GENETYKA_HUMANOGENOMI KA
Genomowa kropka nad i
Zdemaskowany, ale czy do koł
ca?
tulecie XIX przesz"o do historii ja- uzyskane przez specjalistów z Celera
ko wiek pary i elektrycznoĘci, XX Genomics, a stanowiÄ…ce integralnÄ… cz´Ä˜ç
 atomu i informatyki, zaĘ XXI publikacji, nie zosta"y w pe"ni udost´p-
Sma szanse staç si´ czasem genety- nione ogó"owi zainteresowanych: z ogól-
ki. Rozszyfrowanie ludzkiego genomu i nodost´pnej bazy danych moÅ»na bez
genomów niektórych, mniej waÅ»nych z przeszkód ĘciÄ…gaç informacje dotyczÄ…-
naszego egocentrycznego punktu widze- ce nie wi´cej niÅ» 1 mln nukleotydów
nia organizmów daje ludzkoĘci ogrom- tygodniowo. PowyŻej tej iloĘci trzeba
A JEDNAK OSOBNO  C. Venter
ne, wr´cz nieogarnione moÅ»liwoĘci. Tak uzyskiwaç zgod´ Celera Genomics, któ-
i F. Collins na konferencji prasowej
w kaŻdym razie twierdzą genetycy. Craig ra udzieli jej tylko pod warunkiem, Że
w Bia"ym Domu 26 czerwca ub.r.
Venter, szef firmy Celera Genomics, któ- informacje te nie zostaną wykorzystane
ra pierwsza dokona"a pe"nego zsekwen- w celach komercyjnych. W przeciwnym
cjonowania ludzkiego genomu, jest w tej razie ch´tni muszÄ… zawieraç z firmÄ… spe- pomogÄ… w ustaleniu rzeczywistych po-
chwili jednym z najs"awniejszych ludzi cjalnÄ… umow´  jak "atwo si´ domyĘliç krewieÅ‚
stw mi´dzy poszczególnymi gru-
na Ęwiecie. Niewiele ust´puje mu pod tym  nie za darmo. pami organizmów i co moÅ»e najistotniej-
wzgl´dem Francis Collins kierujÄ…cy mi´- NiezaleÅ»nie od okolicznoĘci ich po- sze, wykryciu genów o podstawowym
dzynarodowym Projektem Poznania wstania publikacje te wzbudzi"y nie tyl- znaczeniu w ich funkcjonowaniu. Geny
Ludzkiego Genomu. ko kolejnÄ… fal´ zainteresowania efekta- wspólne dla bakterii, rzodkiewnika, mu-
Przyczyni"y si´ do tego przede mi prac badaczy ludzkiego genomu, ale szki i cz"owieka sÄ… niewÄ…tpliwie najwaÅ»-
wszystkim media, triumfalnie obwiesz- takŻe powszechny entuzjazm. niejszymi do podtrzymania Życia (tzw.
czające nastanie nowej ery w biologii Skąd ta euforia? Wed"ug mnie zafa- genami podstawowych funkcji Życio-
i medycynie po kolejnych oĘwiadcze- scynowanie osiÄ…gni´ciami genetyków wych) i nimi trzeba si´ b´dzie zajÄ…ç szcze-
niach genetyków, Å»e wiedzÄ… juÅ», jak bierze si´ nie tylko ze ĘwiadomoĘci, Å»e gólnie starannie.
zbudowany jest ludzki genom. W takie otwierajÄ… si´ przed ludzkoĘciÄ… nieznane Wróçmy jednak do genomu cz"owie-
prze"omowe wydarzenia naukowo-me- przedtem teoretyczne i praktyczne moÅ»- ka. Co przy obecnym stanie wiedzy o
dialne obfitowa" szczególnie miniony liwoĘci twórczego dzia"ania w kaŻdej nim jest najistotniejsze? Jakie wnioski
rok. Po raz pierwszy fanfary zagrzmia- w"aĘciwie dziedzinie biologii i medycy- z rozszyfrowania go wydajÄ… si´ genety-
"y w kwietniu 2000 roku, gdy Venter ny. KaÅ»dy z nas chcia"by wiedzieç, dzi´- kom szczególnie waÅ»ne, a jakie najbar-
oznajmi", Że prowadzona przez niego ki jakim si"om powsta" i jaki jest prze- dziej zaskakujące?
