1) Udział Frankilna w odkryciu w 1953 r. struktury DNA polegał na: a) Uzyskaniu obrazu dyfrakcji rentgenowskiej helisy DNA
b) Ustaleniu zależności ilości poszczególnych zasad w DNA
c) Ustaleniu reguł wzajemnego parowania się zasad azotowych
d) Odkryciu iż replikacja DNA ma charakter semikonserwatywny
e) Odkryciue, że informacje genetyczna jest zawarta w cząsteczce DNA
2) Która z informacji dotyczących DNA jest NIEPRAWDZIWA:
a)strukturę podwójnej helisy DNA ustrzymują wiązania wodorowe między komplementarnymi parami zasad azotowych
b) zasady azotowe znajdują się we wnątrz podwójnej helisy, a reszty fosforanowe i deoksyryboza na zewnątrz
c) cząsteczka DNA ma postać długiej, rozgałęzionej helisy, utworzonej przez
przeciwrównoległe i owijające się wokół siebie łańcuchy polinukleotydowe
d) wymiary i geometria bruzd(rowków) w cząsteczce DNA stanowi element rozpoznawczy dla łączących z nim białek
e) DNA jest polimerem deoksyrybonukleotydów połączonych wiązaniami 3’-5’
fosfodiestrowymi
3) Struktura w której DNA wystepuje w postaci lewoskrętnej podwójnej helisy to: a) Dorma DNA-A
b) Forma DNA b
c) Forma DNA c
d) Forma DNA D
e) Forma DNA Z
4) NIEPRAWDĄ jest, że:
a) Heterochromatyna konstytutywna jest zawsze upakowana, a więc nieaktywna
nieaktywna transkrypcyjnie
b) Euchromatyna konstytutywna znajduje się w regionach chromosomów w pobliżu
centromerów i w końcach chromosomów
c) Euchromatyna fakultatywna może być skondesowana lub nieskondensowana( aktywna transkrypcyjnie) w zależności od rodzaju komórek lub ich stopnia zróżnicowania d) Chromatyna nieaktywna transkrypcyjnie , jako substancja mniej gęsta , nie wybarwia się i nie jest widoczna w obrazie mikroskopowym jądra kom
e) Euchromatyna jest rodzajem chromatyny, która jest aktywna transkrypcyjnie
5) Histon który nie tworzy struktury nukleosomu ale jest za formowanie i stabilizację chromatyny to:
a) Histon h1
b) H2a
c) H2b
d) H3
e) H4
6.
7. temperatura topnienia DNA to:
a) średnia temp topnienia wszystkich par zasad wchodzących w skład helisy DNA b) temp, w której 100% helisyulega denaturacji
c)temp, której pękają wiązania fosfodiestrowe w DNA( DNA rozpada się na nukleotydy) d) temp, w której rozpoczyna się denaturacja DNA( pękają pierwsze pary zasad)
e)temp, w której DNA z formy stałej przechodzi w formę płynną
8) Meselson i stahl, na podstawie swoich pracach nad kopiowaniem DNA wykazali, że replikacja ma charakter:
a) semikonserwatywny, czyli tylko jedna z pasm rozplecionej helisy DNA jest matrycą do powstania nowej nici( tzw. Nici wiodącej)
b) semikonserwatywna, czyli każde pojedyncze pasmo starej rozplecionej helisy DNA jest matrycą do powstania nowej nici
c) semikonserwatywny, czyli tylko jedno z pasm rozplecionej helisy DNA jest matrycą do powstania nowej nici (tzw. Nici opóźnionej)
d) semikonserwatywna, czyli tylko jedna z nowcyh nici DNA zawiera sekwencję
komplementarną do nici matrycowej, druga z syntetyzowanych nici zawiera zupełnie nową sekwencję
9) jaką funkcję pełni sekwencja ARS?
a) sekwencja ARS pełni rolę miejsca początku replikacji u bakteri
b) sekwencja ARS pełni rolę miejsca terminacji replikacji u bakteri
c) sekwencja ARS pełni rolę miejsca początku replikacji u drożdży
d) sekwencja ARS pełni rolę miejsca terminacji replikacji u drożdży
e) sekwencja ARSuczestniczy w regulacji cyklu komórkowego u prokaryota
10) Który z enzymów uczestniczących w replikacji należy do topoizomeraz typu II: a) prymaza
b) gyrwaza DNA
c) polimeraza DNA I
d) helikaza
e) ligaza DNA
11. Białka wiążące pojedyncze pasma DNA (SSB)
a) wykazują aktywnośc polimerazową – katalizują tworzenie wiązań fosfodiestrowych b) zamykają luki w pojedynczym paśmie między powstawającym łańcuchem i fragmentem okazaki nici opóźnionej
c) odpowiadają za usuwanie lub wprowadzanie superskrętów helisy DNA
d) zapobiegają przedwczesnemu splataniu ssDNA
e) odpowiadają za rozszczepianie wiązań wodorowych w dsDNA
12. uzupełnij następujące zdanie:fakt, że polimeraza DNA I u E. Coli wykazuje aktywność 3’-5’
egzonukleaz:
a)oznacza, że polimeraza DNA może w charakterze starterów wykorzystywać zarówno RNA jak….
