Choroby z aberracji chromosomowych Zespół Downa – 1: 8 000, trisomia 21 chromosomu. Małogłowie , mongoidalne ustawienie szpar powiekowych, poprzeczna bruzda dłoni, niski wzrost, wrodzone wady serca, krótka szyja Zespół Downa wykrywa się metodami diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. Choroba Alzheimera – postępująca, degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się występowaniem otępienia.Jest to najczęstsza przyczyna występowania otępienia u osób powyżej Przyczyna choroby nie jest znana i obecnie (2007) nie istnieją metody pozwalające na jej wyleczenie.Istnieje postać choroby Alzheimera (ok. 10% przypadków), która występuje rodzinnie (z początkiem choroby przed 60 rokiem życia) i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.. Przypuszcza się więc, że na rozwój choroby może mieć wpływ zbyt intensywna praca komórek nerwowych. Na początek wystąpienia objawów i przebieg choroby mają wpływ również czynniki genetyczne, środowiskowe i choroby współistniejące (np. choroby układu krążenia).Zmiany anatomopatologiczne Dochodzi do zaniku kory mózgowej. Na poziomie mikroskopowym stwierdza się występowanie blaszek amyloidowych zbudowanych z beta-amyloidu, które odkładają się w ścianach naczyń krwionośnych. Czynniki ryzyka :zaawansowany wiek, genotyp Relina, urazy głowy, problemy zdrowotne ze strony układu sercowo-naczyniowego (z powodu cukrzycy, nadciśnienia tętniczego, wysokiego poziomu cholesterolu oraz udarów),palenie tytoniu, infekcja wirusem opryszczki (HSV-1)W przebiegu choroby dochodzi do wystąpienia następujących objawów: zaburzenia pamięci,zmiany nastroju,zaburzenia funkcji poznawczych,zaburzenia osobowości i zachowania.Czas trwania choroby 6-12 lat, kończy się śmiercią. Choroba Parkinsona samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego. Choroba Parkinsona dotyczy 1% populacji ludzi od 40.-60. roku życia, ale zdarza się również u ludzi młodszych.W chorobie Parkinsona do objawów chorobowych dochodzi z powodu zmian zwyrodnieniowych komórek nerwowych w istocie czarnej i innych obszarach barwnikonośnych mózgowia. Neurony istoty czarnej wytwarzają neurotransmiter dopaminę, stąd nazywa się je neuronami dopaminergicznymi; zawierają ponadto melaninę, dlatego określa się je również jako barwnikonośne. Konsekwencją zaburzenia funkcji tych neuronów jest niedobór dopaminy (ok. 70-80%) w istocie czarnej i prążkowiu, i przewaga aktywności neuronów glutaminergicznych, hamujących jądra wzgórza. W zmienionych chorobowo obszarach mózgowia stwierdza się obecność ciał Lewy'ego, jednak nie są to zmiany patognomoniczne dla choroby Parkinsona.Podstawowymi objawami są:bradykinezja – spowolnienie i zubożenie ruchów, szczególnie trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych; chód szurający, drobnymi kroczkami, brak fizjologicznych współruchów (balansowania kończyn górnych) i akinezja (trudności w rozpoczęciu ruchów),sztywność mięśniowa (plastyczne zwiększenie napięcia mięśniowego, twarz maskowata),drżenie spoczynkowe.Inne objawy to:niestabilność postawy ,propulsja (tendencja do padania do przodu),retropulsja (tendencja do padania ku tyłowi),lateropulsja (tendencja do padania w bok). Objawy wegetatywne: ślinotok,łojotok, napadowe pocenie się,przodopochylenie tułowia (spowodowane znacznie wzmożonym napięciem mięśniowym),niewyraźna, cicha mowa, dyzartria, trudności w połykaniu (rzadko), rzadkie mrugania, spowolniony przebieg procesów psychicznych, osłabiona pamięć i zdolność przypominania. Fenyloketonuria – 1: 10 000 chorobą genetyczną spowodowaną mutacją, położonego na chromosomie 12 genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową. Konsekwencje biochemiczne i morfologiczne; brak zdolności przekształcania fenyloalaniny w tyrozyn( hormon tarczycy) ograniczenia: syntezy noradrenaliny , przekształcania tryptofanu w serotoninę oraz mielinizacji neuronów mózgowia. Napady padaczkowe, upośledzenie sprawności umysłowej i motorycznej, zaburzenia chodu. Mukowiscydoza – 1:2 500 wrodzona genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa. Delecja 3 nukleotydów. Brak 508 aminokwasu – fenyloalaniny. Zatykanie oskrzelików