Wybrane geny 

Wybrane geny 

zaangażowane w 

zaangażowane w 

determinację plci u 

determinację plci u 

ssaków

ssaków

Gen SRY

Gen SRY



Prawdopodobny czynnik 

Prawdopodobny czynnik 

determinujący rozwój jądra (TDF)

determinujący rozwój jądra (TDF)



Gen SRY nie zawiera intronów, 

Gen SRY nie zawiera intronów, 

koduje białko o wielkości 204 

koduje białko o wielkości 204 

aminokwasów, w środkowej części 

aminokwasów, w środkowej części 

występuje region z homologicznym 

występuje region z homologicznym 

motywem HMG typowym dla białek 

motywem HMG typowym dla białek 

wiążących DNA

wiążących DNA



Domena HMG działa po części jak 

Domena HMG działa po części jak 

czynnik transkrypcyjny, wiążąc 

czynnik transkrypcyjny, wiążąc 

specyficzne sekwencje DNA.

specyficzne sekwencje DNA.

Dysgenezja gonad XY

Dysgenezja gonad XY



Mutacje w domenie HMG powodują 

Mutacje w domenie HMG powodują 

niezdolność białka do wiązania DNA, 

niezdolność białka do wiązania DNA, 

dlatego nie dochodzi do powstania 

dlatego nie dochodzi do powstania 

jąder

jąder



Chorzy to fenotypowe kobiety z 

Chorzy to fenotypowe kobiety z 

prawidłowymi narządami płciowymi. 

prawidłowymi narządami płciowymi. 

W jajnikach występują pasma tkanki 

W jajnikach występują pasma tkanki 

łącznej

łącznej

Gen SOX9

Gen SOX9



Dysplazja kampoteliczna (campotelic 

Dysplazja kampoteliczna (campotelic 

dysplasia- CD) jest rzadkim zespołem 

dysplasia- CD) jest rzadkim zespołem 

wad wrodzonych dotyczących 

wad wrodzonych dotyczących 

głównie szkieletu.

głównie szkieletu.



75% chorych wykazuje częściowe 

75% chorych wykazuje częściowe 

lub całkowite odwrócenie płci. 

lub całkowite odwrócenie płci. 

Gen SOX9

Gen SOX9



Analiza pacjentów z CD i 

Analiza pacjentów z CD i 

translokacjami de novo długiego 

translokacjami de novo długiego 

ramienia chromosomu 17 pozwoliła 

ramienia chromosomu 17 pozwoliła 

na zmapowanie genu 

na zmapowanie genu 

odpowiedzialnego za tę chorobę.

odpowiedzialnego za tę chorobę.

Gen SOX9

Gen SOX9



Gen SOX9 koduje białko o wielkości 509 

Gen SOX9 koduje białko o wielkości 509 

AA, w bałku tym jest obecna domena HMG, 

AA, w bałku tym jest obecna domena HMG, 

a także domena aktywująca transkrypcję.

a także domena aktywująca transkrypcję.



Funkcją białka sox9 jest regulatorem 

Funkcją białka sox9 jest regulatorem 

powstawania chrząstki

powstawania chrząstki



W gonadzie pierwotnej ekspresja genu 

W gonadzie pierwotnej ekspresja genu 

zachodzi u obu płci, z tendencją 

zachodzi u obu płci, z tendencją 

wzrastającą w okresie różnicowania się 

wzrastającą w okresie różnicowania się 

jąder.

jąder.

Gen WT1

Gen WT1



Zespół Denysa- Drasha charakteryzuję 

Zespół Denysa- Drasha charakteryzuję 

się niedorozwojem nerek, 

się niedorozwojem nerek, 

występowaniem guza Williamsa oraz 

występowaniem guza Williamsa oraz 

nieprawidłowościami rozwoju 

nieprawidłowościami rozwoju 

płciowego.

płciowego.



Występuje pseudohermafrodytyzm i 

Występuje pseudohermafrodytyzm i 

hermafrodytyzm

hermafrodytyzm



Molekularnym podłożem tego zespołu 

Molekularnym podłożem tego zespołu 

są mutacje w obrębie genu WT1

są mutacje w obrębie genu WT1

Gen WT1

Gen WT1



Gen WT1 zawiera sekwencje AA 

Gen WT1 zawiera sekwencje AA 

charakterystyczne dla czynników 

charakterystyczne dla czynników 

transkrypcyjnych

transkrypcyjnych



Gen jest aktywny w nerkach, 

Gen jest aktywny w nerkach, 

grzebieniu płciowym oraz gonadach 

grzebieniu płciowym oraz gonadach 

pierwotnych we wczesnym okresie 

pierwotnych we wczesnym okresie 

zarodkowym.

zarodkowym.

Gen SF-1

Gen SF-1



Gen SF-1 koduje receptor jądrowy, istotny 

Gen SF-1 koduje receptor jądrowy, istotny 

w regulacji hydroksylacji sterydów.

w regulacji hydroksylacji sterydów.



Ulega ekspresji w tkance 

Ulega ekspresji w tkance 

steroidogenicznej, z jajnikami i jądrami 

steroidogenicznej, z jajnikami i jądrami 

włącznie

włącznie



Podczas rozwoju embrionalnego ekspresja 

Podczas rozwoju embrionalnego ekspresja 

zachodzi w grzebieniu płciowym i 

zachodzi w grzebieniu płciowym i 

utrzymuje się w jądrze, w jajniku zostaje 

utrzymuje się w jądrze, w jajniku zostaje 

przerwana

przerwana

Gen SF-1

Gen SF-1



Mutacja genu prowadzi do agenezji 

Mutacja genu prowadzi do agenezji 

nadnerczy i gonad.

nadnerczy i gonad.



U pacjentki XY z mutacją genu SF-1 

U pacjentki XY z mutacją genu SF-1 

wykazano gonady ze słabo 

wykazano gonady ze słabo 

rozwiniętymi kanalikami nasiennymi, 

rozwiniętymi kanalikami nasiennymi, 

wewnętrzne i zewnętrze narządy 

wewnętrzne i zewnętrze narządy 

płciowe były prawidłowo rozwinięte.

płciowe były prawidłowo rozwinięte.

Gen DAX1

Gen DAX1



Gen DAX1 występuje na chromosomie X

Gen DAX1 występuje na chromosomie X



Kobiety z duplikacją genu DAX1 nie 

Kobiety z duplikacją genu DAX1 nie 

wykazują nieprawidłowości, natomiast 

wykazują nieprawidłowości, natomiast 

osobnicy z duplikacją genu DAX1  

osobnicy z duplikacją genu DAX1  

wykazują zahamowanie rozwoju jąder i 

wykazują zahamowanie rozwoju jąder i 

powstanie fenotypu żeńskiego (żeńskie 

powstanie fenotypu żeńskiego (żeńskie 

narządy płciowe, gonady 

narządy płciowe, gonady 

dysgenetyczne)

dysgenetyczne)



Mężczyźni z delecją genu nie wykazują 

Mężczyźni z delecją genu nie wykazują 

nieprawidlowości.

nieprawidlowości.