UPOÅšLEDZENIE UMYSA
OWE
Definicja Amerykańskiego
Towarzystwa na rzecz Osób
Upośledzonych (AAMR)
Upośledzenie umysłowe jest to znacząco
gorsze ogólne funkcjonowanie
intelektualne, któremu towarzyszą deficyty
w dziedzinie zachowań adaptacyjnych
Upośledzenie umysłowe
" Obniżenie sprawności umysłowej powstałe w
okresie rozwojowym.
" Stan charakteryzujący się istotnie niższą od
przeciętnej ogólną sprawnością intelektualną
związany z zaburzeniami jednego lub więcej
procesów, takich jak:
- dojrzewanie,
- uczenie siÄ™
- przystosowanie społeczne (Heber 1959)
Upośledzenie umysłowe wg ICD10
stan zahamowania lub niepełnego rozwoju
umysłu, który charakteryzuje się statystycznie
istotnym obniżeniem ogólnej sprawności
intelektualnej w porównaniu z wartością
przeciętną (IQ < 70)  w tym zdolności:
" poznawczych,
" mowy,
" ruchowych
" społecznych
" Upośledzenie może występować samodzielnie lub
z innymi zaburzeniami psychicznymi lub
fizycznymi
" Stopień upośledzenia oceniany jest umownie za
pomocą wystandaryzowanych testów inteligencji
(odpowiednich do wieku)
" Testy inteligencji powinny być uzupełniane
skalami oceniającymi adaptację społeczną
" Diagnoza upośledzenia umysłowego powinna być
oparta o aktualny poziom rozwoju intelektualnego
i społecznego (ćwiczenia, rehabilitacja wpływają
na jego zmianÄ™)
DSM-IV
" IQ wynosi 70 lub mniej
" Początek przed 18 r.ż.
" Współwystępują deficyty lub osłabienia zdolności
przystosowania się w co najmniej jednym z obszarów:
Porozumiewanie siÄ™
Kompetencje społeczne
Funkcjonalne umiejętności szkolne
Zdrowie
Samoobsługa
Korzystanie z infrastruktury publicznej
Praca
Bezpieczeństwo
Samodzielne mieszkanie
Czas wolny
Osoby upośledzone bywają
określane jako nienormalne
" Zanim użyje się takiego sformułowania
warto zastanowić się czy jest, a jeśli tak, to
gdzie leży granica między byciem
normalnym, a nienormalnym.
" Nim kogoś zranisz- po prostu pomyśl.
Nazewnictwo historyczne
" Lekkie (IQ 50 - 69)
(ociężałość umysłowa, lekki niedorozwój umysłowy, lekka
oligofrenia, debilizm).
" Umiarkowane (IQ 35 - 49)
(umiarkowany niedorozwój umysłowy, umiarkowana
oligofrenia, imbecylizm)
" Znaczne (IQ 20 - 34)
(znaczny niedorozwój umysłowy, znaczna oligofrenia)
" Głębokie (IQ < 20)
(głęboki niedorozwój umysłowy, głęboka oligofrenia,
idiotyzm)
Epidemiologia
" Najczęstsza forma niepełnosprawności
występująca u dzieci i ludzi młodych
" Rozpowszechnienie wynosi ok. 2 % dla populacji
ogólnej
" Nie jest odrębną jednostką nozologiczną, stanowi
zespół objawów, które powstają w następstwie
działanie różnych czynników: biologicznych,
psychicznych, społecznych
Epidemiologia c.d.
" Spośród osób upośledzonych 85% stanowią osoby
z upośledzeniem w stopniu lekkim.
" 15% to osoby z upośledzeniem w stopniu
umiarkowanym, znacznym lub głębokim
" Spośród osób upośledzonych w stopniu lekkim
95% pochodzi z niższych warstw społecznych,
rzadko stwierdza siÄ™ objawy uszkodzenia OUN
" Spośród osób upośledzonych w stopniu głębszym
 brak różnic w pochodzeniu społecznym, często
organiczne uszkodzenia mózgu
Epidemiologia c.d.
