Badania laboratoryjne jako z
ródło
Celowość badań laboratoryjnych
informacji o stanie zdrowia i choroby
Mirosława Szczepańska-Konkel " Badania przesiewowe (screening)
" Rozpoznanie choroby
Katedra Analityki Klinicznej AMG
" Monitorowanie przebiegu choroby
Zakład Terapii Monitorowanej i Farmakogenetyki
" Monitorowanie skuteczności leczenia
" Monitorowanie poziomu leków podczas terapii
" Monitorowanie toksycznego działania leku
1 2
Badania podstawowe Badania specjalistyczne
" y
ródło dodatkowych i/lub uzupełniających
" y
ródło podstawowych informacji o pacjencie
informacji o stanie i funkcjonowaniu ustroju
" Zlecane w celu określenia stanu zdrowia lub
" Zlecane w celu np. rozpoznania choroby,
potwierdzenia rozpoznanej choroby
monitorowania leczenia, itp.
" Badania biochemiczne, mikrobiologiczne,
" Badania hematologiczne szpiku kostnego,
hematologiczne  morfologia krwi obwodowej,
badania cytogenetyczne, immunologiczne,
ogólno-analityczne: OB, badanie ogólne moczu, ...
mikrobiologiczne, toksykologiczne, histologiczne
3 4
Morfologia krwi obwodowej
Najczęściej wykonywane
badania podstawowe
Obejmuje:
- stężenie hemoglobiny [Hb]
- wartość hematokrytu [Ht]
" Morfologia krwi obwodowej
- liczbÄ™ krwinek czerwonych [RBC]
" Odczyn opadania krwinek czerwonych - odczyn
- wskaz
niki krwinkowe [MCV, MCH, MCHC]
Biernackiego  OB
- liczbę retikulocytów
" Badanie ogólne moczu - liczbę krwinek białych [WBC]
- wzór odsetkowy krwinek białych
- liczbę płytek krwi
5 6
Wartość diagnostyczna
Morfologia krwi obwodowej
wartości referencyjne badania morfologicznego krwi obwodowej
Kobiety Mężczyz
ni
" Objawowa odpowiedz
układu krwiotwórczego
Erytrocyty - (x1012/l) 4,2 - 5,4
na choroby ogólnoustrojowe:
Hb (g/dl) 12,0 - 16,0
np.: choroby infekcyjne  bakteryjne, wirusowe
Ht (%) 37 - 47
odczyny alergiczne,
Retykulocyty (x109/l) 45 - 75
" Nienowotworowe choroby układu krwiotwórczego:
PÅ‚ytki krwi - (x109/l) 130  350
np.: niedokrwistości z niedoboru Fe, wit. B12,
Leukocyty - (x109/l) 4,5  11,0
Granulocyty ~ 65% kw.foliowego
- obojętnochłonne
toksycznego działania ksenobiotyków
- kwasochłonne
- zasadochłonne
" Nowotworowe choroby układu krwiotwórczego:
Limfocyty ~ 30%
białaczki
Monocyty ~ 05%
7 8
Wskaz
nik OB > 20
- przyczyny
Odczyn Biernackiego (OB)
" Zmniejszona liczba i/lub wielkość erytrocytów
Odczyn opadania krwinek czerwonych
np.: niedokrwistość mikrocytarna
- jest wprost proporcjonalny do masy erytrocytów
a odwrotnie - do lepkości osocza " Podwyższone stężenie globulin w osoczu
- biaÅ‚ek ostrej fazy (fibrynogen, Ä… i ² glob.)
