GENETYKA ZALICZENIE 19 MAJA 2008
1.Powikłaniem ciąży triploidalnej jest:
a) zaśniad groniasty
b) odkleja się łożysko
c) ciąża pozamaciczna
d) nowotwór jajnika
2.Ryzyko nowotworu trzustki NIE wzrasta w: ?
a) mukowiscydozie
b) raku piersi
c) HNPCC
? d) fenyloketoniurii
e) Li fraumeni
3.Przyczyną ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki jest: ?
a) Fenyloketonuria
b) Hipertriglicerydemia
4.W USG co wskazuje na wadę płodu:
a) obraz pomarańczy mózgu
b) pogrubienie fałdu karkowego
c) skrzyżowanie stop
d) objaw Cornadiego
e) wszystkie prawidłowe
5. Najrzadziej przyczyną poronień jest:
a) trisomia X
b) monosomia
c) triploidzie
d) tetraploidie
e) trisomia 16
6. U której z wymienionych kobiet nie stwierdza się podwyższonego ryzyka u nosicielstwa BRCA1 (giełda 2006):
a) 50 latka z rakiem szyjki macicy, siostra z rakiem jelita grubego, matka z rakiem trzustki
7. Gen fuzyjny, translokacja skojarzona?:
a) guz Ewinga
b) guz Wilmsa
8. Profilaktyczna mastektomia (giełda 2006)
a) w zależności od pozostawionej kanki
9. Jaki gen jest zmutowany w raku okrężnicy, kostniaków żuchwy..(giełda 2006)
odp. APC
10. Mutacja RET:
a) Pheochromacytoma
b) Rak brodawkowaty tarczycy
c) Rak jelita grubego
d) Rak nerki
e) hemangioblastoma móżdżku
11. Kryterium nerwiakowłókniakowatości jest:
a) angiofibroma skory
b) nerwik (glejak) n. wzrokowego
c) plamy odbarwieniowe skóry
d) guzki w okolicach paznokci
12. Heterogennosc locus:
a) stwardnienie guzowate
b) TSC1 i TSC2, torbielowatość nerek typu dorosłego głuchota dziedziczona AR
13. Achondroplazja:
a) wiek ojca >35 zwiększa ryzyko zachorowania na mutację de novo
14.U niemowlęcia lub noworodka z zespołem Willego - Pradera nie wystepuje:
a) wysoka masa urodzeniowa
b) hipotonia
15. Hipogonadyzm w zespole Willego-Pradera wynika z:
a) niedostatecznej produkcji gonadotropin przez podwzgórze
16. W zespole Downa osoby dorosłe umieraja z powodu:
a) chorób neurodegeneracyjnych
17. Rozszczep wargi, podniebienia, tęczówki występuje w:
a) zespole Wolfa
18. Jaki gen ulega mutacji w zepole Williamsa:
a) SHOX
b) WT1
c) ELS (coś z elastyną)
d) LIS1
e) UBE3A
19. PŁETWIASTA SZYJA -SYNDAKTYLIA - ROZSZCZEP PODNIEBIENIA
a) deof - malfor - malfor
20. Najczęstszą przyczyną dysrupcji jest:
a) pękniecie owodni
b) skąpowodzie
21. Dysplazje - cecha charakterystyczna to:
a) stopniowe narastanie w okresie postnatalnym
b) dotyczą wielu tkanek
c) dotyczą przede wszystkim narządów jamy brzusznej
22. Charakterystycznym objawem dla zespołu Patau jest:
a) holoprosencefalia
23. Niedobory immunologiczne, podśluzówkowy rozszczep podniebienia, zespół stożka tętniczego są charakterystyczne dla:
a) zespolu CATCH 22
24. Jeżeli jedno dziecko urodziło się z Hiperfenyloalaninemia to: ?
a) nie wykonujemy badań prenatalnych przy następnym dziecku?
Podwyższony poziom Phe w surowicy krwi powyżej granicy górnej normy (>2mg/dL)
Defekt dotyczy genu PAH, AR, zaburzona jest konwersja Phe w Tyr; rzadko zaburzenia przemian biopteryn.
Rzadko spotykana, 15-75/ 1000 000 w US.
Część pacjentów wymaga włączenia diety ubogofenyloalaninowej.
Przypadki są wychwytywane w skriningu PKU.
Szczególną ostrożność muszą zachować kobiety - uszkodzenia płodu!