firma rozszyfrowa"a juÅ» ludzki genom, pis na Å»ycie jego i wszystkich innych W tej chwili jest to najwi´kszy dok"ad-
co okaza"o si´ jednak falstartem. W organizmów. Venter i Collins jawiÄ… si´ nie zbadany tak duÅ»y genom. Wykorzy-
czerwcu juÅ» oba zespo"y poda"y do pu- nam niczym demiurgowie, zdolni do stano do tego celu materia" dziedziczny
blicznej wiadomoĘci, Że znają znakomi- rozwik"ania tajemnicy stworzenia. Ven- pochodzący od kilku osób róŻnej p"ci
tÄ… wi´kszoĘç genomowych sekwencji  ter zresztÄ… ma na to wielkÄ… ochot´: jego i w róŻnym wieku, naleŻących do czte-
naukowcy z Celera Genomics twierdzi- projekt zbudowania sztucznej komórki rech odmiennych grup etnicznych. Wy-
li, Å»e rozszyfrowali 99%, a specjaliĘci czeka w"aĘnie na zatwierdzenie przez konanie tej pracy dwiema odr´bnymi me-
z PPLG, Å»e 85% [patrz: WIADOMOÂCI Komisj´ Bioetyki Kongresu USA. todami umoÅ»liwia takÅ»e porównania
I OPINIE  Ods"ona pierwsza ; Âwiat Na- Fascynacja ludzkim genomem jest wi´c i uĘciĘlenia, których inaczej nie da"oby si´
uki, sierpieł
2000]. Zadeklarowali tak- jak najbardziej zrozumia"a i przys"ania zapewne uzyskaç. Wyniki obu konkuru-
Å»e wol´ wspó"pracy. I wreszcie w lutym niejako inne osiÄ…gni´cia genetyków na jÄ…cych zespo"ów w pewnej mierze rów-
br. jedni i drudzy udowodnili, Å»e nie tym polu, a mianowicie rozszyfrowanie nieÅ» si´ uzupe"niajÄ…: dane Celera Geno-
by"y to czcze przechwa"ki: wyniki ich genomów kilkuset wirusów i wiroidów, mics zawierajÄ… wi´cej informacji o genach
wieloletnich prac badawczych opubli- plazmidów, organelli, bakterii (m.in. pa- kodujących bia"ka, natomiast dane PPLG
kowa"y dwa najbardziej prestiÅ»owe cza- "eczki okr´Å»nicy i Helicobacter pylori), droÅ»- mówiÄ… wi´cej o organizacji sekwencji
sopisma naukowe Ęwiata  brytyjskie dŻy, rzodkiewnika, ryŻu, nicienia Caenor- w ramach chromosomów, na przyk"ad
Nature i amerykał
skie Science. habditis elegans oraz muszki owocowej (na sekwencjach powtarzalnych, telomerach,
Dlaczego osobno, choç mia"o byç ra- ukoÅ‚
czeniu jest teŻ sekwencjonowanie centromerach itp.  podkreĘla prof. An-
zem? Po prostu by"y to obietnice dawa- genomu myszy). A przecieŻ są one rów- drzej Jerzmanowski z Wydzia"u Biologii
ne na uŻytek opinii publicznej, zaniepo- nieŻ niezwykle waŻne, gdyŻ umoŻliwia- Uniwersytetu Warszawskiego i Instytu-
kojonej ostrÄ… rywalizacjÄ… mi´dzy obu jÄ… poznanie mechanizmów funkcjonowa- tu Biochemii i Biofizyki PAN.