" Częściej dotyczy chłopców (2:1)
" Częściej u osób czarnych niż białych
(uwaga! Różnice kulturowe i
socjoekonomiczne)
Etiologia
" Czynniki ryzyka dysfunkcji OUN (patologia ciąży, porodu,
nieprawidłowości neurologiczne)
" Uwarunkowanie genetyczne  gł. aberracje chromosomalne i
choroby monogenowe (np. zespół Downa, zespół kruchego
chromosomu X)
" Czynniki środowiskowe (infekcje wirusowe, przedwczesny
poród, niedotlenienie, urazy, zatrucia, niedożywienie,
przewlekłe narażenie na działanie pierwiastków metali
ciężkich (na przykład ołowiu) )
" Nieprawidłowa opieka nad dzieckiem (psychopatologia
rodziców, dezorganizacja rodziny, skrajne ubóstwo 
połączenie nadmiernych stresów, niedoborów pokarmowych,
powikłań okołoporodowych zwiększających wrażliwość
biologicznÄ…)
" Przyczyny nieznane (70% przypadków lekkiego
upośledzenie i 40% głębszego)
Etiologia - podział ze względu na
czas wystÄ…pienia potencjalnych
czynników wywołujących
" Działających przed poczęciem
" Działających w czasie życia płodowego
" ZwiÄ…zanych z porodem
" Działających po urodzeniu
Działające przed poczęciem:
Czynniki genetyczne
" IQ bliz
niąt jednojajowych bardziej zbliżone niż
dwujajowych
" IQ dzieci biologicznych i ich rodziców bardziej zbliżone
niż dzieci adoptowanych
" Geny (np. aberracje chromosomowe)
Wiek matki (zespół Downa) i może wiek ojca (?)
Działające w czasie życia płodowego:
" infekcje (np. kiła)
" wady żywieniowe
" czynniki fizyczne, chemiczne i immunologiczne (leki,
FAS, niedożywienie matki, stosowanie narkotyków,
palenie papierosów )
" zaburzenia łożyska i niedotlenienie wewnątrzmaciczne.
ZwiÄ…zane z porodem:
" zamartwica
" uraz porodowy (krwotok śródczaszkowy, ciężka
żółtaczka noworodków, przedłużający się poród; )
" wcześniactwo
Działające po urodzeniu:
" zakażenia (neuroinfekcje postnatalne np. AIDS)
" urazy
" zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych,
" czynniki chemiczne (np. ciężkie zatrucie ołowiem)
" izolacja zmysłowa i kulturowa.
Głębokość upośledzenia (ICD-10)
" Lekkie (IQ: 50 - 69)
" Umiarkowane (IQ: 35 - 49)
" Znaczne (IQ: 20 - 34)
" Głębokie (IQ < 20)
Lekkie (IQ 50 - 69)
Etiologię organiczną ustala się w mniejszości
przypadków.
 Pełna niezależność w samoobsłudze (jedzenie mycie
siÄ™, ubieranie, kontrola zwieraczy), praktycznych i
domowych czynnościach.
 Trudności w szkole (trudności z pisaniem i
czytaniem  pomocne sÄ… specjalnie profilowane
programy nauczania)
 Potencjalna zdolność do pracy wymagającej raczej
praktycznych umiejętności.
 W wieku 18 lat wiedza na poziomie 9-12-latka
Upośledzenie umysłowe lekkiego stopnia
" Wiele przypadków nigdy nie zostaje stwierdzonych.
" Osoby dotknięte upośledzeniem lekkiego stopnia osiągają
większość potrzebnych do samodzielnego
funkcjonowania umiejętności, z tym, że wymaga to od
nich większych starań.
" Nieco póz
niej niż większość rówieśników opanowują na
przykład chodzenie, mówienie, pisanie- stąd trudności
szkolne.
" Część dzieci w szkole ma opinię przeciętnie uzdolnionych,
natomiast ich kłopoty w nauce są wyjaśniane brakiem
zaangażowania, lub niekorzystną sytuacją rodzinną.
" Dzieci te pracują wolniej niż reszta klasy, mogą mieć
kłopoty z wymawianiem niektórych wyrazów, uboższy
zasób słownictwa, niewielką zdolność dostosowania się do
nowych, nieznanych sytuacji, problemy z wyrażaniem
emocji.
