Ryzyko powtórzenia się w rodzinie

Duża delecja	70%	ryzyko powtórzenia się w kolejnej ciąży niskie (ok.1%), istnieje możliwość diagn.prenatalnej (FISH)
UBE3A mutacja	5-7%	ryzyko niskie (ok.1%), możliwość nosicielstwa u matki ryzyko wysokie (50%), diagn.prenatalna (bad.molekul.)
Ojcowska jednorodzicielska disomia	2-3%	ryzyko niskie (ok.1%)
Mutacja imprintingowa	3-5%	ryzyko niskie (ok.1%), możliwość nosicielstwa u matki ryzyko wysokie (50%), diagn.prenatalna (bad.molekul.)
Inne aberracje chromosomowe	2%	ryzyko obliczane indywidualnie
Nieznane	15%	Wszystkie testy diagnostyczne są negatywne (FISH, metylacja, analiza mutacji UBE3A)- oszacowanie ryzyka bardzo trudne! (proponowane 50%)

4. Prognozowanie w zespole Mp5

Lp	Cecha	Prognoza	Uwagi
1.	Rozwój fizyczny	uzależniony od rodzaju ciężkości wad	· Problemy z oddychaniem · Problemy z karmieniem · Częste infekcje · Opóźniony rozwój motoryczny ·  Opóźniony rozwój sprawności manualnej · Opóźniony rozwój mowy, problemy z mówieniem, przy zachowanej zdolności rozumienia mowy
2.	Ryzyko wad narządów wewnętrznych	średnie	· Anomalie budowy i funkcji krtani ·  Wady układu szkieletowego ·  Wady serca ·  Wady nerek ·  Brak śledziony ·  Wada zgryzu
Lp	Cecha	Prognoza	Uwagi
3.	Rozwój płciowy	prawidłowy	· Spodziectwo · Wnętrostwo · Aplazja warg większych · Przerost łechtaczki
4.	Ryzyko niepłodności	niepod- wyższone	· Opisano przypadki posiadania potomstwa u nosicieli delecji 5p
5.	Ryzyko nowotworów	niskie	·  Nie spotkano doniesień na ten temat w literaturze
6.	Rozwój psychiczny	odmienny	Uzależniony od czasu wykrycia wady ·Ważne wsparcie i akceptacja rodziny · Wsparcie psychologa · Opieka pedagogiczna · Dobry kontakt z rówieśnikami
7.	Możliwości osiągnięcia samodzielności	indywidualnie zmienne	· Zależne zarówno od czynników biologicznych jak i środowiskowych i wychowawczych od możliwie wczesnej i optymalnej pomocy wielospecjalistycznej
8.	Ryzyko wystąpienia zespołu Mp5 u rodzeństwa	zależne od przyczyny wystąpienia zespołu	· W 85% delecje powstają de novo, więc ryzyko powtórzenia się tej nieprawidłowości jest niskie. · W przypadku wystąpienia translokacji zrównoważonej bądź inwersji ocenia się indywidualnie

---