Tom 58 2009
Numer 3 4 (284 285)
Strony 377 384
AdAm A
omnicki
Zakład Badania Ssaków PAN
17-230 Białowieża
E-mail: [e-mail]
DRYF GENETYCZNY
Dryf genetyczny jest zjawiskiem widocz- cy. Aby umożliwić zrozumienie dryfu i jego
nym wyraz
nie w małych populacjach, ale konsekwencji czytelnikowi nie dysponujące-
jego ważne konsekwencje występują także mu taką wiedzą, rozważać tu będziemy bar-
w populacjach dużych. Dlatego dla zrozumie- dzo specyficzny przykład, w dużej mierze
nia dryfu należy najpierw przedstawić jego nierealistyczny, i prezentować wynik kom-
działanie w bardzo małych populacjach. Peł- puterowych naśladowań, czyli symulacji dry-
ne zrozumienie ewolucyjnych konsekwen- fu w nadziei, że pozwoli to na przynajmniej
cji dryfu wymaga dobrej znajomości analizy intuicyjne zrozumienie jego mechanizmów i
matematycznej i rachunku prawdopodobień- konsekwencji.
stwa, którą dysponują zawodowi matematy-
JEDNA BARDZO MAA
A POPULACJA
Wyobraz
my sobie populację wodnych sko nie jest nam do tego potrzebna urna z ty-
zwierząt hermafrodytycznych, z nie zacho- siącem kul. Do naśladowanie dryfu wystarczy
dzącymi na siebie pokoleniami, w małym za pierwszym razem urna z 4 kulami czarny-
siedlisku, które może pomieścić zaledwie 5 mi i 6 białymi, a za drugim razem z 3 kulami
osobników, u których częstość allelu a wy- czarnymi i 7 białymi. Stosujemy wówczas lo-
nosi q = 0,4. Zakładamy, że w populacji nie sowanie ze zwracaniem, po każdym wyloso-
działa dobór na ten gen, nie powstają w tym waniu kuli zapisujemy jej kolor i zwracamy
locus nowe mutacje, ani nie ma imigracji i z powrotem do urny. Dzięki temu proporcja
emigracji. Wyobraz
my sobie dodatkowo, że kul czarnych w urnie nie zmienia się.
zapłodnienie jest zewnętrzne i że każdy osob- Ponieważ czytelnik może uznać, że naby-
nik produkuje setki gamet, a następnie ginie. cie urny i odpowiednich kul o dwóch kolo-
Następne pokolenie tworzone jest z gamet rach jest kłopotliwe, można to naśladowanie
znajdujących się w wodzie w ten sposób, że przeprowadzić w programie Microsoft Excel,
losowo wybieranych jest 10 gamet, z których tak jak przedstawiono na Ryc. 1. Przy pierw-
powstaje 5 zygot. Jest to sytuacja taka jak z szej symulacji częstość allelu a wahała się z
urną, w której jest bardzo dużo kul z tym, że tendencja wzrostową i ostatecznie w 16. po-
40% tych kul jest czarnych, reprezentujących koleniu allel ten został utrwalony, eliminując
allel a, zaś 60% jest białych reprezentujących zupełnie allel alternatywny. W drugiej symu-
inne allele. Jeśli kule czarne i białe są dokład- lacji wahania frekwencji miały tendencję ma-
nie wymieszane i wybieramy z urny 10 kul lejącą i doprowadziły do zupełnej eliminacji
po omacku, to proporcja kul czarnych w gru- allelu a i utrwalenia się allelu alternatyw-
pie 10 kul może być różna od 0,4. Powiedz- nego. Gdyby czytelnik usiłował powtórzyć
my, że wynosi w następnym pokoleniu 0,3. te symulacje według przepisu podanego na
W naszym przykładzie oznacza to, że 10 kul Ryc. 1, to za każdym razem otrzymałby inny
musimy teraz wybierać z urny, w której jest rezultat, ponieważ wynik w pojedynczej po-
30% kul czarnych. Żeby prześledzić to zjawi- pulacji jest nieprzewidywalny. Mamy tu do
AdAm A
omnicki
378
Ryc. 1. Naśladowanie dryfu genetycznego za pomocą oprogramowania Microsoft Excel.