b)umożliwia enzymowi wykrywanie dimerów tymidynowych w podwójnej nici DNA
c) umożliwia enzymowi odgrywanie ważnej roli w procesach replikacji i naprawy DNA d) umożliwia enzymowi replikowanie cząsteczki DNA bez konieczności syntezy fragmentów okazaki z nici
e) oznacza, że enzym posiada kilka podjednostek
13. z komórek podlegającym podziałom można izolować krótkie łańcuchy kwasów
nukleinowych. Te fragmenty znane jako fragmenty okazaki, mają jedna z następujących właściwości:
a. powstają w wyniku nacięcia szkieletu cukrowo- fosforanowego rodzicielskiego łańcucha DNA
b) są dwuniciowe
c) są usuwane przez aktywność nukleazową
d) są w całości zbudowane z rybonukleotydów
e) zawierają związany kowalencyjnie ( wiązaniem fosfodiestrowym) RNA i DNA
14. Która z polimeraz występujących u eucariota odpowiada za inicjację replikacji DNA( wykazuje aktywność prymazy)
a) alfa
b) delta
c) beta
d) epsilon
e) gamma
15. najsilniej działający lek z grupy fluorochinalonów, o działaniu bakteriobójczym, wykazujący swoje działanie poprzez zaburzenie replikacji DNA bakteri w wyniku zahamowania syntezy DNA to:
a) kwas nalidyksowy
b) streptomycyna
c) rifampicyna
d) tetracyklina
e)ciproflaksacyna
16. w wyniku transkrypcji podanej poniżej sekwencji DNA powstanie mRNA o sekwencji 5’- GAAGGTGCCCTGGTGCCAAG 3’
3’- CTTCCACGGGACCACGGTTC 5’
a) 5’ CUUCCACGGGACCACGGUUC 3
b) 5 GAAGGUGCCCUGGUGCCAAG 3
c) 5 CTTCCACGGGACCACGGTTC 3
d) 5 GAAGGTGCCCTGGTGCCAAG 3
e) 5 GAACCGUGGUCCCGUGGAAG 3
17. Telomeraza która wystepuje w intensywnie dzielących się komórkach to: a) rybonukleoproteina wchodząca w skład rybosomów, która katalizuje tworzenie wiązań peptydowych
b) rybonukleoproteina, która zawiera cząsteczkę snRNA, która służy do dobudowywania brakujących końców chromosomu
c) enzym rybonukleoproteinowy, którego zadaniem jest dobudowanie brakującego
odcinka nici DNA
d) enzym uczestniczący w naprawie uszkodzeń DNA występujących w pobliżu końców chromosomów
e) enzym o aktywności polimerazy RNA, który uzupełnia brakujące nukleotydy na końcach chromosomów za pomocą wbudowanego fragmentu RNA
18. które z poniższych stwierdzeń najlepiej opisuje promotory genów u Eucariota?
a) wymagają obecności czynnika sigma, aby rozpoznawała jes polimeraza RNA II
b) kierują inicjacją trankrypcji z różnych miejsc startu
c) są jednakowe dla wszystkich genów, których transkrypcja prowadzona jest przez polimerazę RNA II
d) są odrębne dla każdego z typów polimeraz RNA
e)wszystkie są położone powyżej miejsca startu transkrypcji
19. cząsteczka 7 metyloguanozyny przyłączona wiązaniem 5’-5’ trifosforanowym znajduje się na końcu:
a) 3’ mRNA
b) 5’ mRNA
c) 5’ tRNA
d) 3’ tRNA
e) 5’ rRNA
20. na schemacie genu zaznaczono strzałkami miejsce (A-E0 w których może dojść do mutacji. Która z zaznaczonych mutacji będzie miała największy wpływ na stabilność m RNA?
21. Elementy wzmacjające ( enhancery) to sekwencje zwiększające aktywność
promotora . które zdanie dotyczące tych sekcji jest NIEPRAWDZIWE?
a) regulują transkrypcję
b) są odpowiedzialne za regulowanie procesu replikacji
c) mogą wpływać na sekwencje oddalone od nich o tysiące zasad
d) znajdują się w DNA
e) są rozpoznawalne przez specyficzne białka
22. która z polimeraz w występujących komórkach ludzkich wykazuje bardzo dużą
wrażliwość na alfa- amanitynę- toksynę występującą w muchomorze sromotnikowym?
a) polimeraza poli(A)
b) polimeraz RNA I
c) polimeraz RNA II
d) polimeraz RNA III
e) polimeraza DNA alfa
23.jaką funkcję u prokaryota pełni czynnik sigma?
