199904 bliznieta pod lupa

background image

86 Â

WIAT

N

AUKI

Kwiecieƒ 1999

B

liêni´ta fascynujà; bo jak dwie
osoby mogà byç inne, a zarazem
– przynajmniej na pozór – iden-

tyczne? W mojej rodzinie byli dwaj wuj-
kowie bliêniacy – pot´˝ni panowie
z brzuszkami. Jeden z nich zwykle za-
czyna∏ zdanie, na przyk∏ad mówi∏: „Po-
szed∏em do niego...”, a drugi kontynu-
owa∏: „...i powiedzia∏em mu”. Odró˝-
nia∏am ich po tym, ˝e jeden pali∏ cygara,
a drugi papierosy.

Lawrence Wright próbuje w swej

ksià˝ce odpowiedzieç na pytanie, dla-
czego rodzà si´ bliêni´ta i co ich istnie-
nie wnosi do nauki. Jak wiele amerykaƒ-
skich ksià˝ek popularnonaukowych jest
to mieszanina relacji o konkretnych oso-
bach i opowieÊci bardziej ogólnych.
Autor usi∏uje rozstrzygnàç, czy w deter-
minowaniu naszych cech wa˝niejsze sà
geny, czy te˝ wychowanie.

Zrozumienie dziedziczenia cech zwià-

zanych z pojedynczym genem od daw-
na nie nastr´cza wi´kszych k∏opotów:
znamy ju˝ kilka tysi´cy genów ludzkich
warunkujàcych wiele ró˝nych chorób
czy te˝ grupy krwi i na przyk∏ad pew-
nà bardzo rzadkà postaç oty∏oÊci. Go-
rzej, jeÊli dziedziczenie jest bardziej z∏o-
˝one – jak w przypadku wzrostu i inte-
ligencji czy te˝ sk∏onnoÊci do alergii, de-
presji itp. Niekiedy czynnik genetycz-
ny od razu rzuca si´ w oczy, bo niektó-
re choroby cz´Êciej dotykajà pewne
rodziny ni˝ inne, chocia˝ dziedziczenie
sk∏onnoÊci do nich nie odbywa si´ zgod-
nie z prawami Mendla.

Nies∏ychanie pomocne sà tu badania

nad rodzinami, przede wszystkim nad
bliêni´tami – w szczególnoÊci jednoja-
jowymi, które w zasadzie majà iden-
tyczne geny. (Pisz´ w zasadzie, bo po
pierwsze, istniejà pewne ró˝nice m.in.
dotyczàce unieczynnienia jednego z
dwóch chromosomów X obecnych w
ka˝dej komórce kobiet – mo˝e byç ono
inne u dwóch jednojajowych bliênia-
czek; po drugie, zdarzajà si´ ró˝nice
w dziedziczeniu chorób spowodowa-
nych przez mutacje w mitochondrial-
nym DNA oraz w produkowanych
przez bliêni´ta przeciwcia∏ach i recepto-
rach limfocytrów T).

Je˝eli za danà cech´ – jakkolwiek

skomplikowane by∏oby jej uwarunko-
wanie – w jakimÊ stopniu odpowiedzial-

ne sà geny, to powinna ona wyst´po-
waç jednoczeÊnie cz´Êciej u bliêniàt jed-
nojajowych (które majà 100% wspólnych
genów) ni˝ u dwujajowych (z po∏owà
wspólnych genów). W tabeli „ZgodnoÊç
wyst´powania danej cechy u bliêniàt”,
którà zamieszcza ka˝dy podr´cznik ge-
netyki medycznej, wskaênik ten w przy-
padku nowotworów wynosi 11–17%,
w cukrzycy typu II, 100% zaÊ u bliêniàt
jednojajowych i 10% u dwujajowych.
Znaczy to, ˝e geny odgrywajà niewiel-
kà rol´ w dziedziczeniu nowotworów,

natomiast ogromnà w dziedziczeniu tej
w∏aÊnie postaci cukrzycy.

