Zespół Treachera-Collinsa
Wpisany przez Administrator
niedziela, 10 paz
dziernika 2010 20:40
Zespół Treachera-Collinsa (TCS) - dyzostoza żuchwowo-twarzowa, nazywany także
zespołem Franceschettiego, Zwahlena i Kleina lub TCOF1, jest rzadkim schorzeniem o
podłożu genetycznym występującym statystycznie raz na 10000 urodzeń. Spowodowany
jest on mutacją genu na ramieniu długim chromosomu 5 (locus 5q32-33,1, określanym
także jako locus TCOF1). Gen ten odpowiedzialny jest za produkcję białka, które zostało
nazwane  melasowym (z ang. treackle). Uważa się, że białko to pełni funkcję
pomocniczą w rybosomalnej transkrypcji DNA podczas wielu istotnych etapów rozwoju
embrionalnego struktur w obrębie twarzoczaszki, wytwarzanie przez organizm białka o
nieprawidłowej strukturze znacznie upośledza procesy rozwojowe lub zupełnie je
hamuje.
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa dziedziczona jest według wzoru autosomalnego dominującego.
Zespół ten może objawiać się z różną intensywnością, w bardzo ciężkich wypadkach
odnotowano niedorozwój 30-40% kości czaszki. W 60% przypadków mutacje prowadzące do
wystąpienia zespołu Treachera-Collinsa nie występowały wcześniej w rodzinie chorego, są więc
zdarzeniami nowymi. Szacuje się, że u osób u których wystąpił zespół Treachera-Collinsa
występuje 50% prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tym schorzeniem.
Etiologia
W zespole Treachera-Collinsa występuje niewłaściwe kształtowanie się pierwszego i drugiego
łuku skrzelowego, istnieją hipotezy, że spowodowane jest to wadliwą budową białka transportu
jądrowego koniecznego do prawidłowego rozwoju twarzoczaszki. Zaobserwowano także, że
objawy zespołu Treachera-Collinsa są bardzo podobne do objawów przedawkowania witaminy
A zarówno u dzieci urodzonych przez matki stosujące codzienną suplementację witaminą A w
czasie ciąży w dawce 2000IU. W dyzostozie żuchwowo-twarzowej obserwuje się
zniekształcenia twarzoczaszki  są one wynikiem nieprawidłowego rozwoju łuków skrzelowych.
Z pierwszego łuku skrzelowego, zwanego inaczej łukiem żuchwowym, rozwijają się mięśnie
żucia - brzusiec przedni mięśnia dwubrzuścowego, mięsień bródkowo-gnykowy, mięsień
napinacz bębenka i mięsień napinacz podniebienia miękkiego, kości żuchwy i szczęki,
kosteczki słuchowe  młoteczek i kowadełko, nerw trójdzielny oraz tętnica szczękowa. Z
drugiego łuku skrzelowego, zwanego inaczej łukiem gnykowym powstają mięśnie
odpowiedzialne za mimikę, jak mięśnie jarzmowe mniejszy i większy, mięsień okrężny ust i
okrężny oka, mięsień policzkowy i mięsień szeroki szyi, a także strzemiączko, mięsień
strzemiączkowy, mięsień rylcowo-gnykowy, brzusiec tylny mięśnia dwubrzuścowego, wyrostek
rylcowaty, rogi mniejsze kości gnykowej oraz nerw twarzowy. W zespole Treachera-Collinsa
procesy te zostają w większym lub mniejszym stopniu zaburzone, co prowadzi do niedorozwoju
powyższych struktur anatomicznych, co upośledza ich funkcje fizjologiczne.
Diagnoza
1 / 3
Zespół Treachera-Collinsa
Wpisany przez Administrator
niedziela, 10 paz
dziernika 2010 20:40
Rozpoznanie oparte jest na ocenie cech klinicznych tego zespołu. Na zdjęciach rentgenowskich
widoczne są niedorozwinięte struktury kostne w obrębie twarzoczaszki. Występuje niedorozwój
łuków brwiowych, hipoplazja łuków jarzmowych, hipoplazja żuchwy, spłaszczenie lub brak
plastyczności wyrostka dziobiastego i kłykciowego żuchwy oraz zmiany w ukształtowaniu
podstawy czaszki.
Osoby z zespołem Treachera-Collinsa wykazują także odmienne ukształtowanie oczu, częsta
jest mikroftalmia (małoocze), szczelina oczna jest skośna antymongolska  odwrotnie jak w
zespole Downa, występuje także fałd antymongolski, brak jest dolnych punktów łzowych,
występuje niewiele rzęs, często obserwuje się ich całkowity brak, zwłaszcza w obrębie dolnej
powieki. Ponadto obserwuje się spłaszczenie policzków, szczelinę w dolnej powiece, utratę
wzroku, zeza, gwałtowne mimowolne drganie gałek ocznych (nystagmus), zarośnięcie
przewodu słuchowego zewnętrznego (atrezja), niewykształcenie lub deformację małżowin
usznych, mikrocję (niewykształcenie lub brak odpowiednich struktur w obrębie ucha) oraz
głuchotę. U wielu pacjentów występuje rozszczep podniebienia i podniebienie gotyckie lub oba
jednocześnie, ponadto pacjenci prezentują przerost ust (makrostomia) oraz niewykształcenie
ślinianek przyuszniczych. W zespole Treachera-Collinsa występują także zmiany w obszarze
innym niż twarzoczaszka, obecne są wady układu sercowo-naczyniowego, deformacja kręgów
szyjnych, wady nerek, atrezja (zarośnięcie) nozdrzy, zniekształcenie kończyn. Wielu pacjentów
cierpi także na zespół bezdechu śródsennego (SAS  sleep apnea syndrome) często
prowadzący do nagłej śmierci. Oprócz wad cielesnych występuje także niedorozwój umysłowy,
trudności z uczeniem się oraz w wielu przypadkach odrzucenie przez społeczeństwo będące
wynikiem braku akceptacji. Możliwa jest diagnoza w okresie prenatalnym za pomocą badania
ultrasonograficznego od 20. tygodnia ciąży, a także badania molekularne poprzez pobranie
płynu owodniowego na zasadzie biopsji. W badaniu ultrasonograficznym można zaobserwować
takie wady rozwojowe jak mikrognację (niedorozwój żuchwy), wady oczodołów, w tym skośne
ułożenie szczeliny oczodołowej, niedorozwój kości jarzmowych i łuków jarzmowych, brak,
zniekształcenie lub występowanie wiotkich małżowin usznych, można także zaobserwować
niskie osadzenie małżowin usznych oraz ich zlanie się z naroślami skórnymi, widoczne są także
rozszczepy podniebienia oraz zarośnięcie nozdrzy. W celu postawienia diagnozy po urodzeniu
dziecka można stosować także tomografie komputerową, która zapewnia bardzo dobre
obrazowanie struktur anatomicznych.