a) czynnik sigma uczestniczy w inicjacji replikacji, poprzez rozpoznawanie miejsc oriC
b) czynnik alfa kontroluje poprawność syntezy RNA na matrycy DNA, w razie potrzeby usuwa błędnie wstawione nukleotydy
c) czynnik alfa odpowiada za rozpoznawanie sekwencji terminacji transkrypcji
d) czynnik alfa zwiększa powinowactwo polimerazy RNA do sekwencji promotorowych i jednocześnie zmniejsza się jej powinowactwo do sekwencji niepromotorowych
e) czynnik alfa jako podjednostka wchodząca w skład rdzenia polimerazy RNA odpowiada za przyłączanie kolejnych rybonukleotydów (katalizuje tworzenie wiązań
fosfodiestrowych)
24. za właściwą terminację transkrypcji u procariota odpowiada:
A) czynnik sigma
b) sekwencja AAUAA
c) czynnik rho
d) sekwencja kozak
e) sekwencja shine- dalgarno
25. aktywnośc podjednostki beta bakteryjnej polimerazy RNA hamuje:
26. kolejnymi etapami obróbki eukariotymcznego mRNA są:
a)Przyczepienie czapeczki, poliadenylacja, spliccing, transport z jądra kom
27. splicesom to:
a) kompleks białkowy potrzebny do inicjacji replikacji w kom prokariotycznych
b) fragment hnRNA, z którego powstaje dojrzały eukariotyczny mRNA
c) kompleks białkowy umożliwiają odłączenie nowopowstałego RNA od pasma
matrycowego DNA
d) białka biorące udział w tworzeniu widełek replikacyjnych
e)kompleks rybonukleoproteinowy biorący udział w dojrzewaniu eukariotycznego mRNA 28. sekwencja 5’ UTR, czyli- nieulegająca translacja część mRNA położona w kierunku 5’
od sekwencji kodującej zawiera:
a) sekwencje, które nie kodują kolejnych aminokwasów białka ale mogą brać udział w regulacji inicjacji translacji
b) sekwencje będące sygnałem do poliadenylacji mRNA, zazwyczaj AAUAAA
c) sekwencje kodujące peptydy sygnałowe odpowiadające za kierowanie białek do
właściwych kompartementów komórki
d) informacje regulujące obróbkę potranslacyjną nowosyntetyzowanych białek
e) sekwencje kodujące fragmenty propeptydów , które następnie są usuwane w trakcie dojrzewania i aktwywacje białek
29. cząsteczki siRNA to dwuniciowe RNA o dł ok 20-25 pz, które:
a)w rybonukleoproteinowych komplekasach ze specyficznymi białkami uczestniczą w splicingu mRNA
b) wiążą się z komplementarnymi do siRNA cząsteczkami mRNA i pobudzają ekspresję genów o homologicznej sekwencji
c) wchodzą w skład kompleków rybonukleoproteinowych, które wiążą się do sekwencji 3’UTR i blokują specyficzne translację mRNA
d) wiąża się z komplementarnymi do siRNA cząsteczkami mRNA i tną je na kawałki, uniemożliwiając w specyficzny sposób powstanie białka kodowanego przez mRNA
e) uczestniczą w transporcie cząsteczek hnRNA z jądra kom do cytoplazmy oraz
odpowiadają za kierowanie do mitochondriów mRNA, które kodują białka
mitochondrialne.
30. Aminoacylo-tRNA to cząsteczka:
a) powstająca w reakcji katalizowanej przez specyficzną ligazę łączącą aminokwas z tRNA b) w której aminokwas łączy się wiązaniem estrowym z grupą hydroksylową rybozy na końcu 5’ tRNA
c)powstająca w rekacji zachodzącej przy udziale energi i hydrolizy dwóch cząsteczek GTP
d) której bezpośrednim prekursorem jest aminoacyloguanylan
e) w której aminokwas łączy się wiązaniem fosfodiestrowym z grupą 5’- fosforanową na końcu 5’tRNA
31. w komórkach eukariotycznych, precyzyjne określenie kodonu inicjacji translacji (AUG)zachodzi przez:
a) ogona poli(A) na końcu 3 mRNA
b) cząsteczki snRNA U6
c)sekwencji 3’UTR
d) sekwencji kozak
e) czapeczki na końcu 5 mrna
32. Do której części cząsteczki tRNA syntetaza aminocytylo- tRNA przyłącza odpowiedni aminokwas:
a)I
b) II
c) III
d) IV
e)V
33. które zdanie NIE DOTYCZY tRNA u EUKARIOTA:
a) są kodowane przez geny klasy III
b)cząsteczki prekursorowe zawierają introny
c)ogon poli(A) na końcu 3’ zabeziecza cząsteczkę tRNA przed hydrolizą
d) ramię pseurydynowe służy m. in. Do zakotwiczenia w rybosomie
e) niektóre nukleotydy adenylowe ulegają deaminacji
34. PRAWDZIWE jest zdanie: kod genetyczny:
a) jest regułą, według której informacja genetyczna zawarta w sekwencji nukleotydów tłumaczona jest na sekwencję aminokwasów w białku
b) jest sekwencją w jakiej ułożone są deoksyrybonukleotydy purynowe i pirymidowe c) jest sekwencją, w jakiej ułożone są geny na poszczególnych chromosomach
d) jest sekwencją w jakiej uporządkowane sa antykodony podczas procesu tranclacji e) jest regułą, według króej w podwójnej helisie DNA adenina tworzy parę wyłącznie z tyminą a guanina zawsze z cytozyną
35. Degeneracja kodu genetycznego polega na tym, że:
a) jeden kodon może kodować dwa lub trzy aminokwasy
b) trzeci nukleotyd w kodonie jest ważniejszy od pozostałych dwóch
c)kod genetyczny może kodować więcej niż 20 aminokwasów
d) kilka różnych kodonów może kodować ten sam aminokwas
e)drugi nukleotyd kodonu jest najważniejszy dla przyłączenia odpowiedniego
aminokwasu
36. cząsteczki metionylo- tRNA (tRNAMet) w kom eukariotycznych pełnią 2 funkcje, jakie?
