by P.T.S.D
 CHOROBY TKANKI A

CZNEJ
SLE  UKA
ADOWY TOCZEC
RUMIENIOWATY
Schorzenie uogólnione, związane z tworzeniem i odkładaniem się kompleksów immunologicznych w narządach
wewnętrznych i skórze. 8x częściej występuje u kobiet.
Kryteria ARA: Do wstępnego rozpoznania potrzeba 4 z 11.
1. Zmiany skórne typu rumienia,
2. Zmiany skórne rumieniowo-bliznowaciejące (w DLE),
3. Nadwrażliwość na światło,
4. Nadżerki błony śluzowej jamy ustnej (podniebienie),
5. Bóle i zapalenie stawów  bez zniekształcenia,
6. Zapalenie błon surowiczych,
7. Zmiany w nerkach: białkomocz, wałeczkomocz.
8. Objawy neurologiczno-psychiatryczne: drgawki, neuropatie, psychozy, zaburzenia zachowania,
9. Objawy hematologiczne: leukopenia, limfopenia, trombocytopenia, niedokrwistość hemolityczna,
10. Zaburzenia immunologiczne: komórki LE, przeciwciała dsDNA, przeciwciała Sm, przeciwciała Ro, nieswoiste
odczyny kiłowe,
11. Obecność przeciwciał przeciwjądrowych ANA,
Rozpoznanie SLE:
ć% Charakterystyczne zmiany skórne i narządowe,
ć% Odchylenia w morfologii krwi i badaniu moczu,
ć% Obecność przeciwciał ANA,
ć% Obecność złogów kompleksów immunologicznie w skórze odsłoniętej pozornie zdrowej,
ć% Obniżenie poziomu dopełniacza.
Objawy i przebieg: Zmiany skórne o charakterze rumieni, bez rogowacenia mieszkowego i bliznowacenia, często
charakterystyczny motyl na twarzy, może towarzyszyć wysoka gorączka, nawet do 40oC.
Na owłosione skórze głowy zmiany rumieniowo-obrzękowe, może wystąpić przejściowe przerzedzenie włosów, na
błonie śluzowej jamy ustnej mogą być nadżerki.
Często towarzyszą bóle stawowe, mięśni, powiększenie węzłów chłonnych, dysfunkcja nerek, serca, zapalenie
opłucnej.
Leczenie: Leki przeciwmalaryczne (Arechin) + GKS (Encorton) + Leki immunosupresyjne (cyklofosfamid,
azatiopryna)
Typy świecenia przeciwciał w CTD  connective tissue diseases  choroby tkanki łącznej:
" OBWODOWY  przeciwciała dsDNA, marker ciężkich postaci, charakterystyczny w aktywnej chorobie,
" HOMOGENNY  czynnik LE, łączy się z jądrami uszkodzonych leukocytów  ciałka LE , do których przyłączają
się komórki wielojądrowe tworząc  komórki LE ,
" PLAMISTY  przeciwciała przeciw rozpuszczalnym antygenom jądra komórkowego:
Przeciwciała Sm  nie są swoiste dla SLE, towarzyszą zmianom zapalnym błon surowiczych,
Przeciwciała RNP  świadczą o łagodnym przebiegu choroby, bez zajęcia nerek,
Przeciwciała Ro  charakterystyczne dla z. Sjogrena, SCLE i NLE (Toczeń rumieniowaty
noworodków),
Przeciwciała La  j.w
Przeciwciała rybosomalne.
" J
DERKOWY - dzielimy na trzy typy:
1. HOMOGENNY  Przeciwciała PM-Scl, charakterystyczne dla scleromyositis,
2. KRZACZASTY  Przeciwciała przeciw fibrylarynie,
3. PLAMISTY  Przeciwciała przeciw polimerazie RNA.
SCLE  PODOSTRA SKÓRNA POSTAĆ TOCZNIA RUMIENIOWATEGO
A
agodniejsza postać, bez zmian w nerkach, przeważnie spełnia 4 kryteria ARA,
Charakterystyczne: nadwrażliwość na światło, typowe zmiany skórne (rumieniowate obrączkowe, rumieniowate
łuszczycopodobne), obecność przeciwciał Ro i La  przechodzą przez łożysko, mogą powodować NLE.
