Zespół Turnera
Zespół Turnera (Turner's syndrome) to zaburzenie chromosomalne, jego przyczyną są różne aberracje chromosomalne. Najczęstszym typem aberracji jest monosomia, polega ona na całkowitym lub częściowym braku jednego chromosomu X. W pozostałych przypadkach występuje mozaicyzm (niektóre komórki mają dwa chromosomy płciowe XX, a inne jeden X0) lub uszkodzenie struktury w jednym z chromosomów X - brakuje końcowych fragmentów, a pozostała część chromosomu tworzy pierścień. Zaburzenie najczęściej dotyczy dziewczynek. Na 500 urodzonych dziewczynek przypada l przypadek zespołu Turnera. Dotychczas opisano tylko kilka przypadków zespołu Turnera u chłopców.
Istnieje także czysta dysgenezja gonad (łac. dysgenesis gonadum), charakteryzująca. się obecnością dysgenetycznych gonad u osobników fenotypowo żeńskich, z prawidłowym wzrostem, bez wad somatycznych. W tym przypadku osobnik o cechach żeńskich posiada tylko jeden chromosom X (kariotyp 45,XO). Jest to choroba spotykana wyjątkowo rzadko.
- niski wzrost (poniżej 150 cm, przeważnie około 130 cm)
- krępa budowa ciała
- płetwowatość szyi z niską linią owłosienia
- zmiany barwnikowe na skórze
- krótka klatka piersiowa
- krótkie palce dłoni i stóp
- niedorozwój wtórnych cech płciowych (krótka pochwa, mała macica)
- pierwotny brak miesiączki
- słabo wykształcone sutki
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe
- jajniki niewyczuwalne
Badania szczegółowe wskazują często na wady wrodzone układu moczowego, obniżoną zawartość estrogenów w moczu. W rozmazie cytohormonalnym stwierdza się atroficzny skład komórek nabłonkowych.
W czasie laparotomii w miejscu jajników widoczne są białe, cienkie pasemka włókniste, nie zawierające gonocytów.
Leczenie Zespołu Turnera jest objawowe. Przed 15 rokiem życia dąży się do leczenia niskorosłości hormonem wzrostu przez podawanie hormonu wzrostu (z zastosowaniem leków anabolicznych oraz tyreoidyny). Po 15 roku życia poleca się estrogeny lub leczenie sekwencyjne estrogenami oraz progesteronem. Leczenie hormonalne w drugim etapie może przyczynić się do częściowego przywrócenia drugo- i trzeciorzędowych rzędnych cech płciowych.