DETERMINACJ
A
I
RÓŻNICOWAN
IE PŁCI
DETERMINACJ
A
I
RÓŻNICOWAN
IE PŁCI
DETERMINACJ
A
I
RÓŻNICOWAN
IE PŁCI
DETERMINACJ
A
I
RÓŻNICOWAN
IE PŁCI
PŁEĆ
chromosomalna
Układ chromosomów
płciowych
XX lub XY
PŁEĆ
genetyczna
Obecność lub brak
genu SRY
(sex-determinant
region on the Y
chromosome)
gen na krótkim
ramieniu
chromosomu Y
Obecność lub brak
genu SRY
(sex-determinant
region on the Y
chromosome)
gen na krótkim
ramieniu
chromosomu Y
PŁEĆ
gonadalna
Obecność gonady
żeńskiej (jajnik)
lub
męskiej (jądro)
Obecność gonady
żeńskiej (jajnik)
lub
męskiej (jądro)
PŁEĆ
narządów płciowych
wewnętrznych
Obecność:
• żeńskich narządów płciowych
(jajowody, macica, 1/3 górna
pochwy)
lub
• męskich (najądrze,
nasieniowód, pęcherzyki
nasienne)
Obecność:
• żeńskich narządów płciowych
(jajowody, macica, 1/3 górna
pochwy)
lub
• męskich (najądrze,
nasieniowód, pęcherzyki
nasienne)
Z przewodów
Müllera
Z przewodów
Wolffa
PŁEĆ
narządów płciowych
zewnętrznych
Płeć fenotypowa
Płeć fenotypowa
PŁEĆ
hormonalna
Profil wydzielania hormonów
cykliczność czy acykliczność
Profil wydzielania hormonów
cykliczność czy acykliczność
PŁEĆ
psychoseksualna
Identyfikacja płciowa
=
poczucie przynależności do
danej płci
Identyfikacja płciowa
=
poczucie przynależności do
danej płci
PŁEĆ
metrykalna
Zazwyczaj
! ale nie zawsze !
jak płeć fenotypowa
Zazwyczaj
! ale nie zawsze !
jak płeć fenotypowa
Całkowicie prawidłowy
przebieg procesów
determinacji
i różnicowania płci
Zgodność wszystkich
wymienionych „rodzajów”
płci
Zgodność wszystkich
wymienionych „rodzajów”
płci
XY
+
SRY(+
)
XY
+
SRY(+
)
XX
+
SRY(-)
XX
+
SRY(-)
Jądro
Kk.
Sertoliego
Kk.
Leydiga
AMH
Testostero
n
Zanik
przewodów
Mullera
Rozwój
przewodów
Wolffa
Jajnik
AMH
(-)
Rozwój
przewodów
Mullera
Wzgórek płciowy
fałdy mosznowo-
wargowe
zatoka moczowo-
płciowa
5
reduktaza
DHT
Prącie
moszna
cewka moczowa
męska
Łechtaczka
wargi sromowe
dolna część
pochwy
Łechtaczka
wargi sromowe
dolna część
pochwy
(+)
(-)
(-)
E
2
Czysta dysgenezja gonad
Czysta dysgenezja gonad
Osobnik XY, całkowity brak
rozwoju jąder
Osobnik XY, całkowity brak
rozwoju jąder
• Fenotyp
• Fenotyp
• Wewnętrzne
narządy płciowe
• Wewnętrzne
narządy płciowe
żeński
żeński
żeńskie
żeńskie
Pasmowate gonady
Pasmowate gonady
Zanik jąder po okresie
krytycznym rozwoju
narządów płciowych
Zanik jąder po okresie
krytycznym rozwoju
narządów płciowych
• Fenotyp
• Fenotyp
• Wewnętrzne
narządy płciowe
• Wewnętrzne
narządy płciowe
męski
męski
męskie
męskie
Zespół anorchii
Zespół anorchii
Zaburzenia pośrednie (zaburzenia
funkcji jąder o różnym nasileniu w
okresie krytycznym rozwoju
narządów płciowych