Zmiany skórne na twarzy, tułowiu, kończynach. Może towarzyszyć ból stawów, mięśni i gorączka. Przebieg jest
przewlekły.
Dwie postacie:
1. Obrączkowata, Obie postacie zmian często występują równocześnie.
2. A
uszczycopodobna.
1
NLE  TOCZEC
RUMIENIOWATY NOWORODKÓW
Przejściowe zmiany skórne (rumień obrączkowaty), nadwrażliwość na światło, zmiany hematologiczne
(niedokrwistość, leukopenia), ustępują samoistnie po kilku tygodniach, miesiącach.
BLOK AV SERCA - jedyny objaw NIEUST
PUJ
CY SAMOISTNIE. Wywołany jest przeciwciałami Ro.
DLE - POSTAĆ SKÓRNA, PRZEWLEKA
A, OGNISKOWA TOCZNIA RUMIENIOWATEGO
Zmiany rumieniowo-naciekowe wyraz
nie odgraniczone od otoczenia, z rogowaceniem mieszkowym (charakterystyczna
chropowata powierzchnia skóry), bliznowaceniem (w części środkowej zmiany).
Występują na odsłoniętej skórze ciała (twarz, małżowiny uszne) i owłosionej skórze głowy. Na twarzy często mają
kształt motyla, na czerwienie wargowej występuje chropowata powierzchnia, rzadko zmiany występują na błonach
śluzowych.
Bliznowacenie na głowie może powodować trwałe wyłysienie.
Nie występują zmiany narządowe. Przeciwciała przeciwjądrowe ANA są nieobecne, występują złogi Ig i dopełniacza
na granicy skórno-naskórkowej.
Postacie kliniczne:
1. Obrzękowa  nie powoduje bliznowacenia, nasilone rogowacenie mieszkowe,
2. Przerosła  zmiany wyniosłe, duża nadwrażliwość na światło, może pozostawiać głębokie blizny,
3. Hiperkeratotyczna  nasilona hiperkeratoza i pozaciągane, nierówne blizny,
4. Odmrozinowa  fioletowo-rumieniowe zmiany na nosie, uszach, rękach, w wyniku zmian naczyniowych.
DDLE  rozsiana postać DLE, zmiany na twarzy są typowe, na dekolcie, kończynach, tułowiu mają inny charakter.
Stan pacjenta jest dobry, pogarsza się wiosną i latem  niekorzystny wpływ nasłonecznienia.
Leczenie: Leki przeciwmalaryczne (Arechin) + witamina PP + dapson, można stosować azatioprynę, retinoidy.
Miejscowe: Średniej mocy sterydy, zamrażanie ciekłym azotem, fotoprotekcja.
PODSKÓRNA ODMIANA TOCZNIA RUMIENIOWATEGO
Guzy zapalne w tkance podskórnej, ustępują z pozostawieniem wgłębień, skóra nad guzami często niezmieniona.
Zmiany umiejscowione głównie na twarzy, ramionach, udach, okolicy krzyżowej.
ZESPÓA
ANTYFOSFOLIPIDOWY
Zakrzepy, nawracające poronienia, trombocytopenia. Obecność przeciwciał antykardiolipinowych.
Występuje objaw livedo reticularis  siateczkowate rozszerzenie powierzchownych naczyń.
Zakrzepy mogą uszkadzać narządy wewnętrzne, powodować udary, zawał mięśnia sercowego, zatory płucne.
ZESPÓA
SNEDDONA
Zespół naczyniowy dotyczy skóry i OUN.
Charakterystyczne objawy to livedo reticularis i udary mózgu (TIA). Brak przeciwciał antykardiolipinowych.
