Zespół Downa i Turnera

ZESPÓŁ DOWNA



Osoby posiadające zespół Downa
wyróżniają się spośród innych osób
przede wszystkim swoim specyficznym
wyglądem. Osobą, która jako pierwsza
zwróciła na te zmiany uwagę pod
koniec XIX wieku, a dokładnie w 1866
roku, był angielski lekarz John Langdon
Haydon Down. To właśnie od jego
nazwiska pochodzi nazwa tego zespołu.

John Langdon Haydon Langdon-Down (

1828

-

1896

)

Objawy:



Zespół Downa (dawniej nazywany mongolizmem) -
najbardziej rozpowszechniona wada genotypu
człowieka, która spowodowana jest trisomia
(obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu)
chromosomu 21. W 95% przypadków dodatkowy
chromosom występuje we wszystkich komórkach
organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty
do innej części genotypu (tzw. trisomia
translokacyjna). Najrzadziej (1 % przypadków) mamy
do czynienia z trisomia mozaikowa, czyli sytuacją,
kiedy dodatkowy chromosom pojawia sie tylko w
niektórych komórkach.



Dzieci i młodzież, jak również już później
osoby dorosłe z zespołem Downa
współcześnie żyją dłużej. Wpływ na to mają
niewątpliwie: znacznie lepsze warunki życia
(materialne i mieszkaniowe), lepsza opieka
zdrowotna, poprawa sytuacji socjalno-
bytowej, bardziej skomplikowane techniki
chirurgiczne i bardziej podmiotowe
podejście społeczeństwa do osób
z zespołem Downa.



Dzieci i młodzież z zespołem Downa są
bardziej zaangażowani w życie społeczne,
aktywność i rekreację, jak również zajmują się
innymi dziedzinami życia, które niewątpliwie
podtrzymują i poprawiają ich stan zdrowia
oraz kondycję psychiczną. Ma to swoje
odzwierciedlenie w rokowaniach żywotności
przewidywanych przez lekarzy – z 9 lat w
1929 roku okres życia osób z zespołem
Downa wydłużył się do 49 lat w 1985 roku i
nadal systematycznie się wydłuża.

Objawy osób z

Zespołem Downa:

CZĘŚCI CIAŁA

CECHY KLINICZNE

GŁOWA

Okrągła, mała, zdeformowana

(spłaszczona w części potylicznej,

skrócona w wymiarze przednio-

tylnym), zazwyczaj opuszczona

głęboko w dół.

TWARZ

Okrągła, płaska, wysokie czoło.

NOS

Krótki, mały, o płaskim grzbiecie i

szerokiej nasadzie.

OCZY

Małe, wąskie, skośne szpary oczne,

w kącikach oczu zmarszczki

nakątne. W obrębie tęczówki

czasami widać białawe punkciki,

tzw. plamki Brushfiedla, często

spotykana krótkowzroczność i zez,

skłonność do stanów zapalnych

spojówek.

MAŁŻOWINY USZNE

Małe, zdeformowane, asymetryczne,

mogą być nisko osadzone i mieć

niezmiernie mały płatek uszny.

gi

CZĘŚCI CIAŁA

CECHY KLINICZNE

USTA

Często otwarte z wyciągniętym

dużym i szerokim językiem.

Ślinienie się, usta grube,

popękane i zaczerwienienie wokół

nich, obwisła warga dolna.

PODNIEBIENIE

Wąskie, wysoko sklepione (tzw.

gotyckie, wieżowate).

ZĘBY

Nieprawidłowy rozwój,

nieprawidłowo ustawione,

półksiężycowate.

SZYJA

Krótka, szeroka, pofałdowana.

KOŃCZYNY

Ręce i nogi grube. Dłonie szerokie,

krótkie, „łopaty”, palce grube,

paznokcie prostokątne, między

palcami dostrzega się czasem

błony pławne, 5 palec dłoni często

zakrzywiony do środka. Stopy

szerokie i krótkie, szeroki odstęp

między paluchami a 2-gim

palcem, płaskostopie, kończyny

pozostają w dysproporcji z

tułowiem.

ĘŚCI CIAŁA

CZĘŚCI CIAŁA

CECHY KLINICZNE

SKÓRA

Sucha, szorstka, przeważnie

stwierdza się pojedynczą linię

zgięciową na dłoni tzw. małpia

bruzda.

WŁOSY

Gładkie, proste, delikatne, coraz

rzadsze i twardsze wraz z wiekiem.

W dołach pachowych brak

owłosienia.

WZROST

Poniżej średniej (mężczyzna ok. 150

cm, a kobieta ok. 140 cm).

TUŁÓW

Nieproporcjonalny do reszty ciała.

Plecy zaokrąglone, klatka piersiowa

szewska, znaczne wysklepienie

brzucha, pępek osadzony niżej,

często występuje przepuklina

pępkowa.

WAGA URODZENIOWA

Ok. 0,5 kg niższa od przeciętnej.

CZĘŚCI CIAŁA

CECHY KLINICZNE

GENITALIA

U mężczyzn często występuje

niedorozwój (brak jąder w mosznie).

U kobiet narządy niedorozwinięte.

KREW

Występuje wysoki poziom leukemii,

zaburzenia termoregulacji, troficzne,

znacznie zmniejszona naturalna

odporność organizmu (może

występować białaczka między 1-2

rokiem życia).

APARAT MIĘŚNIOWO-WIĘZADŁOWY

Obniżenie napięcia mięśniowego –

hypotomia i wiotkość więzadeł

stawowych powoduje nadmierną

ruchliwość w stawach, obniżone

czucie powierzchniowe i głębokie.