25. Pierwsze dziecko urodziło się z wrodzonym przerost nadnerczy to przy następnej ciąży należy:
a) usg i zobaczyć narządy
b) podać estrogeny w ciąży
c) oznaczyć obecność geny CYP21
d) wykonac test potrójny
26. Badań genetycznych (kariotyp) nie wykonasz gdy : ?albo a bo zaburz miesiączkowania mogą być z przyczyn endokrynologicznych albo anoreksia nervosa
a) dziewczynka 16 letnia nie miesiączkuje
b) liczne poronienia
c) podejrzenie polidaktylii
d) matka dziecka z kariotypem trisomii 21
e) achondroplazja
27. Craniostenosis to :
a) zarośniecie szwów z powodu.. i mózg nie mieści się i rośnie w różne strony
b) z powodu wodociągu Sylwiusza
c) żadna odpowiedź
d) zespół Aperta Cruzona
28. Badania prenatalnego nie wykonasz u:
a) matki która brała metotreksat
b) dziecko upośledzone z wadami
c) jeżeli jest podejrzenie wady sprzężonej z płcią
d) wcześniejsze wady oun
e) ciąża powyżej 35 r.ż.
29. Dlaczego badamy HER 2/NEU amplifikacje?:
a) wrażliwości na herceptyne
b) oceny typu histologicznego nowotworu
30. Blastopatie:
a) w 2 pierwszych tygodniach dochodzi do uszkodzenia
b) do 14 dnia od zapłodnienia
31. Zagłębienie w okolicy odbytu: a albo d ?
a) są to malformacje i niektóre mogą wskazywać na ukryte wady kanału kręgowego
b) zwykle są to ok. 0,5-1 cm ok. 5 cm od odbytu
c) występują z częstością 7-9 % dzieci
d) zwykle nie mają znaczenia klinicznego
e) w 90% naczyniaki kępki włosów
32. Przyczyna deformacji :
a) dużo płynu owodniowego
b) zaburzenia neurologiczne płodu
33. Zespół Patau to
a) niezrownoważona translokacja robertsonowska nosiciela jednego z rodziców
b) niezrównoważona translokacja robertsonowska powstająca w gametach rodzica
c) nondysjunkcja ojcowska
d) nondyscjukcja matczyna
e) nondysjunkcja u dziecka (podczas podziałów zygoty)
34. W sekwencji Rokitańskiego bierze udział
a) zwiększone stężenie AMH u dziewczynek
35. Sekwencja Pottera :
a) hipoplazja płuc wynika z niedostatecznego krążenia w drzewie oskrzelowym
36. Przyczyną ataksji rdzeniowo - móżdżkowej jest:
a) mutacje w genach SCA1 i 2 i powstawanie dłuższego białka (ataksyna), które odkładając się w neuronach powoduje ich degeneracje, wydłużone białko nie może opuścić komórki
37. Która z cech nie jest charakterystyczna dla nowotworów dziedzicznych:
a) nowotwory pojawiają się u wszystkich nosiecieli mutacji w tym samym wieku
38. Która choroba dziedziczy się z prawami mendla:
a) rak piersi i jajnika
39. Obrzęk płodu występuje w:
a) zespole Turnera
40. Większość genów odpowiedzialnych za nowotwory dziedziczne to geny:
a) mutatorowe
b) onkogeny
c) pseudogeny
d) żadna z odpowiedzi
41. Za metabolizm leków odpowiadają geny:
a) CYP
42. Wskaż poprawną odpowiedź:
a) AMH powstaje z kom Leydiega
b) TESTOSTERON powoduje zróżnicowanie się przewodów Wolfa
c) testosteron powoduje powstawanie zewnętrznych narządów płciowych
43. Duplikacja DAX1 u mężczyzny 46, XY powoduje:
a) nie ma nadnerczy i narzadów zewnętrznych a jest to co powstaje z Wolfa
44. Od którego roku leczyć zespół Turnera hormonen wzrostu:
a) od 7 roku życia
b) od 3 r.ż.