a) tRNAMet uczestniczy w rozpowznawaniu struktury czapeczki na końcu 5’ mRNA w trakcieinicjacjioraz dostarcza metioninę do elongacji do łańcuca polipeptydowego b)tRNAMet uczestniczy w terminacji translacji poprzez wiązanie się do ogona poli)A) na końcu 3’ mRNA, a także dostarcza metioninę do elongacji łańcucha polipeptydowego c)tRNAMet wraz z czynnikiem eIF2 uczestniczy w inicjacji tranlacji oraz dostarcza metioninę do elongacji łańcucha polipeptydowego
d) tRNAMet dostarcza metioninę do elongacji łańcucha polipeptydowego oraz odpowiada za regulację stabilności mRNA
e) tRNAMet jest niezbędne do inicjacji oraz właściwej terminacji translacji, a także dostarcza metioninę do elongacji łańcucha polipeptydowego
37. podczas biosyntezy białka
a) wierność translacji jest zapewniona dzięki śladowym ilościom DNA zawartym w rybosomach
b)każdy aminokwa rozpoznaje swój kodn w mRNA na podstawie jego specyficzności
strukturalnej
c) każdy aminokwas jest przyłączany do trinukleotydowego antykodonu specyficznego dla aminokwasu
d) aby uniknąć błędów podczas translacji każda para kodon- antykodon ma identyczną sekwencję zasad azotowych
e) każdy aminokwas jest dopasowany do swego kodonu przy udziale specyficznych
nukleotydów zawartych w cząsteczce tRNA
38. korzystajć z tabelki wybierz sekwencje kodującą peptyd zbudowany z naprzemiennie z występujących po sobie reszt waliny i argininy
a) GUUCGUUGUCCGCGUACGA
b) GUUGUCGUAGUGUAAUGA
c) CGUCGCCGAUAAGUUGUC
d) AUUUGUAUUUGUAAAUGC
e) AAGAAAAAGAAAAAAGAAA
39. ZNAJDŹ WŁAŚCIWY antykodon odpowiadjacy kodonowi dla metioniny: a) 5 ATG 3
B) 5UAC 3
C) 5AUG3
D) 5CAU3
E)5 GUA3
41. aktywność rybozymu wykazuje cząsteczka
a) inicjatorowego tRNA tkanek w kompleksie z czynniekie If2-GTP
b) 165 rRNA
c) kompleks zbudowany z nRNA U4U5U6
d) 235 rRNA
41. W procesie translacji podczas elongacji hydroliza GTP towarzyszy:
a) w tworzeniu wiązania peptydowego i uwalnianiu tRNA z rybosomu
b) przyłączaniu FR-1 i Fr-3 oraz oddysocjowaniu tRNA z miejsca P
c) uwalnianiu pustego tRNA z miejsca E
d) wiązaniu aminoacylo-trna do miejsca A i translokacji rybosomu
e) tworzeniu wiązania peptydowego i wiązania amino-acylo tRNA do miejsca P
42. fosforylacja którego z eukariotycznych czynników inicjajci powoduje globalną represję translacji
a) EiF-1
b) eif 2
c) eif 3
d) eif 4a
e) eif4 e
43. insulina stymuluje proces biosyntezy białka przez
a) stymulacje kinazy białek która przez fosforylację aktywuje czynnik eif-4e oraz powoduje oddysocjowanie jego inhibitorów ( 4e-bp)
b) stymulację fosfatazy która przez defosforylację białek aktywuje czynnik eif- 4e oraz powoduje oddysocjowanie jego inhibitorów( 4e-bp)
c) wiązanie się do czynnika eid-4e
d) wiązanie się do ogona poli(A) na końcu 3’ mRNA
e) pobudzanie aktywności czynników eif-2-a i eif-2b zwiększając tempo wymiany nukleotydów GDP
na GTP
44. cykloheksymid
a) wiąże się z 235 rRNAi blokuje możliwość tworzenia wiazań peptydowych u bakteri b) powoduje u eucariota błędne odczytywanie kodonów
c) blokuje możliwość przyłączania amino-acylo-trna do miejsca A rybosomy
d) hamuje u eucariota aktywność peptydylotransferazy w podjednosce 605 rybosomu e) blokuje u eucariota możliwość przyłączania czynnika eef-2 do rybosomu przez co blokuje jego translokację
45.46. Który z oligonukleotydów mógłby być wykorzystany w charakterze sondy, która mogłaby hybrydyzować końca 3’ podanego poniżej fragmentu sekwencji pierwszego eksonu genu INS
kodującego ludzka insulinę:
5’ GGCGGCCAGG GAAGGTCTCTGCCGCCAGGGAAGTGTCCCAGAGACCCCTGGAGGGGCTGC 3’
5’GCAGCCCCTC CAGGGTCTC 3’
A) 5’ GGCGGCCAGG GAAGGTCTCT 3’
c) 5’GCCGCCAGGG AAGTGTCCCA 3’
D) 5’ AGAGACCTTC CCTGGCCGCC 3’
E) 5’ GAGACCCCTG GAGGGGCTGC 3’
47. Toksyna błonicy może być przyczyną śmierci osób nieuodpornionych ponieważ
a) wywołuje delecje w sekwencji aminokwasów przyspieszając translokację peptydowego tRNA z miejsca A do miejsca P
b) blokuje peptydaze terminalną (sygnałową)
c) hamuje etap elongacji, translacji innaktywując czynnik ef-2
d) hamuje inicjację biosyntezy białka, blokując wiązanie GTP do podjednostki 40S
e) wiążę się z receptorem sekwencji sygnałowej na cytoplazamtycznej stronie retikulum endoplazmatycznego
48. Nieprawdą jest że puromycyna:
a) jest wbudowana poprzez miejsca A na rybosomie do karboksylowego końca peptydu b) zapobiega wiązaniu się aminoacy-tRNA z miejscem A rybosomu
