piegus©
Prelekcja 8
Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi
1. Rodowód  graficzne przedstawienie pokoleń danej rodziny oraz danych klinicznych
dotyczących występowania cechy; umożliwia określenie sposobu dziedziczenia ryzyka
genetycznego wystąpienia czy powtórzenia się choroby w rodzinie
·ð metody tworzenia:
-ð retrogresywna  poszukiwanie przodków, analiza do tyÅ‚u od wnuków
-ð prospektywna  poszukiwanie przodków na podstawie wczeÅ›niejszych
pokoleń
·ð utrudnienia w analizie rodowodów:
-ð heterogenność genetyczna
-ð fenokopie oddziaÅ‚ywanie Å›rodowiska
-ð rzadkie przypadki w maÅ‚o licznych rodzinach
-ð niepewność ojcostwa
·ð cecha dominujÄ…ca dziedziczenie pionowe, a recesywna poziome
2. Choroby
·ð mikrosferocytoza (sferocytoza dziedziczna)
-ð dominujÄ…ca autosomalna
-ð wrodzona niedokrwistość hemolityczna
-ð mutacja niedobór iloÅ›ciowy lub nieprawidÅ‚owa budowa spektryny
-ð monocyty  prawidÅ‚owe; sferocyty  chorobowe: maÅ‚a Å›rednica, kuliste,
krótszy czas życia, niszczone w śledzionie, większa zawartość hemoglobiny
·ð fenyloketonuria
-ð recesywna autosomalna
-ð istotna szykość wprowadzonej diety
-ð brak leku
-ð iloraz dziecka nieleczonego maleje z wiekiem
-ð wykrywanie:
testo moczowy  umożliwia rozpoznanie w 4-5 tygodniu życia, odczynnik
FeCl3, granatowe zabarwienie
test przesiewowy  po 3 dobie życia dziecka pobranie krwi z pięty, zawartość
fenyloalaniny we krwi
-ð matki chore na fenyloketonuriÄ™ nie stosujÄ…ce diety rodzÄ… dzieci z
iupośledzeniem umysłowym, mimo, że dzieci te nie są homozygotami
recesywnymi
-ð nosicielstwo  wykrywanie heterozygot w stosunku do genu fenyloketonurii:
doustne obciążenie Fen w ilości 0,1g/kg masy ciała, następnie badanie
stężenia tyrozyny we krwi
·ð alkaptonuria (ochronoza)
-ð brak lub niedobór enzymu oksydazy homogentyzynianowej
-ð kwas homogentyzynowy jest wydalany moczem, w obecnoÅ›ci powietrza
utlenia siÄ™; mocz zmienia barwÄ™ na ciemnobrÄ…zowÄ…
-ð w 2-3 dekadzie życia pojawiajÄ… siÄ™ objawy ochronozy: ciemnienie tkanki
Å‚Ä…cznej
-ð stany zwyrodnieniowe
·ð albinizm (bielactwo)
-ð hipomelanoza z dziedzicznych wad komórek barwnikowych (melanocytów
oczu i skóry)
-ð wyróżnia siÄ™:
Page 1 of 3
piegus©
albinizm oczno-skórny  autosomalna recesywna (blada cera, jasne włosy i
tęczówki
albonizm tyrozynozo-ujemny  brak enzymu tyrozynazy przekształcającej Tyr
w jeden w prekursorów melaniny (skóra różowa, białe włosy, tęczówki
jasnoniebieskie lub różowe, krótkowzroczność
albinizm oczny  autosomalna recesywna lub sprzężona z chromosomem X
3. Układy grupowe krwi
·ð ukÅ‚ad AB0
-ð regularne izoprzeciwciaÅ‚a  przeciwciaÅ‚a naturalne, przez caÅ‚e życie