zespo"ami. Jej duch jednak zwyci´Å»y" nia genów mniej z"oÅ»onych, a zatem "at- W tej pokaÄ™nej beczce miodu znala-
i stÄ…d taki niezwyk"y, prawie niespoty- wiejszych do badania organizmów. Ze- z"a si´ jednak "yÅ»ka dziegciu. OtóŻ od
kany w dziejach nauki rezultat  og"o- brane informacje pos"uŻą nie tylko do dawna panowa"o przekonanie, Że ma-
szenie wyników dotyczÄ…cych dok"adnie rozwoju biotechnologii, ale takÅ»e do lep- my oko"o 100 tys., a byç moÅ»e nawet
tego samego zagadnienia w tym samym szego poznania zasad dzia"ania genomu 140 tys. genów. Pierwsze wskazówki co
czasie w dwóch róŻnych czasopismach. cz"owieka. Badania porównawcze dadzÄ… do tego, Å»e moÅ»e byç ich mniej, da"o pe"-
Po raz pierwszy teŻ chyba informacje takŻe wgląd w zawi"e ĘcieŻki ewolucji, ne rozszyfrowanie niektórych chromo-
8 ÂWIAT NAUKI KwiecieÅ‚
2001
WiadomoĘci i opinie
Agencja BE&W
somów, zw"aszcza chromosomu 21 mniane geny podstawowych funkcji Ży-
[patrz: W SKRÓCIE  Chromosom 21 ; ciowych, gdyŻ nie stwierdzono ich w po-
Âwiat Nauki, sierpieÅ‚
2000]. WciÄ…Å» jed- znanych dotÄ…d genomach innych organi-
nak wierzono, Å»e mamy ich co najmniej zmów wielokomórkowych, oprócz kr´-
2 3 razy wi´cej niÅ» inne organizmy. gowców. UzyskaliĘmy je najwyraÄ™niej
Tymczasem okaza"o si´, Å»e ludzki ge- niezaleÅ»nie i stosunkowo niedawno 
nom sk"ada si´ z zaledwie 30 tys. (sza- oczywiĘcie, w ewolucyjnej skali czasu.
cunek naukowców z PPLG) lub 40 tys. Prawdopodobnie musieliĘmy przejÄ…ç je
genów (ocena specjalistów z Celera Ge- bezpoĘrednio od goszczących niegdyĘ
nomics), a ĘciĘlej  genów kodujących w cia"ach naszych przodków bakterii na
bia"ka, a wi´c dwu-, trzykrotnie mniej- drodze tzw. poziomego transferu genów,
szej ich liczby, niÅ» pierwotnie sÄ…dzono. co jeszcze przed paroma laty wydawa"o
Kolejny raz okaza"o si´ zatem, Å»e nie je- si´ biologom zupe"nie nierealne, w kaÅ»-
steĘmy aŻ tak nadzwyczajni, jak byĘmy dym razie jeĘli chodzi o relacje mikror-
tego chcieli. Prawie niewidoczny go"ym ganizm kr´gowiec [patrz: W. Ford Do-
okiem nicieł
ma ich bowiem tylko o jed- olittle  Filogeneza na rozstajach ; Âwiat
nÄ… trzeciÄ… lub najwyÅ»ej o po"ow´ mniej Nauki, maj 2000]. Do czego te geny s"uŻą
CRAIG VENTER przy ok"adce numeru
(20 tys.). Nawet od niepozornej roĘlinki  nie wiadomo. MoŻe chronią nasze ko-
Science, w którym opublikowano
 rzodkiewnika  dzieli nas zaledwie mórki przed stresem?
wyniki zespo"u Celera Genomics.
