BIOLOGIA I GENETYKA

1. Teoria komórkowa - wszystkie organizmy żywe zbudowane są z komórek.

Komórka - najmniejsza podstawowa jednostka funkcjonalna, budulcowa wszystkich organizmów żywych, zawierająca wszystkie chemiczne i fizyczne składniki potrzebne jej do funkcjonowania i samoodtwarzania.

2. Podział komórek:

• Prokaiotyczna: (bakterie, sinice)

• Eukariotyczna: roślinna i zwierzęca

3. Komórka zwierzęca:

• Jądro komórkowe: bank informacji nie tylko genetycznych ale i metabolicznych, upakowany jest w nim materiał genetyczny. Jego kształt najczęściej jest kulisty, może mieć kształt płatowy np. w komórkach krwi.

Jądro komórkowe interfazowe:

• Otoczka jądrowa

• Macierz (matrix) jądrowa

• Substancja wypełniająca przestrzenie miedzy nicią DNA

• Część rozpuszczalna - kariolimfa (białko jony, metabolity)

• Część włóknisto ziarnista - buduje szkielet jądra czyli nukleoszkielet

• Białka włókniste: laminy, matryny, matrycyny, aktyna

• Chromatyna jądrowa:

• Skondensowana(heterochromatyna - nieaktywna genetycznie)

• Konstytutywna

• Fakultatywna

• Rozproszona (euchromatyna - bierze udział w transkrypcji RNA)

• Jąderko

• Strefa

• Pery chromatyny

• Interchromatyny

• Ciałka jądrowe

4. Ultrastruktura jądra komórkowego jest odzwierciedleniem:

• Aktywności metabolicznej komórki

• Fazy cyklu komórkowego

5. Pory jądrowe: „przerwy” w błonie białkowo lipidowej i reguluje to co się wydostanie z jądra

6. Kompleksy enzymatyczne:

• Replisomy

• Spliceosomy

7. DNA - odkryli je Watson i Crick

• Jest podwójną nicią

• Zasady łączą się ze sobą: adenina z tyminą - podwójnym wiązaniem wodorowym, cytozyna z guaniną - potrójnym wiązaniem wodorowym

• Helisa DNA nukleofilamentsolenoidpętla (domena) chromatyda chromosom metafaza lny

8. Chromosom - najbardziej skondensowana postać chromatyny, w nim jest DNA, niewielka ilośc RNA, białka histonowe, niehistonowe. Zbudowany jest z chromatyd (chromosomów siostrzanycg. Centromer dzieli chromosom na 2 ramiona.

podział chromosomów ze względu na położenie centromeru:

• Metacentryczne: środkowo położony centromer, dzieli chromosom na 2 równe ramiona

• Submetacentryczne: centromer położony w pobliżu środka, dzieli chromosom na ramię krótsze (p) i dłuższe (q)

• Akrocentryczne: centromer położony jest blisko końca jednego z ramion tak, że ramię krótsze jest ledwo widoczne, an końcach ramion p mogą występować satelity oddzielone od reszty przewężeniem wtórnym

• Teocentryczne: centromer jest położony na samym końcu jednego z ramion tak, że można wyróżnić jedno ramię - brak u człowieka

9. Kariotyp: kompletny zestaw chromosomów danego gatunku. U człowieka 22 pary chromosomów autosomalnych i 1 para chromosomów płci, co daje 23 pary chromosomów

• Kobiety XX

• Mężczyźni XY

10. Centromer - przewężenie pierwotne - część chromosomu, do której przyłączają się włókienka wrzeciona kariokinetycznego (podziałowego). Zbudowany jest z DNA satelitarnego, zawierające wysoce powtarzalne sekwencje par zasad.