Zaburzenia pośrednie (zaburzenia
funkcji jąder o różnym nasileniu w
okresie krytycznym rozwoju
narządów płciowych
• Fenotyp
• Fenotyp
• Wewnętrzne
narządy płciowe
• Wewnętrzne
narządy płciowe
wątpliwy
(cechy obojnacze)
wątpliwy
(cechy obojnacze)
Obojnacze narządy płciowe,
pozostałości przewodów
Wolffa i Müllera
Obojnacze narządy płciowe,
pozostałości przewodów
Wolffa i Müllera
Częściowa dysgenezja gonad
(dysgenetyczne obojnactwo rzekome męskie)
Częściowa dysgenezja gonad
(dysgenetyczne obojnactwo rzekome męskie)
Dysgenezja gonad
45 X
Dysgenezja gonad
45 X
• Fenotyp
• Fenotyp
• Wewnętrzne
narządy płciowe
• Wewnętrzne
narządy płciowe
żeński
żeński
Żeńskie; niekiedy
niedostatecznie
wykształcone
Żeńskie; niekiedy
niedostatecznie
wykształcone
Czysta dysgenezja gonad
(Zespół Turnera)
Czysta dysgenezja gonad
(Zespół Turnera)
Dysgenezja
gonad
45 X
Dysgenezja
gonad
45 X
Mieszana dyzgenezja gonad
po jednej stronie tkanka jądrowa,
po drugiej podścielisko gonady
Mieszana dyzgenezja gonad
po jednej stronie tkanka jądrowa,
po drugiej podścielisko gonady
• Fenotyp
• Fenotyp
• Wewnętrzne
narządy płciowe
• Wewnętrzne
narządy płciowe
Zazwyczaj obojnacze
narządy płciowe
zewn.
Zazwyczaj obojnacze
narządy płciowe
zewn.
Asymetryczny
rozwój
Asymetryczny
rozwój
Obojnactwo prawdziwe
obecność zarówno gonady męskiej
jak i żeńskiej
Obojnactwo prawdziwe
obecność zarówno gonady męskiej
jak i żeńskiej
• Fenotyp
• Fenotyp
• Wewnętrzne
narządy płciowe
• Wewnętrzne
narządy płciowe
Cechy obojnacze
Cechy obojnacze
różnie
różnie
Brak lub hipoplazja komórek
Leydiga
Zaburzenia syntezy testosteronu
Brak lub hipoplazja komórek
Leydiga
Zaburzenia syntezy testosteronu
• Fenotyp
• Fenotyp
• Wewnętrzne
narządy płciowe
• Wewnętrzne
narządy płciowe
Żeński; ślepo
zakończona pochwa
Żeński; ślepo
zakończona pochwa
Brak struktur z przewodów
Müllera
Zab. rozwoju struktur Wolffa
Brak struktur z przewodów
Müllera
Zab. rozwoju struktur Wolffa
Jądra położone zazwyczaj kanałowo
Jądra położone zazwyczaj kanałowo
Niedobór 5 reduktazy
Niedobór 5 reduktazy
• Fenotyp
• Fenotyp
• Wewnętrzne
narządy płciowe
• Wewnętrzne
narządy płciowe
Żeński; lub cechy
obojnacze
Żeński; lub cechy
obojnacze
męskie
męskie
W okresie dojrzewania maskulinizacja
W okresie dojrzewania maskulinizacja
Zespół niewrażliwości na
androgeny
Zespół niewrażliwości na
androgeny
• Fenotyp
• Fenotyp
• Wewnętrzne
narządy płciowe
• Wewnętrzne
narządy płciowe
żeński
żeński
Brak struktur
Mullerowskich
Brak struktur
Mullerowskich
Mężczyzna XX
Mężczyzna XX
• Kiedy?
• Kiedy?
Gen SRY na
chromosomie X
Gen SRY na
chromosomie X