Naśladujemy tu dryf w małej ograniczonej liczbowo populacji pięciu zwierząt wodnych, diploidalnych, her-
mafrodytycznych, składających swe gamety do wody. Pięć zygot, z których powstało te 5 osobników, mogło
być nosicielami zaledwie 10 alleli. Załóżmy, że na początku 4 allele z tych 10 to allele a. Liczba 4 jest wpisa-
na w komórce B1. Oznacza to, że częstość występowania allelu a wynosi q = 0,4, co jest wpisane w komórce
B2. Przy założeniu braku doboru i nacisku mutacyjnego i przy produkcji bardzo dużej liczby (setek i tysięcy)
gamet, proporcja gamet z allelem a będzie wynosić q = 0,4. Ponieważ w tej populacji może przeżyć tylko 5
osobników, zatem wybrać możemy losowo do następnego pokolenia jedynie 10 gamet, z których powstanie
tych 5 przeżywających osobników. Z prawdopodobieństwem q = 0,4 będą to gamety z allelem a, a z prawdo-
podobieństwem (1  q) = 0,6 z innym allelem. Przy tym naśladowaniu dryfu podejmiemy losowo decyzję, któ-
ra z 10 gamet będzie nosicielem allelu a. W tym celu w kolumnie B od B3 do B12 wpisujemy funkcję liczby
losowej w granicach od 0 do 1. W kolumnie B podane jest jak tak funkcja jest zapisywana. Wybór losowy
polega na tym, że dana gameta staje się nosicielem allelu a, gdy liczba losowa jest mniejsza od 0,4. Opisuje
to funkcja warunkowa w kolumnie C od C3 do C12, która przyjmuje wartość 1 dla allelu a i wartość 0 dla
alternatywnego allelu. W komórce C13 znajduje się suma wszystkich jedynek, czyli liczba gamet, które prze-
szły do następnego pokolenia z allelem a. W ten sposób naśladowaliśmy zmiany w ciągu jednego pokolenia
i wyszło nam, że tylko 3 gamety są nosicielem allelu a. Czytelnikowi usiłującemu powtórzyć to naśladowanie
może wyjść nie 3, ale jakakolwiek inna liczba od 0 do 10 z tym, że najbardziej prawdopodobna jest liczba
4. Aby naśladować kumulatywne działanie doboru przechodzimy do następnego pokolenia wpisując do ko-
mórki B1 liczbę 3, co powoduje, że w komórce B2 pojawia się nowa częstość allelu recesywnego q = 0,3.
Po każdym kolejnym pokoleniu (kolumna D) w kolumnach E lub F wpisujemy liczby alleli a. W pierwszym
przykładzie naśladowania dryfu (kolumna E) allel a znikł z populacji po 10 pokoleniach, pozostawiając tylko
allel alternatywny, natomiast w drugim przykładzie (kolumna F) allel a wyparł zupełnie allel alternatywny w
po 16 pokoleniach. Przedstawiono to na podanym poniżej wykresie pokazującym, że w małych populacjach
losowe zmiany częstości w wyniku dryfu prowadzą do eliminacji jednego lub drugiego allelu po mniejszej
lub większej liczbie pokoleń.
Dryf genetyczny
379
czynienia z małą populacją, dlatego istnieje też dużo i jest przypadkiem losowym, które
duże prawdopodobieństwo, że po kilkuna- z nich wejdą do następnego pokolenia liczą-
stu pokoleniach nastąpi utrwalenie jednego cego 5 osobników. Gdybyśmy mieli do czy-
z alleli lub eliminacja allelu alternatywnego. nienia z organizmami rozdzielnopłciowymi,
Podobnie jest z cząsteczką poruszającą się ru- to przy pięciu osobnikach stosunek liczbowy
chem Browna w rurze, której ściany są ekra- płci nie byłby 1:1, co przy dryfie wymaga
nami pochłaniającymi: prędzej czy póz
niej dodatkowych modyfikacji, o których będzie
cząsteczka zostanie pochwycona przez ten mowa dalej.