11. Przewężenie wtórne (organizator jąderka: NOR) - zawiera tandemowo powtarzające się geny kodujące rRNA; obecne są na wszystkich ramionach chromosomów akrocentrycznych (13, 14, 15, 21, 22 chromosom) w czasie interfazy

12. Telomery: wyspecjalizowane struktury na końcach chromosomów, zbudowane z krótkich powtarzających się sekwencji DNA, bogate w guaninę i tyminę

• nie tworzą struktur heliakalnych

• zapobiegają rozwinięciu się superhelisy

• stabilizacja struktury chromosomów

• wyznaczają zdolność podziałową komórki (skracają się z każdym jej podziałem)

• WYJĄTEK!! Komórki rozrodcze i nowotworowe (telomery po każdym podziale są odbudowywane przy udziale telomerazy)

13. Idiogram: dobrane w homologiczne pary chromosomy, ułożone według wielkości z zaznaczeniem indywidualnych wzorów, prążków G

14. Podstawa ciągłości i różnorodności życia na ziemi jest rozmnażanie płciowe i odtwarzanie z 1 komórki (zygoty) całego organizmu, zbudowanego z bilionów komórek zróżnicowanych zarówno morfologicznie jak i funkcjonalnie.

PODZIAŁY KOMÓRKOWE

1. MITOZA: z jednej komórki powstają 2 o identycznym materiale genetycznym co komórka macierzysta, zachodzi w komórkach somatycznych, jest jednoetapowa

2. MEJOZA: w wyniku mejozy powstają gamety o zredukowanym do połowy haploidalnej licznie chromosomów (1n=23), z jednej komórki diploidalnej powstają 4 komórki haploidalne o zrekombinowanym materiale genetycznym podczas jej trwania dochodzi do wymiany (crossing - over) materiału genetycznego między chromosomami homologicznymi jest dwuetapowa : I podział mejotyczny (redukcyjny, II podział mejotyczny (ekwiwalentny), mejoza zachodzi w gametach.

3. Cykl życiowy: ściśle określa sekwencję etapów, przez które przechodzi komórka od momentu powstania do chwili zakończenia podziału na 2 komórki potomne. Jest procesem cyklicznie zachodzących po sobie zmian wyrażających się w jej morfologii i funkcji. Składa się z dwóch zasadniczych okresów:

• Interfazy: faza G₁, S, G₂

• Faza M (podziałowa) - (mitoza, mejoza). kariokineza - podział jądra, cytokineza - podział cytoplazmy

4. INTERFAZA: faza międzypodziałowa, określa przedział czasowy między podziałami. Może trwać różnie długo: od kilku minut do kilkudziesięciu lat w zależności od rodzaju komórki. W interfazie występują 3 zasadnicze fazy:

• S

• Synteza (replikacja) DNA jądrowego ( z 2c do 4c) i większości mitochondrialnego

• Podwojenie centrioli

• Synteza histonów

• G₁ (12h)

• Czas wzrostu komórki

• Synteza białek strukturalnych i regulatorowych cyklu

• Synteza węglowodanów i tłuszczy

• Synteza RNA i enzymów biorących udział w syntezie DNA (tym polimerazy DNA) i białek inicjujących fazę S (gł. faza G₁)

• Naprawa DNA (głównie w fazie G₂)

• Podjęcie decyzji o wejściu w następną fazę bądź „wypadnięcie z cyklu” faza G₀

• G₂ (dodatkowa)

• Komórka „rośnie” wraz ze wszystkimi organellami

• Synteza tu buliny (białka wrzeciona kariokinetycznego)

• Synteza błony komórkowej zużywanej w cytokinezie

5. Kariokineza: podział jądra komórkowego:

• Profaza

• Prometafaza

• Metafaza

• Anafaza

• Telofaza

MITOZA

1. Warunki prawidłowego przebiegu mitozy:

• Kondensacja chromosomów

• Uformowanie wrzeciona podziałowego

• Ustawianie się chromosomów w płaszczyźnie równikowej komórki

• Przemieszczanie zreplikowanych chromosomów do przeciwległych biegunów komórki

• Chromosom metafazalny ma wyznaczone chromatydy

• De kondensacja chromosomów i odtworzenie otoczki jądrowej

2. PROFAZA: stadium przygotowania do rozdziału zreplikowanych w fazie S chromosomów

• Zagęszczanie chromatyny jądrowej i formowanie długich i cienkich chromosomów

• 2 centriole centrosomu przemieszczają się do przeciwległych biegunów komórki, gdzie każda z nich odtworzą nowy centrosom (replikacja centrioli faza G₁)

• Od każdego powstałego centrosomu odchodzą promieniście włókienka tu buliny, które utworzą wrzeciono podziałowe

3. PROMETAFAZA:

• Dalsza kondensacja chromosomów

• W chromosomach widać 2 chromatydy siostrzane połączone centromerem

• Rozpad osłonki jądrowej

4. METAFAZA:

• Największy stopień kondensacji chromosomów stadium grubych nici

• Przyłączenie włókiem wrzeciona podziałowego do kinetochorów

• Równomierny rozdział organelli komórkowych i pozostałych składników cytoplazmy

5. ANAFAZA:

• Odciągnięcie chromatyd siostrzanych do przeciwległych biegunów. Na każdym biegunie jest połowa materiału genetycznego.