c) jest strukturalnym analogiem tyrozynylo-tRNA
d) skutecznie hamuje syntezę białka zarówno u prokariotow i enkarioty
e) powoduje przedwczesną terminację translacji i uwolnienie polipeptydów
49. które z wymienionych poniżej możliwych zastosowań wiedzy i metod zakresu biologi molekularnej nie jest obecnie wykorzystywane we współczesnej praktyce medycznej: a) analiza zgodności tkankowej przeszczepianych narządow i tkanek
b) identyfikacja predyspozycji genetycznych sprzyjających występowaniu różnych chorób złożonych (np. nadciśnienie, cukrzyca)
c) terapia genowa chorób dziedzicznych i nowotworów
d) badanie uwarunkowanej genetycznie różnorodnej tolerancji na składniki pokarmowe e) określenie możliwości wystąpienia reakcji nieporządanych lub zagrażających życiu pacjenta w odpowiedzi na substancje zastosowane w farmakoterapi .
50. celem terapi genowej, znajdującej się w trakcie badań klinicznych, która polega na pobraniu limfocytów TCD4+ od pacjenta w celu uszkodzenia genów kodującego receptor CCR5 i ponownym wprowadzeniu ich do organizmu pacjenta jest:
a) leczenie osób z wirusowym zapaleniem wątroby typu C (HCV)
b) terapia celowana nowotworów jelita grubego
c) terapia celowana nowotwór płuc
d) terapia celowana ostrych lub przewlekłych białaczek szpikowych
e) leczenie osób zainfekowanych wirusem HIV
51. wskaż NIEPRAWDZIWĄ informację dotyczącą białka p53
a) gen p53 kodujący białko p53, które pełni funkcje receptora czynników wzrostowych, należy do rodziny onkogenów
b) białko p53 jest kodowane przez gen 53( zlokalizowany na chromosomie 17), jeden z najważniejszych genów
c) białko p53 pełni rolę czynnika transkrypcyjnego
d) białko p53 indukuje zatrzymanie cyklu kom lub apoptozę( proces zaprogramowanej śmierci kom) e)mutacje genu p53 są przyczyną zespołu predyspozycji do nowotworów ( zespół li fraumeni) 52. do potwierdzenia rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej koniecznie jest stwierdzenie obecności chromosomu philadelphia lub transkryptu genu fuzyjnego BCR/ABL w rozmanie szpiku kostnego techniką stosowaną w diagnostyce molekularnej jest wykorzystywana do wykrywania oraz identyfikacji rodzaju transkryptu fuzyjnego BCR/ABL:
a) PCR-RFLP
b) sekwencjonowanie DNA
c) hybrydyzacja southern
d) mikromacierze DNA
e) RT-PCR
54. zanim pacjent onkologiczny zostanie zakwalifikowany do terapi celowanej lekami najnowszej generacji (np. tarceva, irressa) należy wykonać molekularne badania diagnostyczne, które mają na celu:
a) stwierdzenie lub wykluczenie w komórkach nowotworowych obecności mutacji (w zależności od rodzaju nowotworu i planowanej terapi ), które decydują o skuteczności podawanego leku b) określenie i porównanie profili genów ulegających ekspresji w komórkach nowotworowych i prawidłowych
c) wykluczenie współistniejącego zakażenia bakteryjnego lub infekcji wirusowej d) określenie szybkości metabolizmu leków w oparciu o profil farmakogenetyczny pacjenta e) wykluczenie współistniejących chorób o podłożu genetycznym (jedno i wielo- genowych oraz złożonych)
55. diagnostyka zakażeń bakteryjnych (w tym przypadku sepsy) za pomocą techniki PCR lub real time PCR opiera się na:
a) sekwencjonowaniu DNA wyizolowanego z próbki surowicy pacjenta
b) hybrydyzacja DNA wyizolowanego z próbki surowicy pacjenta sondami znakowanymi fluorescencyjnie specyficznymi względem genomów bakteri poszukiwanych w próbie c) amplifikacji specyficznych fragmentów sekwencji DNA bakteri w próbce pobranej od pacjenta
d) odwrotnej transkrypcji cząsteczek mRNA charakterystycznych dla poszczególnych szczepów bateri e) identyfikacji genów antybakteryjnych za pomocą specyficznych antyciał
56. farmakogenetyka to dziedzina nauki:
a) mająca na celu ustalenie szlaków biochemicznych, za pomocą których metabolizowane są poszczególne grupy leków
b) mająca na celu poszukiwanie lub opracowanie nowych substancji o potencjalnych działaniu farmakologicznym
c) mające na celu stworzenie za pomocą technik inżynieri genetycznej organizmów które produkowałyby szczególnie cenne substancji stosowane w farmakoterapi np. insulina d) zajmująca się badaniem wpływu różnych genów (w szczególności wpływu zmienności genetycznej) na reakcję organizmu na podanie określonych leków lub ekspozycję na ksenobiotyki e) zajmującą się badaniem w jaki sposób substancje stosowane farmakoterapi wpływają na DNA człowieka np. mutagenność substancji
57.