ekran. Z tych pierwszych symulacji wynika, że
Założenie, że symulacje tu przeprowa- przy niewielkiej liczbie osobników w popu-
dzone dotyczą organizmów wodnych wyrzu- lacji (i) zmiany w częstości alleli mogą być
cających gamety do wody można pominąć, poważne mimo braku doboru oraz (ii) prę-
chociaż dla takich zwierząt najłatwiej sobie dzej lub póz
niej allele utrwalą się lub znikną,
wyobrazić gamety z allelami A i a na wzór co ostatecznie prowadzi do genetycznej ho-
urny z kulami białymi i czarnymi. Gamet pro- mogeniczności na wszystkich loci, czyli do
dukowanych przez organizmy lądowe też jest utraty zmienności.
DUŻA POPULACJA ROZBITA NA BARDZO WIELE MAA
YCH POPULACJI
ale przybywa populacji, w których alell a zni-
Aby dowiedzieć się więcej o efektach
ka, a w pokoleniu t = 5 spłaszczenie to jest
dryfu należy opisane tu symulacje powtórzyć
wyraz
ne, a populacje bez allelu a są już naj-
na przykład tysiąc razy i zobaczyć, do czego
liczniejsze. W dalszych pokoleniach dochodzi
one prowadzą. Wyobraz
my sobie, że mamy
do wzrostu liczby populacji, w których jeden
jedną dużą populację z proporcja allelu a
z alleli utrwalił się, eliminując allel alterna-
równą q0 = 0,4, która rozbita została na 1000
tywny, przez co rozkład przybiera kształt li-
małych całkowicie izolowanych populacji po
tery U, a w pokoleniu t = 70 dochodzi do
5 osobników każda. Liczba populacji z daną
utrwalenia jednego z alleli we wszystkich po-
liczbą alleli a ma w pierwszym pokoleniu
pulacjach  populacji z dwoma allelami już
po rozbiciu (t = 1) rozkład bliski rozkładowi
nie ma. Tu warto zauważyć i zapamiętać dla
dwumianowemu, czyli binominalnemu, z pa-
dalszych rozważań o dryfie: we wszystkich
rametrami n = 10 (gdyż taka jest liczba alleli),
małych populacjach razem wziętych częstość
p = 0,4 (Ryc. 2). Opis tego rozkładu znajduje
allelu a nie zmienia się w wyniku dryfu. Za-
się we wszystkich lepszych podręcznikach
tem jeśli jakiś allel ma początkową częstość
statystyki i w elementarnych podręcznikach
q0, to w wyniku długotrwałego działania dry-
rachunku prawdopodobieństwa. Z Ryc. 2 dla
fu utrwali się z prawdopodobieństwem q0,
t = 1 wyraz
nie wynika, że już w pierwszym
a zniknie z prawdopodobieństwem (1 - q0).
pokoleniu po rozbiciu pojawiają się popula-
Widoczne to jest na wykresie dla t = 70: w
cje, w których allel a znikł z tym, że najwię-
około 600 populacjach allel a znikł, a w oko-
cej jest populacji z czterema allelami a, co
ło 400  utrwalił się.
oznacza, że w około ź wszystkich populacji
Jest sprawą oczywistą, że efektów dryfu
częstość q tego allelu nie zmieniła się, zmie-
w jednej populacji nie można przewidzieć.
niła się natomiast w � pozostałych populacji.
Nie wiemy, kiedy dojdzie do utrwalenia al-
Kumulatywne działanie dryfu polega na
ternatywnych alleli i które to będą allele,
tym, że każda pojedyncza mała populacja
ale rachunek prawdopodobieństwa pozwala
zmienia się z prawdopodobieństwami dany-
obliczyć średni czas do czasu utrwalenia, a
mi przez rozkład dwumianowy, ale już po
jak pokazano powyżej możemy ocenić praw-
pierwszym pokoleniu wspomniane tu małe
dopodobieństwo, który z alleli utrwali się,
populacje różnią się proporcją allelu a i do
a który zniknie. Średnia liczba pokoleń do
następnych pokoleń startują od tych swoich
utrwalenia się allelu t dana jest wzorem1
nowych proporcji. Prowadzi to do dalszego
spłaszczenia rozkładu i wzrostu wariancji,
4Ne
czyli zmienności między populacjami. W po- t = - (1- q0)ln(1- q0),
q0
koleniu t = 2, to spłaszczenie jest niewielkie,
1
Znak minus w tym wzorze jest wprowadzony, ponieważ logarytm z liczby mniejszej od jedności jest ujemny, a
liczba pokoleń nie może być ujemna.