Upośledzenie w stopniu lekkim c.d.
" Zazwyczaj rozpoznaje siÄ™ dopiero gdy dziecko zaczyna
chodzić do przedszkola lub szkoły
" Zazwyczaj zwraca uwagę słaby rozwój mowy, prymitywne
zabawy, rozwinięta pamięć mechaniczna, niestałość
emocjonalna, impulsywność
" Z trudem opanowują materiał szkoły podstawowej, póz
niej
część kończy szkołę zawodową
" Można im pomóc poprzez specjalne programy edukacyjne,
część dzieci kontynuuje naukę w szkołach specjalnych.
" Zwykle po ukończeniu szkoły są zdolne do pracy
zarobkowej, ale tylko część z nich jest w stanie znalez
ć
partnera życiowego i założyć rodzinę.
" Upośledzenie umysłowe często przebiega z niedojrzałością
emocjonalnÄ…
Zaburzenia rozwoju poznawczego
" Myślenia (szczególnie abstrakcyjnego,
uogólniania, przewidywania)
" Mowy
" Pamięci
" Uwagi
Zaburzenia rozwoju emocjonalnego
" Duża podatność na takie zaburzenia (ok. 25%)
" Bierność
" Zahamowanie lub nadpobudliwość
" Niepewność siebie
" Lękliwość
" Brak dystansu
" Lepkość uczuciowa
" Natrętne zachowanie
Zaburzenia rozwoju emocjonalnego c.d.
" Sztywność zachowań, uczuć, poglądów
" Wzmożona podatność na sugestię
" SÅ‚aba samokontrola i panowanie nad sobÄ…
" Niedorozwój uczuć wyższych  patriotycznych,
moralnych, społecznych, estetycznych (bo brak
myślenia abstrakcyjnego)
" Brak emocji zwiÄ…zanych z zainteresowaniami,
działalnością poznawczą, przeszłością i przyszłością
" Brak zainteresowań przeżyciami innych ludzi
" Bezmyślne okrucieństwo, niszczenie
" Nieumiejętność pracy w zespole
" Zachowania impulsywne
Zaburzenia rozwoju emocjonalnego c.d.
" Zaburzenia nerwicowe: nawykowe wymioty, bóle
brzucha, głowy, moczenie nocne, ssanie palca,
obgryzanie paznokci, nawyki ruchowe, jÄ…kanie itp.
" Zanik krytycyzmu, brak kontroli nad działaniem
" Nieadekwatność reakcji (brak rozróżniania rzeczy
istotnych i nieistotnych)
" Labilność emocjonalna
" Mało inicjatywy i samodzielności
" Poczucie winy i małej wartości
Stymulowanie rozwoju społecznego
" Traktowanie jako pełnowartościowych ludzi
" Umożliwianie swobodnego wyrażania uczuć
" Modelowanie zachowań prospołecznych
" Stopniowe uczenie opanowywania frustracji
" Naśladownictwo
" Budzenie wiary we własne siły, poczucia
godności- stwarzanie okazji do osiągania
sukcesów
" Czułe i opiekuńcze postawy rodziców
" Rozwijanie zdolności dostrzegania cudzych
potrzeb
Umiarkowane (IQ 35 - 49)
 Ograniczona umiejętność posługiwania się mową
 Upośledzenie w zakresie samoobsługi i umiejętności
ruchowych
 Bardzo duże ograniczenia w nauce (tylko część jest
w stanie opanować, w zakresie podstawowym,
czytanie, pisanie i liczenie)
 Potencjalna zdolność do wykonywania prostych,
praktycznych prac pod wykwalifikowanym
nadzorem
 Rzadko osiągają całkowitą niezależność w dorosłym
życiu
 W wieku 18 lat wiedza na poziomie 6-9-latka
 Zdolność do nawiązywania kontaktu,
porozumiewania się i angażowania w proste
społeczne działania.