Problem jednak w tym, ˝e nawet war-

toÊci podawane w podr´cznikach nie
muszà byç prawdziwe. Mam przed so-
bà dwa polskie wydania podr´cznika
Podstawy genetyki medycznej (J. M. Con-
nor i M. A. Ferguson-Smith) z 1987
i 1999 roku. WartoÊci dla nowotworów
w tej tabeli nie uleg∏y zmianie, choç
w chwili publikacji wczeÊniejszej edy-
cji nie by∏o jeszcze wiadomo, ˝e zaled-
wie 10% nowotworów ma pod∏o˝e ro-
dzinne, tzn. jakiÊ gen (znamy ju˝ ich
sporo) dziedziczony jest w rodzinie i da-
je wysokie prawdopodobieƒstwo zacho-

rowania. Jakie by∏yby te wartoÊci po
uwzgl´dnieniu tych przypadków, nie
wiem, za znamienne jednak uwa˝am,
˝e nawet genetycy nie pokusili si´ o ta-
kie szacunki.

Jeden z moich ulubionych podr´czni-

ków genetyki cz∏owieka, Human Mole-
cular Genetics
Toma Strachana i Andrew
P. Reada (1996), poÊwi´ca par´ stron ce-
chom z∏o˝onym i bliêni´tom. Autorzy
twierdzà, ˝e badania nad bliêni´tami
cz´sto nie prowadzà do jednoznacznych
wniosków, cià˝e mnogie bowiem zda-
rzajà si´ rzadko. Tak wi´c wyniki doty-
czàce danej cechy sà oparte na ma∏ych
próbach, a badania majàce wykluczyç
wp∏yw wspólnego wychowania – zwy-
kle obejmujà bliêni´ta wprawdzie roz-
dzielone, ale nie od razu po urodzeniu.
Jest te˝ problem mimowolnie nieobiek-
tywnego zbierania danych (bias of ascer-
tainment), bo uderzajàce podobieƒstwo
bliêniàt wzbudza du˝o wi´ksze zainte-
resowanie mediów (m.in. cz´sto anga-
˝uje si´ je do reklam). Co wi´cej, w bada-
niach trudno odró˝niç wp∏yw genów od
efektów dzia∏ania wspólnego Êrodowi-
ska wewnàtrz macicy matki. Strachan
i Read wr´cz piszà, ˝e badania nad bliê-
ni´tami sà fascynujàce, ale niewiele wno-
szà do genetyki.

Problemem we wszystkich badaniach

prowadzonych nad cechami zmiennymi
w sposób ciàg∏y – inteligencjà, agresjà,
chorobami psychicznymi, uzdolnienia-
mi muzycznymi, homoseksualizmem itp.
– jest te˝ kwestia definicji. Metod´ po-
szukiwania genów ludzkich polegajàcà
na Êledzeniu ich przekazywania w ro-
dzinach nazywam w swoich wyk∏adach
poszukiwaniem „ig∏y w stogu siana za
pomocà mapy”. Na chromosomach ludz-
kich w ró˝nych miejscach jest kilkaset
znaczników wyst´pujàcych w dwóch
rozró˝nialnych formach (to w∏aÊnie jest
mapa). W danej rodzinie mo˝na przeÊle-
dziç, który znacznik dziedziczy si´ wraz
z badanà cechà, co pozwala przybli˝yç
pozycj´ genu na chromosomie. Nast´p-
nie mo˝na sklonowaç ten gen, zbadaç se-
kwencj´ tworzàcych go nukleotydów
i ustaliç, jakie koduje on bia∏ko. Metoda
ta zawodzi, jeÊli badana cecha zwiàzana
jest z ró˝nymi genami oraz jeÊli nie daje
si´ jej jednoznacznie zdefiniowaç. Ce-
chom osobowoÊci trudno przyporzàd-
kowaç wartoÊci zero–jeden. Choç zna-
my ju˝ kilka tysi´cy genów zwiàzanych
z ró˝nymi ludzkimi chorobami, a nawet
geny rodzinnych form nowotworów, nie
uda∏o si´ dotàd zidentyfikowaç genów

RECENZJE I KOMENTARZE

Bliêni´ta pod lupà

BLIèNI¢TA – TAJEMNICA TO˚SAMOÂCI. Lawrence Wright.
Prze∏o˝y∏a Barbara S∏awomirska. Wydawnictwo Literackie, Warszawa 1998.

background image

warunkujàcych i odpowiedzialnych za
schizofreni´, homoseksualizm i wielu in-
nych, choç przecie˝ sà rodziny, w któ-
rych zdajà si´ one wyst´powaç cz´Êciej
ni˝ zwykle. Wprawdzie co jakiÊ czas
podnosi si´ szum, ˝e oto wreszcie zna-
leziono któryÊ z tych genów, ale zaraz
okazuje si´ to znów tylko przybli˝onà
lokalizacjà na chromosomie i przedwcze-
snym doniesieniem, które szybko popa-
da w zapomnienie.