58. Diagnostyka molekularnego zwiększonego ryzyka utraty słuchu po zastosowaniu …poszukiwaniu mutacji (m.in. 1555>G, 1494C>T i 1095T>C) występujących w genoie:
A. 12 S rRNA w mitochondrialnym DNA
B. 165 RNA w genomie bakteri zwalczanych za pomocą tej grupy antybiotyków
C. glikoproteiny-P
D. receptora CCR5
E. BRCA1 lub BRCA2
59. Doping energetyczny to najnowsza technika dopingowa polegająca na:
A. podawaniu substancji chemicznych ,które w ukierunkowany sposób zmodyfikują wybrane cechy genetyczne zawodnika
B. podawaniu preparatów zawierających wysokie stężenie kwasów nukleinowych
C. wystawaniu zawodnika na działanie czynników mutagennych, w celu modyfikacji genów odpowiedzialnych za korzystne cechy, szczególnie ważne w dziedzinie sportu uprawianej przez zawodnika
D. prowadzeniu treningów zgodnie z wrodzonymi predyspozycjami genetycznymi zawodnika E. dokonywaniu manipulacji na materiale genetycznym zawodnika lub kontroli ekspresji genów 60. Chorych z zespołem ataksja-teleangiektasia (ataksja móżdżków i nowotwory układu chłonno-siateczkowego) cechuje:
A. zwiększona podatność na uszkodzenie DNA wywołane promieniowaniem UV
B. zwiększona podatność na uszkodzenie DNA wywołane promieniowaniem rentgenowskim C. niestabilność chromosomowa związana z wadliwą naprawą uszkodzeń polegających na tworzeniu wiązań poprzecznych (tzw. usieciowaniem )
D. niestabilność sekwencji mikrosatelitarnych związane z wadliwą naprawą niesprawowanych zasad E. zwiększona ilość błędów popełnionych przez polimerazy DNA w trakcie replikacji
61. Który z wymienionych systemów naprawy DNA jest wykorzystywany w komórkach eukariotycznych do korekcji? błędów powstałych podczas replikacji?
A. naprawa przez wycinanie zasad (BER)
B. naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER)
C. naprawa pęknięć dwuniciowych (DSBR)
D. naprawa błędnie sprawowanych nukleotydów (MMR)
E. naprawa przez wycinanie nukleotydów, która jest sprzężona z transkrypcją (NER-TCR) 62. Który z wymienionych systemów naprawy DNA jest wykorzystywany do identyfikacji oraz naprawy uszkodzonych? zasad azotowych (np. zasad azotowych po deaminacji lub alkilacji) ?
A. naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER)
B. naprawa błędnie sprawowanych nukleotydów (MMR)
C. naprawa przez wycinanie zasad (BER)
D. naprawa pęknięć dwuniciowych (DSBR)
E. naprawa przez wycinanie nukleotydów ,która jest sprężona z transkrypcją (NER-TCR) 63. Który z wymienionych mutagenów chemicznych należy do czynników interkalujących?
A. 5-bromouracyl
B. bromek etydyny
C. 2-aminopuryna
D. dwusiarczan sodowy
E. kwas azotowy
64. Mutacje polegające na ekspansji powtórzeń trinukleotydowych mogą być wynikiem: A. błędów, które są wprowadzane przez polimerazy RNA podczas translacji
B. działania mutagenów chemicznych np.czynników alkilujących
C. działania mutagenów fizycznych np. wysokiej temperatury
D. poślizgu polimerazy DNA podczas replikacji
E. nieprawidłowej obróbki postranskrypcyjnej mRNA
65. …cockayne’a jest bardzo rzadką chorobą genetyczną ( 2,7 : 1000000 urodzeń) , której przyczyną są mutacje genów kodujących białka uczestniczące w:
A. naprawie przez wycinanie zasad (BER)
B. naprawie przez wycinanie nukleotydów sprężonej z transkrypcją (NER-TCR)
C. naprawia błędnie sprawowanych nukleotydów (MMR)
D. naprawie pęknięć dwuniciowych (DSBR)
E. naprawie pęknięć jednoniciowych
66. Które z poniższych zadań dotyczących naprawy DNA jest NIEPRAWDZIWE:
A. ludzkie enzymy HGMT (metylotransferaza O6- metylogunino- DNA) bierze udział w naprawie bezpośredniej (DR)
B. u E. coli, podczas naprawy błędnie sparowanych nukleotydów (MMR) białko MutS wykrywa brak komplementarności
C. w komórkach ssaków jednym z systemów naprawy dwuniciowych pęknięć DNA jest system nazywany łączeniem końców niehomologicznych (NHEJ)
D. u E. coli odpowiedź SOS jest awaryjną reakcją na uszkodzenia genomu E. u E. coli endonukleaza UvrABC bierze udział w rekombinacyjnej naprawie pęknięć DNA 67. Mutacje genów kodujących białka biorące udział w naprawie błędnie sprawowanych nukleotydów (MMR) mogą być przyczyną:
A. zespołu Lyncha
B. zespołu kruchego chromosomu X
C. dystrofi miotonicznej
D. Xeroderma pigmentosum
E. zespół Cockayne’a
68. Mutacja punktowa, która powoduje zamianę kodonu UUG kodującego leucynę w kodon stop UAG
jest to:
A. tranzycja synonimiczna
B. transweracja niesynonimiczna
C. jednonukleotydowa delacja
D. transpozycja
E. transwersja powodująca mutację typu nonsens
69. Jak nazywa się enzym usuwający uszkodzoną zasadę z cząsteczki DNA, enzym ten uczestniczy w naprawie …inania zasad (BER) :
A. …elikaza DNA II
B. ..utH
C. białko Ku
D. glikozydaza DNA
E. UvrA
70. Który z wymienionych systemów naprawy DNA jest wykorzystywany w ludzkich komórkach do usuwania dimerów cyklobutylowych (dimerów tymidynowych) ?
