Zespół

Klinefeltera

Zespół Klinefeltera

Jest to grupa chorób spowodowanych aberracją

chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego

dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich

komórkach organizmu mężczyzny.

Częstość: 1:1000 urodzonych chłopców.

Około 82% osób z tym zespołem posiada kariotyp 47, XXY;

15% - mozaika 46, XY/ 47, XXY.

Kariotypy z większą liczbą dodatkowego chromosomu X

występują rzadko.

Cechy kliniczne dorosłego

mężczyzny o kariotypie 47, XXY:

- wysoki wzrost: średni ostateczny wzrost

chorych to 179,2 ± 6,2 cm

- słabiej rozwinięte mięśnie

- bardziej kobieca sylwetka, wynikająca z

charakterystycznej budowy klatki

piersiowej i miednicy; ginekomastia

- dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i

dolne

- objawy radiologiczne: powiększone zatoki czołowe,

małe lub średnich rozmiarów siodło tureckie

zmniejszenie grubości żuchwy na wysokości jej kąta

-dojrzewanie płciowe pacjentów zaczyna się prawidłowo, ale

poziom testosteronu stopniowo maleje

-obserwuje się zmniejszenie rozmiaru jąder

u około 27% pacjentów stwierdza się w dzieciństwie zaburzenia

zstępowania jąder

- w gonadach nie zachodzi spermatogeneza,

czego konsekwencją jest azoospermia i niepłodność,

dotycząca blisko 100% pacjentów

- zarost na twarzy występuje u jedynie około 20% pacjentów

Zespół Klinefeltera 46, XY/ 47, XXY

-

wzrost normalny

-

obecny zarost na twarzy

-

łysienie skroniowe

-

brak nieprawidłowości

w kościach

-

bezpłodność

Zespół Klinefeltera 48,

XXXY

lub 49, XXXXY

-wszystkie cechy zespołu

-wady układu kostnego, serca,

nerek

-zrost części bliższej k.

promieniowej

z k. łokciową

-niedorozwój umysłowy

Mężczyźni 46, XX

-1:20 000 urodzeń

-prawidłowe proporcje

ciała

-ginekomastia,

bezpłodność

Zespół mężczyzny 47,

XYY

-1:1000

-wzrost powyżej 190cm

-zmiany bliznowate na skórze

(po trądziku)

-nadmierna agresywność

-mężczyźni z tym kariotypem

są płodni

W przeciwieństwie do chorych z kariotypem

48,XXYY czy 48,XXXY,

pacjenci 49,XXXXY

- są niscy; mają nasilone cechy dysmorficzne (hiperteloryzm, płaską

nasadę nosa, mongoidalne ustawienie szpar powiekowych),

- mogą urodzić się z rozszczepem podniebienia i języczka, nierzadkie są

wady wrodzone serca (najczęściej przetrwały przewód Botalla),

- obecna synostoza promieniowo-łokciowa, stopa wydrążona

(pes cavus),

kolana koślawe (genu valgum),

- hipotonia i wiotkość w stawach

- występują zaburzenia psychiczne

Fenotyp jest na tyle odrębny od fenotypu klasycznego zespołu

Klinefeltera, że na określenie tej rzadkiej aneuploidii wprowadzono

termin zespołu Fraccaro

Zespół

Turnera

• Częstość 1:3000 urodzonych

dziewczynek

• Monosomia chromosomu X lub

zmiany strukturalne jednego z
chromosomów X u płci żeńskiej

• Bardzo duży odsetek zarodków z

kariotypem 45 X ulega
samoistnemu poronieniu

• Kariotyp 45 X występuje najczęściej i stanowi 60%

przypadków

• Kariotyp mozaikowy 45,X/46,XX występuje 20%
• Izochromosom ramienia długiego 46,X,i(Xq)

stanowi 5-13%

• Inne kariotypy mozaikowe 45,X/46,XX/47,XXX

oraz 45,X/47,XXX stanowią 7%

• Aberracje strukturalne chromosomu X: częściowa

delecja ramienia krótkiego lub ramienia długiego
czy chromosom pierścieniowy stanowią niewielki
odsetek

Na klasyczny zespół Turnera z kariotypem

45,X składa się 5 grup objawów:

- zaburzenie wzrastania

- specyficzny fenotyp morfologiczny

- wady narządów wewnętrznych

- pierwotna niewydolność jajników

- fenotyp rozwoju i zachowania

Zaburzenia wzrastania:

-

Waga i wzrost przy urodzeniu są nieznacznie niższe od średniej dla zdrowych

noworodków. U chorych obserwuje się niski wzrost w życiu dorosłym.

Zakończenie wzrastania kości jest opóźnione i występuje w 20-21 roku życia.

Specyficzny fenotyp morfologiczny:

-

U noworodka-ograniczone obrzęki limfatyczne grzbietu rąk i stóp

-

Cechy dysmorficzne twarzy: wysokie czoło, szeroka nasada nosa, szerokie

szpary powiekowe, zmarszczka nakątna

-

Krótka szyja, parzysty fałd skóry od wyrostka sutkowatego

k. klinowej do wyrostka kruczego łopatki („ szyja sfinksa”)

-

Niski wzrost 143-155 cm

-

Krępa budowa ciała, brak talii i zaokrąglenia bioder,

-

Koślawość łokci

-

Szeroka klatka piersiowa

-

Niedorozwinięte zewnętrzne narządy płciowe żeńskie

-

Skąpe owłosienie pachowe i łonowe

- Wczesne występowanie zmarszczek na czole i całej twarzy

Wady narządów wewnętrznych:

- Nie u każdej kobiety z zespołem Turnera

- Zwężenie łuku aorty, rzadziej ubytki w przegrodzie międzykomorowej lub

międzyprzedsionkowej

- Skrócenie IV kości śródręcza- objaw Archibalda

- Obecność wypustek kostnych na kłykciach piszczeli- objaw Kosowicza

- Wczesne występowanie osteoporozy

- Wady zgryzu, hipoplastyczne siekacze, szeroka żuchwa

- Również mogą wystepować wrodzone wady nerek

Pierwotna niewydolność jajników:

- Zaburzenie dojrzewania płciowego

- Mała spłaszczona miednica

- Pierwotny brak miesiączki i pierwotna bezpłosność

Specyficzny fenotyp rozwoju i zachowania:

- Pewne trudności uczenia się, dyslekcja, trudności w zakresie przyjmowania wiedzy z

matematyki

- Iloraz inteligencji jest w granicach przyjętych za normę

- większość kobiet z zespołem Turnera prowadzi normalne życie zawodowe i rodzinne

Zespół Turnera z kariotypem

45,X/46,XX;

45,X/46,XX/47,XXX;

45,X/47,XXX

- W przypadkach z kariotypem mozaikowym objawy

kliniczne są mniej nasilone

- W większości brak cech dysmorfii twarzy

- Oczy duże otoczone bujnymi rzęsami i brwiami

- Zaznacza się talia i zaokrąglenie bioder

- Obecność macicy, jajniki pasmowate

- U niektórych pacjentek w okresie dojrzewania

następował rozwój piersi i występowały miesiączki

DZIĘKUJEMY

ZA UWAGĘ!!!

Ewelina Jagiełło, Aleksandra
Jasiak