Zespół

Downa

Szczypyta historii

John Langdon-Down

(1828-1896) to angielski
lekarz, znany z pracy wśród
dzieci umysłowo chorych.

W 1866 r. zwrócił uwagę na
to, że niektóre dzieci mają
inny wygląd i inne cechy
specyficzne .

To na jego cześć Zespół
Downa został tak nazwany.

Natomiast

Jérôme Jean Louis

(1926-1994),
francuski lekarz i
genetyk w 1959 r.
odkrył, że u
podstaw tego
zespołu wad
wrodzonych leży
trisomia – dzielenie
się na trzy części –
chromosomu 21.

Zespół Downa

to przede wszystkim nie

to przede wszystkim nie

choroba, to

choroba, to

wada genetyczna

wada genetyczna

,

,

wywołana mutacją, czyli

wywołana mutacją, czyli

nagłą skokową zmianą w

nagłą skokową zmianą w

materiale genetycznym. 

materiale genetycznym. 

Zespołem Downa

Zespołem Downa

nazywa się

nazywa się

zestaw cech

zestaw cech

charakterystycznych

charakterystycznych

spowodowanych obecnością w każdej

spowodowanych obecnością w każdej

komórce organizmu dodatkowego

komórce organizmu dodatkowego

chromosomu 21

chromosomu 21

-

-

- jest to tzw. Trisomia 21.

- jest to tzw. Trisomia 21.

pary chromosomów.

pary chromosomów.

Rodzaje Zespołu Downa:

Rodzaje Zespołu Downa:

a.

a.

pełna trisomia

pełna trisomia

- wszystkie komórki

- wszystkie komórki

ciała mają dodatkowy chromosom

ciała mają dodatkowy chromosom

b.

b.

mozaikowa

mozaikowa

- tylko część komórek

- tylko część komórek

ma dodatkowy chromosom

ma dodatkowy chromosom

c.

c.

translokacyjna

translokacyjna

- kiedy materiał z

- kiedy materiał z

chromosomu 21 połączony jest z

chromosomu 21 połączony jest z

innym chromosomem.

innym chromosomem.

PRAWIDŁOWY KARIOTYP

KARIOTYP OSOBY Z ZESPOŁEM

DOWNA

Zespół Downa

jest

jest

jedną z

jedną z

najczęstszych

najczęstszych

genetycznych

genetycznych

przyczyn

przyczyn

upośledzenia umysłowego

upośledzenia umysłowego

Przyczyny

Przyczyny

występowania

występowania

Zespołu Downa

Zespołu Downa

Przyczyny, które doprowadzają do nie

Przyczyny, które doprowadzają do nie

rozdzielenia się chromosomów pary

rozdzielenia się chromosomów pary

21 podczas podziału komórek

21 podczas podziału komórek

rozrodczych,

rozrodczych,

nie są jeszcze poznane

nie są jeszcze poznane

.

.

Jak dotąd jedynym udowodnionym

Jak dotąd jedynym udowodnionym

czynnikiem, który jest silnie związany

czynnikiem, który jest silnie związany

z prawdopodobieństwem posiadania

z prawdopodobieństwem posiadania

dziecka z zespołem Downa jest

dziecka z zespołem Downa jest

wiek

wiek

matki

matki

.

.

Cechy zewnętrzne

Cechy zewnętrzne

,

,

na podstawie

na podstawie

których diagnozuje się u dziecka zespół

których diagnozuje się u dziecka zespół

Downa:

Downa:



uszy małe i nisko
osadzone



usta małe i raczej
wąskie



skośne ustawienie
szpar powiekowych



płaski grzbiet nosa, nos
stosunkowo mały



krótsza szyja i fałdy

krótsza szyja i fałdy

skórne po bokach szyi i

skórne po bokach szyi i

na karku

na karku

dalej



kończyny górne i dolne są
krótkie w stosunku do
długości tułowia, dłonie i
stopy szersze i krótsze



wystający język



zez



płaski profil twarzy



miękkie, rzadkie i delikatne

włosy głowy



krótkogłowie – spłaszczona

potylica



często krótkowzroczność

Występowanie

Zespół Downa występuje

wśród ludzi wszystkich ras,

klas społecznych, niezależnie

od poziomu rozwoju

ekonomicznego i we

wszystkich krajach. 

rasa żółta

rasa żółta

rasa

rasa

czarna

czarna