GENETYCZNE

PODSTAWY

RÓŻNICOWANIA SIĘ

PŁCI

RODZAJE PŁCI

PŁEĆ

CHROMOSOMALNA

(KARIOTYP)

PŁEĆ

CHROMATYNOWA

(CHROMATYNA

PŁCIOWA)

PŁEĆ

GENETYCZN

A

PŁEĆ

GONADALNA

PŁEĆ

HORMONALNA

III – RZĘDOWE CECHY

PŁCIOWE

PŁEĆ SOMATYCZNA -

FENOTYP

PŁEĆ ZEWN.

NARZĄDÓW

PŁCIOWYCH

PŁEĆ WEWN.

NARZĄDÓW

PŁCIOWYCH

PŁEĆ

METRYKALNA

PŁEĆ

PSYCHICZNA

wychowanie

I – rzędowe cechy

płciowe – płeć

gonadalna

Zdeterminowane są przez chromosomy płciowe

(XX, XY) wchodzące w skład zygoty, co
warunkuje rozwój wewnętrznych i
zewnętrznych narządów płciowych oraz dróg
wyprowadzających.

II – rzędowe cechy

płciowe – płeć

somatyczna



Stanowią zespół różnic morfologicznych

(somatycznych i czynnościowych) różniących

mężczyznę i kobietę.



Rozwijają się pod wpływem hormonów płciowych

i dotyczą:
- proporcji i budowy ciała
- umięśnienia, siły mięśniowej
- budowy kośćca
- rozmieszczenia tkanki tłuszczowej
- budowy krtani, barwy głosu itp.
- odporności biologicznej, np. przeciętna długość życia

III – rzędowe cechy

płciowe



stanowią o płci somatycznej i są łączone z
cechami II-rzędowymi



uwarunkowane są także czynnikami
wewnątrzwydzielniczymi, lecz nie podlegają
modyfikującym wpływom środowiska



kształtują się w okresie dojrzewania



przejawy zachowań seksualnych związanych z
instynktem płci

IV – rzędowe cechy

płciowe

Są to cywilizacyjno-kulturowe czynniki

wzmagające cechy płciowe:



różnice formy językowej: On – Ona



arbitralnie ustalone cechy ubioru, czesania
włosów, wyboru zabawek, sportu, rozdziału
form pracy, itp.



różnice w sferze zachowań i psychiki

Schemat:

geny biorące udział w różnicowaniu

się gonad

MEZODERMA

WT-1

LIM-

1

SF1

NIEZRÓŻNICOWAN

A GONADA

JĄDRO

JAJNIK

DAX-1

WNT-4

SRY

DMRT

1

DMRT

2

SOX9

KOMÓRKI

SERTOLIEGO

KOMÓRKI

LEYDIGA

AMH

TESTOSTERO

N

ESTROGENY

GESTAGENY

StAR

P450scc

P450c17

3 -HSD

17 -HSD

Inne geny, których mutacje

mają wpływ na fenotyp

zewnętrznych i wewnętrznych

narządów płciowych



Gen dla receptora hormonu
antymüllerowskiego

locus genu AMHR, AMHR2

12q13



Gen dla 5 -reduktazy steroidowej 2

locus genu SRD5A2

2p23

Gen SRY

(Sex determining Region

of Y)



locus: Yp11.2



gen SRY jest identyczny z uprzednio postulowanym

genem TDF (Testis Determining Factor),



częste określenie: gen SRY/TDF



produkt genu SRY to czynnik transkrypcyjny, białko

zawierające domenę HMG (high mobility group

box), oddziałujące z DNA



funkcja regulacyjna wobec genów

odpowiedzialnych za rozwój narządów płciowych w

kierunku męskim



wpływ na różnicowanie macierzystych komórek

pre-Sertoliego

Schemat:

płodowy rozwój narządów płciowych

XY

SRY (+)

i

inne geny

komórki

Sertolieg

o

komórki

Leydiga

JĄDRO

zanik

przew.

Müllera

AMH

testostero

n

rozwój

przew.

Wolfa

nasieniowód
najądrze
pęcherzyki
nasienne

prącie
moszna
cewka
moczowa

XX

SRY (-)

i

inne geny

JAJNI

K

DHT

E

2

Wzgórek płciowy
fałdy mosznowo-
wargowe zatoka
moczowo-płciowa

łechtaczka
wargi
sromowe
dolna cz.
pochwy

AMH (-)

rozwój

przew.

Müllera

jajowód
macica
górna cz.
pochwy

hCG

Schemat:

zaburzenia rozwoju narządów

płciowych

SRY

DSS WT-

1

SF-1 SOX-

9

X, Y,

autoso

my

komórki

Sertoliego

komórki

Leydiga

JĄDRO

LHR –

2p21

hCG (LH)

StAR

- 8

P450scc

- 15

3 -HSD

- 1

P450c17

- 10

17 -HSD

- 17

testoster

on

rozwój

przew.

Wolfa

zanik

przew.

Müllera

AMHR

12q13

AMH

19p13.

3

DHT

SRD5A2

2p23

AR

Xq11

AR-

DHT

maskulinizacja

zewn. narządów

płciowych

GENY ODWRÓCENIA PŁCI

(ang. sex reversal)



Geny te zlokalizowane są na chromosomie X

i autosomach, poza chromosomem Y.



Mutacje tych genów stwierdzono u

fenotypowych kobiet z kariotypem 46,XY.

SOX-9

Locus: 17q24.3-q25.1
SOX to grupa genów zbliżona strukturalnie do SRY

(SRY-like HMG box containing gene 9).

Gen SOX-9 odpowiada za rozwój męskiej gonady.
Mutacje w genie SOX-9 są m.in. przyczyną

dysplazji kostnej kampomelicznej.

WT-1

Locus: 11q13
Koduje czynnik transkrypcyjny, pełni rolę w

rozwoju gonady przed jej różnicowaniem
płciowym

Mutacje są przyczyną zespołu Denysa-Drasha

(Denys-Drash syndrome - DDS) z guzem
Wilmsa (Wilms tumour), niedorozwojem
nerek, nieprawidłowościami rozwoju gonad i
narządów płciowych.

DAX 1

(DSS-AHC on the chromosome X, gene 1)

Locus: Xp21.1
Gen DAX 1 bierze udział w rozwoju jajnika.
Duplikacja genu u płci męskiej powoduje

odwrócenie płci męskiej w żeńską.

(DSS - ang. dossage sensitive sex reversal).

WNT-4

Locus: 1p35
Udział w rozwoju przewodów Müllera u zarodków

obu płci.

Mutacje  zaburzenia w rozwoju wewnętrznych

narządów płciowych żeńskich.

Duplikacja regionu 1p31-35 u płci męskiej powoduje

odwrócenie płci męskiej w żeńską.

AR

Locus: Xq11-q12
Gen AR koduje receptor androgenowy.
Mutacje  zespół niewrażliwości na androgeny.

SF-1

Locus: 9q33
Gen SF-1 koduje czynnik steroidogeniczny.
Reguluje biosyntezę sterydów i bierze udział w

powstawaniu niezróżnicowanej gonady.

Mutacje  niedorozwój gonad i nadnerczy.

DMTR 1 i DMTR2

Locus: 9p24.3
Geny te biorą udział w rozwoju gonady męskiej.
Delecje u płci męskiej  odwrócenie płci.