Umiarkowany stopień
" Rozwój ruchowy na ogół przebiega prawidłowo
" W okresie żłobkowym ujawnia się opóz
niony rozwój
mowy
" Póz
niej  ubogi słownik, rozwinięte tylko myślenie
konkretne, rozpraszalna i krótkotrwała uwaga
" Większość dzieci osiąga pewien stopień niezależności w
zakresie samoobsługi,
" Umie się adekwatnie komunikować
" Ze zrozumieniem czytajÄ… tylko bardzo proste teksty i piszÄ…
bardzo proste zdania
" W okresie dorastania trudności w zrozumieniu
konwenansów społecznych mogą niekorzystnie wpływać
na relacje z rówieśnikami
Znaczne (IQ 20 - 34)
Etiologia organiczna
 Podobieństwo w zakresie obrazu klinicznego do
upośledzenia umiarkowanego
 Niższe poziomy ww. osiągnięć
 Częste współistnienie uszkodzenia aparatu
ruchowego i inne deficyty neurologiczne
 wymaga nadzoru i kontrolowanego środowiska
 w wieku 18 lat wiedza na poziomie 3-6-latka
Znaczne c.d.
 w pierwszym roku życia wykazują znaczne
opóz
nienie w rozwoju psychoruchowym
 rozwój mowy dopiero po okresie dzieciństwa
 w wieku szkolnym porozumiewajÄ… siÄ™ za
pomocą niewielkiego zasobu słów i bardzo
prostych zdań
 są w stanie nauczyć się samoobsługi
 jako dorośli mogą być przyuczeni do
wykonywania prostych prac w warunkach
ścisłego nadzoru
Głębokie (IQ < 20)
Etiologia organiczna
- Poważne trudności w rozumieniu i spełnianiu poleceń lub
instrukcji
- Brak zdolności do dbania o swoje własne podstawowe
potrzeby
- Wymagają stałej pomocy i nadzoru
- Duże deficyty neurologiczne i fizyczne
- Niektóre osoby są agresywne w stosunku do otoczenia, lub
siebie samych. Czasem w ten sposób pragną nam coś o
sobie powiedzieć - boję się, jest mi smutno, przytul mnie,
lub odejdz
.
Głębokie (c.d.)
- Rozwój psychoruchowy bardzo opóz
niony
- Nie następuje rozwój mowy, niekiedy wypowiadają
pojedyncze słowa
- Są w stanie utrzymywać kontakt emocjonalny z
opiekunem, nauczyć się prostych czynności
samoobsługowych
- Nieliczne kontrolujÄ… potrzeby fizjologiczne
Zaburzenia współistniejące
Często upośledzeniu umysłowemu
towarzyszą znaczne i ciężkie wady
neurologiczne i fizyczne:
 Padaczka
 Upośledzenie wzroku lub słuchu
 Upośledzenie narządu ruchu
 Całościowe zaburzenia rozwoju (autyzm)
 Zaburzenia psychiczne
Zaburzenia psychiczne
" Zapadalność na zaburzenia psychiczne
jest w tej populacji 3-4 razy większa niż
w populacji ogólnej.
" Zaburzenia te często bardziej
ograniczają funkcjonowanie niż samo
upośledzenie umysłowe
" Są tym częstsze im głębszy jest stopień
upośledzenia
Zaburzenia psychiczne c.d.
" U dzieci upośledzonych w stopniu lekkim
 profil zaburzeń jak u dzieci
rozwijających się prawidłowo  gł.
Zaburzenia emocji, zachowania.
" U dzieci upośledzonych w stopniu
głębszym  często również autyzm,
zaburzenia lękowe i kontroli impulsów,
stereotypie, samouszkodzenia, agresja
Przyczyny zaburzeń 1
SÅ‚abe radzenie
sobie ze stresem
Dodatkowe
Małe możliwości
Niskie IQ
zaburzenia
środowiskowe
Problemy
w rodzinie
Przyczyny zaburzeń 2
Słaby rozwój
intelektualny
Zaburzenie
psychiczne
Inne osoby
ograniczajÄ…
rozwój dziecka
W jaki sposób diagnozuje się
upośledzenie umysłowe?
" drobiazgowa diagnostyka
" Stwierdzenie upośledzenia niesie ze sobą liczne
konsekwencje - głównie rodzinne i społeczne.
