Choroby genetyczne zwierząt

DUMPS



Niedobór syntetazy monofosforanu urydyny jest letalną recesywną
mutacją genu syntetazy urydynomonofosforanowej



Gen odpowiedzialny za tą mutację jest też nazywany „genem
wczesnej zamieralności zarodków” gdyż homozygotyczne zarodki
zamierają około 40 dnia ciąży w okresie ich implantowania się w
macicy



Skutkiem tego krowa po opuszczeniu jednej rui wchodzi w
kolejny cykl rujowy, co wydłuża jej okres międzywycieleniowy i
ma istotny wpływ na rachunek ekonomiczny



DUMPS jest jedną z wcześniej wykrytych wad – w USA już w 1988 roku
wprowadzono oficjalnie testowanie bydła w celu wykrycia nosicieli
DUMPS



Za jednego z głównych nosicieli mutacji DUMPS uznaje się buhaja
Skokie Sensation Ned, urodzonego w 1957 roku, z którego linii
pochodzi większość znanych rozpłodników przekazujących tę wadę



W ostatnich latach największym światowym nosicielem mutacji DUMPS
był amerykański buhaj Happy Herd Beautician i to za jego
pośrednictwem nastąpiło rozpowszechnienie się tej anomalii na świecie



Nosicielstwo oznaczane jest w katalogach buhajów symbolem DP, a
buhaje wolne od nosicielstwa oznacza się skrótem DP-

BLAD



Wrodzony niedobór leukocytarnych cząsteczek
adhezyjnych lub jeszcze inaczej syndrom
wrodzonego braku odporności jest letalną chorobą
genetyczną o charakterze recesywnym, występującą u
bydła HF



Jego istotą jest zanik funkcji obronnych leukocytów, tj.
białych ciałek krwi



Cielęta obciążone tą mutacją w formie homozygotycznej
charakteryzują się brakiem odporności i cierpią na
częste, powtarzające się infekcje bakteryjne,
owrzodzenia wewnątrz i wokół jamy ustnej, zapalenia
przewodu pokarmowego uniemożliwiające właściwe
pobieranie pokarmu, biegunki, infekcje układu
oddechowego, a masa ich ciała stanowi około 60%
normy

BLAD



Wymienione objawy prowadzą do opóźnionego wzrostu i
rozwoju cieląt, które zwykle padają w pierwszych
miesiącach życia, na skutek infekcji wyniszczających
organizm



Rozpowszechnianie mutacji BLAD następuje przez
kojarzenie ze sobą heterozygotycznych nosicieli
zmutowanego allelu, u których nie obserwuje się
fenotypowych objawów upośledzenia funkcji
immunologicznych



Sprzyja temu także fakt, że nosiciele mutacji
charakteryzują się często wysoką wartością hodowlaną.



Wykazano między innymi, że krowy nosicielki mutacji
produkowały więcej mleka i białka niż ich półsiostry o
prawidłowym genotypie



Zespół BLAD u bydła po raz pierwszy opisano w 1983 roku.



Przyjęto, że buhaje będące nosicielami BLAD oznacza się w
katalogach symbolem BL, a wolne od nosicielstwa BL-

CVM



Zespół zniekształceń kręgosłupa (CVM -
Complex Vertebral Malformation) jest letalnym
schorzeniem o charakterze recesywnym
występującym u bydła HF



Wyróżnia się dwie formy deformacji cieląt



Pierwsza z nich dotyczy układu kostnego. Ciała cieląt
donoszonych, ale martwo urodzonych, a także płody
poronione przed 260 dniem ciąży, charakteryzuje
skrócony odcinek szyjny i piersiowy kręgosłupa,
obustronne, symetryczne zesztywnienia nadgarstków,
śródręcza i śródstopia, przykurcz palców w stawach
pęcinowych, brak niektórych kręgów oraz wadliwe
połączenia żeber z kręgami. Deformacje występujące
w obrębie kręgosłupa, powodują uszkodzenia lub
urazy rdzenia kręgowego, a nasilenie zmian
patologicznych bywa różne u różnych osobników

CVM



Druga forma anomalii dotyczy układu krwionośnego i
oddechowego



Negatywne skutki defektu CVM mogą występować w każdym
okresie rozwoju prenatalnego, objawiając się resorpcją
zarodków lub poronieniami przed 260 dniem ciąży a także
wydalaniem martwych płodów przeważnie
1–2 tygodnie przed planowaną datą wycielenia



Pierwszy przypadek urodzenia martwego cielęcia z objawami
CVM odnotowano w Danii w 2000 roku, kolejne martwo
urodzone cielęta z tym schorzeniem zarejestrowano w USA,
Holandii i Wielkiej Brytanii



Ze względu na fakt, że CVM przynosi znaczne straty w
reprodukcji bydła HF, w wielu krajach wprowadzono
programy wykrywania nosicieli tego defektu wśród buhajów
wykorzystywanych w sztucznej inseminacji przy pomocy
testu DNA



Buhaje będące nosicielami mutacji oznacza się symbolem CV
umieszczonym przy nazwie buhaja, natomiast osobnika
wolnego od CVM oznacza się skrótem CV-

Document Outline