EKOGENETYKA

Katarzyna

Kozubska, gr IV

EKOGENETYKA

• Ekogenetyka- zajmuje się badaniem

nietypowych reakcji organizmów na
czynniki środowiskowe, stara się
odpowiedzieć na pytanie, dlaczego
tylko niektórzy osobnicy określonej
populacji reagują na szkodliwe
działanie czynników środowiskowych.

Niedobór alfa-1-

antytrypsyny

• Płuca człowieka są narażone na działanie

enzymów proteolitycznych, które
uszkadzają ich strukturę( ich źródłem są
własne komórki lub bakterie które mogą
wnikać do płuc)

• Nasze organizmy są wyposażone w są

wyposażone w system który neutralizuje
proteazy- inhibitory proteaz, które
znajdują się w osoczu krwi

Model alfa-1- antytrypsyny

Działanie alfa-1-

antytrypsyny

• α

-antytrypsyna, A1AT– białko osocza

krwi będące jednym z najsilniejszych
krążących inhibitorów proteaz
serynowych (serpin), jest białkiem ostrej
fazy, glikoproteiną na którą składa się
394 reszt aminokwasowych

• A1AT jest inhibitorem elastazy

neutrofilowej, trypsyny, chymotrypsyny,
plazminy, katepsyny G i plazminogenu

Działanie alfa-1-

antytrypsyny

• Syntezę A1AT kontroluje gen zlokalizowany na długim

ramieniu chromosomu 14 (14q32.1) – gen PI.

• Homozygoty recesywne- nie są zdolne do

zobojętniania wszystkich proteaz wyzwalanych w
płucach, enzymy proteolityczne niszczą wtedy tkankę
sprężystą płuc, powstają pęcherze rozedmowe.
Proces ten przyspiesza np. palenie tytoniu

• Heterozygoty – nosiciele genu PI na deficyt A1AT-

stanowią około 3 % populacji

• Do rozedmy płuc ( do jej przedwczesnego rozwoju)

prowadzą również defekty tkanki łącznej np. zespół
Marfana

Niedobór Paraoksonazy

(PON1)

• Cholinesteraza rozkłada neurotransmiter

acetylocholinę. Niektóre związki
fosfoorganiczne np. paraokson( utleniona
postać insektycydu Parathion) są silnymi
inhibitorami cholinesterazy( CHE1).

• Jeśli dochodzi do zatrucia inhibitorami

CHE1 w organizmie występują objawy
silnego pobudzenia układu
parasympatycznego( bradykardia,
ślinotok)

Niedobór Paraoksonazy

(PON1)

• PARAOKSONAZA- występuje w osoczu,

hydrolizuje paraokson i inne związki
fosfoorganiczne do produktów nietoksycznych,
jest kodowana przez gen PON1, 7q22

• Ludzka PON1 typ o niskiej aktywności
w pozycji 191

glutamina

typ o wysokiej aktywności
w pozycji 191 arginina

Uwarunkowania genetyczne

• Wrażliwość na

niedotlenienie-
hemoglobina S w
warunkach obniżonego
ciśnienia parcjalnego
tlenu tworzy agregaty-
zniekształcenie
erytrocytów. Praca w
warunkach obniżonego
ciśnienia tlenu stanowi
ryzyko dla
heterozygot HbA HbS

Uwarunkowania genetyczne

• Hemochromatoza-

choroba uwarunkowana
genetycznie, dzidzicząca
się autosomalnie
recesywnie

• Polega na nadmiernym

wchłanianiu żelaza z
przewodu pokarmowego
i upośledzonym jego
wydalaniu

• Częściej u mężczyzn

• Objawy: marskość

wątroby, pierwotny
rak wątroby,
cukrzyca ,
przebarwienia skóry

• Gen HFE

zlokalizowany jest na
chromosomie 6
( 6p21.3)

CELIAKIA

• Choroba powstająca w

wyniku nietolerancji
glutenu(białka w
pszenicy)

• Ujawnia się od 6 miesiąca

życia do 6 roku życia

• Objawy: biegunka

wzdęcia brzucha,
zahamowanie wzrostu,
obfite pieniste i
bezbarwne stolce

• Leczenie- dieta

bezglutenowa

CELIAKIA

• Brak swoistej

aminopeptydazy w
jelicie cienkim

• Dochodzi do zaniku

kosmków
jelitowych i
tworzenia nacieków
błony śluzowej i
komórkami
plazmatycznymi

Wrażliwość smakowa na

fenylotiomocznik(PTU)

• Fenylotiomocznik-

substancja chemiczna
występująca w
jarzynach

• Wrażliwość smakowa

zależy od obecności
dominującego genu T

• Homozygoty tt nie

odczuwają gorzkiego
smaku( ale częściej
chorują na
niedoczynność tarczycy

• Osoby odczuwające

gorzki smak PTU rzadziej
spożywają jarzyny
krzyżowe( kapusta,
kalafiory, brukselka) i
dlatego częściej chorują
na nadczynność
tarczycy, wykazują
mniejszą skłonność do
picia napojów
alkoholowych i do
palenia papierosów