" Pierwszym krokiem jest zebranie dokładnych informacji od
opiekunów na temat przebiegu ciąży, porodu,
dotychczasowego rozwoju dziecka, przebytych chorób,
występowania podobnych problemów w rodzinie, warunków
domowych - wywiad.
" Dziecko jest badane przez pediatrę, neurologa dziecięcego,
czasem wykonuje się badania specjalistyczne  na przykład
genetyczne  badanie przedmiotowe, laboratoryjne,
obrazowe.
" Intelekt dziecka ocenia się przy pomocy testów
psychologicznych - najczęściej Wechslera  badanie
psychologiczne, uwzględniające również ocenę
funkcjonowania społecznego.
Zapobieganie
" Poradnictwo genetyczne
" Diagnostyka prenatalna, USG płodu
" Właściwe prowadzenie ciąży, porodu, prawidłowa
opieka nad noworodkiem (zapobieganie urazom)
" Wczesne wykrycie defektów metabolicznych i
właściwa dieta (np. fenyloketonuria), leczenie
substytucyjne (niedoczynność tarczycy)
" Stworzenie dobrych warunków socjalno-
bytowych, właściwa stymulacja rozwoju
Podstawowe założenia
" Poszukiwanie mocnych stron dziecka
" Traktowania każdej jednostki jako mającej
zarówno cechy i potrzeby indywidualne, jak i
wspólne z innymi dziećmi
" Określanie zachowań niepożądanych jako
przejawów niezaspokojenia potrzeb, lekceważenia
przez otoczenie a nie jako zaburzeń
" Traktowanie upośledzenia jako skutku interakcji
między możliwościami i brakami jednostki a
oczekiwaniami otoczenia
Pomoc
" Terapia
" Działanie edukacyjne
" Umieszczenie w placówce
Terapia
" Behawioralna  uczenie umiejętności
umożliwiających lepsze przystosowanie
społeczne. Stosowanie nagród (wzmocnienia
społeczne  uśmiechy, pochwały, klepnięcia po
plecach). Szczególnie skuteczne w redukowaniu
zachowań niszczycielskich, kontrolowaniu
zachowań agresywnych, treningu czystości,
przezwyciężaniu odmowy jedzenia, problemów ze
snem
" Behawioralna rodziców  uczenie rodziców
posługiwania się metodami behawioralnymi
Edukacja
" Dostosowane do potrzeb warunki (małe
klasy)
" Nauczanie integracyjne (rozwój społeczny)
" Stosowanie zachęt, pochwał
" Stosowanie instrukcji słowno-pokazowych
" Częste powtórzenia i utrwalanie materiału
" Małe znaczenie ocen
Zaburzenia zwiÄ…zane z aberracjami
chromosomalnymi
" Zespół kruchego chromosomu X
" Fenyloketonuria
" Zespół Downa
Zespół kruchego (łamliwego)
chromosomu X
" Przewężony obszar na końcu chromosomu X
" Częściej u mężczyzn
" Upośledzenie umysłowe
Mutacja w genie FMR1, odkrytym w 1991r. i zlokalizowanym
na chromosomie X
Zespół dziedziczony jest podobnie jak schorzenia sprzężone z
chromosomem X. Nosicielkami choroby - często
bezobjawowymi - są matki. Połowa ich synów jest obciążona
dużym ryzykiem upośledzenia umysłowego, a u córek ryzyko
jest umiarkowane (30-50 proc, głównie z powodu fizjologicznej
nieaktywności jednego z chromosomów X).
Zespół kruchego chromosomu X c.d.
Specyficzne cechy fizyczne:
- Niska postura
- Wystające czoło
- Wystająca żuchwa
- Duże uszy, ręce i stopy
Zespół kruchego chromosomu X c.d.
" Rozwój psychoruchowy często przebiega
prawidłowo lub z niewielkimi odchyleniami od
normy aż do wieku przedszkolnego lub
szkolnego, kiedy wyraz
ne stajÄ… siÄ™ problemy
komunikacyjne lub deficyt intelektualny.
" Pierwsze objawy - obniżone napięcie
mięśniowe, zaburzenia sensoryczne - nie są
charakterystyczne i najczęściej nie są wiązane
z tym schorzeniem.