Ksià˝ka napisana przez dziennikarza

na polski prze∏o˝ona zosta∏a przez t∏u-
macza najprawdopodobniej nie b´dà-
cego genetykiem ani biologiem. (O tym
ostatnim Êwiadczy choçby zdanie:
„Gruêlica jest powodowana przez cho-
ry organizm.”) Mimo wszystko jednak
mylenie „heredity” (dziedziczenia)
z „heritability” (odziedziczalnoÊcià)
uwa˝am za naganne – oba zosta∏y prze-
t∏umaczone jako „dziedziczenie”. Tym-
czasem s∏owo „dziedziczenie” jest ogól-
nym okreÊleniem przekazywania cech
z pokolenia na pokolenie i nie wyra˝a
si´ go w wartoÊciach liczbowych. To
odziedziczalnoÊç wyra˝ana jest w licz-
bach i precyzuje, w jakim stopniu danà
cech´ determinujà geny. Waha si´ od 0
do 1. Bardzo wi´c zabawnie brzmi:
„...jest koncepcjà dziedzicznoÊci, którà
po raz pierwszy zdefiniowa∏ biolog J. L.
Lush w roku 1940.” Chodzi oczywiÊcie
o odziedziczalnoÊç, a twórcy teorii dzie-
dziczenia (Mendel i Morgan) mogliby
si´ Êmiertelne obraziç, gdyby nie to, ˝e
obaj od dawna nie ˝yjà. Cystic fibrosis to

po polsku zwykle nie zw∏óknienie tor-
bielowate, tylko mukowiscydoza. Ta-
kich b∏´dów jest wi´cej. Konia z rz´dem
temu, kto zrozumie, o co chodzi we
fragmencie: „...zwiàzek lewor´cznoÊci
z deformacjami innych cz∏onków rodzi-
ny, nie bliêniaków, odnosi si´ zarówno
do bliêniàt jednojajowych, jak i dwuja-
jowych.” JeÊli deformacjà jest lewor´cz-
noÊç, to jako przedstawicielka lewor´cz-
nej cz´Êci ludzkoÊci protestuj´; jeÊli zaÊ
nie – o co w∏aÊciwie chodzi?

Inne b∏´dy prawdopodobnie obcià-

˝ajà autora. Na s. 69 widnieje stwierdze-
nie: „...ponad po∏owa genów cz∏owie-
ka, 100 000, w jakiÊ sposób wspiera
ogólny fundusz inteligencji”. Tymcza-
sem cz∏owiek ma w ogóle 100 000 ge-
nów (a mo˝e nawet mniej), tyle samo
zresztà co mysz. Geny ssaków sà do sie-
bie uderzajàco podobne. Czy to by zna-
czy∏o, ˝e myszy majà tyle˝ genów de-
terminujàcych inteligencj´ co ludzie?
Sympatyków Autostopem przez Galakty-
Douglasa Adamsa, w której myszy
uchodzà za inteligentniejsze od cz∏owie-
ka, mo˝e to ucieszy, ale dowodów na-
ukowych na potwierdzenie tej rewelacji
nie ma.

Autora dziwi te˝, dlaczego bliêniacz-

ki jednojajowe mogà si´ ró˝niç pod
wzgl´dem sk∏onnoÊci do zapadania na
choroby sprz´˝one z chromosomem X,
a jest to jedna ze standardowych ró˝nic
podawanych w podr´cznikach genety-
ki medycznej. Ka˝da kobieta ma dwa
chromosomy X i w okresie rozwoju

w poszczególnych cz´Êciach cia∏a ulega
inaktywacji albo jeden, albo drugi. Na-
wet jeÊli tylko jeden z chromosomów nie-
sie jakiÊ wadliwy gen, u kobiet mo˝e wy-
stàpiç choroba, albowiem ich drugi
chromosom X bez mutacji tego genu mo-
˝e byç akurat w danej tkance nieczynny.

