ZESPÓŁ TURNERA

EPIDEMIOLOGIA



Występuje u ok. 3% ludzkich płodów



U 99% płodów dochodzi do
samoistnego poronienia



1:3000 URODZONYCH DZIEWCZYNEK



W Polsce żyje ok. 10 000 chorych

ETIOLOGIA



45,X

- 60%, najczęściej X pochodzenia

matczynego



Kariotyp mozaikowy- 45,X/46,XX, - 20%



Izochromosom ramienia długiego- 46, X, i
(Xq)



Inne kariotypy mozaikowe- 45, X/46, XX/47,
XX

45, X/47, XXX



Abberacje strukturalne chromosomu X

OBJAWY W OKRESIE PRENATALNYM



USG- uogólniony
obrzęk płodu,
wodniak w okolicy
karkowej- hygroma
nuchae

OBJAWY U NOWORODKA



Ograniczone obrzęki
limfatyczne grzbietu
rąk i stóp



Płetwistość szyi



Cechy dysmorficzne
twarzy



Nieznacznie niższe
od średniej waga i
wzrost

FENOTYP MORFOLOGICZNY



Niski wzrost- 143-155 cm



Krótka, płetwista szyja



Koślawość łokci



Puklerzowata klatka
piersiowa



Brak rozwoju piersi,
brodawki sutkowe małe,
szeroko rozstawione



Niedorozwinięte narządy
płciowe zewnętrzne



Skąpe owłosienie
pachowe i łonowe

WADY NARZADÓW WEWNĘTRZNYCH



Wady układu
krążenia



Objaw Archibalda



Objaw Kosowicza



Wczesne
występowanie
osteoporozy



Wrodzone wady
nerek

PIERWOTNA NIEWYDOLNOŚĆ
JAJNIKÓW



Niewydolność spowodowana hipoplazją



Mała spłaszczona macica



Pierwotny brak miesiączki



Pierwotna bezpłodność

ROZWÓJ UMYSŁOWY I ZACHOWANIE



IQ w normie



Pewne trudności w nauce, dysleksja,
problemy z nauką matematyki



Często występują zaburzenia rozwoju
emocjonalnego



Obniżona jakość życia szczególnie z
powodu niskiego wzrostu

LECZENIE



Tylko objawowe



Terapia hormonem
wzrostu



Terapia zastępcza
estrogenami w celu
rozwoju wtórnych
cech płciowych