Czym się różni człowiek

Prawie robi wielką różnicę. Dowód? Proszę bardzo: genomy człowieka i szympansa są prawie
identyczne. Zatem co czyni nas ludźmi?
Jesteśmy wyjątkowi. Nie ma innego gatunku na Ziemi, który budowałby miasta i wysyłał w
kosmos rakiety, tworzył poematy i teorie naukowe czy zachwycał się harmonią muzyki
Mozarta. Tymczasem ku zaskoczeniu naukowców nasz genom wcale nie okazał się wyjątkowy.
Ma tylko 30 tys. genów, o dwie trzecie mniej, niż przypuszczali kiedyś biolodzy i genetycy. A
na dodatek kiedy rok temu rozszyfrowano genom szympansa, okazało się, że w 99 proc. jest
on taki sam jak nasz (z 3 mld cegiełek budujących ludzkie DNA aż 2 mld 965 mln jest
identyczne). Co gorsza, szympans ma więcej wspólnego z człowiekiem niż z gorylem, bo
genomy tych dwóch zwierząt różnią się aż o 3 procent.
To cios w naszą ludzką dumę, a zarazem nowa zagadka. Skoro genetyczna różnica między
człowiekiem a szympansem jest taka mała, to dlaczego nasze dwa gatunki są tak bardzo
odmienne? Próbując odpowiedzieć na to pytanie, naukowcy zaczęli szukać tych zapisów w
DNA, które o tym decydują. Porównując genomy człowieka i szympansa badacze namierzyli
kilka fragmentów łańcucha DNA, które można nazwać genami człowieczeństwa. Jeden z nich,
MGC8902, koduje charakterystyczne białko DUF1220, którego wysokie stężenie występuje w
mózgu i prawdopodobnie odpowiada za najbardziej skomplikowane funkcje. Został
znaleziony zaledwie miesiąc temu przez zespół Jamesa Sikeli z University of Colorado w
Denver.
Nieco wcześniej zidentyfikowano geny HAR1, PDYN i MCPH1, stymulujące ludzki mózg do
rozwoju. Odkryto też gen mowy, bez którego nie powstałaby kultura oparta na wymianie
informacji.
Różnice w genach, które wychwytują naukowcy, porównując genom człowieka i szympansa,
to efekt wielu mutacji. Następowały one po sobie od 5 mln lat. Tyle czasu minęło bowiem od
chwili, gdy ludzie oddzielili się od szympansów i zaczęli iść własną ścieżką rozwoju. Mutacje
są jednym z najważniejszych narzędzi ewolucji. Większość z nich natura eliminuje. Utrwalają
się tylko te, które w danej chwili są korzystne dla rozwoju gatunku.
Cofnijmy się na chwilę o milion lat i wyobraźmy sobie grupę praludzi, którzy są nosicielami
różnych wersji genu ASPM - w toku ewolucji decydował on o wielkości mózgu. W jednej z
wersji dochodzi do mutacji, która jest faworyzowana przez naturę, bo pomaga przetrwać w
panujących warunkach (jest to tzw. dobór naturalny). Efektem tej mutacji jest trzykrotne
powiększenie mózgu. Częstość występowania mutacji nieustannie wzrasta aż do chwili, kiedy
wszyscy przedstawiciele gatunku są jej nosicielami. Mutacja jest więc utrwalona. Potem gen
ASMP z utrwaloną już mutacją przechodzi jeszcze kolejne zmiany, średnio co 300 tys. lat, i
ewoluuje szybciej niż inne geny. - To ważne, bo im częściej pojawiają się i utrwalają mutacje,
tym szybszy jest rozwój gatunku - mówi dr Paweł Golik z Zakładu Genetyki Uniwersytetu
Warszawskiego. Dzięki porównaniu genomów człowieka i szympansa można odnaleźć na
łańcuchu DNA te geny, które dzięki utrwalonym mutacjom pomogły ludziom prześcignąć
małpy w rozwoju.