Diagnoza różnicowa
Diagnozę różnicową przeprowadza się, aby wykluczyć występowanie innych chorób, które
manifestują się podobnymi objawami. Schorzeniami najczęściej różnicowanymi z zespołem
Treachera-Collinsa są:
zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy, zespół Pateu, zespół Edwards'a, triploidalność, zespół
hiploplazji kości udowej, zespół Cornelii de Lange, zespół Frasera, zespół Frynsa, zespół
Goldenhara, zespół Jouberta, zespół Klippla-Feila, zespół mnogich płetwistości (zespół
Escobara), zespół Nagera, zespół Neu-Laxova, zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I, zespół
ustno-twarzowo-palcowy typu II (zespół Mohra), zespół Pena Shokeira, zespół Pierra Robina,
zespół Seckela, zespół Shprintzen, zespół Sticklera
Leczenie
Zespół Treachera-Collinsa często jest rozpoznawany przed urodzeniem dziecka lub
bezpośrednio po porodzie. Szczególny nacisk kładzie się na utrzymanie drożności dróg
2 / 3
Zespół Treachera-Collinsa
Wpisany przez Administrator
niedziela, 10 paz
dziernika 2010 20:40
oddechowych, jeżeli występują problemy z oddychaniem stosuje się intubację lub
tracheostomię. Konieczne jest zbadanie przyczyny problemów oddechowych, które mogą
wynikać z zarośnięcia nozdrzy, niedorozwoju żuchwy, przez który następuje spychanie języka
do części ustnej gardła i częściowe blokowanie dróg oddechowych, problemy z oddychaniem
mogą być także spowodowane niedorozwojem tchawicy.
U noworodków z dyzostozą żuchwowo-twarzową mogą występować problemy z karmieniem,
wówczas stosuje się karmienie sondą lub zabieg gastrostomii.
U pacjentów z zespołem Treachera-Collinsa stosuje się zabiegi chirurgiczne służące odbudowie
małżowin usznych i przewodów słuchowych, leczeniu rozszczepu podniebienia, odbudowie
łuków jarzmowych oraz innych dotkniętych schorzeniem struktur.
Operację rozszczepu podniebienia można przeprowadzać już w wieku 10-12 miesięcy. Do
zabiegów z zakresu chirurgii plastycznej stosowane są przeszczepy kości, skóry i chrząstki
pobranych od pacjenta lub innego dawcy. Zabiegi chirurgiczne są początkiem terapii, pacjenci
cierpiący na opisywany zespół chorobowy rodzą się często z wadami słuchu lub wrodzoną
głuchotą  po rekonstrukcji małżowin usznych i przewodów słuchowych konieczne jest
stosowanie różnego rodzaju aparatów słuchowych w celu stymulacji nerwowej.
U wielu osób z dyzostozą żuchwowo-twarzową występuje brak ślinianek przyuszniczych, oraz
niedorozwój żuchwy  jest ona często zbyt mała, aby pomieścić zęby i powstają liczne
stłoczenia, które wraz z jednoczesnym występowaniem zmniejszonej ilości śliny mogą być
przyczyną zwiększonej wrażliwości na próchnicę. Stłoczenia w obrębie łuków zębowych
korygowane są za pomocą leczenia ortodontycznego. U chorych może występować
niedorozwój mięśni mimicznych i mięśni żucia  w terapii tych schorzeń stosuje się ćwiczenia
stymulujące rozwój poszczególnych grup mięśni.
Przy wykonywaniu zabiegów należy szczególnie uważać na utrzymanie drożności dróg
oddechowych, co jest często utrudnione ze względu na retruzję żuchwy oraz hipoplazję
wyrostka kłykciowatego. Zabiegi w znieczuleniu ogólnym wymagają zastosowania intubacji, a w
cięższych przypadkach tracheotomii. Przed wykonaniem znieczulenia zalecane jest wykonanie
testów laboratoryjnych krwi, określających ilość krwinek, poziom hemoglobiny, jej grupę oraz
krzepliwość.
Bibliografia:
1. Syndromes: rapid recognition and imperative implications  Bruno Bissonnette, Igor
Luginbuehl, Bernard J. Dalens
2. Plastic Surgery: Clinical Problem Solving, Peter J. Taub, R. Michael Koch
3. Ultrasound of fetal syndromes, Beryl R. Benacerraf
3 / 3