozpoznawaniu

wad i ciężkich chorób płodu we

wczesnym okresie ciąży.

Mogą one dostarczyć rodzicom

informacji o wadzie bądź

chorobie genetycznej dziecka

oraz sposobie dziedziczenia i skutkach,

jakie pociąga za sobą urodzenie dziecka z

wadą

wrodzoną. Wskazują również na możliwości

leczenia i rehabilitacji jak i na prognozy

związane z postępem medycyny.