Podstawy życia.

Główne zasady

genetyki.

Przygotowały:

Anita Tomasik

Marta Gadziszewska

Genetyka to nauka

zajmująca się

dziedzicznością i

zmiennością cech

organizmu.

Frederick Griffith jako pierwszy dowiódł

przekazywania informacji genetycznej

.

DNA- podstawowy nośnik

informacji genetycznej

DNA występuje w:

● jądrze komórkowym

● mitochondrium

● chloroplastach u roślin

● DNA zbudowany jest z podstawowych jednostek zwanych
nukleotydami
● Każdy nukleotyd składa się z pentozy- deoksyrybozy, reszty
kwasu fosforowego i zasady azotowej
●Zasada azotowa różnicuje nukleotydy- zawierają one
adeninę(A), tyminę(T), cytozynę(C) albo guaninę(G)
●Połączenie zasady z cukrem nazywamy nukleozydem

Zasady azotowe dzielą się na :

purynowe pirymidynowe

(dwupierścieniowe) (jednopierścieniowe)
A- adenina C- cytozyna
G- guanina T- tymina
U- uracyl

Pary zasad azotowych DNA

Zasady azotowe łączą się ze
sobą wiązaniami wodorowymi:
● adenina zawsze łączy się z
tyminą dwoma wiązaniami
(A=T)
● cytozyna łączy się z guaniną
trzema wiązaniami (C≡G)

Nici DNA są
komplementarne- sekwencja
nukleotydów jednej jest ściśle
wyznaczona przez sekwencję
drugiej.

DNA ulega powieleniu-

replikacji

● To proces, prowadzący do
powstania dwóch identycznych
cząsteczek DNA z jednej helisy
macierzystej.
● Struktura jednej nici wyznacza
strukturę drugiej.

● Nici rozchodzą się i do każdej
dobudowywana jest druga nić.
●Replikacja jest semikonserwatywna
– w każdej z dwóch nowo powstałych
cząsteczek DNA jedna nić pochodzi
ze starej cząsteczki DNA.

1.Replikacja zaczyna się zawsze w konkretnych miejscach zwanych

miejscami inicjacji replikacji ( origin)

2.Tam pod wpływem enzymów nici DNA rozdzielają się tworząc tzw.

Oczko replikacyjne

3.Replikacja przebiega równocześnie w dwóch kierunkach –

widełki

replikacyjne

przesuwają się w lewo i w prawo , tak długo aż połączą

się wszystkie oczka replikacyjne

Główną rolę w replikacji odgrywają liczne enzymy:

●

helikaza

– odpowiada za rozplecenie helisy DNA

●

prymaza

- syntetyzuje ona na każdej z nici krótkie ( liczące

do 10 nukleotydów) odcinki RNA służące jako startery
●

polimeraza DNA

- przyłącza nowy nukleotyd, a więc

rozpoczyna syntezę nukleotydów komplementarnych do
tych, leżących na nici pierwotnej.
Ponieważ nici DNA biegną antyrównoległe, synteza nowych
odcinków, nie może odbywać się w sposób ciągły w obydwu
kierunkach.
Polimeraza wstawia nowe nukleotydy w kierunku 5’ do 3’
●

ligaza

- łączy w jedną całość fragmenty nowej nici DNA

(tzw. Fragmenty Okazaki)

RNA- kwas

rybonukleinowy

● cząsteczki RNA mają postać liniowych
polinukleotydów
● każdy nukleotyd RNA składa się z pięciowęglowej
rybozy, reszty fosforanowej i cząsteczki zasady
azotowej
● 3 spośród 4 nukleotydów RNA zawierają taką samą
zasadę jak nukleotydy DNA: adeninę, tyminę i
cytozynę, a czwarty rodzaj nukleotydu RNA zawiera
nie tyminę lecz uracyl(U)
● tak jak w DNA nukleotydy RNA łączą się wiązaniami
fosfodiestrowymi

Rodzaje RNA

● mRNA ( informacyjny albo matrycowy RNA)-
przenosi informację genetyczną z DNA na rybosomy
● rRNA ( rybosomalny)- bierze udział w biosyntezie
białek
● tRNA ( transportujący)- transportuje aminokwasy
do rybosomów

Cechy kodu genetycznego

● trójkowy-

trzy kolejne nukleotydy wyznaczają jeden

aminokwas

● zdegenerowany -

jeden aminokwas może być

kodowany przez kilka różnych trójek

● bezprzecinkowy –

między kodującymi trójkami

nukleotydów nie ma żadnych dodatkowych elementów

● niezachodzący-

trójki w żaden sposób nie zachodzą

na siebie, np. ostatni nukleotyd pierwszego kodony nie
jest pierwszym nukleotydem drugiego

● jednoznaczny-

dana trójka koduje zawsze jeden

określony rodzaj aminokwasu

● uniwersalny -

kod genetyczny jest taki sam we

wszystkich organizmach

Biosynteza białka

●

to enzymatyczny proces łączenia aminokwasów w

łańcuchy polipeptydowe o specyficznej sekwencji
aminokwasów, uwarunkowany genetycznie i zachodzący w
żywych organizmach

●

składa się z dwóch etapów :

1.

transkrypcji

2.

translacji

Transkrypcja

●

Polega na przepisywaniu informacji genetycznej z

DNA
na mRNA i odbywa się w obrębie jądra komórkowego.