AdAm A
omnicki
380
gdzie N oznacza tak zwaną efektywną wiel- ni czas utrwalenia wynosi 15,3 pokolenia
e
kość populacji, o której będzie jeszcze w populacji z 5 osobnikami, 153 pokolenia
mowa, zaś q0  początkową częstość allelu w populacji z 50 osobnikami i powyżej 15
podlegającego utrwaleniu. Dla q0 = 0,4 śred- milionów pokoleń w populacji z 5 miliona-
Ryc. 2. Przebieg dryfu genetycznego w 1000 izolowanych małych populacjach po 5 osobników
każda.
Wykresy dla pokoleń t: 1, 2, 5, 13 i 70 przedstawiają liczbę populacji (oś pionowa) w których występuje
liczba alleli a reprezentowana na osi poziomej. Wykresy dotyczą sytuacji, gdy duża populacja z częstością
allelu a równą q = 0,4 zostaje rozbita na 1000 małych populacji po 5 osobników każda. W pierwszym poko-
leniu po rozbiciu (t = 1) mamy już pierwsze efekty dryfu: pojawiają się populacje z różną liczbą alleli od 0
do 8, co oznacza, że bezpośrednio po rozbiciu w niektórych małych populacjach może zniknąć allel rzadszy
a zaś allel alternatywny zostać utrwalony. W dalszych pokoleniach dochodzi do spłaszczenia rozkładu (t = 2
i t = 5), przybrania kształtu litery U (t = 13), a wreszcie do utrwalenia obu alleli we wszystkich populacjach
(t = 70). W tym ostatnim przypadku wyraz
nie widać, że dryf nie zmienił frekwencji allelu a we wszystkich
populacjach razem wziętych. Jest ona taka sama jak na początku i wynosi q = 0,4.
Dryf genetyczny
381
mi osobników. Dla wyższych początkowych niskich częstościach, na przykład q0 = 0,0001,
częstości alleli, na przykład dla q0 = 0,9, przy wymaga dla swego utrwalenia 19999 poko-
N = 5 średni czas utrwalenia wynosi tylko leń2, o ile nie zniknie, co może się zdarzyć
e
5 pokoleń, ale dla q0 = 0,1 aż 19 pokoleń, o z prawdopodobieństwem 0,9999. Ogólnie
ile oczywiście utrwali się ten allel, a nie al- przy tak niskich częstościach średni czas po-
lel alternatywny. Z podanego powyżej wzo- trzebny do utrwalenia jest doskonale przybli-
ru można wyliczyć, że w dużej populacji, na żony prostszym wzorem, wynosi mianowicie
przykład N = 5000 osobników, allel o bardzo t = 4N .