Jednym z najważniejszych jest gen mowy FOXP2. Zawarte w nim informacje pozwalają
naszemu organizmowi syntetyzować odmianę białka, konieczną do rozwoju tych obwodów
nerwowych w mózgu, które umożliwiają posługiwanie się językiem. Gen włącza się na
najwcześniejszym etapie formowania się organizmu. Naukowcy bezspornie uznają FOXP2 za
jeden z genów człowieczeństwa. Około 200 tys. lat temu powstał jego wariant
charakterystyczny dla ludzi i zapoczątkował błyskawiczny rozwój naszego gatunku. Gen
odkryli w 2001 roku brytyjscy naukowcy, ale dopiero Svante Paabo, szwedzki genetyk z
Instytutu Maksa Plancka w Lipsku, sprawdził kilka miesięcy temu, czym jego wersja ludzka
różni się od szympansiej. Okazało się, że tylko jeden z 715 aminokwasów budujących gen jest
inny. Ta niewiarygodnie mała różnica sprawia, że możemy recytować wiersze, opowiadać,
kłócić się i dyskutować. Efektem najdrobniejszego nawet uszkodzenia genu FOXP2 jest brak

umiejętności mówienia. Ludzie dotknięci tą wadą mają kłopoty z artykułowaniem słów, mimo
że ich gardło i krtań są ukształtowane prawidłowo.
Gen mowy przyspieszył naszą ewolucję. Zanim jednak człowiek zaczął się porozumiewać, w
genach musiały zajść zmiany umożliwiające rozrost mózgu. Mutacja, od której się to zaczęło,
miała miejsce 2 mln lat temu w genie MYH16. Jej efektem było osłabienie mięśni szczęk i
generalna zmiana pomysłu na zastosowanie ludzkiej głowy. Ewolucja uznała, że na tym etapie
rozwoju gatunku funkcja gryzienia stała się mniej ważna od funkcji myślenia. Dlatego aparat
szczękowy zmalał, a jego nowa konstrukcja umożliwiła potem wypowiedzenie pierwszych
słów. Z kolei puszka na mózg wydatnie urosła. Wśród naczelnych tylko człowiek przeszedł
taką metamorfozę, zdobywając tym samym przewagę nad wszystkimi innymi gatunkami -
wynika z przeprowadzonych dwa lata temu badań Hansela Stedmana z University of
Pennsylvania.
W rosnącej czaszce mógł rozwijać się mózg. Naukowcy przypuszczają, że w jego
przyspieszoną ewolucję było zaangażowanych około 250 genów. Kilka z nich zdołano już
zidentyfikować. Zaledwie dwa miesiące temu Katherine Pollard oraz Sofie Salama z
Uniwersytetu Kalifornijskiego, porównując nasz genom z szympansim za pomocą
skomplikowanego programu komputerowego, namierzyły 49 niewielkich obszarów DNA,
które - jak wynikało z układu aminokwasów - w przeszłości przechodziły przyspieszone
zmiany. Nazwały je w skrócie HAR (human accelerated regions). Jedno z tych miejsc,
najwyraźniej zmienione u ludzi (HAR1), to część genu, który jest aktywny w tkance mózgowej
tylko pomiędzy 7. a 19. tygodniem ciąży. Wtedy to białko zwane reliną pomaga rozwinąć się
tzw. korze nowej, składającej się z sześciu charakterystycznych warstw. To dzięki takiej
budowie człowiek może myśleć abstrakcyjnie, analizować dane i podejmować racjonalne
decyzje.
Genem, którego budowa i działanie istotnie różni nas od innych naczelnych, jest też PDYN.
Natura wyselekcjonowała u człowieka taką jego odmianę, która zwiększa produkcję
neuroprzekaźników w mózgu. PDYN ma wpływ na nasze zachowanie, percepcję i pamięć.
Prawdopodobnie także iloraz inteligencji. U ludzi jest jeszcze inny szczególny gen. To
mikrocefalina, w skrócie MCPH1, która reguluje wielkość mózgu. Ludzie z uszkodzonym
genem cierpią na niedorozwój mózgu, zwany mikrocefalią.