●

Aby proces transkrypcji mógł się rozpocząć musi

przyłączyć się enzym

polimeraza RNA

do

odpowiedniego miejsca na DNA zwanego promotorem
( zawiera 3 zasady, tzw.

kodon startowy AUG

).

●

Na jednej z dwóch nici DNA (matrycowej, druga nić

nosi
nazwę kodującej) rozpoczyna się synteza RNA.

Cechy transkrypcji u

prokariontów

●

w komórkach prokariontów występuje tylko jeden

rodzaj polimerazy RNA

●

powstający mRNA bakteryjny jest w zasadzie od

razu gotowy do wykorzystania w następnym etapie
syntezy białka (translacji)

●

w jednym genie mieści się informacja o kilku

rodzajach białek

Cechy transkrypcji u

eukariontów

●

W komórkach eukariontów występuje kilka rodzajów

polimeraz RNA

●

Pierwotny transkrypt ( pre-mRNA) nie przypomina

mRNA gotowego do transkrypcji. Składa się odcinków
kodujących –

eksonów

i niekodujących-

intronów

. Pre-

mRNA ulega tak zwanej

obróbce potranskrypcyjnej.

Dochodzi wówczas do

splicingu

, a więc wycinania i

usuwania intronów oraz łączenia eksonów

●

W jednym genie mieści się informacja o jednym białku

Translacja

● To proces syntezy łańcucha polipeptydowego białek na
matrycy mRNA. Proces ten przebiega w cytoplazmie.

●Do przebiegu translacji potrzebne są następujące elementy:

- ATP-

jako podstawowe źródło energii

- rybosomy

( zbudowane z 2 podjednostek)- umożliwiają

odszyfrowanie informacji i odpowiednie ułożenie
aminokwasów w białku

- aminokwasy
- tRNA-

transportuje aminokwasy na miejsce syntezy białek

- mRNA-

matryca, w której zakodowana jest informacja o

strukturze konkretnego białka

Translacja składa się z czterech etapów:

1. Aktywacji-

właściwy aminokwas jest dołączany

do właściwego tRNA za pomocą wiązania estrowego.

2. Inicjacji-

inicjatorowy tRNA łączy się z mniejszą

podjednostką rybosomu, następnie dołącza się mRNA w ten
sposób, że naprzeciwko startowego kodonu AUG na mRNA
znajduje się antykodon tRNA

w miejscu P rybosomu. Z

kompleksem inicjującym łączy się większa podjednostka
rybosomu.

3. Elongacji

-

polega na dobudowywaniu kolejnych

aminokwasów i wydłużaniu peptydu. Translacja odbywa się w
kierunku 5' -> 3' na mRNA. W wolne miejsce A na rybosomie
przyłącza się następny tRNA poprzez przyłączenie antykodonu
tRNA z komplementarnym do niego kodonem mRNA

.

4.Terminacji-

syntezę łańcucha peptydowego

kończą tzw. czynniki uwalniające, które rozpoznają
kodony terminacyjne (

kodony „stop” – UAA, UGA,

UAG

) niekodujące żadnego aminokwasu. Sygnałem

do zakończenia translacji jest sytuacja, gdy jeden z
kodonów „stop” znajdzie się w miejscu A rybosomu.

Chromosomy

Występujące w jądrze struktury tworzone przez

skondensowaną chromatynę i zawierające geny. W

czasie podziału komórki chromosomy stają się

widzialne w mikroskopie jako odrębne, pałeczkowate

struktury.

Liczba chromosomów jest cechą gatunkową

Komórki somatyczne mają dwa zespoły chromosomów, z

których jeden pochodzi od ojca a drugi od matki.
Nazywane są komórkami diploidalnymi 2n. W przypadku
człowieka znajdują się 23 pary czyli 46 chromosomów.
Możemy więc napisać 2n=46. Liczba ta jest stała dla
gatunku człowieka. Każdy gatunek ma inną liczbę
chromosomów.

Z powyższego rysunku wynika, że gamety
(żeńskie komórki jajowe i męskie plemniki)
muszą mieć liczbę chromosomów n, aby w
wyniku

zapłodnienia

powstał

organizm

potomny o liczbie chromosomów 2n=46.
Gamety mają jeden komplet chromosomów i
nazywamy je haploidalnymi (n).

Zestawienie diploidalnej liczby chromosomów w komórkach

niektórych zwierząt i człowieka

Jak powstają

chromosomy

1.

Chromosomy, których głównym składnikiem jest DNA tworzą się

podczas podziałów komórkowych.

2.

Chromatyda to połówka chromosomu.

3.

Podstawową jednostką chromatyny jest NUKLEOSOM, czyli DNA i

białka histonowe.

4.

Solenoid to rurka utworzona z połączonych ze sobą nukleosomów.

 

1. Chromatyda
2. Centromer

miejsce
złączenia
dwóch
chromatyd

3. Ramie krótkie
4. Ramie długie

Budowa chromosomu

Chromosomy

1.