Zmiany zapalne i przerostowe naczyń OUN mogą powodować różne zaburzenia neurologiczne, udary, zgon.
ZESPÓA
SJOGRENA
Suchość błon śluzowych oczu, jamy ustnej, u kobiet również sromu. Występują przeciwciała Ro i La.
Często występuje objaw Raynauda, mogą towarzyszyć wykwity skórne: pokrzywkowe, krwotoczne, rumień
obrączkowy. Nie występuje nadwrażliwość na światło, mogą występować zmiany neurologiczne i artralgia.
W rozpoznaniu przeprowadza się test wydzielania łez, biopsję wargi (obecność złogów przeciwciał IgG i IgA), można
wykonać sialografię.
FASCITIS EOSINOPHILICA (EF)
Nagle pojawiające się symetryczne stwardnienie skóry i tkanek głębszych, towarzyszy eozynofilia i
hipergammaglobulinemia.
Wywołane nieprawidłowym metabolizmem TRYPTOFANU i zwiększonym stężeniem kinureniny.
Pojawia się często u młodych mężczyzn po wysiłku, nie występuje objaw Raynauda ani stwardnienie skóry rąk. Nie ma
zmian narządowych. Ustępuje samoistnie.
EMS  EOSINOPHILIA MYALGIA SYNDROME
Zespół związany ze spożywaniem L-TRYPTOFANU (dawka toksyczna 0,5 do 16 gram na dobę). Dawniej był to lek
nasenny, przeciwdepresyjny.
Występują objawy EF + osutki skórne, nasilona mialgia, zmiany narządowe i neurologiczne.
Leczenie  odstawić L-tryptofan.
2
DERMATOMYOSITIS  ZAPALENIE SKÓRNO-MI
ŚNIOWE
Zmiany dotyczą mięśni pasa barkowego i biodrowego (trudności w podnoszeniu rąk, przysiadach).
Zmiany skórne (rumieniowe, obrzękowe) na twarzy i kończynach, może współistnieć z nowotworami narządów
wewnętrznych u dorosłych. Mogą pojawić się zmiany narządowe (w mięśniach przełyku), drogach oddechowych i
mięśniu sercowym. W postaci przewlekłej może dochodzić do zaników mięśniowych.
Występują przeciwciała Mi-2 - dobrze rokują, lecz występują jedynie u 20% chorych.
Objawy:
ć%  rzekome okulary  często pierwszy i najbardziej charakterystyczny objaw, zmiany rumieniowate i
obrzękowe pojawiają się w obrębie powiek.
ć% Objaw Gotrona  nad drobnymi stawami rąk, zmiany grudkowe, rumieniowe, teleangiektazje.
ć% Objaw szala  zmiany rumieniowe i wybroczyny na dekolcie i szyi.
Zmiany takie występują też w obrębie wałów paznokciowych, w kapilaroskopii obraz rozgałęzionego
drzewa.
ć%  ręka mechanika  twarda skóra dłoni.
Występuje postać ostra (gorączka, ciężki stan chorego) oraz przewlekła (zwapnienia w tkance podskórnej) zmiany
skórne mogą być twardzinopodobne, pstre.
Leczenie: GKS + immunosupresja (metotreksat, cyklofosfamid, azatiopryna), cyklosporyna A, IgG
Badania: wycinek skórno-mięśniowy (zmiany zapalno-zwyrodnieniowe), EMG, enzymy mięśniowe (kineza
kreatynowa, aldolaza), kapilaroskopia (rozszerzone, drzewkowate pętle naczyń włosowatych).
ZESPÓA
SYNTETAZOWY
Zapalenie wielomięśniowe połączone ze śródmiąższowym zwłoknienie płuc.
Charakterystyczne objawy: Raynauda, zmiany stawowe,  ręka mechanika .