e e
EFEKTYWNA WIELKOŚĆ POPULACJI
Z tego, co powiedziano powyżej wyraz
- jako średnia harmoniczna z poszczególnych
nie wynika, że dryf zależy w dużej mierze od pokoleń, która znacznie bardziej niż średnia
wielkości populacji. W przypadku dryfu nie arytmetyczna zbliżona jest do swych niższych
chodzi tu o wszystkie osobniki w populacji, wartości, co prowadzi także do spadku efek-
ale tylko te biorące udział w rozrodzie. Jeśli tywnej wielkości populacji. Dokładne opisy
wśród tych osobników stosunek liczbowy obliczania efektywnej wielkości populacji
płci nie wynosi 1:1, lecz na przykład jest to znajdują się w podręcznikach genetyki popu-
populacja składająca się z jednego samca i 9 lacyjnej. Warto tu zwrócić uwagę, że dobre
samic biorących udział w rozrodzie, to efek- oszacowanie efektywnej wielkości populacji
tywna wielkość tej populacji nie wynosi 10, wymaga znajomości wielu szczegółów biolo-
lecz zaledwie N = 3,6. Oznacza to, że zjawi- gii danego gatunku, jednak wszystkie dalsze
e
ska związane z dryfem przebiegają tak jak w rozważania używające parametru N są już
e
populacji składającej się z około 4 osobników uniwersalne. Jest to kolejny doskonały przy-
a nie 10. W podobny sposób, gdy liczebność kład potęgi genetyki populacji (patrz też ar-
populacji zmienia się z pokolenia na pokole- tykuł A
omnickiego Dobór naturalny w tym
nie, to jej efektywna wielkość jest obliczana zeszycie KOSMOSU).
KONSEKWENCJE DRYFU GENETYCZNEGO
Dryf ma duże znaczenie w ochronie przy- osobników, dryf prowadzić może do szybkiej
rody i w badaniach populacyjnych w labora- utraty zmienności genetycznej i homozygo-
torium. W laboratoryjnych badaniach dbać
tyczności w wielu loci. Takie zjawisko doty-
należy, aby populacje nie były utrzymywane
czy między innymi afrykańskich gepardów
w małych liczbach przez wiele pokoleń, bo
i europejskich żubrów. Żubry zostały osta-
może to doprowadzić do utrwalenia się jed- tecznie wytępione w Białowieży w czasie I
nego allelu na wielu lub na wszystkich loci,
Wojny Światowej i restytuowane z kilkudzie-
czyli do genetycznej homogeniczności po- sięciu osobników pochodzących z ogrodów
pulacji. Także efekty doboru sztucznego na
zoologicznych i sprowadzonych z Kaukazu.
zbyt małej populacji mogą nie być widoczne,
Przy zmianach w środowisku, które wymaga-
ponieważ może je zasłaniać dryf genetyczny
ją przystosowania się do nich drogą doboru,
(patrz dalej). Taki spadek zmienności może
może dojść do takiego spadku zmienności,
być tym szybszy, im bardziej zmienna jest
który uniemożliwia zdobycie odpowiednich
wielkość populacji z pokolenia na pokolenie
adaptacji na drodze doboru naturalnego. A
i im bardziej odbiegający od stosunku liczbo- niezależnie od tego homozygotyczność w
wego 1:1 jest stosunek liczbowy płci. Należy
wyniku dryfu daje takie efekty obniżające do-
więc przy utrzymywaniu populacji laborato- stosowanie jak chów wsobny.
ryjnych unikać  wąskich gardeł liczebności i
Mniej niebezpieczna dla gatunku jest cza-
utrzymywać podobną liczebność obu płci.
sowa fragmentacja dużej populacji na wiele
To samo co obserwujemy w laboratorium
populacji małych, po której następuje przeła-
może stanowić zagrożenie dla rzadkich ga- manie izolacji między tymi populacjami. Co
tunków roślin i zwierząt w terenie. Gdy po- prawda w każdej z tych małych populacji
pulacja zmniejsza się do niewielkiej liczby
dochodzi do spadku zmienności, ale losowe
2
Częstość 0,0001 w populacji liczącej 5000 osobników oznacza jednostkową mutację.
AdAm A
omnicki
382
zmiany w częstości alleli w wielu różnych szar niższego dostosowania, taki jak opisano
loci mogą być bardzo duże i przypadkowo przy doborze przeciw heterozygotom (por.
okazać się korzystne, ponieważ pozwalają artykuł A
omnickiego Dobór naturalny w tym
częstościom różnych alleli przejść przez ob- zeszycie KOSMOSU).
