ZESPÓŁ

ZESPÓŁ

TURNERA

TURNERA

.

.



Zespół Turnera-

Zespół Turnera-

to uwarunkowany

to uwarunkowany

genetycznie zespół wad wrodzonych

genetycznie zespół wad wrodzonych

spowodowany całkowitym lub

spowodowany całkowitym lub

częściowym brakiem jednego z

częściowym brakiem jednego z

chromosomów X we wszystkich

chromosomów X we wszystkich

komórkach organizmu lub w pewnej

komórkach organizmu lub w pewnej

ich części. Występuje u 1 na 2500

ich części. Występuje u 1 na 2500

urodzonych dziewczynek.

urodzonych dziewczynek.



Najważniejsze cechy występujące u

Najważniejsze cechy występujące u

osób z zesp.Turnera to niski wzrost,

osób z zesp.Turnera to niski wzrost,

słabo zaznaczone cechy żeńskie i

słabo zaznaczone cechy żeńskie i

wrodzony niedorozwój jajników,

wrodzony niedorozwój jajników,

powodujący w większości przypadków

powodujący w większości przypadków

bezpłodność.

bezpłodność.



Główne objawy:

Główne objawy:

- wzrost poniżej 150 cm

- wzrost poniżej 150 cm

- nadmiar skóry na karku ( płetwiasta

- nadmiar skóry na karku ( płetwiasta

szyja)

szyja)

- niska linia tylna włosów

- niska linia tylna włosów

- koślawe łokcie i kolana

- koślawe łokcie i kolana

- beczkowata klatka piersiowa

- beczkowata klatka piersiowa

- niedorozwinięte gruczoły sutkowe

- niedorozwinięte gruczoły sutkowe

szeroko

szeroko

rozstawione

rozstawione

- skąpe owłosienie narządów płciowych

- skąpe owłosienie narządów płciowych

lub

lub

całkowity jego brak

całkowity jego brak



Główne objawy c.d.

Główne objawy c.d.

- niedorozwinięte zewnętrzne narządy płciowe

- niedorozwinięte zewnętrzne narządy płciowe

- jajniki utworzone z wąskich taśm tk. łącznej

- jajniki utworzone z wąskich taśm tk. łącznej

- brak miesiączki

- brak miesiączki

- niedobór estrogenów

- niedobór estrogenów

- częsty jest hiperteloryzm (zwiększenie ponad

- częsty jest hiperteloryzm (zwiększenie ponad

normę odległości między dwoma parzystymi

normę odległości między dwoma parzystymi

narządami)

narządami)

- nierzadko występuje ptoza (opadanie powiek)

- nierzadko występuje ptoza (opadanie powiek)

- często klinodaktylia V palca ( boczne lub

- często klinodaktylia V palca ( boczne lub

przyśrodk. skrzywienie palca dłoni lub stopy)

przyśrodk. skrzywienie palca dłoni lub stopy)



Główne objawy c.d.

Główne objawy c.d.

--

--

częsty jest poduszeczkowaty obrzęk rąk i stóp

częsty jest poduszeczkowaty obrzęk rąk i stóp

w okresie noworodkowym i niemowlęcym

w okresie noworodkowym i niemowlęcym

.

.



Objawy dodatkowe:

Objawy dodatkowe:



wady układu krążenia - wrodzone wady serca

wady układu krążenia - wrodzone wady serca



wady układu moczowego - wrodzone anomalie

wady układu moczowego - wrodzone anomalie

nerek

nerek



choroby tarczycy

choroby tarczycy



choroby ukł.pokarmowego (częsty refluks

choroby ukł.pokarmowego (częsty refluks

żołądkowo- przełykowy)

żołądkowo- przełykowy)



dolegliwości otolaryngologiczne( chor.ucha

dolegliwości otolaryngologiczne( chor.ucha

środk.,

środk.,

niedosłuch, problemy z mową

niedosłuch, problemy z mową



Objawy dodatkowe c.d.

Objawy dodatkowe c.d.



osteoporoza

osteoporoza



otyłość.

otyłość.



Poziom umysłowy pacjentów jest na ogół

Poziom umysłowy pacjentów jest na ogół

prawidłowy lub nieznacznie tylko

prawidłowy lub nieznacznie tylko

obniżony.

obniżony.



Zdarzają się jednak przypadki z głębszym

Zdarzają się jednak przypadki z głębszym

upośledzeniem umysłowym i padaczką.

upośledzeniem umysłowym i padaczką.



Leczenie:

Leczenie:



Leczenie przyczynowe w zespole Turnera

Leczenie przyczynowe w zespole Turnera

jest niemożliwe, jednak odpowiednio

jest niemożliwe, jednak odpowiednio

wczesne wdrożenie leczenia objawowego

wczesne wdrożenie leczenia objawowego

może w znaczący sposób poprawić jakość

może w znaczący sposób poprawić jakość

życia chorych. Najważniejszymi kierunkami

życia chorych. Najważniejszymi kierunkami

leczenia pacjentek są:

leczenia pacjentek są:



wykrycie i leczenie wad wrodzonych,

wykrycie i leczenie wad wrodzonych,

zwłaszcza wad serca i układu moczowego;

zwłaszcza wad serca i układu moczowego;



leczenie niskorosłości hormonem wzrostu;

leczenie niskorosłości hormonem wzrostu;



hormonalna terapia zastępcza indukująca

hormonalna terapia zastępcza indukująca

dojrzewanie

dojrzewanie



podawanie leków zwiększających gęstość

podawanie leków zwiększających gęstość

tk.kostnej.

tk.kostnej.

DZIEWCZYNKA Z ZESPOŁEM

DZIEWCZYNKA Z ZESPOŁEM

TURNERA

TURNERA

PŁETWIASTA SZYJA

PŁETWIASTA SZYJA

NISKA LINIA TYLNA WŁOSÓW

NISKA LINIA TYLNA WŁOSÓW

PODUSZECZKOWATY OBRZĘK

PODUSZECZKOWATY OBRZĘK

DŁONI I STÓP

DŁONI I STÓP

Bibliografia:

Bibliografia:



„

„

NEUROLOGIA KLINICZNA”pod redakcją

NEUROLOGIA KLINICZNA”pod redakcją

Ignacego Walda i Anny Członkowskiej;

Ignacego Walda i Anny Członkowskiej;

Wydanie III - PAŃSTWOWY ZAKŁAD

Wydanie III - PAŃSTWOWY ZAKŁAD

WYDAWNICTW LEKARSKICH WARSZAWA

WYDAWNICTW LEKARSKICH WARSZAWA

1987

1987



ENCYKLOPEDIA ZDROWIA” pod redakcją

ENCYKLOPEDIA ZDROWIA” pod redakcją

Witolda S.Gumułki i Wojciecha

Witolda S.Gumułki i Wojciecha

Rewerskiego WYDAWNICTWO NAUKOWE

Rewerskiego WYDAWNICTWO NAUKOWE

PWN 1994

PWN 1994