kilka tysi´cy genów. Nasza odmiennoĘç Fascynacja genetyków (i nie tylko ich)
i domniemana wyÅ»szoĘç nad innymi gulacji genetycznej, ale to trzeba zbadaç. uzyskanÄ… wiedzÄ… o ludzkim genomie jest
istotami nie polega wi´c na prostej prze- Ponadto w niektórych chromosomach wi´c w pe"ni zrozumia"a. Istnieje oczy-
wadze w liczbie genów, lecz musi byç (zw"aszcza 17 i 19) jest znacznie wi´cej wiĘcie takÅ»e druga, praktyczna strona za-
wynikiem dzia"ania innych czynników. genów niÅ» w innych; szczególnie zaĘ gadnienia. To ĘwiadomoĘç olbrzymich
Zdaniem badaczy z PPLG nasze geny ubogie są w nie chromosomy 4, 13, 18 i 21 zysków, które potencjalnie daje rozwój
sÄ… bardziej z"oÅ»one od genów bezkr´gow- oraz oba chromosomy p"ciowe, przede opartej na wiedzy o ludzkim genomie
ców, umoŻliwiają na przyk"ad dokony- wszystkim Y. Nie znaczy to jednak, Że biotechnologii i farmakogenomiki. Trud-
wanie wielu róŻnych modyfikacji juÅ» jest on do niczego  wr´cz przeciwnie, no wprawdzie dok"adnie okreĘliç, kiedy
zsyntetyzowanych bia"ek, mogÄ… wi´c zawiera niezwykle waÅ»ne geny, warun- b´dzie moÅ»na przystÄ…piç do strzyÅ»enia
przyczyniaç si´ do wytworzenia znacz- kujÄ…ce m´skÄ… p"odnoĘç [patrz:  Dlacze- owego z"otego runa (zapewne nie wcze-
nie wi´kszej ich liczby (byç moÅ»e aÅ» go Y jest taki dziwny , strona 42]. Wy- Ęniej niÅ» za kilka lat), niemniej pr´dzej
250 tys.). Dzi´ki temu ca"y ich zestaw w glÄ…da równieÅ» na to, Å»e ewolucja Homo czy póęniej musi do tego dojĘç. To tylko
cz"owieku  czyli proteom  jest duÅ»o bar- sapiens jest g"ównie dzie"em p"ci brzyd- kwestia czasu i pieni´dzy, jakie inwesto-
dziej z"oÅ»ony niÅ» proteomy innych zbada- kiej, poniewaÅ» w czasie powstawania rzy b´dÄ… sk"onni na te przedsi´wzi´cia
nych dotychczas organizmów.  A wi´c m´skich komórek rozrodczych zachodzi wyasygnowaç. StÄ…d teÅ» bierze si´ p´d do
waÅ»na jest nie tyle liczba genów, ile ich dwukrotnie wi´cej mutacji niÅ» podczas patentowania wszystkiego, co moÅ»e si´
zdolnoĘç do modyfikowania zsyntetyzo- wytwarzania Å»eÅ‚
skich. w przysz"oĘci okazaç punktem wyjĘcia
wanych juÅ» bia"ek, a takÅ»e zdolnoĘç tych Uzyskano takÅ»e jednoznaczne potwier- do zyskownych odkryç, wynalazków
ostatnich do wspó"dzia"ania ze sobą i dzenie tego, w co wszyscy rozsądni lu- i zastosował
[patrz: Raport specjalny  Jak
wytwarzania sieci wzajemnych zaleÅ»no- dzie (zw"aszcza  jak podkreĘla prof. Jerz- zarobiç na ludzkim genomie ; Âwiat Na-
Ęci  twierdzi prof. Jerzmanowski.  Nie- manowski  genetycy) nigdy nie wątpili, uki, paędziernik 2000].