DZIAA
ANIE DRYFU NA MUTACJE NEUTRALNE
Mutacje neutralne, to takie mutacje, któ-
rych częstość nie zmienia się w wyniku do-
boru, a więc wszelkie zmiany ich częstości
są wynikiem dryfu. Neutralna mutacja poja-
wia się u jednego z osobników w jednym z
dwóch alleli, a więc w populacji pojawia się
średnio w liczbie 2Nu na pokolenie, gdzie
N to wielkość populacji, zaś u częstość mu-
tacji w przeliczeniu na allel na pokolenie.
Natomiast prawdopodobieństwo, że ten no-
wopowstały neutralny allel zostanie utrwa-
lony zależy od jego początkowej częstości,
tak jak opisano wyżej. Gdy w populacji N
osobników jeden allel uległ mutacji, to jego
częstość wynosi 1/(2N). Ponieważ średnio
powstaje 2Nu mutacji w każdym pokoleniu,
prawdopodobieństwo, że jeden z nowopow-
Ryc. 3. Schematyczny obraz działania dryfu na
stałych w danym pokoleniu alleli zostanie
mutacje neutralne.
utrwalony wynosi
Na osi poziomej przedstawiono czas mierzony w po-
1
2Nu � = u,
koleniach, na osi pionowej częstość powstałego w
2N
wyniku mutacji allelu; może to być za każdym razem
zgodnie z teorią utrwalania się neutralnych inny allel, ale na tym samym locus. Górny wykres
mutacji japońskiego genetyka Motoo Kimury. wyobraża mała populację, z tym że proporcje wy-
Podane powyżej stwierdzenie, że prawdo- sokości między tymi dwoma wykresami nie oddają
podobieństwo utrwalenia w populacji nowo- proporcji między wielkością małej i dużej popula-
powstałej mutacji równe jest prawdopodo- cji. W małej populacji rzędu kilku lub kilkudziesię-
bieństwu mutacji, może nie być dla czytelni- ciu osobników, mutacje w zdarzają się rzadko, śred-
ka intuicyjnie oczywiste, choć jego założenia nio raz na 2uN pokoleń (N  wielkość populacji, u
zostały tu wcześniej przedstawione. Wróćmy  częstość mutacji na allel na pokolenie), co ozna-
do nich, aby zapewnić ich lepsze zrozumie- cza, że średni czas miedzy dwoma mutacjami wynosi
nie. Dla uproszczenia, będziemy tu rozpa- 1/(2uN). Nowa mutacja utrwala się średnio raz na
trywać populacje z tą samą liczbą samców i 1/u pokoleń, a czas jej utrwalenia jest stosunkowo
samic, utrzymującą tę samą wielkość przez krótki dany wzorem na t w tekście. Takie działanie
wiele pokoleń. Częstość mutacji jednego z mutacji i dryfu powoduje, że w każdym locus jest
alleli w całej populacji jest iloczynem często- tylko jeden allel i populacja jest homozygotyczna na
ści mutacji na allel na pokolenia u pomnożo- wszystkich loci. Dolny wykres wyobraża bardzo dużą
nej przez liczbę tych alleli 2N, czyli wynosi populację rzędu milionów osobników. W tak dużej
2Nu. Oznacza to na przykład, że w populacji populacji nowe mutacje pojawiają się w każdym
składającej się z 50 osobników jest 100 alleli, pokoleniu i dlatego te, które się pojawiają, lecz nie
które mogą podlegać mutacji i przy założe- zostaną utrwalone, nie mogą być na tym wykresie
niu, że częstość mutacji u = 10-5, częstość po- przedstawione. Tutaj także nowa mutacja utrwala się
jawiania się mutacji w tej populacji powinna średnio raz na 1/u pokoleń, ale czas utrwalania jest
wynosi 2Nu = 10-3, z czego wynika, że pojaw znacznie dłuższy, ponieważ zależy od wielkości po-
takiej mutacji powinien mieć miejsce śred- pulacji, czyli wynosi t = 4N pokoleń. Ponieważ czas
e
nio raz na tysiąc pokoleń, a średni odstęp utrwalania jest znacznie dłuższy, aniżeli czas miedzy
między dwoma takimi pojawieniami wynosi dwoma utrwaleniami, dlatego w populacji utrzymuje
1/(2Nu) = 1000 pokoleń. Natomiast średni się wiele alleli neutralnych i nie jest ona genetycz-
czas między dwoma utrwaleniami wynosi nie homogeniczna.