PDYN, FOXP2, MCPH1, HAR1 - każdy z tych genów zasługuje na zaszczytne miano genu
człowieczeństwa. Jednak nie tylko one przyczyniły się do tego, że zeszliśmy z drzewa. Jeszcze
do niedawna uczeni uważali, że genom przypomina kodeks, w którym zapisane są instrukcje
niezbędne do przetrwania gatunku. Teraz porównuje się go raczej do scenariusza, w którym
bohaterowie przystępują do akcji w określonym momencie. Geny nie pracują jednocześnie,
ale w czasie rozwoju organizmu są włączane i wyłączane. Dlatego - jak pisze w książce "DNA.
Tajemnica życia" jego odkrywca i laureat Nagrody Nobla w 1962 roku, James Watson, nawet
mając identyczną pulę genetyczną natura może ukształtować dwie całkowicie odmienne istoty.
Nie mówiąc o zestawie, w którym aż 1 proc. genów jest odmienny.
Molekularne włączniki, sterujące pracą genów, znajdują się w najbardziej tajemniczej części
genomu, tzw. śmieciowym DNA. Naukowcy nie zwracali nań do niedawna większej uwagi,
ponieważ nie koduje ono ważnych dla organizmu białek. I - jak sugeruje nazwa - rzeczywiście
zawiera prawie same śmieci: pozostałości genów dawno nie używanych, niepotrzebne kopie,
zmutowane geny, nie mające jednak wpływu na organizm. - Na śmietnik ludzkich genów
ewolucja wyrzuciła na przykład 60 proc. spośród 900 genów odpowiedzialnych za naszą
zdolność odczuwania zapachów - mówi dr Paweł Golik. - U myszy pracują wszystkie, dlatego
nasz węch jest w porównaniu z nią upośledzony - dodaje.
Okazało się jednak, że 3-4 procent śmieciowego DNA steruje całym genomem, włączając i
wyłączając poszczególne geny. Niektórzy badacze podejrzewają, że właśnie geny regulatory są
miejscem, w którym w przeszłości zaszły najistotniejsze z ewolucyjnego punktu widzenia
zmiany. Na razie nie wiadomo jakie. Jednak teoria wydaje się słuszna, bo nawet mała zmiana
w tej części materiału genetycznego mogła powodować ogromne zmiany w całym genomie.

Najwięcej genetycznych różnic między człowiekiem a szympansem naukowcy odnajdują w
chromosomie Y. Nieprzypadkowo, bo prócz genów odpowiedzialnych za typowo męskie cechy
jest w nim tylko śmieciowy DNA. Genetycy badają go jednak wnikliwie, gdyż zmiany, jakie w
nim zaszły stanowią kronikę ewolucji. - Mutacje w tak niefunkcjonalnym DNA nie mają
wpływu na organizm, dlatego natura ich nie eliminuje - mówi dr Golik. Przetrwały tysiące lat
i służą dziś badaczom do ustalania historii naszego gatunku.
Z danych zapisanych w chromosomie Y wynika, że 150 tys. lat temu nasz gatunek przeszedł
radykalną ewolucję genetyczną. W ówczesnych czasach ludzie mieli bardzo zróżnicowane
geny. Pod wpływem kataklizmu czy epidemii wyginęli wszyscy oprócz jednej linii. Od tych,
którzy wtedy przetrwali, wywodzimy się my, współcześni ludzie. Niezależnie od rasy i barwy
skóry jesteśmy do siebie podobni aż w 99,9 procentach. Oznacza to, że dwoje przeciętnych
ludzi różni się zaledwie jedną parą cegiełek na każdy tysiąc budujących DNA.
Pigmej z głębi kongijskiej dżungli różni się od Eskimosa trzy razy mniej niż dwa szympansy
żyjące w sąsiednich dolinach. Goryle mają dwa razy więcej różnic genetycznych w obrębie
swojego gatunku, a orangutany cztery. Genetyczna jednolitość wyróżnia nas spośród innych
gatunków. Jesteśmy wyjątkowi nie tylko dlatego, że chodzimy na dwóch nogach, myślimy i
mówimy. Także dlatego, że z genetycznego punktu widzenia jesteśmy tacy sami. Ale przed
genetykami prawdę tę odkryli etycy.