Występują przeciwciała przeciw syntetazom tRNA:
ć% Przeciwciała Jo1
ć% Przeciwciała anty-SRP
ZESPOA
Y NAKA
ADANIA:
1. ZESPÓA
SHARPA - (MCTD) MIESZANA CHOROBA TKANKI A

CZNEJ
A
ączy w sobie cechy: twardziny + SLE + polymiositis.
Markerem serologicznym są przeciwciała RNP. Często występuje również u dzieci.
Zmiany skórne to obrzęk i stwardnienie skóry rąk (głównie palce), twarzy (maskowatość), objaw Raynauda,
pojawiają się zmiany rumieniowate, mialgia i bóle stawowe.
Zmiany narządowe (nie obejmuje nerek): poszerzenie przełyku, powiększenie węzłów chłonnych, zapalenie błon
surowiczych, zmiany płucne. Po wieloletnim przebiegu choroba może przybrać postać typowej twardziny.
2. SCLEROMYOSITIS
Choroba o łagodnym, długotrwałym przebiegu, dominuja zmiany twardzinopodne skóry oraz objawy zapalenia
mięśni.
Markerem serologicznym są przeciwciała PM-Scl.
Objawy: Napięcie i obrzęk skóry twarzy (maskowatość), występuje objaw Gotrona (zmiany grudkowe,
rumieniowe i teleangiektazje na stawami dłoni), objaw Raynauda jest nasilony, lecz nie poprzedza choroby.
Czasem dochodzi do zwłóknienia śródmiąższowego płuc i zaników mięśniowych.
Stwardnienie skóry rąk jest minimalne a przykurcze nie występują.
GUZKOWE ZAPALENIE T
TNIC
Choroba wielonarządowa o przewlekłym, postępującym przebiegu, wywołana zmianami zapalnymi w naczyniach.
Zmiany skórne to wyczuwalne guzki podskórne wzdłuż naczyń, plamica, wylewy krwi do skóry, zmiany martwicze,
livedo reticularis  siateczkowate rozszerzenie naczyń, zazwyczaj na kończynach dolnych, pośladkach, czasem na
tułowiu i kończynach górnych.
Najczęstsze zmiany naczyniowe dotyczą płuc, nerek i OUN (zaburzenia neurologiczne, tętniaki, udary mózgu) 
wykonać MR.
Występuje również postać ograniczona wyłącznie do skóry, w której zmiany są większe i głębsze.
Objawem często występującym w obydwu postaciach jest NADCIŚNIENIE T
TNICZE  zmierzyć, zbadać dno oka.
TWARDZINA UKA
ADOWA
Stwardnienie i zanik skóry, tkanki podskórnej, zajęcie mięśni, układu kostnego, narządów wewnętrznych, czasem o
ciężkim przebiegu. Charakterystyczny jest objaw Raynauda (zajęcie układu naczynioweg), który może wyprzedzać
chorobę o kilka lat.
Występują swoiste przeciwciała:
ć% Przeciwciała przeciw centromerom ACA  charakterystyczne dla LSSc i pierwotnej żółciowej marskości
wątroby. Gdy pojawią się w zespole Raynauda, mogą świadczyć o początkach LSSc.
ć% Przeciwciała TOPO I  swoiste ogólnie dla twardziny, niespotykane w innych chorobach.
3
Leczenie: Brak skutecznego, przyczynowego leczenia. Stosuje się leczenie objawowe: penicylamina, gamma interferon,
PUVA (działają na proces włóknienia), GKS, cyklofosfamid, antybiotykoterapia dożylna, (w przypadku nadciśnienia i
zmian naczyniowych) ACEi, Ca-blokery, sartany, sildenafil w nadciśnieniu płucnym.
Podział:
1. LSSc (limited)  zmiany ograniczone (obrzęk stwardniały, zmiany zanikowe) do kończyn górnych i
twarzy (zmiany zanikowe nosa i czerwieni wargowej  wąskie usta ), objaw Raynauda poprzedza zmiany
na wiele lat, w obrębie rąk występuje stwardnienie palców (ubytki paznokci) przykurcze i unieruchmienia.