-ð czÄ…steczki krzyżowo reagujÄ…ce z antygenami ukÅ‚adu AB0 znaleziono w
komórkach bakterii, roślin, zwierząt, np. w surowicy końskiej znajdują się
przeciwciała aglutynujące krwinki człowieka
-ð aglutynacja  metoda identyfikacji antygenów grupowych krwi oraz
skierowanych przeciwko nim przeciwciał (zlepianie się erytrocytów)
-ð wystÄ™powanie zależy od liczby i lokalizacji antygenów na powierzchni
erytrocytu, stężenia odpowiednich przeciwciał w surowicy
-ð na powierzchni erytrocytu wystÄ™puje ok. 100 000 przeciwciaÅ‚
-ð lektyny  biaÅ‚ka roÅ›linne (wystÄ™pujÄ… też u bezkrÄ™gowców) reagujÄ…ce swoiÅ›cie
z antygenami krwinek czerwonych powodujÄ…c ich aglutynacjÄ™
-ð zastosowanie lektyn:
badanie grup układu AB0
üð anty-A Dolichus biflorus (gaÅ‚Ä…zka z pojedynczymi kwiatami)
üð anty-H Ulex europeaus (dużo żółtych kwiatów)
badanie grup układu MNS
üð anty-N Vicia graminea (mizerna roÅ›lina z biaÅ‚ymi kwiatkami)
·ð ukÅ‚ad Rh
-ð okreÅ›lenie fenotypu Rh nie zawsze pozwala na ustalenie genotypu
-ð przeciwciaÅ‚a ukÅ‚adu Rh należą do klasy IgG i powstajÄ… w wyniku immunizacji
-ð przeciwciaÅ‚a odpornoÅ›ciowe nabywamy w wyniku nieprawidÅ‚owej transfuzji
-ð wystÄ™pujÄ… Å›ródbÅ‚onowo ok. 500 000
-ð przeciwciaÅ‚a monoklonalne: anty-D, anty-C, anty-Cw, anty-c, anty-E, anty-e
4. Przeciwciała monoklonalne
·ð produkowane in vitro
·ð klony komórek, które sÄ… hybrydami limficytów B i komórek nowotworowych
(szpiczaka)
·ð produkujÄ… dużo przeciwciaÅ‚, sÄ… nieÅ›miertelne
·ð zastosowanie
-ð lokalizacja i leczenie nowotworów
-ð wykrywanie i okreÅ›lenie stężenia leków, hormonów, enzymów
-ð wykrywanie antygenów mikroorganizmów
-ð w serologii do wykrywania antygenów prawie wszystkich ukÅ‚adów
grupowych
5. Transfuzja krwi
·ð w immunizacji poprzetoczeniowej najwiÄ™ksze znaczenie majÄ…:
-ð zgodność AB0
-ð antygen D (ukÅ‚ad Rh)
-ð antygen K (ukÅ‚ady Kell)
-ð u biorców D(+) antygeny E, c, Cw (ukÅ‚ad Rh)
Page 2 of 3
piegus©
·ð przetaczanie krwi i preparatów krwiopochodnych:
-ð krew peÅ‚na
üð nagÅ‚a znaczna utrata krwi (30-60%)
üð w trakcie zabiegów chirurgicznych
üð przy dializie i krążeniu pozaustrojowym
üð przy przetoczeniach wymiennych
-ð koncentrat krwinek czerwonych
-ð krew uniwersalna dla ukÅ‚adu AB0
-ð koncentrat krwinek pÅ‚ytkowych
-ð koncentrat krwinek biaÅ‚ych
6. Zasady serologicznej podstawy krwiodawstwa
·ð zgodność ukÅ‚adu AB0, antygenu D, ukÅ‚adu Rh
·ð próba krzyżowa aglutynacja
·ð jeÅ›li konflikt serologiczny  zgodność na wszystkich antygenach ukÅ‚adu Rh i
antygenie k układu Kell
·ð rzadko potwierdza siÄ™ konflikt na tle niezgodnoÅ›ci ukÅ‚adów MNSs, Kidd, Kell
Page 3 of 3