" U części osób zachowania autystyczne
Fenyloketonuria
" Wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba
polegajÄ…ca na gromadzeniu siÄ™ w organizmie i
toksycznym wpływie aminokwasu fenyloalaniny
(hiperfenyloalaninemia, typ I).
" U podłoża choroby leży mutacja genu
odpowiedzialnego za aktywność enzymu
hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), który
bierze udział w metabolizmie fenyloalaniny
" Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny
recesywny - oznacza to, że dziecko musi
odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców,
żeby rozwinęła się choroba.
" ChorobÄ™ rozpoznaje siÄ™ u ok. 1 na 15000 dzieci,
" Mutacja powoduje upośledzenie aktywności
enzymatycznej hydroksylazy fenyloalaninowej,
która katalizuje przekształcanie w organizmie
aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas
tyrozynÄ™.
" We krwi dziecka chorego na fenyloketonuriÄ™
zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty
jej metabolizmu, przy względnym niedoborze
tyrozyny.
" Na skutek tego po pewnym czasie i przy braku
odpowiedniego leczenia może dojść do
uszkodzenia mózgu
Objawy nieleczonej choroby
" pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z
napadami padaczkowymi,
" znacznego stopnia upośledzenie rozwoju
umysłowego
" znacznego stopnia upośledzenie rozwoju
motorycznego
" zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa,
zesztywnienie stawów.
" charakterystyczny "mysi" zapach potu
" częste występowanie wysypek.
Diagnostyka
" Przy wczesnym rozpoznaniu choroby (najlepiej zaraz po
urodzeniu) i odpowiednim leczeniu można zapobiec
wystąpieniu objawów choroby.
" Powszechne stosowanie u noworodków w Polsce i wielu
innych krajach, w trzecim dniu po urodzeniu prostego
screeningowego badania krwi (test przesiewowy) umożliwia
wczesne rozpoznanie fenyloketonurii.
" U chorego dziecka najpóz
niej w ciÄ…gu 2 tygodni od
urodzenia wprowadza siÄ™ odpowiedniÄ… dietÄ™ eliminacyjnÄ…
niskofenyloalaninową. Należy ograniczyć zawartość
fenyloalaniny w pokarmach i zastąpić ją tyrozyną
(hydrolizaty kazeiny).
" Ponieważ większość białek ma w swym składzie znaczną
zawartość fenyloalaniny jest to dieta niskobiałkowa z
dużą ilością tyrozyny. Powoduje to uniknięcie wzrostu
stężenia fenyloalaniny we krwi i co za tym idzie,
wyeliminowanie jej szkodliwego wpływu fenyloalaniny na
tkankę mózgową.
" Przy rygorystycznym zachowywaniu diety dziecko będzie
rozwijać się prawidłowo,
" Nie wprowadzenie lub zbyt póz
ne wprowadzenie leczenia
prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu
Zespół Downa
" trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem
" zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością
dodatkowego chromosomu 21 (trzy zamiast
dwóch).
" brytyjski lekarz John Langdon Down opisał go w
1866 roku.
" W 1959 roku Jérôme Lejeune odkryÅ‚, że u
podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia
21. chromosomu.
" John Langdon Down jako pierwszy opisał w
1862 zespół Downa, a szerzej przedstawił w pracy
z 1866
" stwierdził podobieństwo wyglądu badanych dzieci
do rasy mongolskiej,
" na określenie nowej jednostki chorobowej
wprowadził termin mongolism (mongolizm) i
Mongolian idiocy (idiotyzm mongolski)
" Langdon Down utrzymywał, że mongolizm jest
przykładem "retrogresji", czyli pojawienia się
mongoloidalnych cech wyglądu u dzieci rodziców
rasy kaukaskiej - wówczas uważanej za stojącą
wyżej niż mongolska
" W XX wieku "idiotyzm mongolski" był najczęściej
rozpoznawalną formą opóz
nienia umysłowego.
" Większość dzieci z rozpoznanym zespołem trafiała do
specjalnych przytułków, niewielka ich część z
problemami zdrowotnymi była leczona, a większość
umierała w niemowlęctwie albo wczesnej młodości.