c) od urodzenia
d) od 12 r.ż
e) zawsze gdy wykryje się zespół bo można terapia zwiększyć wzrost dziewczynek
? 45. W kompletnej postaci zespołu niewrażliwości na androgeny U KOBIET występuje:
a) nie ma macicy z powodu działania AMH
b) macica jest dwurożna
c) nic takiego się nie dzieje
46. Dziedziczny rozlany rak żołądka:
a) geny CDH1
b) WT1
c) P53
? 47. Najczęstsze do najrzadszych genetycznych przyczyn upośledzenia umysłowego:
a) zespół łamliwego chromosomu X, Down, zespół Edwardsa
b) Down, zespół łamliwego X, DMD
c) Down, Edwards, Fr(X)
48. Cechą charakterystyczną zespołu WARDENBURGA JEST
a) piebaldyzm
49. Tylko w zaawansowanym stadium choroby Hungtingtona występuje:
a) sztywność mięśniowa
b) zmienność nastroju
50. Najwcześniejszymi objawami DMD są:
a) wzrost CPK i osłabienie mięśni obręczy miednicy
b) przerost łydek
c) objaw gnoma
d) zachłyśnięcia
e) ?
51. Odstępstwa od zasad dziedziczenia sprzężonego z płcią w zespole FraX (prawa Mendla w dziedziczeniu mutacji dynamicznyc):
1) Choroby sprzężone z X rzadko ujawniają się u kobiet będących nosicielami mutacji
Tu: 30% kobiet nosicielek ma objawy chorobowe
2) Oczekiwana penetracja u mężczyzn - 100%
Tu: objawy chorob występują u 80% mężczyzn posiadających mutację, 20% jest nosicielami
3) Charakterystyczna dla premutacji liczba powtórzeń nie zmienia się podczas przekazywania z ojca na córkę - wszystkie córki mężczyzny przenosiciela są zdrowe (chore kobiety otrzymują X z mutacją od matki, nie od ojca)
4) Progresja od premutacji do pełnej mutacji następuje tylko w potomstwie kobiet - ryzyko pojawienia się objawów chorobowych wzrasta wraz z wielkością premutacji u matki.
5) Jeżeli matka jest chora (ma pełną mutację) to objawy choroby wystąpią u wszystkich jej synów i u 50% córek dziedziczących zmutowany allel.
6) Chorzy mężczyźni zawsze mają matkę nosicielkę (nie dochodzi do mutacji w komórkach jajowych matki). Wszystkie mutacje zachodzące w gametach męskich muszą “przejść” przez organizm kobiety, aby mogły się ujawnić fenotypowo.
jeśli matka przekazuje to ulegnie progresji
jeśli ojciec to nie ulegnie progresji
? 52. Która z chorób odpowiadających za niepełnosprawność intelektualna NIE dziedziczy się z X:
a)Fra<x>
b) DMD
c) Z.Retta
d) Z Coffina i Lowry'ego
e) Guzowatość naczyniowa
53. Badanie jakie należy wykonać przy podejrzeniu mutacji genów mutatorowych:
a) biopsja cienkoigłowa piersi
b) MRI głowy itd.
? 54. Hiperfenyloalaninemia czyli zaburzenia w przemianie biopteryn a fenyloketonuria:
a) łagodniejsze objawy
b) nie wykryjesz w teście skryningowym na poziom PHE
c) hiperfenyloalaninemia nie uszkadza płodu
d) hiperfenyloalaninemia jest częstsza
55. Galaktoyemia u noworodka: pobudzony, z żółtaczką, hepatomegalią:
a) mutacja w genie GALT
56. Stałą cechą niemozajkowego zespołu Klinefeltera jest:
a) bezpłodność
57. Zespół Angelmana: (odp miała być żadna, bo poprawnej nie było)
disomia jednorodzicielska ojcowska
delecja u matki
58. Odsetek poronień z powodu abberacji chromosomowych
ok. 50%
20%
40%
80%
59. Dlaczego u dorosłego mężczyny badamy nosicielstwo genu mukowiscydozy ?
wzrost ryzyka azoospermii
wzrost ryzyka nowotworzenia
? 60. W chromosomach płciowych występują obszary pseudoautosomalne. wybierz prawidłową odpowiedź:
nie koduje żadnych genów
zlokalizowane są w przy centromerze
na Y są tam geny spermatogenezy
Regiony pseudoautosomalne to miejsca w których podczas mejozy dochodzi do parowania rekombinacji z X. W konsekwencji geny zlokalizowane w rejonach PAR są dziedziczone w ten sam sposób jak geny autosomalne. PAR1 jest zlokalizowany na końcowym fragmencie krótkiego ramienia chromosomu (Yp), a PAR2 na końcu długiego ramienia (Yq).