Mutacje nonsensowne powodują przedwczesne zakończenie translacji i produkcje skróconych białek
Defekty o podłożu jednogenowym dotyczą 1-3% populacji dokładnie 2,4%
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco występują u 1 na 200 osób
U ludzi zidentyfikowano ponad 10000 defektów o podłożu jednogenowym
W chorobach autosomalnych dominujących ryzyko pojawienia się jak i ponownego wystąpienia choroby wynosi 50% (Dla recesywnych 25%. Wedle książki pod tytułem Genetyka medyczna wynosi ona właśnie tyle dla ponownego ujawnienia sie choroby, lecz choroby które mają 100% penetracje mają 100% szanse na ujawnienie się prędzej czy później )
U chorych na mukowiscydoze może występować bezpłodność, zapalenie płuc, zaburzenie wydzielania potu, torbielowate zwłóknienie trzustki ( czyli wszystkie z wymienionych)
Częstość występowania chorób autosomalnych recesywnych wynoso 2-2,5 na 1000 osób
W chorobach autosomalnych recesywnych zwykle choruje równa ilość mężczyzn i kobiet
Choroba Huntingtona to schorzenie autosomalne dominujące
Najczęstszą przyczyną śmierci w chorobie Huntingtona jest zapalenie płuc
Udowodniono związek genu fibrylaryny z toczniem układowym
Arachnodaktylia występuję u chorych na zespół Marfana
Przyczyną zespołu Wermera jest defekt genu kodującego białko meninę
Krewni pierwszego stopnia to rodzice i ich dzieci
Zespół łamliwego chromosomu X występuje u 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 8000 kobiet
W sposób sprzężony z chromosomem X dziedziczy się hemofilia typu A
Plamy typu cafe au lait na skórze są charakterystyczne dla nerwiakowłókniakowatości
Mutacja Leiden genu V może wywoływać trombofilię wrodzoną
Wśród kobiet stosując doustną antykoncepcję hormonalną, u których występuje zakrzepica żylna, homozygoty czynnika V Leiden stanowią 80%
Który z poniższych zespołów nie predysponuje do powstania nowotworów dziedzicznych - Hypercholesterolemia rodzinna
Które z poniższych twierdzeń dotyczących ogólnej natury nowotworów jest prawdziwe: A B i C czyli Nowotwory powstają gdy pojawia się klon komórek, które utraciły prawidłową kontrolę nad swoim wzrostem i różnicowaniem, ogólne ryzyko wystąpienia nowotworu u człowieka zależy od kombinacji czynników dziedzicznych i środowiskowych, musi być zburzonych pięć czy sześć różnych systemów regulacyjnych by normalna komórka zmieniła się w rakową.
Które z poniższych stwierdzeń dotyczących poszczególnych nowotworów dziedzicznych jest prawdziwe: Zmutowana forma genu APC jest często obserwowana w somatycznym raku okrężnicy i charakterystyczna dla powstania polipowatości rodzinnej okrężnicy jeśli wcześniej mutacja dotyczy komórki rozrodczej
Gen Chymazy CMA1 może warunkować podatność na rozwój astmy
Wskaż stwierdzenia dotyczące głównego układu zgodności tkankowej: A i C czyli Białka MHC klasy 1 znajdują się na powierzchni prawie wszystkich komórek i mogą wiązać się z receptorami cytotoksycznych limfocytów T, Białka MHC klasy II można znaleźć tylko na powierzchni komórek APC i mogą wiązać się z receptorami limfocytów pomocniczych T
Które z poniższych stwierdzeń dotyczących charakterystyki przeciwciał jest prawdziwe IgM uczestniczy w początkowej fazie swoistej odpowiedzi immunologicznej
Wykazać stwierdzenie prawdziwe dotyczące przeszczepów narządów: A i C przeszczep izogeniczny to przeszczep pomiędzy osobnikami o takim samym garniturze chromosomowym, przeszczel allogeniczny to przeszczep pomiędzy osobnikami tego samego gatunku.
Próby terapii genowej są podejmowane w leczeniu: ABCD Monogenetycznych chorób dominujących i recesywnych, nowotworów i chorób nabytych i wielogenowych jak choroba wieńcowa
Wskaż prawdziwe stwierdzenia: Jestem pewien że A jest poprawne nie wiem czy B i C, jednak B wydaje się mało prawdopodobne
Które z poniższych stwierdzeń dotyczących terapii genowej jest prawdziwe - Wydaje mi się że tylko: Spośród strategii terapii genowej można wymienić strategię suplementacji defektu genetycznego, eliminacji komórek, modyfikacji komórek antysensu i inne
Które z poniższych stwierdzeń dotyczących terapii genowej w leczeniu nowotworów jest prawdziew - chyba wszystkie