Chromosomy różnią się cechami
morfologicznymi: wielkością, długością ramion,

położeniem centromerów, stosunkiem długości
ramienia długiego do krótkiego (indeksem
ramion), stosunkiem długości ramienia
krótkiego do całkowitej długości chromosomu
(indeks centromerowy) oraz występowaniem
przewężenia wtórnego

2.

Mają charakterystyczny układ poprzecznych
prążków powstających po wybarwieniu
specjalnym barwnikiem

Chromosomy

●

akrocentryczne z jednym ramieniem bardzo

krótkim

●

submetacentryczne- z ramionami

przypominającymi literę L

●

metacentryczne- z ramionami przypominającymi

literę V

●

telocentryczne kształtu pałeczkowatego z

centromerem umieszczonym na końcu jedynego

ramienia chromosomu

Podział chromosomów ze

względu na położenie

centromeru

Typy morfologiczne

chromosomów

Geny sprzężone z płcią

 

W pojedynczej ludzkiej komórce znajdują się dwa
rodzaje chromosomów:

●

autosomy- są identyczne u kobiety jak i u

mężczyzny;

●

heterochromosomy- determinują płeć.

W populacji ludzkiej u kobiety występują dwa takie
same chromosomy płci XX, natomiast u mężczyzny XY.
Są to geny sprzężone z płcią.
Geny sprzężone z płcią są to geny znajdujące się w
chromosomach płci, warunkujące wykształcenie płci
osobnika, ale także innych cech, takich np., jak u
człowieka zdolność widzenia barw lub krzepliwość
krwi.

(1) Podwójna helisa

DNA.

(2) Włókno

chromatyny -
nukleosomy,
czyli DNA
nawinięte na
histony.

(3) Chromatyna z

centromerem
podczas interfaz
y.

(4) Skondensowana

chromatyna
podczas profazy.

(5) Chromosom

w metafazie.

 

 

Kolejne poziomy upakowania DNA na

chromosomach:

Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego.

Pojęcie genu

Gen

– podstawowa jednostka

dziedziczności. Najczęściej
jest odcinkiem DNA
zawierającym informację o
budowie jednego białka
(informacja o kolejności
aminokwasów w
pojedynczym łańcuchu
polipeptydowym). Ujawnia
się w postaci nadania cechy
organizmowi.

Wilhelm Johannsen

Allel

Jest wariantem jednego genu

warunkującym
przeciwstawność danej
cechy lub cech. Oznacza się
je symbolami literowymi, np.
A, a, B, b IA, Ia. Przyjęto, że
allele jednego genu oznacza
się jako różne warianty
jednej litery (np. A, a).

Allel

Allel dominujący

- to allel, który ujawnia się w heterozygocie. To gen

warunkujący cechę, która ujawnia się zarówno w warunkach homozygotycznych
jak i w warunkach heterozygotycznych. Allel dominujący maskuje działanie allelu
recesywnego, co nie znaczy, że cecha warunkowana przez gen recesywny już się
nie ujawni.

Dominacja zupełna

- występuje wtedy, gdy w heterozygocie z dwóch

różnych alleli danego genu ujawnia się tylko jeden. Np.: allel A oznaczający
czerwoną barwę kwiatów jest dominujący, a allel a oznaczający białą barwę
kwiatów jest recesywny. Heterozygota Aa będzie miała kwiaty czerwone.

Homozygota

– osobnik mający jednakowe allele danego genu w chromosomach.

Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu. AA, aa, BB, bb.

Homozygota recesywna

– oba allele danego genu są recesywne (zapis np. aa lub

bb).

Homozygota dominująca

– oba allele danego genu są dominujące (zapis np. AA

lub BB).

Heterozygota

– osobnik mający różne allele danego genu w chromosomach.

Heterozygoty wytwarzają gamety zróżnicowane pod względem składu
genetycznego. Aa, Bb.

Allel recesywny –

to allel, którego działanie ujawnia się fenotypowo jedynie w

organizmie homozygotycznym.

Inne ważne pojęcia

Genotyp

– ogół genów danego osobnika.

Fenotyp

– ogół uzewnętrzniających się cech morfologicznych,

fizjologicznych i biochemicznych osobnika. Cechy fenotypowe są
warunkowane przez genotyp, częściowo modyfikowane przez czynniki
środowiskowe.

Genom

– komplet informacji genetycznej wirusa lub organizmu. U

eukariontów termin oznacza haploidalny zespół chromosomów, czyli n.

Czas na powtórkę.

Przyporządkuj oznaczeniom literowym nazwy wybrane
spośród poniższych: reszta kwasu fosforowego, nukleotyd,
zasada azotowa, aminokwas, deoksyryboza, ryboza

BIBLIOGRAFIA

1.

Bartnik Ewa, Lewiński Waldemar „Biologia 3”,
wyd. Operon

2.

Snedden Robert, „Życie”

3.

Kazimierska Maria „Równi, ale nie jednakowi”

4.

Harold Hard ”Chemia organiczna”

5.

Falkowski Vademecum Operon