Dryf genetyczny
383
1/u = 1000�100 = 105. Z wzoru na średni czas dziewać się wielu alleli neutralnych, których
utrwalania można obliczyć, że jeśli allel ten utrwalenie trwa 20 razy dłużej niż czas mię-
wogóle się utrwali, to średni czas utrwalania dzy dwoma utrwaleniami.
wyniesie t = 199 pokoleń, a według uprosz- Jeśli przyjmiemy, że efektem działania
czonego wzoru t = 4N = 200 pokoleń. W dryfu genetycznego jest homozygotyczność
e
stosunku do średniego czasu między dwoma na wszystkich loci, to dryf będzie przeważał
utrwaleniami 1/u = 100 000 sam średni czas nad naciskiem mutacyjnym, gdy czas między
utrwalania jest krótki i dlatego w większości dwoma utrwaleniami będzie dłuższy, aniżeli
pokoleń mamy do czynienia z identyczny- czas utrwalania, czyli jeśli spełniony będzie
mi allelami neutralnymi na wszystkich loci. warunek: 1/u > 4N .
e
W takiej małej populacji dryf przeważa nad Ten warunek, do którego jeszcze wróci-
naciskiem mutacyjnym. Przedstawiono to na my, może być spełniony tylko w małej popu-
górnym wykresie Ryc. 3. lacji.
Gdy mamy do czynienia z duża populacją, Bardzo ważną sprawą, która wynika z teo-
na przykład 5�105 osobników, to w każdym rii Kimury, jest stwierdzenie, że niezależnie
pokoleniu i w jednym z alleli w każdym lo- od wielkości populacji utrwalenia nowych
cus, mutacja pojawia się w populacji średnio neutralnych mutacji zachodzą z częstością
2Nu = 2�10 5�5�105 = 10 razy na pokolenie, równą częstości mutacji u w przeliczeniu
czyli praktycznie we wszystkich pokoleniach, na allel i na pokolenie. Wiele procesów de-
czyniąc populację heterozygotyczną na terminujących proces ewolucyjny, takich jak
wszystkich loci (por. Ryc. 3, dolny wykres). zmienność środowiska, wielkość populacji,
Prawdopodobieństwo, że taka mutacja utrwa- jej zagęszczenie, dostosowanie a tym samym
li się jest bardzo niskie, ale nie zerowe, wy- współczynniki doboru oraz dyspersja są bar-
nosi bowiem 1/(2N) = 10 6, natomiast jeśli się dzo zmienne. Wśród tych procesów częstość
utrwali, to czas jego utrwalania zajmie, tak mutacji u jest stosunkowo mało zmienna,
jak o tym wspomniano wcześniej aż 4N = dlatego może wyjaśniać podobne tempo
e
2�106 pokoleń. Ponieważ średni czas mię- ewolucji molekularnej neutralnych alleli, a
dzy dwoma utrwaleniami jest taki sam jak w po kalibracji danymi paleontologicznymi po-
małej populacji i wynosi zaledwie 1/u = 105 zwala opisać różnicowanie się organizmów
pokoleń, zatem w każdym locus można spo- w czasie.
WSPÓA
DZIAA
ANIE DRYFU Z INNYMI PROCESAMI OKREŚLAJ
CYMI CZ
STOŚĆ GENÓW
Popatrzmy raz jeszcze na Ryc. 2, opisują- lacji lokalnej populacji prowadzący do prze-
cą rozkłady częstości alleli w tysiącu popu- pływu genów, a także wspomniany tu już
lacji od czasu rozbicia jednej dużej popula- nacisk mutacyjny neutralnych mutacji. Przy
cji na wiele małych do czasu utrwalenia się takim stałym działaniu dwóch różnych prze-
alleli we wszystkich małych populacjach. Są ciwdziałających procesów może ukształto-
to przejściowe rozkłady częstości alleli zmie- wać się stacjonarny rozkład częstości alleli
niające się z pokolenia na pokolenie, za wy- nie powodujący utrwalenia jednego allelu w
jątkiem ostatniego rozkładu w pokoleniu 70., populacji, ale będący czymś pośrednim mię-
który jest już stacjonarnym rozkładem często- dzy rozkładem losowym a rozkładem stacjo-
ści genów nie zmieniającym się z pokolenia narnym, gdy jedynym procesem jest dryf.