zwykle istotna jest takÅ»e ich zdolnoĘç re- a mianowicie, Å»e róŻnice pomi´dzy oso- Co dalej? Pod tym wzgl´dem w"aĘci-
agowania, dzi´ki tzw. obszarom regula- bami odmiennych p"ci i ras sÄ… niezwykle wie nic si´ od czerwca nie zmieni"o. Ko-
torowym, na sygna"y. Pod wzgl´dem z"o- ma"e, nie przekraczajÄ…ce jednej setnej pro- nieczne b´dzie przede wszystkim uzu-
ŻonoĘci obszarów regulatorowych genów centa. Teraz zyskano na to jednoznacz- pe"nienie luk w naszej wiedzy o ludz-
przewyÅ»szamy bezkr´gowce dziesi´cio- ny dowód, wytrÄ…cajÄ…cy rasistom broÅ‚
kim DNA; do rozszyfrowania pozosta"o
krotnie  nasze geny mogÄ… byç zatem re- z r´ki. OczywiĘcie, rasy róŻniÄ… si´  ina- jeszcze oko"o 5% jego sekwencji. Ponad-
gulowane w sposób znacznie bardziej czej przecieŻ nie by"oby ich  ale  róŻni- to z samego poznania budowy genomu
czu"y i precyzyjny.  Niektóre geny cz"o- ce w kolorze skóry nie przek"adajÄ… si´ na i ustalenia kolejnoĘci tworzÄ…cych go se-
wieka mogÄ… si´ tak róŻniç od genów in- inteligencj´, pami´ç i zdolnoĘci umys"o- kwencji nukleotydów niewiele jeszcze
nych ssaków, Å»e skierowa"y nas na drog´ we, bo cechy te nijak od siebie nie zale- wynika. AbyĘmy w pe"ni mogli wyko-
rozwoju mózgu  uwaÅ»a prof. Ewa Bart- Żą  mówi prof. Jerzmanowski. RóŻniÄ… rzystaç te informacje, niezb´dny b´dzie
nik z Instytutu Botaniki Uniwersytetu si´ od siebie takÅ»e poszczególni ludzie szybki rozwój nowych dziedzin wiedzy,
Warszawskiego.  RzeczywiĘcie moÅ»e- i niekiedy cz"onkowie jednej, homogen- wywodzÄ…cych si´ z badaÅ‚
nad genoma-
my mieç mniej wi´cej tyle samo genów, nej, zdawa"oby si´, spo"ecznoĘci majÄ… bar- mi, szczególnie zaĘ transkryptomiki  na-
co mysz, ale te geny nie sÄ… takie same. dziej odmienny materia" genetyczny niÅ» uki o przenoszeniu informacji zawartej
Potwierdzi"y si´ dotychczasowe przy- mieszkaÅ‚
cy dwóch przeciwnych krał
- w DNA na RNA, oraz proteomiki, czyli
puszczenia, Å»e geny nie sÄ… w chromoso- ców Ęwiata. Dzieje si´ tak za sprawÄ… tzw. nauki o kodowanych przez geny bia"-
mach rozmieszczone losowo, lecz two- polimorfizmów sekwencji nukleotydo- kach. Dopiero poznanie tych mechani-
rzą wyraęne skupiska, oddzielone od wych, czyli indywidualnych odchyleł
zmów i zaleŻnoĘci pozwoli na pe"ne zro-
siebie d"ugimi fragmentami repetytyw- w rozmieszczeniu tworzÄ…cych DNA nu- zumienie praw rzÄ…dzÄ…cych naszymi
nego, niekodującego DNA. Zapewne za- kleotydów, co przesądza o osobniczym organizmami i umoŻliwi zastosowanie
równo iloĘç tych sekwencji, jak i rozk"ad zróŻnicowaniu wielu istotnych cech. ich w praktyce. Jak zaĘ z tej wiedzy sko-
genów nie są przypadkowe, jednak nie Niezwykle frapujące jest równieŻ rzystamy  dla dobra ludzkoĘci czy teŻ
wiadomo jeszcze do czego s"uŻą. Byç mo- stwierdzenie, Å»e mamy ponad 200 ge- wr´cz przeciwnie  pokaÅ»e przysz"oĘç.
Że pe"nią jakieĘ funkcje w procesach re- nów... bakteryjnych! I nie są to wspo- Henryk Garbarczyk
ÂWIAT NAUKI KwiecieÅ‚
2001 9
W i a d o m o Ę c i i o p i n i e
PAP