PŁUCA

Częste infekcje układu

oddechowego, zapalenia płuc,

skłonność do przeziębień i

przewlekłego nieżytu nosa.

MOWA

Głos niski, matowy, chrapliwy,

nieprawidłowa artykulacja, bełkot,

wady mowy.



Współcześni naukowcy dowiedli, iż istnieje
zależność między wiekiem matki, a
częstotliwością występowania zespołu Downa u
dzieci. U kobiet starszych wiekowo istnieje
większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem
Downa. Jednak ok. 80% dzieci z trisomią 21 rodzą
kobiety poniżej 35 roku życia. Związane jest to z
najwyższą płodnością w tej grupie. Rozważana jest
również inna możliwość, mianowicie stosowanie
środków antykoncepcyjnych przez kobiety w
młodszym wieku oraz niedojrzałość ich systemu
hormonalnego.



Istotny jest również wiek ojca dziecka z
zespołem Downa. Dotąd uznawano, iż
nie odgrywa to żadnej roli, jednak ten
pogląd został obalony. Wyniki wielu
badań naukowych wskazują
niepokojącą tendencję, jaką jest
znaczny wzrost posiadania dziecka z
zespołem Downa przez ojców powyżej
55 roku życia.

ZESPÓŁ TURNERA

Choroba wrodzona występująca
wyłącznie u kobiet,
objawia się niskim wzrostem ciała,
zazwyczaj brakiem lub
niedostatecznym
rozwojem płciowym oraz zespołem wad
wrodzonych w budowie powłok ciała i
wadami niektórych narządów
wewnętrznych.

Od około 20 lat w podręcznikach pediatrii i genetyki
umieszczana jest informacja,
że średnio jeden spośród 2000 – 2500 żywo urodzonych
noworodków płci żeńskiej
jest dotknięty zespołem Turnera (1:2000 – 2500). Inne
podręczniki podają, że na
100 tysięcy narodzeń dziewczynek, 40 przychodzi na
świat z zespołem Turnera.
Na tej podstawie można oszacować, że każdego roku rodzi
się w Polsce co
najmniej kilkadziesiąt, prawdopodobnie od 80 do 100
dziewczynek dotkniętych
zespołem Turnera.

Przyczyny:



Główna przyczyną zespołu Turnera jest
monosomia (utrata jednego z dwóch
chromosomów wybranej pary)
chromosomów płci, a konkretnie
monosomia chromosomu X (stąd też

zespół Turnera

występuje tylko u

dziewczynek/kobiet).



Kolejną przyczyną wystąpienia zespołu
Turnera jest kariotyp mozaikowy (około
7%)



U podłoża zespołu mogą też leżeć
mikrodelecje fragmentów chromosomu
X oraz obecność kolistego chromosomu
X, oraz mozaikowatość 45,X/46,XY (1-
2% przypadków).

U każdej zdrowej kobiety jeden z
chromosomów X zawsze jest losowo
„wyłączany” – jednym słowem: tylko jeden
chromosom jest w pełni aktywny. Badania
kliniczne dowodzą, iż w przypadku ponad
80% dziewczynek z zespołem Turnera
chromosom płci znajdujący się w komórkach
pochodzi od matki – oznacza to, że zgubienie
drugiego chromosomu X miało miejsce w
trakcie spermatogenezy (wytwarzaniu i
produkcji męskich komórek rozrodczych).

Objawy:

Noworodki z zespołem Turnera mają charakterystyczne
obrzęki limfatyczne grzbietów rąk i stóp.
Twarz i głowa charakteryzuje się:



wysokim czołem,



szeroką nasadą nosa,



szerokimi szparami powiekowymi,



hiperteloryzmem oczu (zwiększona ponad normę odległość
pomiędzy kącikami oczu),



zmarszczką nakątną,



nisko osadzonymi, zrotowanymi ku tyłowi, odstającymi
uszami,



bujnymi rzęsami i brwiami,



niskoosadzoną tylną linią włosów.



Występuje też charakterystyczna
płetwiastość szyi (szyja sfinksa) – fałd
skórny rozpięty pomiędzy wyrostkiem
sutkowatym kości klinowej a
wyrostkiem kruczym łopatki.

Inne cechy dymorficzne to:



wspomniane wcześniej niski wzrost i krępa budowa
ciała,



krótka płetwiasta szyja,



koślawość łokci,



klatka piersiowa szeroka, uwypuklona na boki,



bardzo małe brodawki sutkowe, z reguły blade i szeroko
rozstawione,



brak rozwoju piersi,



liczne zmiany barwnikowe na skórze szyi i piersi,



zewnętrzne narządy płciowe niedorozwinięte,



skąpe owłosienie pachwin i okolic intymnych.



Wady narządów wewnętrznych:

•

wady układu sercowo-naczyniowego,

•

zwężenie łuku aorty,

•

ubytki w przegrodzie międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej,

•

skrócenie IV kości śródręcza (objaw Archibalda),

•

obecność wypustek kostnych na kłykciach piszczeli (objaw Kosowicza),

•

zmiany w kościach czaszki,

•

gotyckie podniebienie,

•

szeroka żuchwa,

•

podkowiaste nerki,

•

podwójne nerki i elementy układu moczowego,

•

podwójne tętnice nerkowe,

•

torbielowatość nerek,

•

mała, spłaszczona macica.

Poduszkowaty obrzęk stóp

KONIEC 