Zespol Retta, Zespół Retta


Zespół Retta

Zespół Retta - choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie. Jedna z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu intelektualnego u dziewczynek. Zespól Retta jest ciężkim, kompleksowym schorzeniem neurologicznym. Występuje głównie u dziewczynek i kobiet.

Mimo, ze objawy zespołu Retta mogą być początkowo nie zauważalne, pojawiają się w kilka miesięcy po urodzeniu i staja sie bardziej widoczne w drugim roku życia. Osoby cierpiące na zespól Retta są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez cale życie.

Zespół jako pierwszy opisał austriacki pediatra, Andreas Rett w 1965 roku.

Występowanie

Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą , która prowadzi do śmierci na etapie rozwoju zarodka. Jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu.

Przyczyna

Najczęściej chorobę wywołuje mutacja genu MECP2 w chromosomie X. Mutacja często jest spontaniczna, tzn. zachodzi w narządach rozrodczych jednego z rodziców i nie występuje wcześniej wśród członków rodziny.

Białko kodowane przez MECP2 steruje pracą innych genów, m.in. odpowiadających za produkcję mózgowego czynnika wzrostu nerwów.

Objawy

Zespół Retta często mylnie jest rozpoznawany jako autyzm lub porażenie mózgowe. W klasycznej postaci zespół Retta to postępująca choroba neurologiczna. Dotknięte nią dzieci przy urodzeniu nie wykazują żadnych niepokojących objawów .

Typowe objawy:

Leczenie

Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. Dzięki intensywnej rehabilitacji obejmującej m.in. edukację dopasowaną do możliwości dziecka, opiekę logopedy i psychologa dziecięcego, od 2 do 15 proc. pacjentek może samodzielnie funkcjonować. Ważna jest odpowiednio skomponowana dieta.

Każde dziecko jest indywidualnością i dlatego efektywne nauczanie zależy od wiedzy o dziecku i zrozumienia jego trudności. Dziewczynka z RS oczekuje akceptacji. Trzeba uwzględnić jej godność i akceptować jej indywidualność. Rozwój może się wydawać bardzo wolny w czasie, ale powinien następować.

Terapia ruchowa

Odpowiednie ćwiczenia kręgosłupa mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest to szczególnie ważne by zapobiegać skrzywieniom. Fizjoterapia jest bardzo ważna we wczesnych fazach choroby. Do fizjoterapeuty należy opracowanie odpowiednich ćwiczeń. Pomocna może być hydroterapia, hippoterapia oraz muzykoterapia.

ODŻYWIANIE
Olbrzymią wagę przywiązuje się do kwestii żywienia dziewczynek z zespołem Retta. Słaby przyrost wagi większości z nich, jak również przypadki wychudzenia sprawiły, iż dieta i sposób podawania pokarmu stały się podstawą, na której oparte są wszystkie terapie stosowane w RS.


Osoba chora na RS jest szczupła i pomimo tego, że dopisuje jej apetyt ma ona trudności z przybraniem na wadze.

"Poprzez swoje oczy One mówią nam, że rozumieją więcej niż możemy sobie wyobrazić"

A.Rett

1



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Zespol Retta
Zespół Retta, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
Zespół Retta, Psychoakustyka, audiologia, Psychologia kliniczna
Zespół Retta ICD 10, autyzm
zespol Retta, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
kryteria diagnostyczne ICD Zespół Aspergera, Zespół Retta
AUTYZM Syndrom Aspargera , Zespół Retta
Zespół Retta
Midro A T , Posmyk R Poradnictwo genetyczne w zespole Retta Część
AUTYZM Syndrom Aspargera syndrom retta, AUTYZM Syndrom Aspargera , Zespół Retta
Zespół Retta
ODKRYWAMY TAJEMNICZY ZESPÓŁ RETTA
AUTYZM Syndrom Aspargera , Zespół Retta 2

więcej podobnych podstron