Ä… ²
Ä… ²
Ä… ²
Wartości referencyjne:
np.: ostre stany zapalne, nowotwory
Kobiety do 20
Mężczyz
ni do 10
" Spadek stężenia albuminy w osoczu
np.: zespół nerczycowy, marskość wątroby
9 10
Badanie ogólne moczu Badanie ogólne moczu
Obejmuje:
Wartość diagnostyczna:
" Badania fizyko-chemiczne:
- ciężar właściwy [1015  1030 g/L]
" Objawowa odpowiedz
układu wydalniczego
- pH [5  7]
na choroby ogólnoustrojowe
- próby na obecność białka, glukozy,
barwników żółciowych, związów ketonowych,
" Choroby dróg moczowych
azotynów/azotanów
" Badania mikroskopowe osadu moczu
- komórki nabłonkowe, krwinki, wałeczki,
składniki mineralne w formie kryształów, piasku
11 12
Ciężar właściwy moczu
-wskaz
nik podstawowej funkcji nerek,
Stężenie jonów wodorowych w moczu
tj. zwrotnego wchłaniania wody w rdzeniu nerki
- średnie: 10-6 M [pH 6]
Zakres zmian pH: 5  8 w zależności od:
" Wskaz
nik zagęszczenia moczu fizjologicznego (główne
składniki: mocznik, NaCl, KCL)
- diety [dieta bogato-biaÅ‚kowa pH“! ]
Maksymalne zagęszczenie, gdy ć.wł.= 1030 g/l
- ogólnoustrojowe zaburzeń gospodarki kwasowo-
Minimalna objętość moczu; 500 ml/dobę
UOsm 1200 mmol/L
zasadowej
Współczynnik zagęszczania = ------------ = ----------- = 4
POsm 300 mmol/L - zaburzenia funkcji kanalików nerkowych
" Glukoza, mannitol i inne osmolity w moczu oraz duże
ilości białka interferują w wynik oznaczania ć.wł. moczu
13 14
Mikroalbuminuria
Białko w moczu (-)
- wskaz
nik ukrytego białkomoczu
Pojawia się w moczu gdy dochodzi do: Przy użyciu przeciwciał monoklonalnych można
wykryć  mikro ilości albuminy w moczu
- uszkodzenia filtru kłębuszkowego  zespół nerczycowy
- uszkodzenia kanalików nerkowych, np. przez leki
" W dobowej objętości (1  2 L) moczu
- infekcja dróg moczowych  bakteriuria, leukocyturia
fizjologicznego nie więcej niż 30 mg albuminy
- przesączania do moczu białek patologicznych
" Ilość albuminy w dobowej porcji moczu > 30 mg i
-szpiczak mnogi
< niż 300 mg - jest objawem rozwijającej się
- w stanach fizjologicznych tj.: ciąża, wysiłek fizyczny
nefropatii w nadciśnieniu tętniczym, cukrzycy
15 16
Barwniki żółciowe:
Glukoza w moczu (-)
urobilinogen (Ä…), bilirubina (-)
Pojawia się w moczu w hiperglikemii  powyżej
180 mg/dl (10 mmol/L)
PojawiajÄ… siÄ™ w moczu gdy wzrasta ich
- glikozuria pochodzenia poza-nerkowego
stężenie w osoczu  choroby wątroby,
niedrożność przewodów żółciowych,
Pojawia siÄ™ w moczu w normoglikemii  w wyniku
uszkodzenia funkcji kanalików nerkowych
żółtaczki hemolityczne i zakaz
ne
(proksymalnych)
- glikozuria pochodzenia nerkowego
17 18
Badania laboratoryjne
Badanie mikroskopowe moczu
- przesiewowe
W moczu patologicznym sÄ… obecne liczne:
Prowadzone są w kierunku wykrycia chorób:
" Krwinki czerwone  kamica nerkowa
- cywilizacyjnych
" Krwinki białe  stany zapalne dróg moczowych
- nowotworowych
" Wałeczki  odciski kanalików zawierające
- genetycznie uwarunkowanych
elementy komórkowe lub tłuszcze, Hb, białka
oraz w grupach podwyższonego ryzyka
Składniki mineralne  obecność kryształów zależy rozwoju określonej choroby
od diety i pH moczu
19 20
Choroba wieńcowa serca
Badania przesiewowe
- kryteria wyboru
Czynniki zwiększonego ryzyka miażdżycy naczyń:
" Częstość występowania choroby
- nikotynizm, nadciśnienie, cukrzyca, otyłość,
" Dostępność populacji do prowadzenia
obciążający wywiad rodzinny, dieta
badań
- płeć męska
" Prostota testu diagnostycznego
- hipercholesterolemia
" Rachunek ekonomiczny  koszty badań i
Niskie stężenie frakcji HDL  wysoka korelacja z
koszty leczenia
ryzykiem choroby niedokrwiennej serca
21 22
Stężenie lipidów w osoczu Choroba wieńcowa serca
- pożądane - badania przesiewowe
Podczas lekarskich badań okresowych
- u wszystkich osób powyżej 40 r.ż.
