DETERMINACJ

A

I

RÓŻNICOWAN

IE PŁCI

DETERMINACJ

A

I

RÓŻNICOWAN

IE PŁCI

PŁEĆ

chromosomalna

Układ chromosomów

płciowych



XX lub XY

PŁEĆ

genetyczna

Obecność lub brak

genu SRY

(sex-determinant

region on the Y

chromosome)



gen na krótkim

ramieniu

chromosomu Y

Obecność lub brak

genu SRY

(sex-determinant

region on the Y

chromosome)



gen na krótkim

ramieniu

chromosomu Y

PŁEĆ

gonadalna

Obecność gonady

żeńskiej (jajnik)

lub

męskiej (jądro)

Obecność gonady

żeńskiej (jajnik)

lub

męskiej (jądro)

PŁEĆ

narządów płciowych

wewnętrznych

Obecność:

• żeńskich narządów płciowych

(jajowody, macica, 1/3 górna

pochwy)

lub

• męskich (najądrze,

nasieniowód, pęcherzyki

nasienne)

Obecność:

• żeńskich narządów płciowych

(jajowody, macica, 1/3 górna

pochwy)

lub

• męskich (najądrze,

nasieniowód, pęcherzyki

nasienne)

Z przewodów

Müllera

Z przewodów

Wolffa

PŁEĆ

narządów płciowych

zewnętrznych

Płeć fenotypowa

Płeć fenotypowa

PŁEĆ

hormonalna

Profil wydzielania hormonów



cykliczność czy acykliczność

Profil wydzielania hormonów



cykliczność czy acykliczność

PŁEĆ

psychoseksualna

Identyfikacja płciowa

=

poczucie przynależności do

danej płci

Identyfikacja płciowa

=

poczucie przynależności do

danej płci

PŁEĆ

metrykalna

Zazwyczaj

! ale nie zawsze !

jak płeć fenotypowa

Zazwyczaj

! ale nie zawsze !

jak płeć fenotypowa

Całkowicie prawidłowy

przebieg procesów

determinacji

i różnicowania płci

Zgodność wszystkich

wymienionych „rodzajów”

płci

Zgodność wszystkich

wymienionych „rodzajów”

płci

XY

+

SRY(+

)

XY

+

SRY(+

)

XX

+

SRY(-)

XX

+

SRY(-)

Jądro

Kk.

Sertoliego

Kk.

Leydiga

AMH

Testostero

n

Zanik

przewodów

Mullera

Rozwój

przewodów

Wolffa

Jajnik

AMH

(-)

Rozwój

przewodów

Mullera

Wzgórek płciowy

fałdy mosznowo-

wargowe

zatoka moczowo-

płciowa

5

reduktaza

DHT

Prącie

moszna

cewka moczowa

męska

Łechtaczka

wargi sromowe

dolna część

pochwy

Łechtaczka

wargi sromowe

dolna część

pochwy

(+)

(-)

(-)

E

2

Czysta dysgenezja gonad

Czysta dysgenezja gonad

Osobnik XY, całkowity brak

rozwoju jąder

Osobnik XY, całkowity brak

rozwoju jąder

• Fenotyp

• Fenotyp

• Wewnętrzne

narządy płciowe

• Wewnętrzne

narządy płciowe

żeński

żeński

żeńskie

żeńskie

Pasmowate gonady

Pasmowate gonady

Zanik jąder po okresie

krytycznym rozwoju

narządów płciowych

Zanik jąder po okresie

krytycznym rozwoju

narządów płciowych

• Fenotyp

• Fenotyp

• Wewnętrzne

narządy płciowe

• Wewnętrzne

narządy płciowe

męski

męski

męskie

męskie

Zespół anorchii

Zespół anorchii

Zaburzenia pośrednie (zaburzenia

funkcji jąder o różnym nasileniu w

okresie krytycznym rozwoju

narządów płciowych

Zaburzenia pośrednie (zaburzenia

funkcji jąder o różnym nasileniu w

okresie krytycznym rozwoju

narządów płciowych

• Fenotyp

• Fenotyp

• Wewnętrzne

narządy płciowe

• Wewnętrzne

narządy płciowe

wątpliwy

(cechy obojnacze)

wątpliwy

(cechy obojnacze)