A. naprawa przez wycinanie zasad (BER)
B. naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER)
C. naprawa błędnie sprawowanych nukleotydów (MMR)
D. naprawa pęknięć dwuniciowych (DSBR)
E. fotoreaktywacja z wykorzystywaniem fotoliazy DNA
71. Które z poniższych zdań charakteryzuje system naprawy błędnie sprawowanych nukleotydów (na…
„mismatch” , MMR) ?
A. rozpoznawane i naprawiane są zmodyfikowane i uszkodzone nukleotydów B. usuwane są dimery cyklobutylowe oraz inne fotoprodukty indukowane przez promieniowanie C. rozróżniana jest nić rodzicielska i nić potomna replikowanego DNA na podstawie stopnia …
D. indentyfikowana jest właściwa ramka odczytu
E. pojedyncza uszkodzona zasada azotowa jest wycinana i zastępowana przez nową zasadę 72. Które z wymienionych białek (często nazywane „strażnikiem genomu”) jest głównym białkiem odpowiedzialnym za zatrzymywanie cyklu komórkowego oraz indukcję apoptozy w odpowiedzi na uszkodzenia DNA7
A. kinaza ATM
B. p53
C. SOS
D. BCL2
E. BRCA1
73. Wskaż PRAWDZIWE zdanie dotyczące epigenetyki :
A. epigenetyka obejmuje wyłączenie zmiany, które nie są dziedziczone
B. zmiany epigenetyczne obejmują zmiany sekwencji DNA
c) zmiany epigenetyczne wpływają na ekspresje genu
d) poszczególne typy modyfikacji chromatyny są procesami niezależnymi od siebie e) zmiany epigenetyczne są procesami nieodwracalnymi
74. WSKAŻ NIEPRAWDZIWE zdanie dotyczące metylacji DNA:
a) metylacja może dotyczyć wszystkich cytozyn niezależnie od kontekstu nukleotydowego b) demetylacja aktywna DNA jest związana z usunięciem grupy CH3 poprzez zerwanie wiązania- C
c) metylacja zachowawcza odbywa się w trakcie replikacji DNA
d) w trakcie karcynogenezy dochodzi do hipometylacji DNA onkogenu
e) metylacji DNA często towarzyszy struktura heterochromatyny
75. HETEROCHROMATYNA konstytutywna nie charakteryzuje się:
a) deacetylacji reszty lizyny w obrębie histonów
b) brakiem aktywności transkrypcyjnej
c) sumolacjum reszty lizyny w obrębie histonów
d) ciasno upakowanym DNA i aktywnością transkrypcyjną w pewnych okresach rozwoju komórkowego
e) występowanie w rejonach centromerowych i końcach chromosomów
76. HIPERMETYLACJA wysp CPG w rejonie promotorowym genów w trakcie karcynogenezy prowadzi bezpośrednio do:
a) aktywacji transpozonów DNA
b) inhibicji transkrypcji genów supresorowych
c) aktywacja transkrypcji onkogenów
d) powstania struktury euchromatyny
e) aktywacji acetylotranferaz histonowych
77. Najczęstszym typem metylacji DNA jest:
A) metylacja w pozycji 5 pierścienia purynowego guaininy
b) metylacja w pozycji 5 pierscienia purynowego cytozyny
c) metylacja w pozycji 5 pierscienia pirymidynowego cytozyny
d) metylacja w pozycji 3 pierscienia pirymidowego guaniny
e) metylacja w pozycji 3 pierscienia purynowegoc cytozyny
78. ustaloną linie komórkową nowotworową inkubowaną z 5-aza-2-deoksycytydyną po 48 godzinach zaobserwowano zmiany ekspresji genów kom nowotworowych. Działąnia 5-aza-2 deoksycytydyny polega na
a) zablokowaniu cytotransferaz DNA
b) demetylacja pasywna DNA
c) demetylacja aktywna DNA
d) zastąpieniu zametylowanych cytozyn w obrębie wysp CPG
e) wspomaganiu powstania struktury heterochromatyny w obrębie rejonów promotorowych genów supresorowych
79. Maślan sodu wpływa na procesy epigenetyczne poprzez
a) indukcje acetylotransferaz histonowych
b) wykorzystywany przez mikroflorę bakteryjna jako źródło energi dostarcza dostępnych kofaktorów do reakcji acetylacji
c) inhibicją deacetylotranferaz histonowych
d) umożliwienie wchłaniania folianów przez kolonocyty które wpływają na prawidłową metylacje histonów
e) dostarczenie donorów- ch3 na metylacji histonów
80. cyklina E1 jest odpowiedzialna za kontrole przejścia z fazy cyklu komórkowego G1 do S.