" w wielu innych krajach powstały programy przymusowej
sterylizacji osób z zespołem Downa i innych, z
porównywalnym stopniem niepełnosprawności.
Krańcowym wyrazem takiej polityki państwa było
wprowadzenie w nazistowskich Niemczech programu
eutanazji (Akcja T-4) w 1940.
" Do końca lat 50. przyczyna zespołu Downa
pozostawała nieznana. Stwierdzono występowanie
zespołu we wszystkich grupach etnicznych, zależność
między wiekiem matki a ryzykiem zespołu i rzadkość
rodzinnego występowania fenotypu.
" W 1959 Jérôme Lejeune odkryÅ‚ dodatkowy chromosom
u pacjentów z zespołem Downa
" W 1961 roku w liście do The Lancet dziewiętnastu
genetyków zasugerowało zmianę nazwy zespołu, jako
że termin "idiotyzmu mongolskiego" ma
wprowadzające w błąd konotacje i stał się przez to
kłopotliwy w użyciu. The Lancet upowszechnił termin
Down's Syndrome.
" WHO w 1965 oficjalnie uznała termin  mongolizm za
zarzucony
Osoby z zespołem Downa
" mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w
populacji zdrowej.
" wahajÄ… siÄ™ one zazwyczaj od lekkiego do
umiarkowanego upośledzenia umysłowego.
" Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie
skłonnością do zawężonego myślenia lub
naiwnością.
" Niewiele osób wykazuje znaczne lub głębokie
opóz
nienie umysłowe.
" Częstość występowania zespołu Downa szacuje
się na 1 przypadek na 800 1000 żywych urodzeń.
Cechy fizyczne
" Twarz spłaszczona
" Szyja krótka i szeroka
" Na bokach i plecach luz
na skóra
" Wzrost niski
" Głowa mała, tył głowy spłaszczony
" Dłonie krótkie, kwadratowe, krótkie palce
" migdałowaty kształt oczu (skośne ku górze)
spowodowany fałdem nad powieką,
" krótsze kończyny,
" obniżone napięcie mięśniowe
" wystający język.
" zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca,
słuchu, refluksu żołądkowo-przełykowego, zespołu
bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego.
Budowa mózgu
" Mała waga mózgu
" Zmniejszona liczba komórek
" Krótkie dendryty
Oczekiwana długość życia
Poprawa opieki medycznej oraz warunków socjalno-
bytowych osób z zespołem Downa doprowadziła
do podwojenia średniej długości życia z 25 lat w
1983 do 49 lat w 1997 i dotyczyła przede
wszystkim przedstawicieli białej rasy człowieka
Wykazano wprost proporcjonalną zależność między
wiekiem matki a częstością zespołu Downa u dzieci.
U matek w wieku 20-24 lat ryzyko zespołu Downa u
dziecka wynosi 1:1490;
w wieku 40 lat 1:60,
a u matek po 49 roku życia 1:11 urodzonych dzieci
ma zespół Downa.
Ryzyko wzrasta z wiekiem matki, ale 80% dzieci z
zespołem Downa ma matki poniżej 35. roku życia, co
związane jest z najwyższą płodnością w tej grupie
wiekowej.
Zespół Downa nie jest chorobą, ale
naturalnÄ… formÄ… ludzkiej egzystencji
charakteryzujÄ…cÄ… siÄ™ innym
przebiegiem rozwoju
Nikogo nie można wyleczyć z zespołu
Downa, bo to nie jest choroba
Rozwój, wychowanie i edukacja c.d.
" Ze względu na zwiększone ryzyko pewnych chorób
dzieci z zespołem Downa wymagają regularnych
kontroli lekarskich, m.in. pediatrycznej,
laryngologicznej i okulistycznej.
" Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż
ich rówieśnicy, co można zauważyć pod koniec 1.
roku życia: wolniej uczą się stać, a następnie mówić,
przy czym znacznie więcej rozumieją niż są w stanie
wypowiedzieć słowami.