na pokolenie. Jak wynika z przedstawionych Teoretyczna genetyka populacji pozwala na
tu rozważań dryf prowadzi do utrwalenia przewidywania takiego stacjonarnego rozkła-
jednego z alleli na każdym z loci, czyli do ho- du przy danej efektywnej wielkości populacji
mogeniczności całej populacji. Tak się dzieje N i sile procesu przeciwnemu dryfowi, czyli
e
tylko wtedy, gdy nie działają inne procesy: na przykład doborowi opisanemu współczyn-
dobór, mutacje i migracje, czyli przepływ ge- nikiem doboru s lub naciskiem mutacyjnym
nów. W takiej sytuacji spodziewać się można opisanym częstością mutacji u. Są to oblicze-
stacjonarnego rozkładu częstości alleli. nia skomplikowane wykraczające poza zakres
Inaczej ma się rzecz, gdy do dryfu dołą- tego artykułu.
czymy inny proces działający przeciw utrwa- Aby dać czytelnikowi ogólny obraz zna-
laniu jednego z alleli w każdym locus. Ta- czenie dryfu w stosunku do innych procesów
kim procesem może być na przykład dobór ewolucyjnych, można przyjąć przybliżoną za-
przeciw homozygotom lub brak pełnej izo- sadę, że dryf będzie przeważał nad doborem,
AdAm A
omnicki
384
jeśli spełniony będzie warunek 4N s < 1. Wa- jednego z alleli w każdym z locus. Jeśli jest
e
runek ten oznacza, że w populacji o efek- przeciwnie, czyli gdy czas między dwoma
tywnej wielkości 10 osobników dryf będzie utrwaleniami jest krótszy od czasu samego
wpływać silniej na częstość alleli niż dobór, utrwalania, to w populacji znajduje się wie-
jeśli współczynnik doboru s jest niższy niż le różnych mutacji i stacjonarny rozkład czę-
1/40=0,025 (patrz też artykuł Jerzmanowskie- stości alleli jest daleki od utrwalenia jedne-
go w tym zeszycie). go z nich w każdym locus. Ponieważ jest to
W podobny sposób dryf będzie przeważał przybliżona zasada a mamy do czynienia ze
nad naciskiem mutacyjnym, jeśli spełniony zjawiskami losowymi, nie można powiedzieć,
będzie warunek 4N u < 1. Jak wspomniano że zawsze, gdy spełniona jest opisana tu nie-
e
wcześniej, ta zasada w stosunku do nacisku równość, dryf przeważa nad naciskiem muta-
mutacyjnego daje się odczytać z Ryc. 3. Jeżeli cyjnym, przeważa dopiero wtedy gdy 1/u jest
czas między dwoma utrwaleniami nowej mu- kilkakrotnie większe od 4N , jeśli natomiast
e
tacji 1/u jest dłuższy od czasu trwania same- te dwie wartości są bliskie sobie nie można
go utrwalenia 4N , to wówczas nacisk muta- ignorować ani dryfu, ani nacisku mutacyjne-
e
cyjny w stosunku do dryfu jest słaby i stacjo- go. To samo dotyczy współdziałania dryfu z
narny rozkład częstości jest bliski utrwaleniu doborem i z przepływem genów.
GENETIC DRIFT
S u m m a r y
mula concerning the genetic drift are introduced.
This article is a short account of the theory of
These introductions allow the presentation of the
the genetic drift and some of its important conse-
fate of neutral mutations in small and large popula-
quences. In order to explain this theory simple sim-
tions and the Kimura theory. The relations of drift
ulation in Microsoft Excel is applied to show what
to other pressures: mutation and selection are short-
one can expect in a large population divided into
ly discussed.
many small populations and some very basic for-