Molekularne mechanizmy 

determinacji płci

Molekularne mechanizmy 

determinacji płci

• Rozwój płodu w kierunku określonej 
płci składa się z wielu, podlegających 
genetycznej regulacji, następujących 
po sobie etapów

Determinacja płci ssaków jest 
modelem tzw. przełączania 
rozwojowego, tj. przejścia z jednego 
szlaku rozwojowego na inny. 
Niezróżnicowana gonada staje się 
bowiem jajnikiem lub jądrem

1.

Stan niezróżnicowania. 

Struktury narządowe są niezróżnicowane do 6 

tygodnia życia płodowego. Strukturami tymi są:

– Gonady – rozwijają się w 5 tygodniu ciąży, głównie z 

komórek śródnerczowych, ich kora tworzy się z nabłonka 

jamy ciała

– Pierwotne komórki generatywne migrują z pęcherzyka 

żółtkowego poprzez krezkę do niezróżnicowanych płciowo 

gonad w 6 tygodniu ciąży i tworzą następnie 

spermatogonie lub komórki jajowe. Po osiedleniu się w 

gonadach komórki generatywne charakteryzują się dużą 

aktywnością mitotyczną

– Przewody Wolffa (śródnerczowe) pojawiają się w 30 dniu 

ciąży i są strukturami parzystymi

– Przewody Müllera (przyśródnerczowe) pojawiają się w 40 – 

48 dniu ciąży i też są strukturami parzystymi. Powyższe 

dwie pary przewodów tworzą  wewnętrzne narządy 

płciowe płodu. W 6 tygodniu ciąży struktury te są jednak 

niezróżnicowane i obecne zarówno u płodów męskich, jak i 

żeńskich

2. Rola chromosomów płciowych. 

Chromosom Y odgrywa kluczową rolę w determinacji płci. 

Zarodek dziedziczący chromosom Y rozwija się jako 

męski, zarodek bez chromosomu Y zaś jako żeński

•Geny determinujące płeć znajdujące się w chromosomie Y 

indukują rozwój jąder na drodze nieznanych dotąd 

mechanizmów. Postuluje się, że geny sprzężone z 

chromosomem Y inicjują aktywność kaskady genów 

zarówno sprzężonych z chromosomem X, jak i 

autosomalnych, powodujących, że niezróżnicowana 

gonada staje się jądrem. Gen SRY (sex – determining 

region Y) znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu Y, 

bardzo blisko regionu pseudoautosomalnego i koduje 

wysoce konserwatywne białko wiążące się z DNA. W 

powstawaniu jądra zaangażowane są również inne geny 

autosomalne i gen sprzężony z chromosomem X

•Przy braku SRY gonada rozwija się jako jajnik, ale dwa 

chromosomy X są niezbędne do utrzymania istnienia 

jajnika

3. Rozwój wczesnego jądra. 

W 6 tygodniu ciąży, pod wpływem chromosomu Y, 

pierwotne sznury płciowe gwałtownie różnicują się 

w sznury płciowe jądrowe składające się z 

pierwotnych komórek płciowych i komórek Leydiga

– Podporowe komórki Sertolego jąder płodowych 

produkują substancję hamującą rozwój przewodów 

Müllera (MIS, Müllerian-inhibiting substance, 

hormon antymüllerowski). Działa ona miejscowo i 

specyficznie, hamując rozwój przewodów Müllera

– Śródmiąższowe komórki Leydiga rozpoczynają 

produkcję testosteronu w 7 tygodniu ciąży, 

prawdopodobnie pod wpływem łożyskowej ludzkiej 

gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Testosteron 

wpływa na rozwój przewodów Wolffa i innych 

wrażliwych na jego działanie tkanek poza drogami 

płciowymi

– Pierwotne komórki płciowe różnicuję się w 

spermatogonie, które są komórkami pnia do 

produkcji nasienia

4. Rozwój wewnętrznych i zewnętrznych 

narządów płciowych męskich

–

Narządy płciowe wewnętrzne. Testosteron pochodzący z 

komórek Leydiga łączy się z receptorami dla 

androgenów i stymuluje przewody Wolffa do rozwoju w 

męskie narządy płciowe wewnętrzne, na które składają 

się: najądrza, nasieniowody i pęcherzyki nasienne. 

Proces prowadzi do wytworzenia systemu przewodów 

wytryskowych nasienia i jest zakończony w 14 tygodniu 

ciąży

–

Narządy płciowe zewnętrzne. Podobnie jak wewnętrzne, 

są początkowo niezróżnicowane i składają się z guzka 

moczowo – płciowego, wałów moczowo – płciowych i 

fałdów moczowo – płciowych. W tkance jądrowej 

następuje konwersja testosteronu w dihydrotestosteron 

(DHT) pod wpływem 5α-reduktazy. DHT swoiście 

oddziałuje na niezróżnicowane struktury zewnętrzne, 

powodując rozwój zewnętrznych narządów płciowych 

męskich, które są całkowicie  rozwinięte już w 14 

tygodniu ciąży   

•

Guzek moczowo – płciowy rozwija się w żołądź prącia

•

Wały moczowo – płciowe zrastają się tworząc mosznę

•

Fałdy moczowo – płciowe pod wpływem DHT tworzą 

trzon prącia

5. Testosteron i dihydrotestosteron (DHT)

• Testosteron inicjuje rozwój męskich 

narządów płciowych wewnętrznych, 
oddziałując wskutek miejscowej dyfuzji i 
wychwytu przez receptory cytoplazmatyczne 
(receptory androgenowe). W okresie 
pokwitania testosteron powoduje zmiany w 
owłosieniu ciała, muskulaturze, wpływa na 
pogrubienie głosu i wzrost prącia

• DHT powstający z testosteronu, jest 

najefektywniej wiązany przez męski narządy 
płciowe zewnętrzne i gruczoł krokowy

6. Rozwój wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych 

żeńskich. Przy braku chromosomu Y lub genu SRY jądra nie 

rozwijają się. Gonada staje się jajnikiem, w którym komórki 

nabłonkowe otaczają komórki płciowe już w 50 dniu rozwoju. 

Nie wiadomo, czy inicjacja rozwoju jajnika jest procesem 

czynnym.

–

Wewnętrzne narządy płciowe. Przy braku pochodzącej z 

jąder substancji MIS struktury przewodów Müllera 

kontynuują swój rozwój i stają się jajowodami, macicą i 

górną częścią pochwy. Przy braku testosteronu 

pochodzącego z komórek Leydiga przewody Wolffa 

zanikają

–

Zewnętrzne narządy płciowe. Przy braku androgenów 

niezróżnicowane narządy płciowe zewnętrzne wykazują 

brak zrostu w linii pośrodkowej

•

Guzek moczowo – płciowy staje się łechtaczką

•

Wały moczowo – płciowe stają się wargami sromowymi 

większymi. Żeńskie struktury płciowe są rozwinięte już w 

14 – 16 tygodniu ciąży

•

Fałdy moczowo – płciowe stają się wargami sromowymi 

mniejszymi