" Każda osoba z zespołem Downa posiada
indywidualny charakter (wbrew panujÄ…cemu
stereotypowi, według którego osoby z zespołem
Downa miałyby być zawsze spokojne, przymilne i
muzykalne)
" Niemowlę z Zespołem Downa jest zwykle słabsze
i mniej aktywne od rówieśników
" Ważna jest wczesna interwencja  partnerstwo
rodziców i specjalistów
" Obecnie prawie wszystkie dzieci z zespołem
Downa wychowujÄ… siÄ™ i dorastajÄ… w rodzinie,
uczęszczają do przedszkoli i szkół o specjalnym
programie nauczania.
" W wieku 4-5 lat zwykle są gotowe do rozpoczęcia
edukacji przedszkolnej, a 9-10 - szkolnej
" Wiele zdobywa uprawnienia do wykonywania
prostego zawodu, pracuje i prowadzi w miarÄ™
samodzielne życie.
Rodzeństwo
" Na początku zwykle szybciej akceptują niż
dorośli
" Uczą się odpowiedzialności
" Poczucie pokrzywdzenia
" Wstyd
" Obawy o dziedziczenie Zespołu Downa
" Akceptacja dziecka i pogodzenie się z faktem, że
urodziło się z pewnym stopniem upośledzenia
umysłowego pomaga w ustabilizowaniu
emocjonalnej sytuacji w rodzinie.
" Ważną rolę odgrywa także pozytywne
nastawienie dalszej rodziny oraz otoczenia.
" Różnice poglądów rodziców w podejściu do
dziecka z zespołem Downa (akceptacja lub
odrzucenie) mogą prowadzić w niektórych
przypadkach do rozwodu.
Zaakceptować
" Zamiast radości i marzeń  szok, rozpacz,
rozczarowanie
" Wymarzone dziecko umarło
" Bunt przeciwko światu
" Poszukiwanie winnych
" Przerażenie i niedowierzanie
" Może zostawić i uciec, zapomnieć?
Zaakceptować
" Dlaczego my?
" Żal i depresja
" Współczucie zamiast gratulacji
------------------------------------------------------------
" Dziecko nie jest winne
" Zdane tylko na rodziców
" Potrzebuje miłości, pomocy, czułości
" Uwierzyć, że się uda, zebrać siły i nie oddalać się
od ludzi
Specjalne wymagania
" konieczność specjalnej edukacji i opieki wychowawczo-zdrowotnej
- ułatwiającej osobom z zespołem Downa codzienne życie oraz
umożliwiającej normalne funkcjonowanie w społeczeństwie
" obecnie dąży się do połączenia edukacji specjalnej z normalnymi
ustaleniami edukacyjnymi, tak aby dzieci z zespołem Downa mogły
uczyć się w powszechnym systemie szkolnym przy jednoczesnym
dopasowaniu wymogów do możliwości intelektualnych ucznia
" Na początku XX wieku, w większości krajów, osoby z zespołem
Downa były umieszczane w zamkniętych instytucjach oraz
koloniach i w ten sposób wyłączane ze społeczeństwa.
" Od początku lat 60. rodzice dzieci z zespołem Downa oraz
organizacje zrzeszające rodziców, a także pedagodzy i inni
specjaliści powszechnie opowiedzieli się za prawem osób z
jakąkolwiek formą upośledzenia psychicznego lub fizycznego do
uczestniczenia w życiu społeczeństwa na najwyższym możliwym
do osiągnięcia indywidualnym poziomie
" Osoby upośledzone zespołem Downa często spotykają się
z nastawieniem protekcjonalnym lub dyskryminacjÄ… w
szerszej społeczności.
" Pierwszy Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa
(World Downsyndrome Awareness Day), ogłoszony przez
Down Syndrome International, odbył się 21 marca 2006
roku. Dzień i miesiąc zostały tak wybrane, aby
odpowiadały kolejno genowi 21 i trisomii.
" W Stanach Zjednoczonych każdego roku w paz
dzierniku
National Down Syndrome Society organizuje MiesiÄ…c
Zespołu Downa, jako "forum dla zniszczenia stereotypów,
zapewnienia prawdziwej informacji i rosnÄ…cej
świadomości o potencjale osób z zespołem Downa"