Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) - choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, zaliczana do spektrum autystycznego. Jedna z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu.

Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm, porażenie mózgowe czy z ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego. Typowe objawy:

• normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia

• utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia

• ataksja

• niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)

• stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami

• problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego

• napady padaczkowe

• problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe

• boczne skrzywienie kręgosłupa

• przykurcze mięśniowe.

---