Cholesterol całkowity < 200 mg/dl
- pomiar stężenia w surowicy:
Cholesterol LDL < 155 mg/dl cholesterolu całkowitego (CH) oraz frakcji:
HDL, LDL
Cholesterol HDL > 35 mg/dl
i triglicerydów (TG)
TG < 200 mg/dl
Zwiększone ryzyko gdy:
CH/HDL > 5
LDL/HDL>4
HDL<35 mg/dl mężczyzn; < 42 mg/dl kobiety
23 24
Profil badań wątrobowych Profil nerkowy
Wykonuje się u osób:
Wykonuje się u osób z podejrzeniem:
- z podejrzeniem wirusowego bÄ…dz
toksycznego
- ostrej lub przewlekłej niewydolności nerek
uszkodzenia wÄ…troby
- kamicy nerkowej
- z podejrzeniem niewydolności wątroby
Obejmuje
- kamica wÄ…trobowa
- mocznik i kreatynina w surowicy
Obejmuje:
- badania klirensowe
- aktywność transaminaz w surowicy
- stężenie barwników żółciowych
25 26
Nowotwór gruczołu krokowego
Fenyloketonuria
- badanie przesiewowe
Obejmuje mężczyzn po 50 r.ż.
Przyczyna  genetycznie uwarunkowany brak
aktywności hydroksylazy fenyloalaniny
PSA w surowicy (antygen swoisty stercza)
fenyloalanina = | Ò! tyrozyna
Ò!
Ò!
Ò!
 czułość diagnostyczna 60%
- swoistość badania 99%
Częstość występowania - 1/10 tys. urodzin
Całkowite PSA w surowicy < 4 ng/ml, w tym:
Objawy - kumulacja fenyloalaniny i jej pochodnych
- tPSA  10-40%
w tkankach, surowicy i pojawja siÄ™ w moczu
- fPSA  60-90%
- nieodwracalne upośledzenie umysłowe
27 28
Fenyloketonuria Zespół nabytego upośledzenia odporności
- badanie przesiewowe (AIDS)
Obejmuje: " Przyczyna  zakażenie wirusem HIV (human
immunodeficiency virus) niszczÄ…cym limfocyty T
- oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi
pomocnicze
pobranej z pięty wszystkich noworodków
" Objawy - niedobór odporności przy prawidłowym lub
 nie wcześniej niż w 3-ej dobie życia
podwyższonym stężeniu immunoglobulin
Leczenie:
- nowotwory (mięsak Kaposiego),
- ścisła dieta do 4 r.ż.
- infekcje oportunistyczne,
- normalna dieta po 10 r.ż.
- zaburzenia neurologiczne
Podczas terapii  stała kontrola stężenia
fenyloalaniny w surowicy
29 30
Zespół nabytego upośledzenia odporności
(AIDS)  badania przesiewowe
DotyczÄ…:
- osób z grupy ryzyka  dobrowolne
- przed zabiegami chirurgicznymi
- krwiodawcy  obowiÄ…zkowo
ObejmujÄ…
- badanie obecności p/c anty-HIV
Potwierdzenie wyniku dodatniego  badanie na
obecność RNA wirusa HIV we krwi
31