Przebieg powolny, wieloletni.
2. DSSc (diffused)  rozlany typ twardziny, zmiany lokalizują się na tułowiu, twarzy, szyi, kończynach
górnych i dolnych. Współistnieją przebarwienia, odbarwienia.
3. LSSc/DSSc  podtyp mieszany. Rozpoczyna się jako LSSc a przechodzi w DSSc.
4. CREST
ć% Calcinosis  WAPNICA,
ć% Raynaud  objaw Raynauda,
ć% Esophagus  rozszerzenie i atonia przełyku,
ć% Sclerodactylia  stwardnienie palców,
ć% Teleangiectasia  liczne teleangiektazje, szczególnie na twarzy.
Zmiany narządowe + badania:
ć% Przełyk  rozszerzenie, atonia, dysfagia  wykonać RTG, manometrie, SCYNTYGRAFIA,
ć% Płuca  objawy włóknienia  RTG, SPIROMETRIA,
ć% Układ krążenia  arytmia, nadciśnienie płucne  EKG + UKG,
ć% Nerki  może występować nadciśnienie złośliwe,
ć% Kości  zaniki, osteoporoza, bóle stawów, - RTG dłoni,
ć% Tkanka łączna międzymięśniowa  zapalenie i przerost  enzymy CPK,
ć% Mikrokrążenie  naczynia zanikowe lub rozszerzone, gigantyczne, pozaziębiane pętle (charakterystyczne dla
zespołu Reynauda)  KAPILAROSKOPIA.
TWARDZINA OGRANICZONA (Morphea)
Zmiany dotyczą wyłącznie skóry i tkanki podskórnej, nie stwierdza się zajęcia narządów wewnętrznych.
Stwardniałe, wyraz
nie odgraniczone ogniska, żółtawej lub porcelanowej barwy przebarwione lub odbarwione, w
okresie czynny otoczone sinofioletową obwódką. Na zmiany może nakładać się liszaj twardzinowy.
Przebieg jest wieloletni, stan chorych jest dobry, nie występuje objaw Raynauda.
Występują przeciwciała przeciw:
- Topoizomerazie DNA II,
- Dysmutazie nadlenkowej miedziowo-cynkowej,
Leczenie: witamina E, GKS, antybiotyki dożylnie, immunosupresja (azatiopryna, cyklosporyna A), penicylamina,
gamma interferon, PUVA.
Podział:
1. Twardzina plackowata, pojedyncze bądz
liczne ogniska o różnym kształcie, otoczone obwódką zapalną.
Z czasem zmiany stają się porcelanowe, obwódka znika, następnie zmiana przebarwia się, zanika, może
samoistnie ustąpić. Zmiany występują w okolicy tułowia i twarzy.
2. Twardzina ograniczona rozsiana, występują liczne rozsiane ogniska.
3. Twardzina skórna uogólniona, obejmuje prawie całą skórę, w przypadku zajęcia dłoni występują
przykurcze.
4. Twardzina linijna, głębokie zaniki prowadzą do zniekształceń kończyn i inwalidztwa.
5. Twardzina cięcia szablą, blizna na owłosionej skórze głowy jak po szabli, towarzyszy trwałe wyłysienie.
6. Zanik połowiczy twarzy  dotyczy skóry, tkanki podskórnej, często mięśni i kości twarzy, występuje
charakterystyczny zanik połowiczy języka. Czasem towarzyszą zburzenia neurologiczne.
LISZAJ TWARDZINOWY
Porcelanowobiałe zmiany grudkowe, tworzące ogniska twardzinowo-zanikowe z rogowaceniem mieszkowym.
ć% U kobiet występują na skórze i narządach płciowych  mogą powodować marskość sromu.
ć% U mężczyzn dotyczą przeważnie narządów płciowych  zapalenie żołędzi, wytworzenie stulejki.
Leczenie: maści z GKS, witamina E, obrzezanie u mężczyzn.
4