Obojnacze narządy płciowe,

pozostałości przewodów

Wolffa i Müllera

Obojnacze narządy płciowe,

pozostałości przewodów

Wolffa i Müllera

Częściowa dysgenezja gonad

(dysgenetyczne obojnactwo rzekome męskie)

Częściowa dysgenezja gonad

(dysgenetyczne obojnactwo rzekome męskie)

Dysgenezja gonad

45 X

Dysgenezja gonad

45 X

• Fenotyp

• Fenotyp

• Wewnętrzne

narządy płciowe

• Wewnętrzne

narządy płciowe

żeński

żeński

Żeńskie; niekiedy

niedostatecznie

wykształcone

Żeńskie; niekiedy

niedostatecznie

wykształcone

Czysta dysgenezja gonad

(Zespół Turnera)

Czysta dysgenezja gonad

(Zespół Turnera)

Dysgenezja

gonad

45 X

Dysgenezja

gonad

45 X

Mieszana dyzgenezja gonad

po jednej stronie tkanka jądrowa,

po drugiej podścielisko gonady

Mieszana dyzgenezja gonad

po jednej stronie tkanka jądrowa,

po drugiej podścielisko gonady

• Fenotyp

• Fenotyp

• Wewnętrzne

narządy płciowe

• Wewnętrzne

narządy płciowe

Zazwyczaj obojnacze

narządy płciowe

zewn.

Zazwyczaj obojnacze

narządy płciowe

zewn.

Asymetryczny

rozwój

Asymetryczny

rozwój

Obojnactwo prawdziwe

obecność zarówno gonady męskiej

jak i żeńskiej

Obojnactwo prawdziwe

obecność zarówno gonady męskiej

jak i żeńskiej

• Fenotyp

• Fenotyp

• Wewnętrzne

narządy płciowe

• Wewnętrzne

narządy płciowe

Cechy obojnacze

Cechy obojnacze

różnie

różnie

Brak lub hipoplazja komórek

Leydiga

Zaburzenia syntezy testosteronu

Brak lub hipoplazja komórek

Leydiga

Zaburzenia syntezy testosteronu

• Fenotyp

• Fenotyp

• Wewnętrzne

narządy płciowe

• Wewnętrzne

narządy płciowe

Żeński; ślepo

zakończona pochwa

Żeński; ślepo

zakończona pochwa

Brak struktur z przewodów

Müllera

Zab. rozwoju struktur Wolffa

Brak struktur z przewodów

Müllera

Zab. rozwoju struktur Wolffa

Jądra położone zazwyczaj kanałowo

Jądra położone zazwyczaj kanałowo

Niedobór 5 reduktazy

Niedobór 5 reduktazy

• Fenotyp

• Fenotyp

• Wewnętrzne

narządy płciowe

• Wewnętrzne

narządy płciowe

Żeński; lub cechy

obojnacze

Żeński; lub cechy

obojnacze

męskie

męskie

W okresie dojrzewania  maskulinizacja

W okresie dojrzewania  maskulinizacja

Zespół niewrażliwości na

androgeny

Zespół niewrażliwości na

androgeny

• Fenotyp

• Fenotyp

• Wewnętrzne

narządy płciowe

• Wewnętrzne

narządy płciowe

żeński

żeński

Brak struktur

Mullerowskich

Brak struktur

Mullerowskich

Mężczyzna XX

Mężczyzna XX

• Kiedy?

• Kiedy?

Gen SRY na

chromosomie X

Gen SRY na

chromosomie X