Kryteria dziedziczenia 

cech monogenowych 

autosomalnych i 

sprzężonych z 

chromosomem X 

(dominujące i recesywne)

 

 

 

Dziedziczenie jednogenowe 

zgodnie z prawami Mendla

• Autosomalne dominujące

• Autosomalne recesywne

• Dominujące sprzężone z 

chromosomem X

• Recesywne sprzężone z 

chromosomem X

 

 

 

Autosomalne dominujące

1.

Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

•

występowanie choroby z jednakową częstością u obu 

płci

•

pionowe przekazywanie choroby, bez przeskoków z 

pokolenia na pokolenie

•

ujawnienie się choroby u heterozygot

•

każde chore dziecko ma chorego rodzica

•

zdrowe potomstwo chorego zawsze będzie miało 

zdrowe dzieci

•

prawdopodobieństwo przekazania nieprawidłowego 
genu potomstwu wynosi 50%

 

 

Rodowód typowy dla dziedziczenia 

autosomalnego dominującego

2

5

 

 

Autosomalne dominujące

Matka

m m 

zdrowa 

Ojcie

c

M

 m

chory

50

%

M

m

m

m

M

 

m

m m

m m

M

 m

Ojciec

M

 m

Matk

a

m m 

 

 

Autosomalne dominujące

• 3.Cechy specyficzne
• Niepełna penetracja
• Zmienna ekspresja
• Mozaikowość germinalna

4. Przykłady kliniczne

• Zespół Marfana
• Choroba 
Huntingtona

• Wrodzona 
łamliwość      kości

 

 

Autosomalne recesywne

1. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:
• występowanie choroby z jednakową częstością u obu 

płci

• poziome przekazywanie choroby, ponieważ choroba 

występuje zazwyczaj wśród rodzeństwa

• ujawnienie się choroby u homozygot
• obydwoje rodzice chorego dziecka są 

bezobjawowymi klinicznie heterozygotami 

(nosicielami) pod względem zmutowanego genu

• jeżeli choroba (lub cecha) występuje w populacji 

bardzo rzadko, istnieje duże prawdopodobieństwo 
pokrewieństwa miedzy rodzicami chorego

 

 

Autosomalne recesywne

2. Ryzyko genetyczne - przypadek 1

Ryzyko przekazania choroby jest 
stałe i nie zależy od liczby 
posiadanych już zdrowych i/lub 
chorych dzieci

C

c

C

c

C 

c

c c

C 

c

C C

Ojciec

C  

c

Matka

C  

c

 

25

%

Ojciec

C

  c

heterozy

gota

nosiciel

Rodzina 

1

Przypade

k 1

Matka

C 

 c

heteroz

ygota

nosiciel

ka

 

 

Autosomalne recesywne

2.Ryzyko genetyczne – 
przypadek 2

Ryzyko przekazania choroby 
jest stałe i nie zależy od 
liczby posiadanych już 
zdrowych i/lub chorych 
dzieci.

50

%

C

c

c

c

C 

c

c c

c

 

c

C 

c

Matk

a

c

  

c

 

Matka

c

 

 c

homozygota 

chora

Ojciec

C

  c

heterozyg

ota

nosiciel

Rodzina 1

Przypadek 2

Ojciec

C  

c

 

 

Autosomalne recesywne

2. Ryzyko genetyczne - 
przypadek 3

Ryzyko przekazania choroby 
jest stałe i nie zależy od 
liczby posiadanych już 
zdrowych i/lub chorych dzieci.

0%

c

c

C

C

C 

c

C

 c

C 

c

C 

c

Ojciec

c

  

c

Matk

a

C  C 

Ojciec

c  c

homozygot

a 

chory

Rodzina 1

Przypadek 3

Matka

C 

 

C

homozygota 

zdrowa

 

 

Autosomalne recesywne

3. Cechy specyficzne:

•   nosicielstwo
•  
pokrewieństwo

4. Przykłady kliniczne:

•   

mukowiscydoza

• anemia sierpowatokrwinkowa

•   

choroba Tay-Sachsa

 

•   

choroby związane z blokiem 

metabolicznym:

- 

fenyloketonuria

- 

albinizm

- 

alkaptonuria

 

 

Dominujące sprzężone z 
chromosomem X

Rodowód typowy dla dziedziczenia dominującego sprzężonego z 

chromosomem X

1. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

•   występowanie choroby u obu 
płci

•   chorzy mężczyźni są 
hemizygotami

•   chore kobiety maja prawidłowy allel na drugim 
chromosomie X

•   kobiety przekazują zmutowany allel córkom i synom

•   chorzy mężczyźni przekazują zmutowany allel wszystkim córką, nigdy synom

•   wszystkie córki chorego mężczyzn będą chore

 

 

Recesywne sprzężone z chromosomem 
X

Rodowód typowy dla dziedziczenia recesywnego sprzężonego z chromosomem 

X

1. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

•  występowanie choroby tylko u mężczyzn

•  kobiety nosicielki mutacji genowej, w zasadzie nie wykazują cech choroby

•  hemizygotyczni chorzy mężczyźni przekazują zmutowany allel wszystkim córką, nigdy 
synom

•  wszystkie córki chorego mężczyzn będą nosicielkami mutacji

•  kobiety przekazują zmutowany allel córkom i synom

•  matka chorego mężczyzny jest nosicielką mutacji genowej 

 

 

2. Ryzyko genetyczne - przypadek 
1

Ryzyko przekazania choroby jest 
stałe i nie zależy od liczby 
posiadanych już zdrowych i/lub 
chorych dzieci.

25

%

X

Y

X

X*

X 

X*

X*

Y

X Y

X X

Ojciec

X Y

Matk

a

X 

X*

Ojci

ec

X Y

Rodzina 1

Przypadek 1

Matka
X

 X*

nosicielka

Dominujące i recesywne sprzężone z chromosomem X

 

 

cd. 2. Ryzyko genetyczne - przypadek 
2

Ryzyko przekazania choroby jest 
stałe i nie zależy od liczby 
posiadanych już zdrowych i/lub 
chorych dzieci.

50

%

X*

Y

X

X

X*

X

X Y

X Y

X*

X

Ojciec

X*

 Y

Matk

a

X X

Ojciec

X* 

Y

chory 

hemizygota

Rodzina 1

Przypadek 2

Dominujące i recesywne sprzężone z chromosomem X

Matk

a

X X

 

 

Dominujące i recesywne sprzężone z chromosomem 
X

3. Cechy specyficzne:

•   

przypadki sporadyczne

•   
heterogenność

•   

chore kobiety

4. Przykłady kliniczne:

•   

dystrofia mięśniowa Duchenne’a /Becera

•   zespół łamliwego chromosomu X

•   

hemofilia

•   

zespół Retta

•   

cechy letalne sprzężone z chromosomem X