6. TELOFAZA:

• De spiralizacja chromosomów

• Odtworzenie otoczki jądrowej i jąderka

• Inicjacja cytokinezy

7. CYTOKINEZA:

• Akumulacja materiału cytoplazmatycznego w części równikowej wrzeciona, który z wrzecionem podziałowym formuje śródciałko

• Rozpad wrzeciona podziałowego z wyjątkiem elementów wchodzących w śródciałka

• Pojawienie się w okolicy równikowej komórki zarysu bruzdy podziałowej, która się pogłębia i zaciska

• Zaciskanie się cytoplazmy pod bruzda podziałową pod wpływem obkurczania się pierścienia kurczliwego zbudowanego z aktyny i miozyny

MEJOZA

1. PROFAZA I: dłuższa niż w mitozie, składa się z 5 stadiów:

• LEPTOTEN: stadium cienkich nici

• Kondensacja chromosomów

• Chromatydy stykają się telomerami z otoczką jądrową (stabilizacja chromosomów)

• Chromatydy siostrzane leżą blisko siebie tak, że chromosom ma wygląd, jakby zbudowany był z 1 chromatydy

• Pojawiają się połączenie synaptymalne pomiędzy chromatydami siostrzanymi

• ZYGOTEN:

• Złączenie się chromosomów homologicznych w biwalenty w ten sposób, że identyczne geny (allele) leżą obok siebie

• Proces łączenia się rozpoczyna się od telomerów i postępuje na zasadzie zamka błyskawicznego

• Replikacja DNA niezreplikowanego w fazie S

• PACHYTEN:

• Dalsza kondensacja chromatyny dobrze widoczne, grube chromosomy

• Biwalenty, czyli pary koniugowanych chromosomów homologicznych (każdy z 2 chromatyd siostrzanych) przyjmują postać tetrad

• Crossing- over - proces rekombinacji DNA w tetradzie, wymiana w obecności DNAzy II odcinków chromatyd niesiostrzanych między chromosomami homologicznymi (warunkuje zmienność genetyczną organizmów)

• Replikacja DNA niezreplikowanego w fazie S

• Reorganizacja białek otoczki jądrowej (lamin uwolnienie telomerów

• DIPLOTEN:

• Dalsza kondensacja chromatyny

• Odpychanie się zrekombinowanych chromosomów homologicznych od siebie pozostają w wyłączności tylko w chiazmach (miejscach zajścia crossing-over)

• Przejściowa de kondensacja chromosomów (chromosomy szczoteczkowe)

• DIAKINEZA:

• Ponowna kondensacja chromatyny

• Zanik jądra i rozpad osłonki jądrowej

• Organizacja wrzeciona podziałowego

2. METAFAZA I:

• Ustawienie się par chromosomów homologicznych (tetrad_ w płaszczyźnie równikowej komórki (płytka metafazalna)

• Zanik jąderka i osłonki jądrowej

• Przyłączenie wrzeciona podziałowego do centromerów

3. ANAFAZA I:

• Rozejście się chromosomów homologicznych do przeciwległych biegunów tka, że w każdym biegunie jest po 23 chromosomy (redukcja liczby chromosomów (z 2n do 1n) i ilości DNA z 4c do 2c

4. TELOFAZA I

• Możliwa częściowa de kondensacja chromosomów

• Możliwe odtworzenie otoczki jądrowej i błony komórkowej po wcześniejszej cytokinezie

5. METAFAZA II

• W płaszczyźnie równikowej ustawiają cie 23 chromosomy (każdy z 2 chromatyd)

6. ANAFAZA II

• Do biegunów rozchodzą się chromatydy (dalsza redukcja DNA do 1c)

---