Choç ksià˝ka Wrighta ma wiele nie-

dociàgni´ç i trudno si´ z niej dowie-
dzieç, co w koƒcu wa˝niejsze: geny czy
wychowanie, to musz´ przyznaç, ˝e do-
brze mi si´ jà czyta∏o. Wiele z przyto-
czonych faktów intryguje, choçby liczne
opowieÊci o uderzajàcych podobieƒ-
stwach w zachowaniu i upodobaniach
bliêniàt czy metody ich badania. Na sen-
sacj´ wr´cz zakrawa sugestia, ˝e cià˝e
bliêniacze wcale nie sà u ludzi takie
rzadkie. Czy rzeczywiÊcie wielu jedy-
naków mia∏o we wczesnej cià˝y bliênia-
cze rodzeƒstwo, które obumar∏o i nie
przysz∏o na Êwiat? Dowody na to nie sà
wprawdzie mocne, lecz kto wie? Mo˝e
przypuszczenie to nie jest pozbawione
podstaw, skoro przyjmuje si´, ˝e w na-
turalnych warunkach zwykle po∏owa
zap∏odnionych komórek jajowych ginie
na ró˝nych etapach cià˝y?

Styk psychologii i genetyki to obszar

nies∏ychanie interesujàcy. Sàdz´, ˝e cze-
ka nas jeszcze wiele nowych ciekawych
odkryç dotyczàcych zwiàzków genów
z inteligencjà czy osobowoÊcià. Ksià˝ka
Wrighta nie zmieni∏a moich poglàdów.
Spór o to, czy bardziej kszta∏tujà nas ge-
ny, czy Êrodowisko, toczy si´ dalej.

Ewa Bartnik

CZTERY KÑTY

Miesi´cznik dla wszystkich, którzy
chcà mieszkaç ∏adnie i wygodnie.
Prezentuje urzàdzone wn´trza, któ-
re sà przyk∏adem, w jaki sposób
mo˝na nadaç mieszkaniu indywi-
dualny charakter. Pokazuje orygi-
nalne pomys∏y dekoratorskie. Infor-
muje, co mo˝na i warto kupiç do
domu.

¸adny dom

Miesi´cznik dla wszystkich, którzy
planujà budow´ w∏asnego domu
lub sà jego posiadaczami. Prezen-
tuje projekty, pokazuje istniejàce ju˝
domy i ogrody. Zawiera tak˝e prze-
glàd materia∏ów i technologii bu-
dowlanych.

KWIETNIK

Poradnik dla tych, którzy kochajà
kwiaty i zieleƒ. Dzi´ki jego lekturze
ka˝dy mo˝e zostaç prawdziwym
znawcà roÊlin ozdobnych: mieszka-
nie zamieniç w oran˝eri´, a pustyni´
w kwitnàcy ogród.

PORADNIK DOMOWY

Zamieszcza porady pomocne w wy-
chowywaniu dzieci, tworzeniu rodzin-
nej atmosfery, zachowaniu urody oraz
w prowadzeniu gospodarstwa do-
mowego. Proponuje wiele
oryginalnych przepisów na potrawy,
które mo˝na podawaç na co dzieƒ
i z okazji ró˝nych uroczystoÊci.

KUCHNIA

Poznasz z nià tajniki gotowania,
urzàdzisz wykwintne przyj´cie, wy-
bierzesz si´ w podró˝ pe∏nà sma-
ków. Dowiesz si´, jakie upodobania
kulinarne majà znani i mniej znani
smakosze. Nauczysz si´ pi´knie na-
krywaç do sto∏u.

DZIECKO

Podpowiada, jak piel´gnowaç dzieci,
jak je leczyç, wychowywaç i màdrze
kochaç. Pisze o codziennych k∏opo-
tach, o od˝ywianiu maleƒstw. Uczy
s∏uchania pociech, rozmów z nimi
i odpowiadania na ich najbardziej za-
skakujàce pytania.


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
MSP pod lupa
motywacja pod lupa ebook id 308 Nieznany
Młodzież pod lupą partii i bezpieki
8 Tablica routingu pod lupą
Więźba pod lupą
MSP pod lupa
Motywacja pod lupa Praktyczny poradnik dla szefow kijemm
Jak w kształceniu korzystać z oceny zajęć ewaluacja pod lupą
Jajo pod lupą
2012 11 26 Swietłana Josifowna pod lupą FBI
Motywacja pod lupa Praktyczny poradnik dla szefow
2012 07 06 Dziecko i rodzice pod lupą

więcej podobnych podstron