GENETYCZNA 

KONTROLA 

DETERMINACJA 

PŁCI U SSAKÓW



Geny



Męskie – odpowiedzialne za różnicowanie jądra



Żeńskie – uczestniczą w kształtowaniu jajnika



Wt1   Sf1   Gata4   Fog2

  

odpowiedzialne za determinację 

miejsca, w którym ma dojść do 

powstania grzebieni płciowych

SRY – GŁÓWNY GEN DETERMINACJI 

PŁCI MĘSKIEJ SSAKÓW



Występuje jedynie u ssaków



Mieści się na ramieniu chromosomu Y



Wyewoluował prawdopodobnie z genu Sox3 
położonego na chromosomie X



W gonadzie co najmniej 30% komórek XY 
zawierających gen Sry , by gonada nie 
przekształciła się w jajnik



Dla determinacji płci męskiej istotny jest 
poziom ekspresji SRY oraz moment, w którym 
białko Sry osiąga najwyższe stężenie, a nie 
długość okresu ekspresji SRY



Gonada męska – wystarczająco dużo komórek 
Sertoliego

SOX9 – KLUCZOWY GEN KONIECZNY 
DO POWSTANIA GONADY MĘSKIEJ



Ekspresja zachodzi w zawiązkach obu płci, po 
rozpoczęciu ekspresji Sry wzrasta



Domena HMG



Po rozpoczęciu transkrypcji Sox9 poziom Sry 
spada – wyjątek – ludzie



Działa na gen Amh – regresja przewodów 
Müllera

IMPORTERY SRY I SOX9 do jądra komórkowego
 - kalmodulina
 - importynaβ1
 - acetylacja SRY – zwiększenie poziomu 

transportu  czynnika do jądra komórkowego

PROLIFERACJA KOMÓREK GONADY 

KONIECZNA DLA RÓŻNICOWANIA 

GONADY MĘSKIEJ



FGF9 (czynnik wzrostowy) – proliferacja 
komórek jądra



Namnażanie nabłonka celomatycznego  ekspresja Sry



Ekspresja niezależnie od płci do momentu 
ekspresji Sry



Konieczny do ekspresji Sox9 



Receptory insulinowych i insulinopodobnych 
czynników wzrostu INSR, IGF1R, IRR



Zaburzenia szlaków sygnalizacji wywołujących 
proliferację gonady męskiej  rewersje płciowe

MIGRACJA KOMÓREK 
ŚRÓDNERCZA 

GONADA MĘSKA

NEUTROPINA 3 

(NT3)

 (ekspresja w kom.    

                Sertoliego)

Komórki śródnercza  - receptor – 

NTRK3

PDGF – działa w gonadzie poprzez receptor 

PDGFRα

GENETYCZNA REGULACJA – 

RÓŻNICOWANIE SIĘ KOMÓREK 

LEYDIGA



Płodowe kom. Leydiga wymierają tuż 
po narodzinach



Komórki Leydiga dorosłych osobników 
– różnicowanie w okresie dojrzewania



DHH – Komórki Sertoliego  powstanie 
komórek Leydiga



PDGF



Gen Arx -  różnicowanie komórek 
Leydiga

GONADA ŻEŃSKA

   
   WNT4 – indukcja żeńskiego szlaku 

rozwoju gonady, hamowanie czynników 
determinujących powstanie gonady 
męskiej

                                                   Fst

WNT4          β-katenina            

                                                    
                                                   Bmp2



Brak Wnt4 – maskulinizacja



ZALEŻNOŚCI



Brak czynnika FGF9  podwyższenie 
ekspresji Wnt4



Podwyższone stężenie FGF9  
zahamowanie ekspresji Wnt4



Wnt4 hamuje ekspresję genów Sox9 i Fgf9



SOX9 i FGF9  blokują Wnt4



Przykład – samice myszy pozbawione genu 
Wnt4 mają obniżony poziom ekspresji 
genów Sox9, Amh, Dhh

RESPONDYNA 1 - 

CZŁOWIEK

PRZYKŁAD – OSOBNIK 
XX

Brak SRY