przez produkowaną nadmiernie śluzowatą lepką wydzielinę, niewydolność trzustki, niepłodność skłonność do zapalenie oskrzeli i płuc. Hemofilia- 1: 5 000 mutacja genowa recesywna sprzężona z chromosomem X. Choroba mężczyzn. Genetyczna skaza krwotoczna, chorują na nią mężczyźni – dziewczynki umierają jeszcze w życiu płodowym, niedobór krzepliwości krwi. Dystrofia mm – Ch. Duchenne’a 1 : 3 000– postępująca i nieodwracalna dystrofia mm. Mutacje genu DMD kodującego białko – dystrofinę, zaburzenia rozwojowe. Jest to choroba zaniku mięśni, zanik sarkom rów, brak możliwości skurczu mięśnia. Organizm umieraz z braku dotlenienia, zanika aktyna i miozyna – białka kurczliwe mięśni(miofilamenty) tworzące sarkomer. Cukrzyca Typ I – cukrzyca insulino zależna. Powolne nieszczenienie, produkujących insulinę komórek beta. Niedobór insuliny - jest głównym hormonem anabolicznym, który jest niezbędny do prawidłowego metabolizmu węglowodanów, tłuszczów i białek. Śmierć. W moczu występuje glukoza i ciała ketonowe. Człowiek jest senny, ma silne pragnienie i głód Stwardnienie Rozsiane – SM – przewlekła zapalna demielinizacja i rozpad aksonów tk. Nerwowej OUN. Szczyt występowania : 20 – 40 lat. Ukł. Odpornościowy gospodarza zwalcza kom. Tk. Nerwowej własnego organizmu. Parestezje, osłabienie siły mięśniowej, kurcze mięśniowe, trudności w poruszaniu się, w koordynacji ruchowej i utrzymaniu równowagi. Mogą pojawić się również: problemy z mową. . Odporność :Nieswoista- wrodzona. Odpowiedź odpornościowa nieswoista – oparta jest na mechanizmach wcześnie powstałych w filogenezie i istniejących u wszystkich organizmów wielokomórkowych. Ten typ odpowiedzi stanowi pierwszą linię obrony organizmów przed patogenami. Za nieswoistą obronę odpowiadają czynniki komórkowe, takie jak monocyty, makrofagi, granulocyty oraz inne, bliżej niezwiązane z układem odpornościowym komórki, np. nabłonkowe. Zidentyfikowano także szereg nieswoiście działających białek: układ dopełniacza, defenzyny, laktoferynę, katepsynę itp.Mechanizmy odporności nieswoistej mogą działać praktycznie natychmiast po kontakcie z antygenem i często wystarczają do eliminacji patogenu. Niemniej jednak ich działanie nie jest tak precyzyjne jak w przypadku mechanizmów swoistych i nie zawsze daje możliwość usunięcia obcych antygenów. Ponadto odporność nieswoista nie może wytworzyć pamięci immunologicznej. Swoista – nabyta W immunologii odpornością swoistą czyli układem swoistej odpowiedzi immunologicznej nazywa się typ odporności zależny od rozpoznawania antygenów przez przeciwciała i receptory rozpoznające antygen limfocytów T i limfocytów B.Na wytworzenie tego typu odporności potrzebne jest kilka dni, lecz mechanizmy raz uruchomione stają się niebywale efektywne w walce z patogenami. Proces jest specyficzny czyli działa na konkretny czynnik patogenny.Podział odporności swoistej:bierna: naturalna (przeciwciała matczyne),sztuczna (surowice ozdrowieńców),czynna: naturalna (przechorowanie),sztuczna (szczepienie).Mechanizmy odpowiedzi swoistej (nabytej) to:odporność komórkowa – warunkowana przez komórki (limfocyty T), polegająca na bezpośrednim atakowaniu patogenów przez limfocyty, odporność humoralna – warunkowana przez przeciwciała, polegająca na wytwarzaniu przez limfocyty przeciwciał, których zadaniem jest niszczenie komórek patogennych Odporność Nieswoista Miejsce dojrzewania Limfocytów T inaczej TYMOZALEŻNYCH – Grasica – w śródpiersiu. Rodzaje Limfocytów :Limfocyty B – tymoniezależne – Mogą wiązać antygen. Muszą produkować Przeciwciała!!!- Białka, które znakują antygen tak, żeby kom. Żerne je pochłonęły. Mogą przekształcać się w kom plazmatyczne. Limfocyty T – tymozależne. Niszczą kom obce dla organizmu. Powstają w szpiku kostnym, wędrują do grasicy i tam się namnażają a dalej do narządów limfatycznych i krwi obwodowej. Trzy funkcje: -Wspomagają odpowiedź odpornościową – limfocyty Th tzw pomocnicze -Regulują odpowiedź odpornościową zwykle hamując działanie Limfocytów Tc – cytotoksycznych ( wielkie głodomory) - Pełnią rolę cytotoksyczną Limfocyty Tc – bardzo dużo trawią Są też Limfocyty Kontrasupresorowe, które wstrzymują Supresorowe - Tcs