Kryteria dziedziczenia

cech monogenowych

autosomalnych i

sprzężonych z

chromosomem X

(dominujące i recesywne)

Dziedziczenie jednogenowe

zgodnie z prawami Mendla

• Autosomalne dominujące

• Autosomalne recesywne

• Dominujące sprzężone z

chromosomem X

• Recesywne sprzężone z

chromosomem X

Autosomalne dominujące

1.

Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

•

występowanie choroby z jednakową częstością u obu

płci

•

pionowe przekazywanie choroby, bez przeskoków z

pokolenia na pokolenie

•

ujawnienie się choroby u heterozygot

•

każde chore dziecko ma chorego rodzica

•

zdrowe potomstwo chorego zawsze będzie miało

zdrowe dzieci

•

prawdopodobieństwo przekazania nieprawidłowego
genu potomstwu wynosi 50%

Rodowód typowy dla dziedziczenia

autosomalnego dominującego

2

5

Autosomalne dominujące

Matka

m m

zdrowa

Ojcie

c

M

m

chory

50

%

M

m

m

m

M

m

m m

m m

M

m

Ojciec

M

m

Matk

a

m m

Autosomalne dominujące

• 3.Cechy specyficzne
• Niepełna penetracja
• Zmienna ekspresja
• Mozaikowość germinalna

4. Przykłady kliniczne

• Zespół Marfana
• Choroba
Huntingtona

• Wrodzona
łamliwość kości

Autosomalne recesywne

1. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:
• występowanie choroby z jednakową częstością u obu

płci

• poziome przekazywanie choroby, ponieważ choroba

występuje zazwyczaj wśród rodzeństwa

• ujawnienie się choroby u homozygot
• obydwoje rodzice chorego dziecka są

bezobjawowymi klinicznie heterozygotami

(nosicielami) pod względem zmutowanego genu

• jeżeli choroba (lub cecha) występuje w populacji

bardzo rzadko, istnieje duże prawdopodobieństwo
pokrewieństwa miedzy rodzicami chorego

Autosomalne recesywne

2. Ryzyko genetyczne - przypadek 1

Ryzyko przekazania choroby jest
stałe i nie zależy od liczby
posiadanych już zdrowych i/lub
chorych dzieci

C

c

C

c

C

c

c c

C

c

C C

Ojciec

C

c

Matka

C

c

25

%

Ojciec

C

c

heterozy

gota

nosiciel

Rodzina

1

Przypade

k 1

Matka

C

c

heteroz

ygota

nosiciel

ka

Autosomalne recesywne

2.Ryzyko genetyczne –
przypadek 2

Ryzyko przekazania choroby
jest stałe i nie zależy od
liczby posiadanych już
zdrowych i/lub chorych
dzieci.

50

%

C

c

c

c

C

c

c c

c

c

C

c

Matk

a

c

c

Matka

c

c

homozygota

chora

Ojciec

C

c

heterozyg

ota

nosiciel

Rodzina 1

Przypadek 2

Ojciec

C

c

Autosomalne recesywne

2. Ryzyko genetyczne -
przypadek 3

Ryzyko przekazania choroby
jest stałe i nie zależy od
liczby posiadanych już
zdrowych i/lub chorych dzieci.

0%

c

c

C

C

C

c

C

c

C

c

C

c

Ojciec

c

c

Matk

a

C C

Ojciec

c c

homozygot

a

chory

Rodzina 1

Przypadek 3

Matka

C

C

homozygota

zdrowa

Autosomalne recesywne

3. Cechy specyficzne:

• nosicielstwo
•
pokrewieństwo

4. Przykłady kliniczne:

•

mukowiscydoza

• anemia sierpowatokrwinkowa

•

choroba Tay-Sachsa

•

choroby związane z blokiem

metabolicznym:

-

fenyloketonuria

-

albinizm

-

alkaptonuria

Dominujące sprzężone z
chromosomem X

Rodowód typowy dla dziedziczenia dominującego sprzężonego z

chromosomem X

1. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

• występowanie choroby u obu
płci

• chorzy mężczyźni są
hemizygotami

• chore kobiety maja prawidłowy allel na drugim
chromosomie X

• kobiety przekazują zmutowany allel córkom i synom

• chorzy mężczyźni przekazują zmutowany allel wszystkim córką, nigdy synom

• wszystkie córki chorego mężczyzn będą chore

Recesywne sprzężone z chromosomem
X

Rodowód typowy dla dziedziczenia recesywnego sprzężonego z chromosomem

X

1. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

• występowanie choroby tylko u mężczyzn

• kobiety nosicielki mutacji genowej, w zasadzie nie wykazują cech choroby

• hemizygotyczni chorzy mężczyźni przekazują zmutowany allel wszystkim córką, nigdy
synom

• wszystkie córki chorego mężczyzn będą nosicielkami mutacji

• kobiety przekazują zmutowany allel córkom i synom

• matka chorego mężczyzny jest nosicielką mutacji genowej

2. Ryzyko genetyczne - przypadek
1

Ryzyko przekazania choroby jest
stałe i nie zależy od liczby
posiadanych już zdrowych i/lub
chorych dzieci.

25

%

X

Y

X

X*

X

X*

X*

Y

X Y

X X

Ojciec

X Y

Matk

a

X

X*

Ojci

ec

X Y

Rodzina 1

Przypadek 1

Matka
X

X*

nosicielka

Dominujące i recesywne sprzężone z chromosomem X

cd. 2. Ryzyko genetyczne - przypadek
2

Ryzyko przekazania choroby jest
stałe i nie zależy od liczby
posiadanych już zdrowych i/lub
chorych dzieci.

50

%

X*

Y

X

X

X*

X

X Y

X Y

X*

X

Ojciec

X*

Y

Matk

a

X X

Ojciec

X*

Y

chory

hemizygota

Rodzina 1

Przypadek 2

Dominujące i recesywne sprzężone z chromosomem X

Matk

a

X X

Dominujące i recesywne sprzężone z chromosomem
X

3. Cechy specyficzne:

•

przypadki sporadyczne

•
heterogenność

•

chore kobiety

4. Przykłady kliniczne:

•

dystrofia mięśniowa Duchenne’a /Becera

• zespół łamliwego chromosomu X

•

hemofilia

•

zespół Retta

•

cechy letalne sprzężone z chromosomem X