zauważona że mRNA cykliny E1 jest celem miRNA-15p (mikroRNA-15b) . obniżenie ekspresji miRNA-15b w trakcie karcynogenezy możę spowodować:
a) inhibicje translacji mRNA kodującego cyklinę E1
b) wzrost degradacji mRNA kodującego cyklinę E1
c) inhibicje transkrypcji genu kodującego cyklinę E1
d) wzrost aktywnośći transkrypcyjnej genu kodującego cyklinę E1
e) wzrost aktywności tranlacyjnej mRNA kodującego cyklinę E1
81. w terapi nowotworowej w celu obniżeniu zjawiska oporności wielolekowej zastosowano siRNA którego celem był mRNA gen ABCB1( kodującej glikoproteinę P- biorącą udział w zjawisku oporności wielolekowej, MDR) zabieg zastosowania siRNA ma na celu
a) degradację mRNA genu ABCB1 poprzez działąnie siRNA i obniżenie jego aktywności translacyjnej b) obniżyć aktywność transkrypcyjną genu ABCB1 poprzez wiązanie się siRNA z rejonem promotorowym genu MDR
c) obniżyć aktywność translacyjną mRNA genu ABCB1 poprzez umożliwienie startu tranlacji d) si RNA wiążący się komplementarnie z mRNA genu ABCB1 powoduje inhibicje elongacji translacji
e) siRNA wiążąc się komplementarnie z mRNA genu ABCB1 powoduje proteolizę nowopowstałego białka
82. Foliany zawarte w diecie mogą mieć wpływ na procesy epigenetyczne poprzez
a) foliany zawarte w diecie wchodzą w szlak tetrahydrofolianu( thf) dostarczają reszt metylowych dla aktywacji al osterycznej metylotranferaz
b) foliany zawarte w diecie są bezpośrednim prekursorem S-adenozylohomocysteiny (SAH) niezbędnej w procesie metylacji DNA
c)foliany zawarte w diecie są inhibitorami kompetencyjnymi metylotransferaz typu de novo d) foliany zawarte w diecie wchodzą w szlak przemian tetrahydrofolianu(THF) dostarczają reszt metylowych do syntezy S-adenozylometioniny (SAM) dla prawidłowego procesu metylacji DNA e) foliany zawarte w diecie są prekursorami zasad cytozynowych DNA dołączonych w trakcie metylacji DNA
83. Wskaż nieprawdziwe zdanie dotyczące protranslacyjnych modyfikacji histonów: a) acetylacja histonów dotyczy wybranych reszt lizyny białek histonowych
b) do modyfikacji histonów zalicza się również przyłączenia niewielkich białek takich jak ubikwityna, SUM
c) ADP- rybozylacja dotyczy głównie histonu łącznikowego H1
d) wzór modyfikacji chemicznych histnów określa kod histonowy
e) protranslacyjnej modyfikacje histonów dotyczą głównie reszt aminokwasowych znajdujących się w części środkowej histonów
84. Brak ekspresji genów regulowanego epigenetycznie charakteryzuje się
a) nielicznymi białkami- wiążącymi zametylowane DNA ( MDP) w rejonie promotorowym genu b) wysoką aktywność deacetylotranferaz histonowych
c) niską aktywnością metylotranferaz DNA
d) brakiem SUMOylacji reszt lizynowych białęk histonowych
e) ADP rybozylacją histonów łącznikowego
85. Zespół RUBENSTEINA- TAIBIEGO związany z:
a) mutacją genów w obrębie białek wiążących zametylowane DNA ( MBP)
b) mutację w genie zaangażowanych w fosforylację histonów H3
c) zaburzeniami ekspresji genu piętnowanego
d) mutację w genie odpowiedzialnym za acetylację histonów
e) zaburzeniami remodelowania chromosomów
86.zespół chorobowy spowodowany zaburzeniami piętnowania gamet, uważanych za najczęśtrzą uwarunkowaną przyczynę otyłości to:
a) Pradera- wil ego
87. homogenizacja materiału badanego polega na
a) fizycznym zniszczeniu struktury tkankowej materiału biologicznego, rozerwaniu śćian komórkowych i uwolnieniu kwasów nukleinowych
b) niszczeniu błon komórkowych, uwolnieniu DNA/RNA struktur komórkowych, denaturacji białek i aktywacji nukleaz
c) fizycznym zniszczeniu struktury chromatyny DNA wcelu usunięcia białek histonowych i niehistonowych
d) uzyskaniu w wyniku mielenia działania ultradźwiękami w połączeniu z nukleazami jednorodnej ( homogennej) mieszaniny DNA i RNA
e) rozdzielenie poszczególnych rodzajów komórek wchodzących w skład badanej próbki na osobne homogenne frakcje